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fanconi贫血
fanconi贫血（FA）是一种罕见的，遗传性的疾病，其特征是骨髓衰竭，先天性畸形和癌症易感性。FACONI于1927年首次描述，FA主要遵循常染色体隐性遗传模式，并在Fanca，Fancc和Fancg等DNA修复基因中具有突变。它影响了大约136,000个活产的136,000人，男性占主导地位。fa通常从血小板减少症开始，然后是白细胞减少症和贫血。物理表现涵盖了多个系统，包括内分泌，骨骼，眼和心血管异常。血液学恶性肿瘤的风险，尤其是急性髓样白血病，显着升高。诊断涉及二氯丁烷或丝裂霉素C等药物诱导的染色体断裂的细胞遗传学测试，以及分子基因测试。管理包括输血，造血干细胞移植（HSCT）作为骨髓衰竭的唯一治愈选择以及刺激造血的雄激素疗法。新兴治疗等基因疗法提供了新的希望。尽管有医疗的进步，但FA的预后较差而无需及时干预，而骨髓衰竭和恶性肿瘤的死亡率很高。终身监测和预防策略，例如HPV疫苗接种和避免环境压力，对于改善预后仍然至关重要。
疫苗需求和卫生部门评估
疫苗需求和卫生部门评估 A. 卫生部门绩效 1. 自 1995 年以来，马尔代夫在健康状况方面取得了显著改善，并提供了高质量且负担得起的公共卫生服务。2019 年其人类发展指数为 0.740，在 189 个国家中排名第 95 位。1 该岛国于 2015 年实现了千年发展目标，并有望实现大多数可持续发展目标和相关的健康指标。2 2020 年，识字率接近 100%，预期寿命为 79 岁（女性：81 岁；男性：78 岁）。3 婴儿死亡率从每 1,000 名活产婴儿 32 人下降到 2020 年的 6 人；孕产妇死亡率从 2015 年每 100,000 活产婴儿死亡 119 人下降到 27 人（估计）。大多数疫苗可预防疾病处于接近消除阶段，免疫覆盖率超过 99%。4 成年女性死亡率从 2000 年的 119 人下降到 2020 年的 40 人，男性死亡率在同一时期从 143 人下降到 64 人（脚注 4）。自 1960 年代以来，男性和女性的成年人死亡率呈下降趋势。1960 年代成年女性死亡率高于男性死亡率，这很可能是孕产妇死亡率较高的结果。但自 1995 年以来，马尔代夫男性的死亡率高于女性，这很可能是由于该国非传染性疾病（NCD）负担加重（脚注 4）。 2. 马尔代夫人口属于年轻人——多达 47% 的居民（约 160,000 人）年龄在 15-39 岁之间。但是，自 2000 年以来，老年人口的比例已从 4% 增长到 7%，而幼儿的比例则从 15% 下降到 10%。5 马尔代夫目前也正在享受人口红利的好处：其大多数人口处于工作年龄组，抚养比（老年人和年轻人）处于最低水平——老年抚养比：30；老年抚养比：5；年轻人抚养比：26（脚注 5）。3. 马尔代夫正在经历流行病学变化，非传染性疾病发病率有所上升。据估计，马尔代夫城市地区超过 34% 的成年人超重，加剧了相关的健康风险因素。此外，在年轻人（15-49 岁）中，全国 50% 的女性和 34% 的男性超重。高 NCD 发病率是马尔代夫面临的一个关键挑战，因为 2016 年该国报告的死亡人数中有 84% 以上归因于 NCD。6 4. 国家卫生总体规划（2016-2025 年）为卫生和协作部门的所有合作伙伴提供战略方向和指导，以进一步制定改善人口健康的政策、计划和方案。7 马尔代夫的卫生服务由公共和私人提供者提供。公共卫生部门的结构是在社区层面（国家、地区、环礁和岛屿层面）通过初级、二级、以及三级治疗服务，包括遍布 187 个初级保健中心、6 个地区医院和 20 个环礁医院以及 1 个三级护理中心的海外护理
非洲联盟绿色长城倡议战略和十年……
