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World File Search System核型
地幔细胞淋巴瘤（MCL）
1个高风险因素包括鱼类/多态性组织学，TP53突变或FISH的DEL17P，复杂的核型，MYC呈阳性，鱼类阳性，笨重的肿瘤> 5 cm> 5 cm> 20 cm> 20 cm，KI-67≥30％≥30％的组织活检2 GCC应由初级肢体学家发起。如果主要肿瘤科医生不可用，则主要团队/主治医生来开始GCC讨论并通知主要肿瘤学家。患者或临床指示，应告知患者代表的治疗和/或姑息治疗。GCC讨论应如临床上所示，应保持一致，及时和重新评估。应使用预先护理计划（ACP）注释记录GCC讨论。请参阅GCC主页（仅供内部使用）。3有关化学疗法的缩写和方案4参见附录A 4可以将建议的辐射剂量为24 Gy 5 ibrutinib可以代替阿卡劳略替尼或Zanubrutinib或Zanubrutinib（对明确的患者进行心脏病学咨询）6考虑没有高风险因素的患者和无淋巴瘤症状的观察结果。
探索性分析叶子叶子的线粒体DNA的分子特征，以推断出分类特征对综合分类法
生物多样性的抽象准确的系统分类对于生态和进化研究是基础，尤其是在一个越来越降低和威胁生物多样性的世界中。在本研究中，我们建议使用遗传标记物的探索性分析，以从物种之间作为分子特征（MTS）的序列序列来获取其他信息。这些分子特征又可以为综合分类法提供独立的信息，以帮助属级限制。因此，我们使用叶叶属抗肌emimyrmex Cristiano等，2020年，Atta Fabricius，1804年，1865年的Acromyrmex Mayr作为模型来评估定期在系统生理和进化研究中定期应用的线粒体基因组片段。生物信息学分析揭示了可以用作诊断特征的物种之间共有的结构证据，将其与其他物种区分开，并支持对叶片的三个属的分类。有丝分裂组段的分子特征，以及其他特征，例如染色体数，核型特征，分子系统发育和形态学数据，可用于综合框架中，以访问生物多样性和目的分类学假设。
生长激素治疗期间神经母细胞瘤的发育，以使其在镶嵌特纳综合征的女孩
一名患有摩西特纳综合症的四岁女孩出现在日本东京的Jikei Katsushika医院，在那里她已经接受了GH疗法一年以提高自己的身高。她抱怨腹痛和恶心。在上腹部检测到一个明显的质量，超声检查显示8厘米的质量。因此，该患者被转诊到东京的吉基大学医院进行进一步评估。患者的病史很重要。由于身材矮小（-3.34 SD）在一个年龄和10个月时进行的细胞遗传学分析，确定了异常的核型，包括45，X 8/30细胞和47个细胞和47个细胞，XXX 22/30细胞，确认了摩西旋转综合征的诊断。她没有表现出翼状颈或幼崽外才的证据，这些颈部通常与特纳综合症有关。此外，在启动GH治疗之前进行的腹部超声检查表明，没有肾脏形态异常，例如马蹄形肾脏或肾上腺形态异常通常与该疾病有关。
69 个拟南芥种质的全基因组揭示了全球物种范围内保守的基因组结构
尽管拟南芥最初主要是一个功能生物学系统，但由于其广泛的地理分布和对不同环境的适应性，它已发展成为种群基因组学的强大模型。这里我们展示了来自全球物种范围的 69 个种质的染色体水平基因组组装。我们发现基因组共线性非常保守，即使在地理和遗传上相距遥远的种质之间也是如此。沿着染色体臂，兆碱基级重排很少见，通常只存在于单个种质中。这表明核型是准固定的，染色体臂中的重排是反向选择的。着丝粒区域显示出更高的结构动态，核心着丝粒的分歧解释了大多数基因组大小变化。全基因组分析发现了 32,986 个不同的基因家族，其中 60% 存在于所有种质中，40% 似乎是可有可无的，包括 18% 只存在于单个种质中，这表明存在未开发的基因多样性。这 69 个新的拟南芥基因组组装将为未来的遗传研究提供助力。
BIO 208-遗传学
课程协调员：Laura Blinderman 609 570- 3833 blinderl@mccc.edu 必读教材：Laura A. Blinderman 编写的 BIO208 实验室手册。内部出版物。推荐文本：Robert J. Brooker 著《遗传学概念》第二版 ISBN -13：978-0073525358 或 ISBN- 10：0073525359 或第三版 ISBN 13：9781259879906 或 ISBN10：1259879909 课程学生学习成果（SLO）：学生将能够：1. 阐明病毒、真核生物和原核生物中 DNA（基因表达）的结构、包装和调控（ILG#s 1、3、11，PLO#s 1、2、3、4、5）2. 探索传递遗传学并解决性状传递中的问题（ILG#s 1、2、3、11，PLO#s 1、2、3、4、5）3. 调查染色体、性连锁、核型和非整倍体 (ILG#s 1, 2, 3, 11, PLO#s 1, 2, 3, 4, 5) 4. 探索克隆、CRISPR、转基因和其他生物技术方法的机制、工具、目标和影响 (ILG#s 1, 2, 3, 11, PLO#s 1, 2, 3, 4, 5) 5. 阐明 DNA 突变和修复的分子机制。探索癌症遗传学。 (ILG#s 1, 2, 3, 11, PLO#s 1, 2, 3, 4, 5)
