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World File Search System氏病
阿尔茨海默氏病的基因检测
描述/背景阿尔茨海默氏病（AD）是老年患者痴呆症的最常见原因。早期的AD广告少得多，但可能发生在非善良的个体中。对于晚发的AD，家庭中存在风险的一部分，这表明遗传因素的贡献。早期发作阿尔茨海默氏症具有家庭风险的强大组成部分，家庭聚集在家庭中，因此表明是遗传性疾病的变体。广告通常与家族史有关； 40％的AD患者至少有一个受苦的一级亲戚。许多基因与晚期AD相关，而染色体1、14和21中的变体与早期发作家族性AD有关。1个遗传变异者早期发作家族性AD（即65岁之前但最早30岁）的个体构成了一小部分AD患者。可能显示出常染色体的遗传模式。在受影响的家族中已经鉴定出3种基因中的致病变异：淀粉样蛋白β前体蛋白基因（APP），Presenilin 1（PSEN1）基因和Presenilin 2（PSEN2）基因。APP和PSEN1变体的其他原因没有100％的渗透率，而PSEN2具有95％的渗透率。这些基因中的各种变体与AD相关。 PSEN1中的变体似乎是最常见的。虽然只有3％至5％的AD患者患有早期发作疾病，但在这些患者中，已确定了多达70％或更多的患者。可识别的遗传变异是AD的罕见原因。psen1和在罕见的患者中对APOE 4等位基因进行了apoE 4等位基因在患有早期发作AD的罕见患者中的APP，PSEN1或PSEN2变体中进行了研究，以帮助诊断出患有AD的症状或一种症状的患者，一种用于AD的症状技术，可用于评估AD的症状技术，以评估广告的家庭病史。
阿尔茨海默氏病的免疫激活
阿尔茨海默氏病（AD）是最常见的神经退行性疾病，如果没有有效的治疗方法，其医疗，社会和经济负担预计将大大增加。AD在历史上以淀粉样β（Aβ）斑块和Tau神经原纤维缠结为特征，但在过去的25年中，慢性免疫激活被确定为有助于AD发病机理的重要因素。在本文中，我们在理解AD开发中的重要性方面概述了最新和重要的进步。我们描述了脑居民巨噬细胞（小胶质细胞）如何能够检测到β物种并被激活，以及在AD病原发生中激活的小胶质细胞的后果。我们讨论了AD中小胶质细胞的转录变化，它们在人类中的独特异质性以及研究人类小胶质细胞的新兴策略。最后，我们暴露了β和小胶质细胞，外周信号和不同细胞类型在免疫激活中的作用。
基于生物标志物的阿尔茨海默氏病
申请Joseph Therriault PhD 1.2，Suzanne Schindler MD PhD 3.4，GemmaSalvadóphD5，Tharick A. Pascal MD PhD 6，AndréaSessaBenedet PhD 7，Nicholas J. Ashton J. Ashton 7.8 Verberk PhD 11，Jacob Vogel PhD 5，Renaud La Joie PhD 12.13，Charlotte Teunissen MD 11，Gil D. Rabbiovici MD 12.13，Henrik Zetterberg MD PhD 7,14-14-14-18 19.20，Oskar Hansson医学博士5.21，Clifford R. Jack Jr. MD 22，Pedro Rosa-Neto MD PhD 1.2 1 1 1 1 1转化神经影像学实验室，麦吉尔衰老研究中心，阿尔茨海默氏症研究中心，阿尔茨海默氏症的迪斯梅萨斯研究学院，道格斯研究所L'ouest-de-de-de-de-montréal2神经病学和神经外科系，麦吉尔大学，加拿大QC蒙特利尔。3华盛顿大学医学院神经病学系，密苏里州圣路易斯，使用4个骑士阿尔茨海默氏病研究中心，华盛顿大学医学院，美国密苏里州，美国密苏里州。5临床记忆研究部门，临床科学系马尔默，伦敦隆德大学，瑞典。6匹兹堡大学匹兹堡大学精神病学系。 7神经科学与生理学研究所，瑞典哥德堡大学萨赫尔格伦斯卡学院，瑞典莫伦达尔大学8 NIHR生物医学研究中心，南伦敦和莫德斯利NHS NHS基金会，英国，英国，>>>>>6匹兹堡大学匹兹堡大学精神病学系。7神经科学与生理学研究所，瑞典哥德堡大学萨赫尔格伦斯卡学院，瑞典莫伦达尔大学8 NIHR生物医学研究中心，南伦敦和莫德斯利NHS NHS基金会，英国，英国，>>>>>
帕金森氏病的自主功能障碍研究的进步
