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ACD15，ACD21和SLN调节MBD6对沉默基因和转座元素的积累和迁移率
DNA甲基化通过募集Arabi-Dopsis MBD5/6复合物的部分介导了转座元素和基因的沉默，其中包含甲基-CPG结合结构域（MBD）蛋白MBD5和MBD6，以及MBD6，以及J-Domain含有J-Domain含有蛋白质Silenzio（SLN）。在这里，我们表征了另外两个复杂成员：含有蛋白ACD15和ACD21的α-晶体结构域（ACD）。我们表明，它们对于基因上是必要的，桥接到复合物，并促进异染色质内MBD5/6复合物的高阶多聚化。这些复合物也是高度动态的，MBD5/6复合物的迁移率由SLN活性调节。使用DCAS9系统，我们证明将ACD束缚在异染色质外部的异位部位上可以将MBD5/6复合物的大量积累带入大型核体。这些结果表明，ACD15和ACD21是基因分解MBD5/6复合物的关键组成部分，并作用着驱动CG甲基化（MECG）位点的高阶，动态组件的形成。
doi 10.61770/nbejms.2024.v02.i06.011即将发生心脏润棉条作为SLE Nikita Shetty的最初表现，1 Disha Shahri，1 Manjappa
1个研究生，JSS医学院医学院，JSS医学院和医院，JSS高等研究学院，迈索尔，印度卡纳塔克邦，印度卡纳塔克邦2 2 Research, Mysore, Karnataka, India 4 Professpr and Head, Department of Clinical Immunology and Rheumatology, JSS Medical College and Hospital, JSS Academy of Higher Research, Mysore, Karnataka, India Accepted: 22-April-2024 / Published Online 07-June-2024 Abstract Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disorder with protean表现。 最常见的影响女性心血管表现很常见，但在初始介绍中很少见。 我们的患者出现了即将发生的心脏润肤膜，随后被诊断出患有SLE。 一名31岁的女性出现发烧，皮疹和进行性劳累呼吸困难。 在检查时，她的基线血液调查表现出急性肾脏损伤，蛋白尿和BNP的急性肾脏损伤。 胸部射线照相显示心脏剪影肿大，超声心动图显示出大大的心包积液，并且即将发生的心脏填塞性，患者接受了紧急心脏心脏对照。 ana剖面证实了我们用阳性抗dsDNA，抗核体，抗调节，抗SSA和抗JO1。的SLE诊断。1个研究生，JSS医学院医学院，JSS医学院和医院，JSS高等研究学院，迈索尔，印度卡纳塔克邦，印度卡纳塔克邦2 2 Research, Mysore, Karnataka, India 4 Professpr and Head, Department of Clinical Immunology and Rheumatology, JSS Medical College and Hospital, JSS Academy of Higher Research, Mysore, Karnataka, India Accepted: 22-April-2024 / Published Online 07-June-2024 Abstract Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disorder with protean表现。最常见的影响女性心血管表现很常见，但在初始介绍中很少见。我们的患者出现了即将发生的心脏润肤膜，随后被诊断出患有SLE。一名31岁的女性出现发烧，皮疹和进行性劳累呼吸困难。在检查时，她的基线血液调查表现出急性肾脏损伤，蛋白尿和BNP的急性肾脏损伤。胸部射线照相显示心脏剪影肿大，超声心动图显示出大大的心包积液，并且即将发生的心脏填塞性，患者接受了紧急心脏心脏对照。ana剖面证实了我们用阳性抗dsDNA，抗核体，抗调节，抗SSA和抗JO1。为阳性，她接受了脉搏类固醇和羟氯喹的治疗。还进行了肾脏活检，显示IV类狼疮肾炎。她在临床上有所改善，并用口服类固醇，霉酚酸酯和羟基氯喹出院。心脏填塞是一种威胁生命的条件，SLE是在评估过程中考虑的重要差异。关键字：SLE，心脏润肤室，心脏穿刺术
senataxin 在 R 环介导的神经变性中的作用
Senataxin 是一种 RNA：DNA 解旋酶，在转录过程中形成的 RNA：DNA 杂合体 (R 环) 的分解中起着重要作用。R 环参与调节生物过程，例如免疫球蛋白类别转换、基因表达和 DNA 修复。R 环的过度积累会导致 DNA 损伤和基因组完整性丧失。Senataxin 对于维持 R 环的最佳水平以防止 DNA 损伤至关重要，并充当基因组守护者。在细胞核内，Senataxin 与各种 RNA 加工因子以及 DNA 损伤反应和修复蛋白相互作用。Senataxin 相互作用物包括生存运动神经元和锌指蛋白 1，它与它们共同定位在亚核体中。尽管 senataxin 普遍存在，但它的突变会特异性地影响神经元，并导致不同的神经退行性疾病，例如肌萎缩侧索硬化症 4 型和伴有眼球运动障碍的共济失调 2 型，这分别归因于 senataxin 的功能获得突变和功能丧失突变。此外，脊髓性肌萎缩症中 senataxin 水平低（功能丧失）会导致 R 环积聚，从而造成 DNA 损伤和运动神经元变性。Senataxin 可能在多种细胞过程中发挥多种功能；然而，它在 R 环解析和维持基因组完整性方面的新兴作用正在神经退行性疾病领域引起关注。在这篇综述中，我们重点介绍了 senataxin 在 R 环解析中的作用及其作为治疗神经退行性疾病的治疗靶点的潜力。
分子，细胞和发育生物学
