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World File Search System染色体
鉴定儿童血液中常染色体CIS表达定量性状甲基化（顺式EQTMS）
1 Respucation of ResjudmentBioMédicen Red de Enfermedes Raras（Ciberer），西班牙巴塞罗那； 2大学庞贝·法布拉大学（UPF），西班牙巴塞罗那； 3西班牙巴塞罗那科学技术研究所（Bisti）基因组调节中心（CNAG-CRG）的Centro NacionaldeAnálisisGenómica（CNAG-CRG）； 4 Isglobal，西班牙巴塞罗那； 5西班牙巴塞罗那巴塞罗那科学技术学院基因组监管中心（CRG）； 6 CiberEpidemiologíay SaludPública（Ciberesp），西班牙巴塞罗那； 7医学基因组学集团，圣地亚哥大学，西班牙圣地亚哥·德·孔波斯特拉； 8英国布拉德福德的布拉德福德教学医院NHS基金会信托基金Bradford健康研究所； 9大学格勒诺布尔（Grenoble Alpes），Inserm，CNRS，环境流行病学团队，用于繁殖和呼吸遗产，法国格勒诺布尔； 10日环境科学系，立陶宛Kaunas Vytautas Magnus University； 11挪威挪威公共卫生学院环境卫生部；挪威； 12社会医学系，克里特岛克里特大学，希腊克里特岛； 13美国南加州大学凯克医学院预防医学系，美国洛杉矶，美国； 14 Medicine Genomics Group，Ciberer，Santiago de Compostela大学，西班牙圣地亚哥De Costela； 15加利西亚州基因组医学基金会，西班牙圣地亚哥·德·波多拉（Santiago de Costela）； 16定量基因组医学实验室（QGENOMICS），西班牙巴塞罗那的埃斯普尔·德尔·洛布雷加； 17 Departoment de Biomedicine，DeNeurociències，巴塞罗那大学，巴塞罗那大学，西班牙
锡琳·拉蒂利亚（Silene Latifolia）基因组及其巨型Y染色体
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是本版本的版权持有人，该版本发布于2023年9月22日。 https://doi.org/10.1101/2023.09.21.558754 doi：Biorxiv Preprint
欧洲常染色体隐性小脑共济失调
具有识别共济失调的隐性疾病。1具有许多ARCA的大规模自然病史和机械治疗试验，不仅在相对频率上，而且还需要现实世界中的年龄和疾病严重性分布，作为试验设计计划和招聘的关键信息。在这项多中心研究中，我们提供了有关欧洲Arcas相对频率的数据，描述了疾病发作时的年龄频谱，并介绍了有关ARCA患者疾病严重性分布的现实世界数据，这些数据有助于为未来的试验计划提供信息。2013年至2022年6月在23个欧洲遗址的2013年至2022年6月在2013年至2022年6月之间的连续患者的前瞻性横断面和纵向数据（图1a），所有这些都通过国际ARCA注册表收集。2例患者有资格将其纳入ARCA注册中，如果他们具有（1）基因确定的ARCA；和/或（2）在40岁之前发作，没有常染色体显性遗传病史的证据，脊髓脊髓性共济失调基因的重复扩张或获得的原因，因此代表了已知的性共济失调患者的层状患者。3,4名弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FA; n = 112）的患者之所以包括（1）FA已由其他欧洲自然历史记录登记处并行覆盖（例如，5），这将导致当前研究中的扭曲，非显性频率估计； （2）这项研究的重点是稀有且研究不足的Arcas； （3）因此，本研究中研究的疾病数据已经在其他地方可用。5
有丝分裂染色体折叠机的调节
在识别分子机器（包括折叠有丝分裂染色体的冷凝剂和拓扑异构酶）方面取得了巨大进展。通过环挤出产生染色质环路的发现彻底改变了染色体折叠的领域。要了解这些机器如何用适当的尺寸折叠染色体，同时解散姐妹染色单体，需要确定如何调节和部署它们。在这里，我们概述了当前对这些机器和因素如何通过细胞周期依赖性表达，染色质定位，激活和非活性来调节，通过翻译后修改以及通过与其他因素以及染色质模板本身相互关联。仍然有许多关于如何调节冷凝剂和拓扑异构酶的开放疑问，但考虑到染色体折叠式折叠型的速度，似乎在未来几年中，其中许多可能会得到回答。
偏斜的X染色体失活驱动DNAAF6缺陷气道纤毛的比例和原发性纤毛运动障碍的可变表达性