缺乏研究，尤其是在英国，它调查了医疗和休闲大麻使用者的个体差异。横断面调查研究设计用于评估目前居住在英国的休闲大麻用户和医用大麻用户。邀请休闲大麻用户通过社交媒体参加。医用大麻使用者是从英国伦敦的Sapphire Medical Clinics招募的，该医疗诊所提供了基于大麻的药用产品的治疗。人口统计数据和大麻使用频率以及创伤后应激障碍症状（PCL-5），抑郁症状（流行病学研究中心抑郁症量表），性状和州焦虑症（州特征焦虑量表）以及大麻使用动机[全面的大麻动机问卷（CMMQ）]。使用卡方和独立样本t检验用于比较分类变量和正态分布的连续变量。使用方差分析（ANOVA）和t检验分析数据。统计显着性在p值<0.05时考虑。 调查由161名参与者完成。 医用大麻使用者年龄较大，经常消耗大麻，在CMMQ上具有更高的“睡眠”动机，并且在自我报告的当前诊断神经系统问题，情绪障碍和焦虑症的诊断中患病率更高（P <0.05）。 娱乐性大麻用户的使用动机得分更高（例如，“享受”，“应对”，“实验”，“无聊”和“庆祝”）和较高的州焦虑得分（p <0.05）。统计显着性在p值<0.05时考虑。调查由161名参与者完成。医用大麻使用者年龄较大，经常消耗大麻，在CMMQ上具有更高的“睡眠”动机，并且在自我报告的当前诊断神经系统问题，情绪障碍和焦虑症的诊断中患病率更高（P <0.05）。娱乐性大麻用户的使用动机得分更高（例如，“享受”，“应对”，“实验”，“无聊”和“庆祝”）和较高的州焦虑得分（p <0.05）。两组使用大麻的最常见动机是“享受”，“低风险”和“睡眠”。群体之间的性别，“低风险”动机，创伤后应激障碍症状，抑郁评分，特质焦虑评分，与药物使用相关疾病的自我报告的患病率以及过去的酒精，烟草或咖啡因的消费率没有差异（P> 0.05）。当前的研究不仅证明了娱乐和医用大麻使用者之间大麻消费的年龄和动机差异，而且还显示了潜在重叠的领域，包括心理健康成果，过去的药物使用和性别。这些特定于英国的发现表明，休闲大麻使用者会感到更高的状态焦虑，强调需要进一步评估大麻的潜在焦虑/抗焦虑特性。这些发现证明了研究大麻使用者中个体差异的重要性，并对未来的研究，临床实践和立法具有重要意义。
帕金森氏病的慢性疼痛：患病率，性别差异，
此预印本版的版权持有人于2025年2月12日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.09.25321969 doi：medrxiv preprint
益生菌是阿莫哈伊氏病的治疗替代品。我们在哪里？
抽象的肠结构性溶组织是阿米巴病的原因，一种被忽视的热带疾病和全世界死亡率的主要原因。这篇综述的目的是表明益生菌作为大oebiasis的治疗策略的潜力。使用PubMed和Google Scholar进行了系统的搜索，其中具有关键词“ Entamoeba Histolictica”，“ Amoebiasis”和“益生菌”。关于益生菌的大oe症治疗的研究有限，但有些显示出令人鼓舞的结果。乳杆菌嗜酸脂蛋白在小鼠中降低了79.67％的溶组织溶质性囊肿，其疗效与甲硝唑相当68.31％。双歧杆菌在降低感染严重程度中显示75.63％的功效，高于甲硝唑（67.56％）。唾液乳杆菌在体外抑制了Histoltica E. istoLytica的生长，并在体内提供了保护。乳酸杆菌发酵乳杆菌和Delbrueckii l. delbrueckii抑制了Histolictica增殖，疗效范围从46.42％至97.68％，具体取决于浓度。saccharomyces boulardii将阿米巴痢疾的持续时间降低了25％，并消除了人粪样品中的寄生囊肿。乳杆菌蛋白乳杆菌在感染了HETOLYTICA的大鼠中的回收率为100％。这些发现表明，益生菌具有作为半oebiasis的治疗剂的潜力，但是需要进一步的研究以确认其在动物模型和人类中的有效性。关键字：Entamoeba Histolytica;益生菌；原生动物。恢复cousybaissolyticaécausa daamebíase，umadoença热带negenligenciada e uma das principtais principtais causas causas de Mortalidade mundalial。o双歧杆菌这篇综述的目的是表明益生菌作为阿莫尾病的治疗策略的潜力。在PubMed和Google Scholar进行了系统的搜索，其中具有关键词“ Entamoeba Histolictica”，“ Amoebiasis”和“益生菌”。关于益生菌在治疗半oe骨治疗中的研究是有限的，但有些提出了令人鼓舞的结果。乳杆菌的嗜酸乳杆菌在小鼠中降低了E. histoltica囊肿79.67％，有效性为68.31％，可与甲硝唑相当。在降低感染的严重程度时显示出75.63％的功效，高于甲硝唑（67.56％）。