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World File Search System染色体
通过程序性染色体融合创造的可持续小鼠核型
染色体工程已在酵母中成功尝试，但在包括哺乳动物在内的高等真核生物中仍然具有挑战性。在这里，我们报告了小鼠中的程序性染色体连接，这导致在实验室中产生了新的核型。使用单倍体胚胎干细胞和基因编辑，我们融合了两条最大的小鼠染色体，即染色体 1 和 2，以及两条中等大小的染色体，即染色体 4 和 5。染色质构象和干细胞分化受到的影响最小。然而，携带融合染色体 1 和 2 的核型导致有丝分裂停滞、多倍体化和胚胎致死，而由染色体 4 和 5 组成的较小融合染色体能够传递给纯合后代。我们的结果表明在哺乳动物中进行染色体水平工程的可行性。
染色体阴性CD19阳性最小残留D
最终指导草案 - 尿布瘤和化学疗法的固结治疗费城 - 染色体阴性CD19阳性最小残留疾病阴性B-cell前体急性淋巴细胞淋巴细胞白血病Page 10 of 20
染色体规模的基因组组装，粗糙的littorina saxatilis
潮间带腹足动物Littorina saxatilis是研究物种形成和局部适应的模型系统。反复出现的不同生态型表现出不同水平的遗传差异使得萨克萨蒂利乳杆菌特别适合研究相同谱系中形成连续性的不同阶段。一个主要发现是存在与生态型差异相关的几种大染色体反转，并且该物种提供了一种系统来研究反演在这种差异中的作用的系统。萨克萨蒂利乳杆菌的基因组为1.35 GB，由17个染色体组成。该物种的第一个参考基因组是使用Illumina数据组装的，高度碎片（N50的44 kb），非常不完整，Metazoan数据集的BUSCO完整性为80.1％。一个全同胞家族的连锁图将587 MBP的基因组的放置放在17个连锁基团中，与单倍体数量相对应，但该参考基因组的分散性质限制了对divergent选择和在生态型形成过程中的相互作用的理解。在这里，我们提出了一个新生成的参考基因组，该基因组高度连续，n50为67 Mb，占总组装长度的90.4％，占17个超级折叠术。它也高度完成了BUSCO的完整性，占后生数据集的94.1％。此新参考将允许研究与生态型形成有关的基因组区域，并更好地表征反转及其在物种物种中的作用。
染色体水平基因组组装揭示新热带叶屑壁虎的动态性染色体（壁虎科：壁虎属）
摘要 性别决定是脊椎动物成功发育的关键要素，这表明性染色体系统可能在各个谱系中都具有进化稳定性。例如，哺乳动物和鸟类在漫长的进化时期内保持了保守的性染色体系统。相比之下，其他脊椎动物经历了频繁的性染色体转换，这更加令人惊奇，因为我们对它们各自的系统发育的大部分了解仍然很少。一种特殊的爬行动物群，壁虎蜥蜴（壁虎亚目），在性染色体转换方面表现出极高的不稳定性，并且可能拥有鳞目动物（蜥蜴和蛇）中的大多数转换。然而，大多数壁虎物种缺乏关于性染色体的详细基因组和细胞遗传学信息，这给我们对进化过程的理解留下了巨大的空白。为了解决这个问题，我们组装了壁虎（Sphaerodactylidae：Sphaerodactylus）的染色体水平基因组，并利用该组装数据在六个密切相关的物种中寻找性染色体，其中使用了各种基因组数据，包括全基因组重测序、RADseq 和 RNAseq。之前的研究已经在两种 Sphaerodactylus 壁虎中发现了 XY 系统。我们在那项工作的基础上扩展了该属中两到四个性染色体顺式转换（XY 到新的 XY）。有趣的是，我们确认了两种不同的连锁群为 XY 性染色体系统，而此前人们并不知道它们在四足动物中充当性染色体（与 Gallus 的 3 号染色体和 Gallus 的 18/30/33 号染色体同源），进一步突显了一个独特而令人着迷的趋势，即大多数连锁群都有可能充当有鳞动物的性染色体。
AY 染色体连锁基因组编辑器，用于高效种群 1
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可，根据 提供（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2024 年 5 月 14 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.05.14.594116 doi：bioRxiv 预印本