土地利用的共同目标是恢复以支持生态系统功能和服务，同时增强人民的复原力。2023 年，来自北非、西非、东非和南非的 25 多个成员国加入了撒哈拉和萨赫勒地区的初始成员国，其中包括绿色长城泛非机构的 11 个成员国，实现了真正的泛非地位。这项新战略及其实施框架是加强我们在防治土地退化、荒漠化、干旱和沙尘暴方面的区域合作的重要工具，这些灾害导致水资源短缺、生物多样性丧失和气候变化，对我们社区的生活、生计和和平生活产生了毁灭性的影响。它为联合行动提供了框架，明确表达了我们作为一个大陆的需求和优先事项。如果得到有效实施，它将释放非洲在建设气候适应型社区和经济体方面的潜力，这是我们大陆愿景的一个组成部分，即“一个由本国公民推动的一体化、繁荣与和平的非洲，代表着国际舞台上的一支活跃力量”。我们现在都有责任确保这份文件成为一份活文件，为我们在地方、国家、地区和全球各级的集体行动提供信息和丰富内容。
507-513.pdf
新生儿糖尿病 (NDM) 是一种以生后前六个月内出现持续严重高血糖为特征的疾病。这种疾病很罕见，发病率约为 90,000 分之一的活产婴儿。这项研究的目的是描述来自斯里兰卡一个中低收入国家单个儿科内分泌中心的 NDM 患者的临床表现、分子遗传学和结果。对诊断为 NDM 的患者进行了回顾性研究。审查了医疗记录中的人口统计数据以及临床、生化和遗传分析数据。大多数 (96%) 接受突变分析的患者在桑格测序中发现致病基因突变。19 名患者被诊断为永久性 NDM (PNDM)，其中 3 名患者具有综合征诊断。最常见的突变是 KCNJ11 。大多数 PNDM 患者 (63%) 表现为严重的糖尿病酮症酸中毒。所有患有暂时性 NDM 的患者在六个月大时均得到缓解。近一半（47%）患有 PNDM 的患者改用磺酰脲类药物治疗，血糖控制良好（糖化血红蛋白 A1c 范围为 6-7.5%）。斯里兰卡队列的数据与其他人群相当。大多数病例是由于 KCNJ11 突变导致 PNDM。关键词：新生儿糖尿病、遗传学、临床特征、管理、随访
在阿富汗12-23个月大的儿童中与五价疫苗覆盖率相关的因素：一项横断面研究
儿童免疫可以保护儿童免受可预防疫苗预防疾病的侵害，并且被认为是最具成本效益的医疗保健投资，对公共卫生具有长期利益[1-3]。根据估计，每年免疫避免从可预防疫苗的疾病中估计全球250万名儿童死亡[2，4]。世界卫生组织（WHO）于1974年建立了扩展的免疫计划（EPI），以扩展全球的免疫活动。最初该程序的目标是六种疾病：破伤风，白喉，脊髓灰质炎，百日咳，结核病和麻疹[5]。重要的是要以单剂量给予不同的疫苗类型，以避免对目标儿童进行多次拍摄。幸运的是，联合疫苗的引入已促进了将其他疫苗纳入疫苗接种时间表。在2011年，五体疫苗（PENTA）可预防白喉，百日咳，破伤风，B型肝炎和B型乙型肝炎B型，由全球疫苗和疫苗联盟引入了许多国家 /地区。阿富汗是世界上五岁以下儿童死亡率最高的国家之一（5岁以下的死亡率），尽管阿富汗的五岁以下死亡率从2006年的每千次活产191次下降到2020年的1000名活产58名。高五岁以下死亡率的原因之一是疫苗接种范围较低。除MCV2以外的所有疫苗都应在所有儿童一岁之前对其进行管理[2、5、8]。2016年和在阿富汗，公共卫生部（MOPH）于1978年开始了全国免疫计划[10]，并提供了八种疫苗，以防止可预防疫苗的疾病，例如杆菌塞氏菌（BCG）（BCG），麻疹，口服polio疫苗（OPV）和PETTA。根据CUR的EPI时间表，BCG和OPV 0剂量（OPV0）在第6周出生时，PENTA1和OPV1在第10周，PENTA2和OPV2进行，PENTA2和OPV2在第14周，MEA-SLES（MCV1）在9th和MCV2的第14周（MCV1）和MCV2，在第14周内进行。世卫组织东部地中海地区为所有抗原的儿童疫苗覆盖率设定为该地区包括阿富汗在内的国家的90％[11]。