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doi：10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告，由于InsGeneenández等人的新变体，由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？ 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么？ 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么？本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制，他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求，并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。 在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。 在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时，应怀疑NDM的诊断，尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后，包括败血症，低出生体重或与早产相关的并发症，以及诸如苯乙糖蛋白，苯甲酸，糖皮质激素，Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics（4-4）的药物（等过早相关的并发症）。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平（4,5）。迄今为止，具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation （3）。最常见的基因是ABCC8，KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上，造成6.7至18％的病例，并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为（1,7）。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例，其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁，正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的，其出生体重为1,310克，长度为44厘米，头圆周长为29厘米（长度为Z分数-1.05，体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71，head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性，但在生命的前两天内发展出临床替代性，其特征是严重的贫血需要输血，间歇性鼻窦心动过缓，超声心动膜造影正常，持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学，家族病史和药物诱导的高血糖症后，考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后，每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起，以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行，进行了磺酰尿素的治疗试验，但这无法改善血糖控制。
主题：不孕不育
证据总结与分析：UpToDate 对“体外受精：临床问题和疑问概述”(Ho) 的评论指出，“体外受精 (IVF) 是指一种复杂的程序，旨在克服不孕症并通过干预直接产生活产；它是一种辅助生殖技术 (ART)。一般来说，IVF 包括使用多种生育药物刺激卵巢并从卵泡中取出卵母细胞。取出的卵母细胞可以冷冻保存以备将来使用，也可以在实验室中受精（即体外受精）以产生胚胎。将产生的胚胎移植到子宫腔中。这些步骤通常发生在大约两周的时间间隔内，这称为 IVF 周期。 ART 包括“所有干预措施，包括为了生殖目的而对人类卵母细胞和精子或胚胎进行体外处理。这包括但不限于体外受精 (IVF) 和胚胎移植 (ET)、卵胞浆内单精子注射 (ICSI)、胚胎活检、植入前基因检测 (PGT)、辅助孵化、配子输卵管内移植、合子输卵管内移植、配子和胚胎冷冻保存、精液、卵母细胞和胚胎捐赠以及妊娠载体周期。体外受精 (IVF) 是“涉及配子体外受精的一系列程序。它包括传统的体外受精和 ICSI”。IVF 涉及刺激女性卵巢产生卵母细胞、取卵、体外受精和将产生的胚胎移植到子宫。胞浆内单精子注射 (ICSI) 是“将单个精子注射到卵母细胞胞浆中的程序”。该程序通常用于严重的男性不育症。宫腔内授精 (IUI) 描述“将实验室处理的精子放入子宫以尝试怀孕的程序”。IVF，包括胞浆内单精子注射 (ICSI)，适用于患有严重男性不育症的个体。
