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World File Search System染色体
复杂染色体重排的植入前基因检测：临床结果和潜在危险因素
结果：在17个PGT-SR循环后，将100个胚泡进行活检，并在15个CCR夫妇中进行分析，其中16.0％为倍倍体，78.0％的肾上布类和6.0％的马赛克。11正常/平衡的胚胎和一个镶嵌胚胎被转移，导致八个活产。此外，根据54个CCR载体的组合数据，正常/平衡胚胎的比例为10.8％，与男性杂合子相比，雌性载体中观察到的显着降低（6.5％vs. 15.5％，15.5％，p = 0.002）。B型以仅6.7％的速率表现出最低的多倍体胚胎速率，其次是A型为11.6％，C型为14.0％，尽管差异不是显着的（p = 0.182）。完成多变量概括估计方程（GEE）分析后，B型（P = 0.014）和女性载体（P = 0.002）被鉴定为较少的卵子胚胎的独立风险因素。
X染色体超表达和雄性组织中灭活的动力学
。cc-by 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本发布于2024年7月3日。 https://doi.org/10.1101/2024.07.01.601468 doi：Biorxiv Preprint
仅从长读序列数据中提取的芒果染色体水平基因组
高质量的参考基因组和注释对于表征基因组的结构和功能变异以及探索促进现代分子育种的重要性状机制至关重要。随着单分子长读测序技术的开发和不断改进，我们现在可以组装高精度的端粒到端粒 (T2T) 基因组。从头基因组组装时代始于桑格测序，而第一个组装的真核基因组是 1996 年的酿酒酵母 (Dujon, 1996 )。随后，许多其他物种的基因组被组装起来，包括水稻（Goff 等人，2002 年）、玉米（Schnable 等人，2009 年）、拟南芥（拟南芥基因组计划，2000 年）和人类（Venter 等人，2001 年）。下一代测序的后续进展进一步改善了植物基因组组装，但它们仍然在伪分子中表现出数千个缺口，这主要是由于重复序列的普遍性和读取长度的限制（75-300 bp）（Belser 等人，2021 年；陈等人，2023 年）。
MEGA dPCR揭示染色体畸变、NHEJ精确修复、复发性核酸酶切割和DSB半衰期
附加声明：是的，存在潜在的竞争利益。N.W.、A.C.、A.J.T.和 G.T.¦ 领导了 dPCR MEGA 方法的专利申请。M.M.、M.H.P.和 S.S. ¦ 领导了用于增强 HDR 的药物抑制剂的专利申请。这项工作得到了英国威康信托基金会 (217112/Z/19/Z) 的支持。A.J.T.、C.B.、A.C.、G.T.和 G.S.还得到了英国国家健康和护理研究所、大奥蒙德街儿童医院、国家健康服务基金会和伦敦大学学院的生物医学研究中心的支持。A.J.T.是 Orchard Therapeutics、Generation Bio、Carbon Biosciences 和 4BIO Capital 的科学顾问委员会成员。C. Booth 在过去 3 年中为 SOBI 和 Novartis 提供临时咨询服务，并为 SOBI 和 Chiesi 制作教育材料。P.A.、S.W.、C.R.J、G.S.、R.N.、M.M.、G.T.目前受雇于阿斯利康，可能是阿斯利康的股东
染色体和 DNA 复制工作表
为高中、初中和小学生命科学教师设计的 DNA 结构工作表、DNA 复制活动和课程计划可供免费下载。这些资源可满足各种教育需求。NGSS Life Science 网站提供各种精彩课程。通过单击“免费课程计划 (PDF)”链接或成为会员，教育工作者可以访问答案和可编辑文件。免费动物细胞课程包括人体系统疾病项目等项目。高中项目涉及学生通过 BLAST 活动了解突变蛋白质如何影响细胞、器官和器官系统，以镰状细胞病为例。这与 NGSS 标准 HS-LS1-1 和 HS-LS1-2 一致。NOVA 视频“破解生命密码”涵盖了人类基因组、突变、遗传变异、最高法院对基因专利的裁决、寻找疾病治疗方法和基因改造等主题。它与 NGSS 标准 HS-LS3-1 一致，由 WGBH 教育基金会和 Clear Blue Sky Productions 发布。免费的遗传伦理问题课程计划要求学生回答与遗传学（克隆、基因治疗）科学伦理相关的多项选择题，然后讨论每个问题的利弊。这与 NGSS 标准 HS-LS3-1 一致，由 Shannan Muskopf 发布。DNA 提取实验室允许高中生从他们的颊细胞中提取 DNA，以了解 DNA 的结构和 DNA 复制。该实验室包括有关 DNA 碱基配对及其与中心法则（DNA - 蛋白质 - 性状）的关系的问题。