但是，2015年的PENTA3的覆盖范围为58％，为了达到最佳90％覆盖范围，还有很多事情要做[12]。自EPI在阿富汗开始以来，疫苗输送系统一直在改善。EPI中心至少有一个受过训练的疫苗接种者，可免费提供常规免疫，EPI中心的数量从2004年的870个增加到2016年的1,767多个[13]。常规免疫覆盖范围从2003年的30.1％提高到2013年的59.7％[10]，但从2015年的58.8％和2018年的50.2％下降[8，14]。2018年的覆盖范围在南部和东南部省份低（3.1-28.1％）。因此，阿富汗仍然有可预防疫苗的疾病爆发，尤其是五季可以预防的疾病。在2003年，由移动健康团队提供母亲和儿童健康服务，由助产士，疫苗接种者和护士组成，从偏远和受冲突影响的地区开始。
印度泰米尔纳德邦妊娠 18-40 周胎儿心脏尺寸：一项横断面研究
引言胎儿超声心动图有助于识别先天性心脏异常和心律失常 [1]。每 1000 个活产胎儿中，就有 2 到 6 个胎儿患有先天性心脏病，这些胎儿的发病率和死亡率很高 [2]。环境、遗传和染色体因素都与先天性心脏异常的发生有关 [2]。心脏重塑是指心脏形状、结构大小和功能因胎儿时期受到的损伤而发生的改变 [3]。妊娠期糖尿病、吸烟、饮酒、母体病毒感染、药物和接触毒素等各种诱因都会导致先天性心脏病和胎儿生长受限 [1]。胎儿发育过程中的不良事件会对胎儿心脏产生重大影响，并对孩子的健康产生长期影响 [4]。产前测量胎儿心脏尺寸有助于发现心脏缺陷，包括左心室和右心室发育不全 [5]。此外，测量胎儿心脏尺寸有助于识别因 Rh 因子同种免疫和 Bart 病而导致贫血而出现心力衰竭的胎儿 [6]。右心扩大常见于主动脉缩窄 [7]。心胸比增大是检测胎儿血红蛋白 Bart 病最灵敏的超声标记 [8]。心脏是胎儿发育过程中第一个发育的器官，在整个生命过程中不断收缩 [4]。多种转录因子网络控制胚胎发育过程中心腔的形成 [4]。
新生儿药物检测中的结构性种族主义
美国《儿童虐待和预防治疗法》要求各州制定政策，以识别在怀孕期间受到物质使用障碍或产前物质暴露 (PSE) 影响的新生儿。1 37 个州和哥伦比亚特区超越了联邦要求，要求医疗保健专业人员 (HCP) 向儿童福利机构提交 PSE 报告，即使 HCP 并不真正关心虐待儿童的情况。2,3 例如，密歇根州的《儿童保护法》要求报告疑似虐待或忽视儿童的 PSE。4 尽管物质使用普遍性相似，但黑人孕妇及其新生儿接受物质暴露生物学检测的可能性比白人孕妇及其新生儿更大。5,6 在一项对密歇根州 26,366 名活产婴儿的回顾性队列研究中，如果在怀孕期间没有进行生物学测试，黑人新生儿接受药物检测的可能性是白人新生儿的 3.8 倍。7 此类生物学测试与向儿童保护服务 (CPS) 报告的比例过高有关。 8-13 一旦受到 CPS 调查，黑人父母将面临比其他种族群体更严厉的惩罚，包括家庭分离和终止父母权利。14-17 美国妇产科学院反对将怀孕期间使用药物定为犯罪，并指出基于种族或阶级的隐性偏见会影响胁迫和定罪。18
分析海马神经元
唐氏综合症（DS）是由人类染色体21（HSA21）的一式字母引起的，代表了智力障碍的最常见基因组原因，在美国，患病率估计为700名活产的患病率估计为1个（Mai等人，2019年； Parker等，2010； Parker等，2010）。Individuals with DS have multiple neurodevelopmental phenotypes, mild to moderate intellectual impairment, neurological deficits, including reduced numbers and size of neurons in the hippocampus, along with systemic peripheral deficits ( Rachidi and Lopes, 2008 ; Chapman and Hesketh, 2000 ; Lott, 2012 ; Wisniewski, 1990 ; Freeburn and Munn, 2021 ; Emili等，2024）。