除...
尽管全球先天性肾上腺增生（CAH）的最常见原因是21-羟化酶缺乏症（21-OHD），其占95％以上的病例，其他罕见的CAH原因，例如11-β-羟基氧基酶缺乏症（11β-hohd），3-β-hohd），3-β-二甲基二羟基脱发酶（3-β-羟基）固定酶（3-二）deftrandose（3- 3-二）（3- 3-羟基）（3- 3- 3- hyse）（3- 3- 3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3在临床实践中，也可能遇到17-羟化酶缺乏症和脂肪CAH（LCAH）。11β-OHD是21 -OHD后最常见的CAH类型，肾上腺类固醇生成中的CYP11B1缺乏会导致无法产生皮质醇和醛固酮以及肾上腺雄激素的过量产生。尽管临床和实验室特征与21-OHD相似，但未观察到矿物皮质激素缺乏的发现。3β-HSD缺乏症的发病率少于1/1,000,000个活产，其特征是肾上腺和性腺类固醇类固醇生物合成的损害很早就生命的早期，男孩的病毒性不足，而女孩的病毒性则不同。它可能出现浪费盐危机或延迟的青春期。虽然在17-羟化酶缺乏症，未成熟的青春期发育和原发性闭经的男孩中经常观察到46个性别发展的XY疾病，并且由于整个青春期的雌激素缺乏，因此在女孩中观察到原发性闭经。LCAH患者由于类固醇生成急性调节蛋白缺乏而发育，通常在生命的第一年浪费盐。其特征是肾上腺中肾上腺和性腺类固醇激素的完全或几乎完全缺乏以及胆固醇酯在肾上腺中的积累。关键词：先天性肾上腺增生，3β-羟基替甾醇脱氢酶缺乏症，17-α-α羟基缺乏症，11-羟化酶缺乏症，脂肪先天性肾上腺肾上腺增生>
引用：Zhang L，Zhang W，Xu H等。北京辅助生殖技术后的出生缺陷监视：全部基于人群的
抽象目标是比较辅助生殖技术（ART）和自发构想（非ART）所构想的后代出生缺陷流行的差异，并评估艺术对先天缺陷的贡献。设计基于人群的回顾性队列研究。设置北京。参与者孕妇的预期分娩日期是在2014年10月至2015年9月之间发生的，并在北京孕产妇和儿童健康信息网络系统上注册，是记录的怀孕成果。2699艺术后代和191 368非艺术后代（活产，死产和医疗终止）包括在我们的研究中。干预无。通过使用逻辑回归模型，在艺术概念和非艺术概念中计算出具有混杂因素的非出生缺陷的风险比率（RR）。结果194 067后代包括在本研究中，使用ART构思了2699（1.4％）。在所有出生中，艺术后代任何出生缺陷的患病率（5.5％）明显高于非艺术后代（3.8％）（原油RR，1.49，95％CI 1.26至1.76）。After adjusting for confounding factors, ART use was still associated with an increased risk of any birth defect (5.4% vs 3.5% in ART and non-ART group, adjusted RR (aRR), 1.43, 95% CI 1.08 to 1.90), especially for chromosomal abnormalities (0.5% vs 0.2% in ART and non-ART group, aRR, 3.11, 95% CI 1.28 to 7.58), in辛格尔顿（Singleton）出生于母亲<35岁。然而，在≥35岁的多个出生或母亲中未检测到艺术与出生缺陷之间的关联。循环系统的畸形和肌肉骨骼系统的畸形被观察到艺术所构想的后代无显着增加。结论这项研究证实了艺术与先天缺陷之间的较小但显着的关联。但是，在高级产妇年龄或多重怀孕条件下，风险往往不重要。
脑瘫的阿育吠陀治疗