它与 NGSS 标准 HS-LS1-1 和 HS-LS3-1 一致，由 Ingrid Waldron 和 Jennifer Doherty 发布。DNA to Me 歌词项目要求高中生写一首关于 DNA、蛋白质合成和表型的诗歌或音乐歌词。该项目是学生所学 DNA 结构、DNA 碱基配对、基因、转录、翻译和表型的综合。它与 NGSS 生命科学发布的 NGSS 标准 HS-LS1-1、HS-LS1-6 和 HS-LS3-1 相一致。DNA 指纹识别犯罪现场项目涉及高中生检查犯罪现场证据，以确定谁应对食用女王特制进口的 Lindbergher 奶酪负责。学生模拟电泳和 DNA 指纹识别的过程。它与 Shannan Muskopf 发布的 NGSS 标准 HS-LS3-1 相一致。DNA 结构测验评估高中生对 DNA 结构的了解，包括双螺旋、核苷酸单体、DNA 聚合物、核酸生物分子、DNA 复制、互补链和碱基配对、脱氧核糖和磷酸骨架以及氮碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤）。发现双螺旋结构：通过实践了解 DNA 结构和复制在这个互动实验室中，高中生制作 DNA 双螺旋结构的纸质模型。通过标记四种核苷酸（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）并练习氮碱基配对，学生对 DNA 复制有了更深入的了解。实验室还通过扭曲和盘绕模型来模拟超螺旋。通过这种动手实践的方法，学生可以探索分子生物学的关键概念，包括 DNA 结构、核酸（DNA、RNA）和基因表达。他们了解半保守复制、DNA 酶、基因突变、染色体突变、遗传疾病、原核生物和真核生物。通过使用引人入胜的 DNA 结构和复制工作表，教育工作者可以让学生更容易理解复杂的细胞过程。将这些资源纳入课程计划有助于教师提供坚实的科学和生物学基础，这对于高级课程的成功至关重要。这些工作表适合不同的学习风格，使教师能够量身定制教学并满足所有学生的需求。通过整合 DNA 结构和复制工作表，教师可以创建一个互动学习环境，促进对主题的深入理解。Quizizz 是一个有价值的平台，适合希望将 DNA 结构和复制工作表纳入课程的教育工作者。该平台提供广泛的资源，包括高质量的工作表、测验、抽认卡和互动游戏，旨在强化科学和生物学中的关键概念。通过利用 Quizizz，教师可以创建一个动态的学习环境，满足学生的不同需求。此外，该平台还允许教育工作者跟踪学生的进度并确定可能需要额外支持的领域，确保学生获得全面而有效的学习体验。教师可以创建一个互动的学习环境，以促进对主题的深入理解。Quizizz 是一个有价值的平台，适合希望将 DNA 结构和复制工作表纳入课程的教育工作者。该平台提供广泛的资源，包括高质量的工作表、测验、抽认卡和互动游戏，旨在强化科学和生物学的关键概念。通过利用 Quizizz，教师可以创建一个动态的学习环境，满足学生的不同需求。此外，该平台还允许教育工作者跟踪学生的进度并确定可能需要额外支持的领域，确保学生获得全面而有效的学习体验。教师可以创建一个互动的学习环境，以促进对主题的深入理解。Quizizz 是一个有价值的平台，适合希望将 DNA 结构和复制工作表纳入课程的教育工作者。该平台提供广泛的资源，包括高质量的工作表、测验、抽认卡和互动游戏，旨在强化科学和生物学的关键概念。通过利用 Quizizz，教师可以创建一个动态的学习环境，满足学生的不同需求。此外，该平台还允许教育工作者跟踪学生的进度并确定可能需要额外支持的领域，确保学生获得全面而有效的学习体验。
暂时相关的活性力驱动隔离和增强染色体聚合物的动力学
理解管理柔性聚合物（例如染色体）的结构和动力学的机制，尤其是运动驱动的活动过程的特征在基因组生物学中引起了极大的兴趣。我们将染色体研究为一种粗粒聚合物模型，其中微观运动动态是通过添加性持续噪声捕获的。主动稳态以两个参数为特征：主动力，控制持续的噪声振幅和相关时间，即活动噪声的衰减时间。我们发现活动在长距离上驱动了相关运动，并且动态压实的状态驱动到全球倒塌的纠缠小球中。减少了托管逻辑约束，使纠缠的球不稳定，并且被困在球体中的活动段向周围移动，从而导致外围附近的富集活性单体密度。我们还表明，异质活性导致高度动态物种与动态较小的物种的分离，这表明活性在染色体隔室分离中的作用。将活性添加到实验数据衍生的结构中，我们发现活跃的基因座可能会机械扰动和通过表观遗传学驱动的被动自我关联建立的开关室。活动的关键区别签名是在各个滞后时间对所有动态式（亚扩散，有效的扩散和超扩散）的探索增强的探索，并在各个滞后时间进行了探索，以及诸如动态指数之类的可观察结果的扩展分布。
染色体3Q Amplicon编码...
