XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System氟骨症
细胞骨架成分的先天突变引起DNA dna甲基化...
uhrf1在受精后主要迁移到卵和胚胎中的细胞质，其中少量的UHRF1在某些区域（例如ICR）中维持甲基化修饰的细胞核中剩余少量。另一方面，除了受精后立即卵和胚胎外，所有UHRF1均易位到细胞核中，并在与细胞分裂相关的DNA复制过程中复制甲基化修饰。由于使用卵的实验受到局限性，因此研究小组使用人类培养的细胞发现NLRP5和OOEEP与构成SCMC的核心蛋白之间的结合。研究小组还产生了一条细胞系，可以通过药物诱导的诱导UHRF1（称为Cuhrf1：图1），该细胞系已被修饰以将其定位为细胞质，就像卵子一样，并检查了Cuhrf1在NLRP5和OOEP存在下CuHRF1变化的蛋白质稳定性。我们发现，在OOEEP存在下，CuHRF1的稳定性不会改变，但是在NLRP5存在下，Cuhrf1的稳定性增加了两倍以上（图2）。我们还发现，NLRP5缺陷小鼠的卵中的细胞质和细胞核中UHRF1蛋白的量均降低。该结果表明，在易位进入细胞核后，稳定的UHRF1的一部分可能稳定存在。
成骨不全症的遗传机制（...
摘要：成骨不全症 (OI) 是一种遗传性疾病，其特征是骨质疏松、骨质严重脆弱和骨矿物质密度降低。它主要是由基因突变引起的，例如负责合成 I 型胶原蛋白的 I 型胶原蛋白 α 1 链 (COL1A1) 和 I 型胶原蛋白 α 2 链 (COL1A2)。值得注意的是，90% 的 OI 病例是由显性遗传基因引起的，例如 COL1A1 或 COL1A2 ，而只有 10% 的病例是由 23 个隐性基因引起的。本综述总结了与不同类型 OI 相关的基因。本综述还强调了周期性双膦酸盐治疗对 OI 患者的重要性，以改善骨矿物质量、活动性评分，降低骨折率并减少疼痛发作。本综述的目的是深入了解该疾病的管理政策，为临床医生/研究人员提供知识，帮助他们对 OI 类型进行分类，并最终寻找更有效的治疗策略。此外，本综述提供的信息可能有助于改善 OI 患者的管理、诊断准确性和治疗计划，以改善患者的预后。
引起自闭症的蛋白质涉及男性不育症
不育症是一个研究领域，近年来一直引起关注，以及出生率下降的问题。另一方面，自闭症是一种发育障碍，具有诸如沟通障碍和有限的利益和偏好之类的特征，并且是干扰社会生活的疾病，随着患者的数量增加，它已成为一个主要的社会问题。尽管最近有几份报告表明自闭症患者的妊娠率较低，但目前尚不清楚这两种疾病是如何相关的。该研究小组的重点是蛋白质CHD8，这是自闭症患者中最常见的突变。结果，我们发现引起自闭症的蛋白质CHD8不仅在大脑中，而且在睾丸，生殖器中都强烈表达。此外，当CHD8缺乏生殖细胞时，睾丸显着降低，导致不育，几乎没有生成精子。特别是，发现缺乏CHD8的生殖细胞会干扰减数分裂的进展（*2）。此外，基因表达分析表明，CHD8调节PRDM9（*4）的表达水平，一种组蛋白甲基化修饰酶，即使在转移期间，DNA双链断裂也需要DNA双链断裂（*3）。我们发现CHD8通过调节PRDM9调节减数分裂的进展，并且对正常的精子发生至关重要。有趣的是，已知CHD8通过组蛋白甲基化修饰参与自闭症的发展。在这项研究中，我们发现CHD8通过组蛋白甲基化修饰的共同机制有助于不同疾病（例如自闭症和不育）的发展。预计这项研究将导致治疗的发展，并阐明已成为自闭症和不育等主要社会问题的疾病机制。
有关氟化物的问题和答案
2003 年，EPA 审查了饮用水中的氟化物标准，发现口服氟化物对健康和暴露的影响有了新的数据。EPA 要求美国国家科学院 (NAS) 的国家研究委员会 (NRC) 对这些数据进行审查，2006 年，NRC 在题为《饮用水中的氟化物：EPA 标准的科学审查》的报告中发表了他们的评估结果。NRC 建议 EPA 更新其氟化物风险评估，以纳入新的健康风险数据和更好的总暴露估计值。该小组还建议 EPA 更新其公共卫生目标，除了当前公共卫生目标针对的 III 期氟骨症之外，还要预防牙釉质点蚀、临床 II 期氟骨症和骨折。
认知症の早期诊断と治疗
在药物发育临床试验中使用Lewy身体诊断痴呆症的共识指南。滴虫剂geriatr cogn Disord2016 ；41：55-67。 ６）Matsunaga S，Kishi T，