MCDB荣誉学位获得者Ethan Joshua Aubert，暨劳德顾问：Michael Klymkowsky博士论文：“对AI感到满意：关于学生使用，影响力和意见的研究。” Shane Ryan Brelinsky，Summa cum Laude Advisor：Nausica Arnoult博士论文：“ C-Circles量化证明HP1α促进了ALT活性。” Shelby Danielle Brown，Magna cum Laude顾问：Brian Dedecker博士论文：“通过工程化的Cleistogamy增加了生物安全的转基因甘氨酸最大作物。” Samantha Grace Cotto，Magna cum Laude顾问：Charles Hoeffer博士论文：“在DP16唐氏综合症模型小鼠的海马中，确定表达Parvalbumin的通用损失。” Isabella Stacy Elkinbard，Summa cum Laude Advisor：David Barth博士论文：“在分析创伤性脑损伤后功能缺陷的性差异时，考虑发情循环。” Abhignya Kuppa，Magna Cum Laude顾问：Kenneth Wright博士论文：“益生元饮食对人类昼夜节律夹带的影响。”MCDB荣誉学位获得者Ethan Joshua Aubert，暨劳德顾问：Michael Klymkowsky博士论文：“对AI感到满意：关于学生使用，影响力和意见的研究。” Shane Ryan Brelinsky，Summa cum Laude Advisor：Nausica Arnoult博士论文：“ C-Circles量化证明HP1α促进了ALT活性。” Shelby Danielle Brown，Magna cum Laude顾问：Brian Dedecker博士论文：“通过工程化的Cleistogamy增加了生物安全的转基因甘氨酸最大作物。” Samantha Grace Cotto，Magna cum Laude顾问：Charles Hoeffer博士论文：“在DP16唐氏综合症模型小鼠的海马中，确定表达Parvalbumin的通用损失。” Isabella Stacy Elkinbard，Summa cum Laude Advisor：David Barth博士论文：“在分析创伤性脑损伤后功能缺陷的性差异时，考虑发情循环。” Abhignya Kuppa，Magna Cum Laude顾问：Kenneth Wright博士论文：“益生元饮食对人类昼夜节律夹带的影响。”Ayla Louise Nack，总裁顾问：Greg Odorizzi博士论文：“表征适配器蛋白复合物3及其与细胞蛋白的相互作用。”史蒂文·哈里森·奥克斯（Steven Harrison Oakes），顾问顾问：托马斯·珀金斯（Thomas Perkins）博士论文：“使用单分子原子力显微镜探测的人β-心肌球蛋白的杆臂的纳米力学。” Molly Jeanne Ricker，Magna cum Laude顾问：Gia Voeltz博士论文：“研究线粒体动态蛋白的募集顺序。” Ciara Ashton Schaepe，Magna cum Laude顾问：Lisa Hiura博士论文：“ Prairie田鼠的成对邦德形成的发展。” Shreya Shrestha，Summa cum Laude顾问：Nausica Arnoult博士论文：“端粒异染色质在调节端粒长度维持和稳定性中的作用。” Elena J. Statham，Summa cum Laude顾问：Brian Dedecker博士论文：“工程大豆（Glycine Max）来生物合成alpha-lactalbumin。” Fathima Zahra Thehey，摘要顾问：Chris Link博士论文：“研究hipsc衍生的神经元细胞系中的tau功能，以模拟神经退行性疾病。” Anika Ruth Tomlinson，Summa cum Laude Advisor：Melanie Peffer博士论文：“生物学的不同子域可能会影响模拟的真实科学询问的实践。” Angel W. Zhang，Summa cum Laude Advisor：Vignesh Kasinath博士论文：“单核体和不同二核体构建体的爵士介导的染色质修饰的相互作用。” colorado.edu/mcdb
引用Palumbi R，Ponzi E，Micella S，Pascali M，Bucci R，Gentile M，Margari L和Simone M（2024）16p.13.11 Microdetotion
更好地了解CNV的临床意义，例如16p13.11染色体区域的重排（Atli等，2022； Granata等，2022）。最常见的16p13.11微缺失到目前为止通常从0.8到3.3 MB（Martin等，2004; Ullmann等，2007; Hannes et al。，2009; Nagamani et al。 ）。除其他基因外，该区域包括八个蛋白质编码基因的核心集，它是编码裸神经发育蛋白1（NDE1）的编码，它是与16p13.11微骨骼相关的神经发育表型的最强候选基因（Tan等，2017，2017，2017； Granata; Granata等。nde1基因编码“核分布蛋白裸同性恋1”，这是一种核体蛋白，在哺乳动物脑发育过程中具有至关重要的作用，在人类大脑皮层生长中尤其。N末端天冬酰胺胺1（NTAN1）是位于16p13.11区域的另一个重要候选基因。该基因在整个物种进化中具有高度保守的序列（Tan等，2017； Granata等，2022）。例如，在果蝇中，NTAN1蛋白同工型与人类版本相比具有很大的序列。此外，它在包括大脑在内的多个器官中表达。该蛋白质与小鼠模型的社会/行为改变以及人类的癌症和精神分裂症有关（Castañeda-Sampedro等，2022）。但是，其在人脑发育中的作用尚不清楚。关于16P13.11微缺失综合征，在新生儿期间对患者的管理不仅包括精神运动发展改变，还包括相关的合并症，包括喂养问题和胃食管治疗疾病。16P13.11微骨骼综合征的寿命跨度的影响包括几种神经精神病疾病，例如全球发育延迟，精神科和行为问题，癫痫发作，不太常见的是肥胖。此外，护理评估对于早期鉴定与从头综合征相关的非特殊异常的鉴定至关重要（Nagamani等，2011; Atli等，2022）。在本文中，我们提出了一份病例报告，该报告是一个诊断为16p13.11染色体的婴儿微骨骼和对先前报道病例的简短审查。对遗传影响相关的临床表现，诊断，管理和健康促进策略进行了讨论，以建立16p13.11染色体的核心知识。