植物生物学家详细描述了雄性性染色体的进化过程
阔叶山茱萸是一种开花植物，与人类一样，具有不同的性别。由捷克科学家积极参与的国际团队近日破译了阔叶山茱萸的 Y 染色体 DNA。在最新一期的《科学》杂志上，研究人员描述了Y染色体的出现和进一步进化，这种植物的Y染色体异常大。他们还确定了可能负责性别决定的基因。新发现使我们更深入地了解植物和其他生物（包括人类）有性生殖的进化和遗传学。捷克科学院实验植物研究所和捷克科学院生物物理研究所参与了该项研究。
着丝粒转座因子在塑造染色体进化中的作用
（> 11 百万年前），其特点是 Athila 和 CRM 元素贡献相等（模式：分别为 467 和 353 TE）。这些发现表明这些物种的着丝粒周围相对稳定，较旧的 CRM 副本随后被 Athila 元素所取代。相比之下，B. prealpina 和 B. varia 显示出更高的 CRM 序列周转率，许多旧的 CRM 副本被较新的副本所取代。在分布分散的 Athila 家族中也观察到了类似的模式。最后，我们扩展了
X染色体基因（TEX13B）对于精子发育至关重要， div>
男性生育能力，海得拉巴，2024年5月16日：大约在全球每七对夫妇中有一对不育。男性因素占由于异常精液参数而导致的总不育的约50％，例如精液射精中完全没有精子，精子计数低，精子异常运动，精子形状异常和大小。上述原因背后的重要因素之一是遗传因素。在一项新的综合机构研究中，K Thangaraj博士与他的同事P. Chandra Shekar博士和Swasti Raychaudhuri博士合作，在CSIR-Centre的细胞和分子生物学上，海得拉巴（Hyderabad）在Hyderabad的CSIR-Centre中首次确定，这是Gene tex13b对于精子细胞的开发和男性良好的基础。该研究最近发表在《人类繁殖》杂志上。“使用下一代测序，我们比较了不育男性和肥沃男性之间的所有基因编码区（外显子）。我们发现了Tex13b基因中的两个原因突变，与肥沃的对照男人相比，在不育男人中发现了一个在不育男人中，另一个是在不育男性中发现的。研究人员通过使用CRISPR-CAS9技术来淘汰Tex13b基因，开发了产生小鼠精子细胞的细胞培养模型。他们发现Tex13b基因的丧失会降低细胞的呼吸能力。他们还发现Tex13b控制精子产生的能量代谢。一起，他们认为这会影响新精子细胞的形成。“这项研究的发现对于在实施辅助生殖技术之前，在筛查生精衰竭并为其提供咨询的不育男性很有用。” CCMB董事Vinay Kumar Nandicoori博士说。这项研究提醒我们，遗传性状传播如何比表面上的想法更为复杂，更细微。“ Tex13b出现在X染色体上，所有雄性仅从母亲那里获得，而不是从父亲那里获得的！这意味着携带有缺陷的Tex13b的母亲是肥沃的（因为她带有两个X染色体）。但是，当她以有缺陷的Tex13b的身份传输X染色体时，她的儿子变得不育。这不是我们通常期望的是男性不育症的根本原因本研究涉及的其他机构是：
帕克森主义在脑常染色体主导...
脑小血管疾病（SVD）包括一系列神经系统表现，包括中风，认知能力下降和进行性步态难度。1相关的步态异常通常的特征是步态放缓，类似于血管帕金森氏症。与宫颈主义相关的病变通常会影响纹状体和相关的运动路径，而SVD神经成像标记负担可以预测帕金森氏症的风险。2,3 SVD的遗传形式，例如具有皮质下梗塞和白细胞层状（Cadasil）的脑常染色体显性动脉炎（CADASIL），也常见于帕金森氏症。4步态困难在晚期卡达西尔很常见；然而，帕金森主义的流行和特征仍然没有被逐出。5本研究旨在全面评估卡达西尔患者帕金森主义的特征，评估其患病率并确定潜在的临床和神经成像标记。我们假设帕金森 - ISM的病理生理主要是血管，与特发性帕金森氏病（PD）中看到的α-突触性核疾病不同。对来自同一医院的特发性PD的患者进行了评估并进行了评估（补充图1）。在卡达西尔患者中，
研究发现，章鱼拥有一些已知最古老的性染色体
科恩和他的同事最初认为章鱼可能具有与鸟类和蝴蝶类似的性别决定系统，其中雄性为 ZZ，雌性为 ZW。（生物学家给出了性别决定系统，其中雄性使用不同的字母拥有两个相同的性染色体，以避免与雌性拥有两个相同染色体的 XX/XY 系统混淆。）