1 Childhood Genetic Diseases, Sorbonne University, Inserm, Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France 2 Genomic Medicine Service, Public Assistance Hospitals de Paris (AP-HP), University of Paris, Cochin Hospital, Paris, F-75014, France 3 Service of Oto-Rhin-Laryngology and Cervico-Facial Surgery, AP-HP, Bicêtre Le Kremlin-Bicêtre医院，F-94270，法国4 Institut Mondor de Recherche Biomedique，Paris-Paris-Es-Créteil大学，INSERM U955，CNRS ERL7240，Hénri-Mondor Hospital，Créteil，France france france for Persir forsir forsir forsir forsity persisy for Persir persiration persir persirice crame，crénri-bord Hospital，france for persir cumpiritiation pessir， AP-HP，Sorbonne University，Armand-Trousseau医院，巴黎，F-75012，法国6儿科，Chu Grenoble Alpes，Grenoble，Grenoble，F-38500，F-38500，F-38500，7肺气学和儿科过敏症服务法国克雷特尔市CréteilIntermunal医院中心，法国94000，9分子遗传学，AP-HP，AP-HP，Armand-Trousseau医院，巴黎，F-75012，巴黎10号，巴黎10染色体遗传学，AP-HP，AP-HP，Trousseau，Trousseau医院，巴黎，HONT HOSTER CERMENT，FRASE HOSTER SURM SUUN SUUN Surry Surry intercortial Surrim intercorter Intercorment Intercorment Interri criri-cerrim criri surry-criri-criri-criri-criri incer intercrien incrigh克雷特尔（Créteil），克雷特尔（Créteil），F-94000，法国
染色体阴性CD19阳性最小残留D
最终指导草案 - 尿布瘤和化学疗法的固结治疗费城 - 染色体阴性CD19阳性最小残留疾病阴性B-cell前体急性淋巴细胞淋巴细胞白血病Page 10 of 20
从革兰氏阳性细菌中提取染色体DNA，V3
6如果菌株产生会干扰相分离的表面活性剂，请加入0.1体积3 M乙酸钠和1体积冷的异丙醇，混合并在冰上孵育20分钟。在5000 rpm处离心10分钟，并倒在上清液中。然后重悬于400μl的10和550μl十*中，然后转移到微分管中。
2025; 15（8）：3316-3331。 doi：10.7150/thno.100793研究论文PBRM1缺乏效率通过染色体coscectibil
理由：据报道，肿瘤细胞表观遗传学，尤其是染色体可及性，与肿瘤免疫景观和免疫疗法密切相关。但是，确切的机制仍然未知。方法：使用全外活体测序分析13个用PD1免疫疗法治疗的结直肠肿瘤样品。使用测序（ATAC-SEQ）和RNA测序进行转座酶可访问的染色质测定法用于检测肿瘤细胞的染色体可及性状态和筛查调节途径。结果：Polybromo-1（PBRM1）是12个与免疫疗法敏感性相关的体细胞突变频率最高的基因之一。PBRM1/PBRM1结直肠癌的缺乏症促进了体内和体外微环境中CD8 + T和NK细胞的PD-1免疫疗法敏感性以及CD8 + T和NK细胞的趋化性。ATAC测序表明，SWI/SNF复合物的关键成分的缺失增加了肿瘤细胞中染色体可及性的增加，并通过激活NF-κB信号传导途径触发细胞因子的释放，例如CCL5和CXCL10。在BALB/C小鼠或结直肠患者衍生的肿瘤器官（PDTOS）中应用ACBL1（PRM1的ProC抑制剂）显着促进了对PD1抗体免疫疗法的敏感性。结论：我们的研究确定PBRM1/PBRM1缺乏症与结直肠癌的PD1免疫治疗敏感性呈正相关。基本的分子机制涉及调节染色体可及性，NF-κB信号通路的激活以及微环境中的免疫细胞浸润。这些发现确定了潜在的分子靶标，以增强结直肠癌的免疫疗法。
研究发现，章鱼拥有一些已知最古老的性染色体
科恩和他的同事最初认为章鱼可能具有与鸟类和蝴蝶类似的性别决定系统，其中雄性为 ZZ，雌性为 ZW。（生物学家给出了性别决定系统，其中雄性使用不同的字母拥有两个相同的性染色体，以避免与雌性拥有两个相同染色体的 XX/XY 系统混淆。）
校正：六价铬的致癌机制：从DNA断裂到染色体不稳定性和肿瘤转化
1位环境和遗传毒理学实验室，路易斯维尔大学药理学与毒理学系，500 S Preston ST，RM 1422，RM 1422，美国肯塔基州路易斯维尔1位环境和遗传毒理学实验室，路易斯维尔大学药理学与毒理学系，500 S Preston ST，RM 1422，RM 1422，美国肯塔基州路易斯维尔