真核基因组测序和从头组装曾经是资金丰富的国际财团的独家领域,已经变得越来越负担得起,因此适合各个研究小组的预算。第三代长阅读的DNA测序技术越来越多地使用,提供了曾经用于一些精选模型生物的广泛基因组工具包。生成许多水生物种的高质量基因组组件和注释,由于其大型基因组大小,复杂性和较高的染色体数量,仍然提出了重大挑战。的确,为新基因组项目选择最合适的测序和软件平台和注释管道可能会令人生畏,因为工具通常只能在有限的上下文中起作用。在基因组学上,产生高质量的基因组组装/注释已成为更好地理解任何物种生物学的必不可少的工具。在此,我们陈述了12个步骤,以帮助研究人员通过介绍广泛适用的指南(随着时间的推移),并涵盖基因组组装和注释从头到尾的各个方面的所有方面,从而帮助研究人员开始进行基因组项目。我们回顾了一些常用的方法,包括用于提取高质量DNA的实用方法以及最佳测序平台和库制剂的选择。此外,我们讨论了潜在的生物信息学管道的范围,包括结构和功能注释(例如,转座元素和重复序列)。本文还包括有关如何为基因组项目建立广泛社区的信息,数据管理的重要性以及如何通过将其提交给公共存储库并与研究社区共享数据和可重复使用的数据和结果。
此版本是 TUAR v1.0.0 的更新,后者是一个部分注释的数据库。在 v1.0.0 中,使用了类似的五路系统以及额外的“空”标签。“空”标签涵盖未注释的任何内容,包括工件实例。在 v1.0.0 中,只有有限数量的工件被注释。在此更新版本中,工件的每个实例都经过注释;最终,这为用户提供了信心,即记录中未使用五个类别之一注释的任何部分都不包含工件。v2.0.0 中没有添加新文件、患者或会话。但是,数据已使用这些标准重新注释。文件总数保持不变,但工件事件的数量显着增加。注释完成并发布数据后,将提供有关语料库的完整统计数据。预计这将在 7 月初发生 - 就在 IEEE SPMB 提交截止日期之后。
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自 2001 年人类基因组草案发表以来,我们对人类基因组的理解不断加深。多年来,新的检测方法使我们能够在原始的 A、T、G 和 C 序列上逐渐叠加知识层。参考人类基因组序列现在是一个复杂的知识库,由多个专家团体共同维护。它的复杂性源于它同时是转录模板、进化记录、遗传载体和功能分子。简而言之,人类基因组是多种科学领域交叉点的参考框架。近年来,测序成本的逐步下降使得人类参考基因组的质量越来越重要,因为每年有数十万个体接受测序,通常用于临床应用。此外,基于测序的新检测方法揭示了基因组的新功能,特别是在基因表达调控方面。因此,保持人类基因组注释的最新和准确是参考注释项目和全球更大社区之间持续合作的需要。
A2.7 新项目许可证持有人示例:我于 2005 年获得 XXX 大学农场动物科学学士学位,并于 2009 年获得牛营养学博士学位。随后,我担任跨学科项目的博士后研究员,该项目涉及商业农场的牛奶产量与营养之间的关系。研究结果为我带来了 BBSRC 资助的资助,我受聘担任研究员联合研究员,负责指导研究生研究员的工作并为该小组规划实验。我在农场动物营养领域拥有总共 9 年的研究经验,与他人共同撰写了多篇已发表的论文,并在广泛的实验和数据处理技术方面积累了专业知识。虽然我没有直接从事过涉及实验室动物的研究,但我将由经验丰富的项目许可证持有人 Black 教授指导,并将在 NACWO 和 NVS 的指导下,特别是在与 3R 相关的事务上。我已参加所有相关的项目和个人执照持有者培训课程,并将得到一支经验丰富的动物技术员团队的支持,他们在执行拟议的受监管程序方面经验丰富。我最近开始了我的独立学术生涯,获得了由 XXX 资助的 5 年研究员职位。作为这项资助的首席研究员,我最适合负责涉及动物的研究。现有项目执照持有者的示例 我是一个现有项目执照持有者,曾持有三个之前的项目执照,涵盖这个正在进行的工作计划。我熟悉此申请中要使用的所有程序和物种。在我目前的执照下,我已经在同行评审的科学期刊上发表了五篇论文,预计在未来 12 个月内再发表五篇。我们实现了许多 3R 收益,包括用体外模型取代体内模型,以覆盖该计划的约 20%。 模块培训 您将需要输入适合您工作计划的模块培训详细信息,您将需要模块编号、通过日期、认证机构和证书编号以及适用的物种。为适合您工作计划的每个模块完成单独的模板。如果您正在寻求豁免,请为寻求豁免的每个模块完成单独的模板(请参阅 ASPeL 用户指南和法案指南)。A3.1 项目许可申请人强制性培训要求的完整详细信息请参阅指南第 9 章,总结在图 4 中:https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/291350/Gui dance_on_the_Operation_of_ASPA.pdf A3.2 有关豁免和/或特殊情况,请与您的 NTCO 讨论并参阅附录 6“培训要求”草案建议说明。例如,如果您在过去 5 年内持有过项目或个人执照,您可能免除部分或全部强制性培训要求。A3.3 虽然个人执照不是持有项目执照的必要条件,但您需要提供适当的强制性(或同等)培训的证据。A3.4 本节的常见问题是:a) 当工作计划中包含手术时,未完成模块 PILC 模板。
本报告并非旨在作为任何特定技术的教程,尽管重点介绍了一些技术并进行了简要讨论。感兴趣的读者应查阅适当的文献,以获取有关使用本文所述技术的更多详细信息。最近,形式化方法在安全关键软件开发中的应用非常活跃,我们将在本报告后面概述形式化方法的类别及其使用方法。我们不专注于特定方法,因为应选择一种方法来匹配正在构建的系统。相反,我们讨论开发人员可以选择一种类型的方法而不是另一种类型的方法的选项。