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双入口单脑室（DISV）
div> disv是一种严重的先天性心脏病的一种形式，其中两个心脏室（心房）完全或主要连接到单个下腔（心室）。双重入口单脑室如何发生？div> DIV是一种罕见的先天性心脏异常，发病率为0.05至0.1，每1000例活产。它占所有先天性心脏异常的1％。它之所以发展，是因为早期胚胎生活中的心室分裂失败了。此缺陷的起源未知。为什么这种异常很重要？当婴儿在子宫内时，婴儿没有风险。然而，出生后，婴儿的单个心室中的婴儿的含氧和非氧化的血液混合物。因此，到达整个身体的血液是没有适当发育所需的最佳氧气含量的血液。
南非的可遗传人类基因组编辑
根据 2024 年 5 月发布的第三版《南非卫生研究伦理指南：原则、流程和结构》（指南），[1] Baylis 和 Hasson [2] 断言，该指南支持可遗传性人类基因组编辑 (HHGE)，这使得由“基因编辑”细胞孕育的孩子可以出生。2024 年 11 月 7 日，《自然》杂志上刊登了一篇新闻，题为“南非会成为第一个接受有争议的人类基因组编辑形式的国家吗？” [3] 作为遗传学、生物学、法律和伦理领域的南非 (SA) 学者，我们希望表达我们的失望，因为国内外观众竟然被误导相信南非法律适应或应该改变以允许 HHGE 的临床应用。关键不在于 HHGE 是否允许在南非用于研究目的，而在于是否允许它来创造活产。
Spinraza（Nusinersen）
脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病2，影响10,000例活产的1分之一，并且是婴儿死亡率的最常见遗传原因。大多数病例是由位于5q13处的生存运动神经元1（SMN1）基因中的突变引起的（95％的SMN1外显子7或从SMN1到SMN2的基因转换的纯合缺失）。这些突变会导致运动神经元的进行性变性，从而导致肌肉萎缩。下肢中对刺激的无力和对刺激的反应丧失是最常见的，但是在严重的情况下，控制口腔，喉咙和呼吸的肌肉也可能受到影响。医疗保健专注于呼吸支持，营养支持，抗生素呼吸道感染的管理以及通过支撑，物理治疗和手术的肌腱染色体和脊柱侧弯的管理。尽管最多的寿命
公众和医疗保健专业人员对脊柱肌肉萎缩的新生儿筛查的观点以及检测成人发作类型的潜力i
脊柱肌肉萎缩（SMA）是婴儿死亡率的主要遗传原因之一，直到最近，它被认为是无法治愈的[1-3]。但是，新疗法和基因疗法的发展改变了这种前景。SMA的估计发病率约为10,000个活产。1型SMA（SMA1）的占所有病例中的一半以上，大约有六分之一的1,00,000中，而4型SMA（SMA4）是所有情况最少的少于所有情况的稀有5％[1,2]。为了实现早期诊断和及时的治疗，SMA的新生儿筛查（NB）现在可以作为世界许多地区的常规计划，包括美国，加拿大和比利时的大多数州[4-6]。然而，对SMA的NBS的态度，特别是关于通过NB检测成人发作的SMA的可能性，在利益相关者之间有所不同，包括具有不同教育和文化背景的普通公众和医疗保健专业人员。
国家战略计划 - 关怀世界
虽然小学净入学率高达 97.8%，但 15 至 24 岁成年人的识字率却相当低，男性识字率为 77%，女性识字率为 72%。该国五岁以下儿童死亡率为每 1,000 个活产婴儿中 31 个死亡，出生时的预期寿命为 73 岁。孟加拉国的城市地区居住着大约 6400 万人口，对于生活在社会边缘的人来说仍然非常具有挑战性。根据发展残疾人中心 2016 年的一份报告，孟加拉国有 1600 万残疾人，相当于该国人口的 10%。近年来，孟加拉国的治理情况好坏参半，法治、政治稳定、没有恐怖主义或暴力事件，但监管质量、发言权和问责制、控制腐败和政府效能方面的表现较差 1。
洞悉先天性心脏的遗传结构...
先天性心脏病（CHD）在多达1％的活产中观察到，这是出生缺陷导致死亡的主要原因之一。虽然数百个基因已经与冠心病的遗传病因有关，但它们在CHD发病机理中的作用仍然很少了解。这在很大程度上是对冠心病的零星性质的反映，及其可变的表现性和不完整的渗透率。我们审查了冠心病的寡聚病因的单基因原因和证据，以及从头突变，常见变体和遗传修饰剂的作用。为了进一步的机械洞察力，我们利用跨物种的单细胞数据研究了与冠心病有关的基因和小鼠胚胎心脏中涉及的基因的细胞表达特征。了解冠心病的遗传病因可能会实现精密医学和产前诊断，从而促进早期干预措施，以改善CHD患者的预后。
可遗传的人类基因组编辑在南非
指的是卫生研究指南中的第三版南非伦理学：原理，过程和结构（《指南》（《指南》），日期为2024年5月[1] Baylis和Hasson [2]断言，该准则支持可遗产的人类基因组编辑（HHGE），从而使儿童从“基因编辑”的细胞中受孕。在2024年11月7日，新闻项目出现在大自然中，标题为“南非会成为第一个接受人类基因组编辑的有争议形式的国家？”[3]作为遗传学，生物学，法律和伦理学领域的南非（SA）学者，我们希望表达我们沮丧的是，应该误以为国家和国际观众应该误以为SA法律适应或应更改以允许HHGE的临床应用。危险的不是HHGE是否可以用于SA的研究目的，而是允许创建活产的目的。
神经发育风险的遗传机制 -
先天性心脏病（CHD）是最常见的主要先天性异常，发生在全球大约1％的活产[1,2]中。然而，只有20％到30％的冠心病患者发现了潜在的遗传病因[3,4]。家庭内部的高复发率及其与遗传综合征的相关性证明了遗传因素在CHD风险中的作用[5,6]。CHD与神经发育延迟和残疾（NDD）[7-11]的更高发生率有关，并且最近对遗传学对这些结果的贡献引起了兴趣[12,13]。由于冠心病患者的存活率已大大提高[14]，因此运动技能，语言能力和社会情感功能的损害的过多风险变得更加明显[11,15-19]。两个因素固有的因素，例如遗传变异或结构性冠心病，以及外在因素，例如营养支持和麻醉暴露，都会影响