ds导致与海马功能受损相关的记忆缺陷，包括情节和空间记忆的损害（Freeburn and Munn，2021； Chapman and Hesketh，2000; Conternabile等，2017; Das等，2014）。In addition, individuals with DS develop amyloid-beta peptide (A β ) senile plaques, tau-containing neurofibrillary tangles, cortical thinning, and overt brain atrophy over their lifespan ( Chapman and Hesketh, 2000 ; Mann et al., 1984 ; Lott and Head, 2019 ; Wisniewski et al., 1985 ).大多数患有DS的人都记录了渐进的认知障碍，痴呆症现在被描述为成人DS的主要死亡原因（Lott and Head，2019； Landes等，2020）。
人工智能在诊断和管理非综合征性颅缝早闭中的应用：全面回顾
颅缝早闭是指颅缝过早融合，从而改变骨骼生长并导致头部形状异常 [1] 。流行病学研究表明，颅缝早闭的发病率约为每 1,700 个活产婴儿中 1 个 [1] 。颅缝早闭可分为综合征型或非综合征型，后者占大多数病例 [2] 。虽然颅缝早闭的病因尚未完全阐明，但存在几种假设。一些研究将母体因素（例如双角子宫导致宫内受限或妊娠期间使用丙戊酸钠）与颅缝早闭风险增加联系起来 [2] 。最近，已发现几种与颅缝早闭有关的基因突变。这些包括成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 和 TWIST 基因，主要以常染色体显性模式遗传；然而，这些基因在非综合征性颅缝早闭中偶尔出现 [2] 。融合缝处的骨骼生长改变和未受影响缝处的补偿性生长导致头部形状异常 [3] 。每个缝线受累都会导致不同的头部形状，因此颅缝早闭是一种临床诊断。然而，带有 3D 重建的 CT 扫描是黄金标准，因为它可以可视化任何融合缝线和任何明显的脑结构异常 [2] 。然后可以通过 MRI 进一步评估这些。可以为家庭提供基因检测，以更好地规划任何后续孩子 [4] 。
如果在层流罩下发生阳性被动空气采样，且胚胎培养中没有可检测到的污染，则 IVF 周期是安全的
胚胎培养基中的微生物污染可能会影响 IVF 过程中胚胎的早期发育和临床结果。生殖道感染是培养污染的最常见原因，但环境空气质量也可能对接受 IVF 程序的不孕夫妇的生殖结果产生不利影响。胚胎学实验室的微生物污染监测是强制性要求，并且每天在层流垂直罩下进行检测。在本研究中，我们调查了在实验室 5 年活动中，当层流罩下发生阳性被动空气采样且胚胎培养中没有明显污染时进行的 IVF 结果。我们进行了 570 次空气采样，在 13 例（2.28%）的 TSA 沉降板中分离出至少 1 CFU 的微生物。由于显微镜下没有可检测到的微生物或肉眼可见培养基浑浊度/颜色变化（污染率为 0%），因此不怀疑培养基中存在感染。 “受污染”的 P 组和“阴性”的 N 组在生化妊娠率、活产率和流产率方面没有统计学上的显著差异。令人惊讶的是，我们发现 P 组的临床妊娠率比 N 组更高，这一发现可能是由于 P 组的意外年龄较低（p = 0.0133）。数据显示，在胚胎培养基中没有可检测到的污染的情况下，当 A 级环境中出现空气阳性样本时，IVF 周期是安全的。