XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System染色体
染色体X宽协会研究在病理上证实的病例对照研究中，欧洲人口中的阿尔茨海默氏病
尽管有几项全基因组关联研究，这些研究强调了与阿尔茨海默氏病（AD）相关的遗传变异，但通常将X染色体排除在分析之外。我们在三项具有病理确定表型的独立研究中进行了全面的X染色体结合研究（XWAS）（总计1970年和1113例对照）。XWA分别在男性和女性中进行，然后对这些结果进行荟萃分析。Four suggestively associated genes were identi fi ed which may be of potential interest for further study in AD, these are DDX53 (rs12006935, OR = 0.52, p = 6.9e-05), IL1RAPL1 (rs6628450, OR = 0.36, p = 4.2e-05; rs137983810, OR = 0.52, p = 0.0003), TBX22（RS5913102，OR = 0.74，p = 0.0003）和SH3BGRL（RS186553004，OR = 0.35，p = 0.0005; rs113157993; rs113157993，or = 0.52，p = 0.0003），至少在两项研究中复制了。TBX22中的SNP RS5913102在荟萃分析的数据中实现了全染色体的显着性。DDX53在星形胶质细胞中显示最高的表达，IL1RAPL1在少突胶质细胞和神经元中最高表达，而SH3BGRL在小胶质细胞中最高表达。我们还鉴定了女性染色体范围内的NXF5基因中的SNP（rs5944989 rs5944989，OR = 0.62，p = 1.1E-05），但在男性中没有（p = 0.83）。在X染色体上发现相关的AD相关基因可能会根据性别确定AD风险差异和相似性，并导致性层流疗法的发展。
PNPLA3中的rs738409多态性与西孟加拉邦孟加拉民族人口中非酒精性脂肪肝病的发育和严重程度的关联 由于自然灾害引起的正常盐水供应链的破坏： 从理论模型到实际部署 预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析 适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病 OMKAR：基于光学图的基因组的自动核分型，以鉴定宪法异常 给予年轻婴儿的益生菌和合成生药品 parvovirus b19废水固体中的基因组DNA浓度与社区感染有关 cenobamate对认知的负面影响 基于多矩的寿命基因对大肠癌的免疫相关性的影响 输注的免疫疗法会影响头颈癌的存活：倾向评分与分析匹配 通过生成变压器学习人类疾病的自然史 基于WGCNA和LASSO回归的新型结肠腺癌中衰老相关LNCRNA的预后模型 负面情绪对青少年非杀虫剂的影响 对ELMOD3相关常染色体的确认见解... 对GWAS目录的系统评价
参考文献1。Lazo M，Clark JM。非酒精性脂肪肝病的流行病学：一种全球视角。Semin Liver Dis.2008; 28：339-50。2。Bajaj S，Nigam P，Luthra A等。一项关于胰岛素抵抗，代谢共同变化和预测评分的病例对照研究。印度J Med Res。2009; 129（3）：285-292。 3。 Mohan V，Farooq S，Deepa M，Ravikumar R，Pitchumoni CS。 与不同等级的葡萄糖不耐症和代谢综合征有关的南印第安人非酒精脂肪肝病患病率。 糖尿病临床实践。 2009; 84（1）：84-91。doi：10.1016/j.diabres.2008.11.039 4。 Romeo S，Kozlitina J，Xing C等。 PNPLA3中的遗传变异赋予对非酒精性脂肪肝病的敏感性。 nat Genet。 2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。 Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。 影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。 世界J胃烯醇。 2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。 Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。 外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。 nat Genet。 2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2009; 129（3）：285-292。3。Mohan V，Farooq S，Deepa M，Ravikumar R，Pitchumoni CS。与不同等级的葡萄糖不耐症和代谢综合征有关的南印第安人非酒精脂肪肝病患病率。糖尿病临床实践。2009; 84（1）：84-91。doi：10.1016/j.diabres.2008.11.039 4。Romeo S，Kozlitina J，Xing C等。PNPLA3中的遗传变异赋予对非酒精性脂肪肝病的敏感性。nat Genet。2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。 Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。 