唾液乳杆菌在体外抑制了Histolictica的生长，并提供了体内保护。乳酸杆菌发酵乳杆菌和Delbruueckii l. delbruueckii抑制了Histolictica增殖，有效性范围从46.42％至97.68％，具体取决于浓度。sacCharomyces boulardii将阿米比亚痢疾的持续时间降低了25％，并消除了人类粪便样品中的寄生囊肿。乳杆菌壳菌在溶血性肠球菌感染大鼠中的回收率为100％。这些发现表明，益生菌具有针对溶组织性溶血性菌感染的治疗潜力，强调需要对动物和人类进行更多研究，以验证其在治疗半o虫治疗中的应用。关键字：Entamoeba Histoltytica;益生菌；原生动物。
与GBA1连接的帕金森氏病AAV基因治疗
帕金森氏病（PD）是一种慢性，进行性，神经退行性疾病，其特征是α-突触核蛋白积累，Lewy身体形成和质体nigra Pars Compacta（SNPC）中多巴胺能神经元的丧失，控制运动和配位。非运动症状包括认知能力下降，睡眠障碍和精神病症状。GBA1中编码溶酶体酶葡萄糖脑苷酶（GCASE）的突变与Gaucher病（GD）有关，Gaucher病（GD）是最常见的溶酶体储存疾病之一。在这一人群中，大约9.1％的患者可能在80岁之前发展PD，而更广泛的人群为3-4％。杂合GBA1 GD突变携带者和许多非Gaucher PD相关的GBA1突变具有相似的发展PD风险。5-15％的PD患者在GBA1中携带突变，导致功能失调的酶和溶酶体1。
帕金森氏病的临床诊断-Thieme Connect
在1817年，詹姆斯·帕金森（James Parkinson）描述了6例患有神经系统综合征的患者的临床特征，该患者尚未得到很好的特征，他称之为“麻痹脂肪”或“震动麻痹” 1。在他的观察中，帕金森帕金森（Parkinson）捕获了主要的临床特征，例如阴险的发作，具有渐进的残疾课程，存在不对称身体受累的休息震颤，随着躯干，颈部和四肢的流向，姿势变化，异常步态，带有节日，持续性疾病，疾病和droloolloolloolloroollior and droloollorooling。他还描述了便秘和认知保存的存在。对这种新综合征的描述逐渐被逐渐了解当时的医学文献，在19世纪末，两位作者做出了重要的贡献。2 - 4 Trousseau描述了肌肉刚性的存在和重复运动的逐步减慢，还指出患者随着条件的进行而认知能力下降。charcot定义为疾病最重要的表现和运动障碍的主要来源。他建议同名的帕克森病（PD）庆祝原始描述符。charcot还指出，该综合征的临床变异型具有非典型表现，没有震颤，较长的刚度，偏瘫和“惊人的脸”。在20世纪初，即1917年至1926年之间，脑炎脑炎大流行使后帕金森氏症作为后遗症，这是帕金森主义的第一个认可的次要原因。当时，像Critchley这样的作者试图表征各种帕金森氏综合症，例如“动脉粥样硬化帕金森氏症”，已经认识到该综合征的异质性及其可能的病因。4此外，许多作者的研究包括Lewy，Tretiakoff，Marinesco，Foix和Nicolesco，可以确定可以确定的是Nigra nigra compacta的改变以及Lewy Bodies（LBS）的存在是PD的基本病理底物。在1967年，霍恩和雅尔在levodopa时代就撰写了有关帕金森氏症的开创性研究。5他们描述了802例患者的临床特征，“所有接受的基本症状迹象：休息震颤，塑性刚度，稀少或延迟运动，缓慢以及姿势和矫正后的爆发”。pd被定义为疾病的主要或“特发性”形式。对诱导临床症状或存在相关或非典型神经系统异常的存在的基本过程的怀疑，排除了这个特发性诊断类别的给定病例。作者定义了二次帕金森氏症，当该综合征与潜在病因学剂相关时和/或有迹象表明帕金森氏症是影响不参与原型综合征通常不涉及的系统的病理上更广泛的疾病的一部分。这些次要病例被塞在后脑帕金森氏症或“其他”中。最后，一定比例的病例被分类为具有不分散的帕金森氏症，因为它们被认为无法确定临床迹象是否是主要的
中脑器官 - 帕金森氏病的发展和应用
在这篇综述中，我们讨论了使用脑器官来建模中脑及其相关的神经退行性疾病：PD（图1）。PD的标志是在底骨pars compacta中中脑多巴胺能（MDA）神经元的选择性死亡，导致Nigrostriatal途径退化[2]。这在临床上表现为运动缺陷，包括胸肌，僵化，震颤和姿势不稳定性[3]。PD已使用动物模型进行了广泛的研究；此外，从人类多能干细胞（HPSC）中产生人类神经元的能力使PD机制可以在人类环境中进行建模。患者衍生的诱导多能干细胞（IPSC）的产生使多样化的遗传敏感性和治疗反应以及个性化治疗策略的演变得以研究[4]。