案例报告和文献评论
早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病（ETP-ALL）是T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的不常见亚型，占儿童的大约10-13％的T-ALL病例，成人为5-10％。一名55岁的女性患者没有大量病史，由于贫血和整体健康状况恶化，在内科医学部门住院。临床检查未显示任何肿瘤综合征。进行了全血数，显示了白细胞增多症的正常细胞差异性贫血。脊髓造影揭示了80％的爆炸骨髓侵袭。免疫表型揭示了存在特定免疫表型的骨髓元素的74％的T淋巴样性质的存在。因此，将ETP的诊断保留。进行了核型，显示存在数量和结构上具有克隆异常的次素克隆的存在。将患者放入超vad方案（环磷酰胺，阿霉素，长春新碱，地塞米松）。诱导结束时的脊髓造影显示出45％的爆炸存在。
Terapixel图像处理的集成光子编码器
摘要（150个单词）现代镜头设计能够解决> 10吉像素，而相机框架速率和高光谱成像的进步使Terapixel/S数据获取成为了真正的可能性。阻止这种高数据率系统的主要瓶颈是功耗和数据存储。在这项工作中，我们表明模拟光子编码器可以应对这一挑战，从而可以使用比数字电子设备低的功率来实现高速图像压缩。我们的方法依赖于硅 - 光子学前端来压缩原始图像数据，预言了能量密集型图像调理并减少数据存储要求。压缩方案使用被动无序的光子结构来对原始图像数据进行内核型随机投影，其功耗最少和低潜伏期。后端神经网络可以以超过90％的结构相似性重建原始图像。此方案有可能使用小于100 FJ/Pixel处理Terapixel/S数据流，从而为超高分辨率数据和图像采集系统提供了途径。
1（CLEC12A）在CD34+ AML患者的爆炸1（CLEC12A）在CD34+ AML患者的爆炸
fi g u r e 2 Hovon102子集中患者白血病特异性特异性特异性与Cll-1双峰的关联。在与MDS相关的AML（先验MDS和/或RAEB），NPM1野生型，FLT3野生型和ELN不利风险率中观察到了更高比例的Cll-1双峰性（浅蓝色条）。与（a）AML先前MD和/或分类为RAEB（MDS相关AML）的AML患者有关的CLL-1表达模式的比例条形图。（b）NPM1和（C）FLT3突变状态，（d）细胞遗传学，（e）ELN分类状态。与MDS相关的AML，NPM1，FLT3突变状态和ELN分类状态在卡方检验或Fisher的精确测试p <.05具有统计学意义。ca休息，细胞遗传学异常休息组； CN – XY，细胞遗传学正常； Inv（16），反转16； MK，单色核型； t（8,21），易位8，21
从生物标志物到慢性淋巴细胞性白血病不断变化的景观的模型：进化或灭绝
摘要：慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种极为异质的疾病。随着口服靶向剂（TA）的出现，CLL的处理发生了一场革命，伴随着患者的生存和生活质量的改善。这种范式转变还影响了预后性和预测性生物标志物和预后模型的价值，其中大多数是从化学免疫疗法时代继承的，但与TA的行为不同。本评论讨论了：（i）最相关的预后和预测性生物标志物在TAS环境中的作用； （ii）在TA的背景下，经典和新评分系统的有效性。此外，指出了关于预测生物标志物的临界观点，这些观点特别强调了11Q缺失，新型抗性突变，TP53异常，IGHV突变状态，复杂的核型和Notch1突变。我们还介绍了早期CLL的预后模型，例如IPS-E。最后，我们概述了CLL-IPI对接受TAS治疗的患者的适用性，以及由TAS治疗的患者数据产生的新模型的出现。
识别中性粒细胞特异性PIK3R1突变促进了甜综合征患者的靶向治疗
患者出现了发烧，神经性，无菌脓尿和右上临界腹部疼痛的其他症状，其疾病炎症都对全身性类固醇治疗做出了反应（图1，B和C）。我们进行了彻底的评估，以排除其表现的其他原因，并评估与甜综合症有关的潜在条件。疾病叶片期间跨激酶和碱性磷酸酶的重复升高导致转介肝病学，肝脏成像证明了原发性硬化性胆管炎的特征，但是血清学检查和流变学评估是自身免疫性和感染的负面性，包括抗病毒性抗肿瘤的抗毒酸及其抗毒胞菌素的负面抗体和替代毒素。肝活检表现出伴有嗜中性炎症的外周纤维化和轻度的胆汁性肠道肠道增殖。对骨髓的检查显示出正常的核型，细胞遗传学和形态。回顾了她先前的肺透明性肉芽瘤病理学和鼻窦活检，排除了IgG4-炎症的疾病。总的来说，我们诊断出患有皮肤和肝介入的Multiorgan甜综合征的患者。