影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。 世界J胃烯醇。 2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。 Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。 外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。 nat Genet。 2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。世界J胃烯醇。2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。nat Genet。2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。8。PNPLA3和TM6SF2多态性在巴西慢性丙型肝炎患者中对肝纤维化和代谢异常的作用C. BMC胃肠道。2021 Feb 23; 21（1）：81。 doi：10.1186/s12876-021-01654-3。SOOD V，Khanna R，Rawat D，Sharma S，Alam S，Sarin SK。研究小儿非酒精脂肪肝疾病中家庭聚类和PNPLA3基因多态性的研究。印度小儿科。2018年7月15日； 55（7）：561-567。 pmid：30129536。 9。 Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。 含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。 Metab Syndr Relat疾病。 2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。 EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。2018年7月15日； 55（7）：561-567。pmid：30129536。9。Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。 含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。 Metab Syndr Relat疾病。 2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。 EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。Metab Syndr Relat疾病。2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。EPUB 2013 JUN 4。PMID：23734760。10。Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。肝病学。2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。J胃肠肝素。2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。Anstee QM，Day CP。NAFLD的遗传学。nat Rev Gastroenterol Hepatol。2013; 10：645–655。doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。J脂质res。PNPLA3基因和肝硬化的RS738409（I148M）变体：荟萃分析。2015; 56：167–175。doi：10.1194/jlr.m048777 pmid：25378656 14。Singal AG，Manjunath H，Yopp AC，Beg MS，Marrero JA，Gopal P等。PNPLA3对肝细胞癌纤维化进展和发育的影响：一种元分析。Am J胃肠道。2014; 109：325–334。doi：10.1038/ajg.2013.476 PMID：24445574 15。Shen J，Wong GL，Chan HL，Chan Hy，Yeung DK，Chan RS等。pNPLA3基因多态性在没有代谢的社区受试者中说明了脂肪肝
多个水平的微型染色体转移驱动器基因组的基因组演变
作物疾病大流行通常是由无性繁殖的植物病原体的克隆谱系驱动的。尽管遗传变异有限，并且在没有性重组的情况下，这些克隆病原体如何不断地适应其宿主。在这里，我们揭示了在爆炸真菌斑点的大流行克隆谱系中的水平染色体转移的多个实例（Syn。pyricularia）oryzae。我们确定了一个Hori Zontly转移的1.2MB辅助迷你染色体，该小染色体在大米爆炸真菌谱系和谱系感染印度鹅（Eleusine Indiona）的Oryzae分离株之间非常保守，这是一种经常生长的野生草，在耕种陶瓷毛皮的附近生长。此外，我们表明，这种迷你染色体是通过克隆大米爆炸株通过至少九个不同的转移事件水平获取的。这些发现建立了水平的迷你染色体转移，作为促进不同宿主相关的爆炸真菌谱系中遗传交换的一种机制。我们提出，感染野草的爆炸真菌是遗传储层，这些储层驱动了困扰谷物作物的大流行克隆谱系的基因组进化。
多个水平的微型染色体转移驱动器基因组的基因组演变