蛋白质的分泌物蛋白质通过高尔基体从内质网流到质膜到质膜（5）。高尔基体中的分泌囊泡生物发生是涉及膜曲率，货物载荷和囊泡分裂的多步过程。每个步骤均由含有RAB家族成员的多蛋白复合物，ADP核糖基化因子，高尔基磷脂蛋白3（Golph3）和其他效应子（6-8）调节。这些复合物是由跨膜高尔基脚手架锚定在高尔基膜上的，该跨膜脚手架组织了专用于常见任务的客户蛋白（9）。高尔基脚手架蛋白上调，p53损失坐标是分泌驱动因素在p53缺陷型癌细胞中的作用（10，11）。因此，致癌突变通过高尔基体驱动分泌，以配合高尔基体中的分泌囊泡生物发生。鉴于有证据表明，染色体扩增子上的基因合作以协调共同的生物学过程（12），我们在这里假设染色体肿瘤的分泌囊泡生物创造的多阶段过程以建立高度的分泌状态。我们鉴定了一个3Q染色体区域，该区域在不同的肿瘤类型中得到扩增，并编码分泌囊泡生物发生的多个调节剂，包括高尔基脚手架Golgi Golgi积分膜蛋白4（GOLIM4）及其客户蛋白ATP蛋白ATP蛋白ATP蛋白ATP CA 2+
开发英国y染色体参考数据库
单元格，将使用特定的Y-chromosoms分析系统进行测试。将使用采样套件随附的条形码来识别您的Y-chromosom体配置文件。没有您的姓名或出生日期之类的个人信息。您将无法通过DNA配置文件来识别。您的匿名DNA配置文件将是用于开发英国Y-chromosome参考数据库的数千个，也将与全球Y-Chromosome Haplotype参考数据库（YHRD）共享。
重新利用正常染色体微阵列数据，以使遗传洞察到先天性心脏病
简单的摘要：大约15％的患有先天性心脏病（CHD）的患者具有特定的遗传异常，称为拷贝数变体。他们的大多数基因检测（称为染色体微阵列（CMA））被认为是正常的。但是，我们怀疑即使在测试结果中没有报告过一些很小的遗传缺失，也可能与CHD有关。为了调查这一点，我们研究了319例CHD患者的基因测试数据。然后，我们专注于这些与CHD相关的小缺失中的基因，基于某些标准，例如它们与CHD的关联，其在胎儿心脏中的表达水平以及失去这些基因的潜在影响。分析数据后，我们发现这些未报告的小遗传缺失的可能性更大的可能涉及与CHD相关的基因以及可能很重要但以前尚未识别的基因。我们的研究表明，可以随时获得的“正常”基因测试数据对于发现与CHD的新遗传联系很有价值。此外，还应给予较小的遗传缺失，以使冠心病的潜在影响更加临床关注。
无性异源多倍体根结线虫的分阶段染色体规模基因组组装揭示了复杂的亚基因组结构
我们展示了异源多倍体根结线虫Meloidogyne javanica的染色体级基因组组装。我们发现M . javanica基因组主要是异源多倍体，包含两个亚基因组A和B，最有可能起源于两个祖先亲本物种的杂交。使用全长非嵌合转录本、与参考数据库的比较和从头算预测技术对组装进行了注释，并使用祖先k聚体谱分析对亚基因组进行了分阶段。亚基因组B似乎显示染色体重叠群的分裂，虽然亚基因组之间存在大量同源性，但我们还确定了缺乏同源性的区域，这些区域可能在杂交之前或之后在祖先基因组中发生了分化。这种带注释和分阶段的基因组组装为了解这些全球重要植物病原体的起源和遗传学提供了重要资源。