作物疾病大流行通常是由无性繁殖的植物病原体的克隆谱系驱动的。尽管遗传变异有限，并且在没有性重组的情况下，这些克隆病原体如何不断地适应其宿主。在这里，我们揭示了在爆炸真菌斑点的大流行克隆谱系中的水平染色体转移的多个实例（Syn。pyricularia）oryzae。我们确定了一个Hori Zontly转移的1.2MB辅助迷你染色体，该小染色体在大米爆炸真菌谱系和谱系感染印度鹅（Eleusine Indiona）的Oryzae分离株之间非常保守，这是一种经常生长的野生草，在耕种陶瓷毛皮的附近生长。此外，我们表明，这种迷你染色体是通过克隆大米爆炸株通过至少九个不同的转移事件水平获取的。这些发现建立了水平的迷你染色体转移，作为促进不同宿主相关的爆炸真菌谱系中遗传交换的一种机制。我们提出，感染野草的爆炸真菌是遗传储层，这些储层驱动了困扰谷物作物的大流行克隆谱系的基因组进化。
多个水平的微型染色体转移驱动器基因组的基因组演变
作物疾病大流行通常是由无性繁殖的植物病原体的克隆谱系驱动的。尽管遗传变异有限，并且在没有性重组的情况下，这些克隆病原体如何不断地适应其宿主。在这里，我们揭示了在爆炸真菌斑点的大流行克隆谱系中的水平染色体转移的多个实例（Syn。pyricularia）oryzae。我们确定了一个Hori Zontly转移的1.2MB辅助迷你染色体，该小染色体在大米爆炸真菌谱系和谱系感染印度鹅（Eleusine Indiona）的Oryzae分离株之间非常保守，这是一种经常生长的野生草，在耕种陶瓷毛皮的附近生长。此外，我们表明，这种迷你染色体是通过克隆大米爆炸株通过至少九个不同的转移事件水平获取的。这些发现建立了水平的迷你染色体转移，作为促进不同宿主相关的爆炸真菌谱系中遗传交换的一种机制。我们提出，感染野草的爆炸真菌是遗传储层，这些储层驱动了困扰谷物作物的大流行克隆谱系的基因组进化。
与脑铁积累（NBIA）神经变性中的铁染色体症：是原因还是效果？
摘要：铁是与几个细胞过程有关的必需金属离子。然而，铁的反应性使这种金属离子对细胞有潜在危险，并且需要严格控制其水平。铁的细胞内浓度的改变与不同的神经病理条件有关，包括与脑铁积累（NBIA）的神经变性有关。顾名思义，NBIA涵盖了一类稀有且仍未研究的神经退行性疾病，其特征是大脑中铁的异常积累。NBIA主要是一种遗传病理，迄今为止，有10个基因与NBIA的家族形式有关。在本综述中，在描述了与铁稳态有关的主要机制后，我们总结了有关NBIA遗传形式的病理机制的研究数据，并讨论了铁在此类过程中的潜在参与。出现的情况是，尽管铁超负荷可以有助于NBIA的发病机理，但它似乎并不是大多数病理形式的因果因素。这些病理的发作是由涉及脂质代谢，线粒体功能和自噬活性之间相互作用的过程的组合引起的，最终导致了铁染色质症。
染色体水平的基因组组装揭示了入侵植物芦苇的基因组进化
© 2024 作者。开放存取。本文根据知识共享署名 4.0 国际许可协议获得许可，允许以任何媒介或格式使用、共享、改编、分发和复制，只要您给予原作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并指明是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的知识共享许可中，除非在材料的致谢中另有说明。如果材料未包含在文章的知识共享许可中，并且您的预期用途不被法定法规允许或超出允许用途，则您需要直接从版权所有者处获得许可。要查看此许可证的副本，请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/。
十二个假定的染色体倒位耦合对蜗牛生态型之间的基因流动形成了强大的障碍
染色体重排可导致生殖障碍的耦合，但它们是否以及如何促成物种形成的完成仍不清楚。 Littorina 属的海洋蜗牛反复在分离多个倒位排列的种群之间形成杂交区，为研究它们的屏障效应提供了机会。在这里，我们分析了适应瑞典岛屿不同海浪暴露条件的两种生态型 Littorina fabalis（“大”和“矮”）之间的杂交区中的 2 条相邻横断面。应用全基因组测序，我们发现 17 条染色体中的 9 条有 12 个推定的倒位。其中 9 个推定的倒位在两个生态型之间达到近乎差异固定，并且都处于强烈的连锁不平衡状态。这些倒位覆盖了 20% 的基因组，并携带 93% 的不同单核苷酸多态性 (SNP)。两个横断面的双峰杂交区表明，两种生态型的 Littorina fabalis 在接触后仍保持其遗传和表型完整性。双峰性反映了倒位趋势之间的强耦合和屏障效应在整个基因组中的扩展。人口统计学推断表明，耦合发生在异地时期，并在二次接触后维持了 1,000 代以上。总体而言，这项研究表明，多个染色体倒位的耦合导致了强烈的生殖隔离。值得注意的是，2 个假定的倒位与与近亲物种（Littorina saxatilis）的生态型差异相关的倒置基因组区域重叠，这表明具有相似结构变体的相同区域反复促进了不同物种的生态型进化。
墨西哥黑鲻表面和洞穴鱼染色体鳞片组装用于发现性状变异
生物体适应突然的极端环境变化的能力产生了一些最剧烈的快速表型进化的例子。墨西哥四眼鱼（Astyanax mexicanus）在墨西哥东北部的表层水域中数量丰富，但洞穴环境的反复殖民化导致几个种群的洞穴表型独立进化。在这里，我们展示了这个物种的三个染色体规模的组装，一个表面种群和两个洞穴种群，从而首次对独立进化的洞穴种群进行全基因组比较，以评估适应洞穴环境进化的遗传基础。我们的组装代表了最高质量的序列完整性，预测的蛋白质编码和非编码基因指标远远超过了之前的资源，并且据我们所知，超过了所有长读组装的硬骨鱼类基因组，包括斑马鱼。全基因组同源比对显示洞穴形式中的基因顺序高度保守，而与其他系统发育上近或远的硬骨鱼类物种相比，染色体重排的数量更多。通过系统发育评估羊膜动物远缘分支的单个基因直系同源性，我们发现了 A. mexicanus 独有的基因直系群。与代表性表面鱼类基因组相比，我们发现了大量的结构序列多样性，这里定义为插入和删除的数量和大小以及洞穴形态之间的扩展和收缩重复。这些新的更完整的基因组资源确保了更高的性状分辨率，可用于对物种内显著性状差异进行比较、功能、发育和遗传研究。