摘要 “脑瘫”一词指的是脑瘫。这是一种影响运动和姿势的残疾。“脑瘫”这个通用术语有时也称为“CP”，是指脑损伤导致的运动功能丧失或受损。孩子出生前、出生时或出生后发生的脑损伤或异常脑发育会导致脑损伤。脑瘫会影响身体运动、肌肉控制、协调、张力、反射、姿势和平衡。只有一部分大脑受到损伤，主要是调节运动的区域。一旦受伤，脑组织就不会再生或恶化。但是，根据医生如何治疗孩子以及脑损伤程度，动作、身体姿势和相关问题可能会好转或恶化。导致永久性、非进行性且偶尔会加剧的张力、运动或姿势紊乱的脑损伤被称为脑瘫。每 1000 个活产婴儿中就有 2-3 个患有此病，这是儿童中最常见的慢性运动障碍。威廉·约翰·利特尔是第一个对它进行定义的，他指出“脑瘫是一种由发育中的大脑的静态病变引起的运动控制疾病。” 关键词：Panchakarma、阿育吠陀、脑瘫、Basti、Swedan、Nasya 简介 “脑瘫”和“运动或姿势性麻痹”这两个术语与大脑疾病有关。一系列影响肌肉协调和身体动作的慢性疾病统称为脑瘫。它是由调节肌肉张力和运动功能的一个或多个特定大脑区域受损引起的。由此产生的缺陷通常表现在产前发育或幼儿期。它也可能发生在出生前、出生期间或出生后。一些脑瘫患者可能无法像大多数其他孩子一样走路、说话、吃饭或玩耍。脑瘫被定义为一种慢性中枢神经系统残疾，包括姿势和音调，发生在生命早期，而不是由于
埃塞俄比亚南部妇女产科危险信号知识的个人和社区层面决定因素：多层次混合效应负二项分析
将每 10 万活产婴儿的孕产妇死亡率降低到 70 人以下是 2030 年可持续发展目标 (SDG 3) 的目标之一 [1]。为了实现这一数字，妇女应该清楚了解导致孕产妇死亡率高的直接和间接 ODS，并尽早寻求医疗保健提供者的治疗，特别是在包括埃塞俄比亚在内的发展中国家[2-4]。这些 ODS 大致可分为三类。手和脸肿胀、阴道出血、严重头痛、视力模糊、先兆子痫和子痫是妊娠期间最常见的症状。严重阴道出血、分娩时间超过 12 小时、高血压疾病和胎盘滞留是分娩期间的主要 ODS。发烧、恶臭的阴道分泌物和急性阴道出血是产后的主要 ODS [5]。此外，根据孕产妇死亡占比，还可分为直接和间接 ODS。直接 ODS 包括感染、出血、难产、不安全流产和妊娠期高血压疾病，占全球孕产妇死亡的近 80%，而间接 ODS 则包括贫血、肝炎、糖尿病、疟疾和因妊娠而加重的心血管疾病 [6,7]。世界卫生组织 (WHO) 2022 年报告指出，出血是全球孕产妇死亡的主要原因，约占所有死亡的 28%，其中直接产科并发症是孕产妇死亡的主要原因 [6,7]。此外，研究表明，非洲孕产妇死亡的两个主要原因是子痫和出血 [8,9]。但是，如果妇女意识到这些 ODS，并得到适当的识别、治疗和管理，许多并发症是可以避免的 [7]。但大多数女性，特别是欠发达国家的女性，对 ODS 了解不多[6,10-12]。三个关键延迟模型描述了许多低收入国家孕产妇在怀孕、分娩和产后阶段死亡的主要原因。这些包括延迟识别危及生命的 ODS 并做出就医决定、延迟去医院以及延迟在医院获得及时、充分和有效的护理[13-16]。由于对 ODS 缺乏了解，妇女延迟获得产科医疗服务，导致发展中国家孕产妇患病率和死亡率高[17,18]。
社论：神经门诊学的进步和观点
胎盘对于维持妊娠和胎儿发育至关重要。它通过控制母体和胎儿循环之间的氧气，营养和废物产物的运输来调节胎儿生长。它也可以用作保护性和选择性的屏障，从而通过对胎儿有害的激素，有毒药物和病原体的通过。最近的研究表明，胎盘在保护和塑造发育中的大脑中的作用更为特殊。胎盘会产生大量的神经活性激素，生长因子和免疫分子，这些激素可以以区域和性别依赖性方式影响大脑发育轨迹。因此，胎盘功能障碍或破坏可能会为长期神经和精神病性病的发育中的大脑编写。越来越多的证据与胎盘生理学和大脑发育联系起来，导致了新的领域创造的“神经门诊学”的出现。当前的研究主题探讨了神经门诊学方面最新研究的不同方面，并为连接胎盘生理学和大脑发育的一系列关联提供了新的见解。早产是指妊娠37周之前的任何活产。过早输送以过早的胎盘损失为特征，使未成熟的脑组织暴露于可能损害其发育的不良条件下，导致损伤，并可能使新生儿对神经发育障碍产生偏爱，包括各种运动，认知，行为，行为和情绪疾病（1）。早产之前的胎盘状况，例如宫内生长限制，感染早产是一个主要的公共卫生问题，影响了全世界尚存的新生儿约10％（2）。最近几十年中，美国的早产率并未大大降低，但是早产儿的存活率有所提高。重达500-1000 g的婴儿中有80％可以生存，但终生残疾的风险显着。尽管近年来，新生儿护理和疗法有了显着改善（3），但早产劳动仍然造成70％的围产期死亡率，占长期神经行为的50％。这些不良后果的相对风险对于那些过早出生的人甚至更高（妊娠28周）（4）。
生殖细胞和胚胎细胞的 DNA 损伤和修复
氧化应激 (OS) 是氧化剂压倒细胞抗氧化保护系统时发生的一种情况。多项研究证实，不同类型的细胞会产生大量氧化剂。它们通常被称为活性氧 (ROS)。氧化物很容易与任何相邻的分子发生反应，包括生物大分子，如不饱和脂质、蛋白质和 DNA，从而损害正常的细胞活动。OS 与各种疾病有关，如心血管疾病、脑部疾病、糖尿病以及女性和男性不育症。生活方式、接触环境污染物以及细胞毒性和遗传毒性物质等多种因素可能导致 ROS 产生和抗氧化剂之间的不平衡，从而导致成熟能力受损、DNA 碎片化、细胞凋亡，并因此导致精液质量下降。在胚胎发生过程中，有时需要增加 ROS 水平来促进特定阶段的进展，而持续的 ROS 水平会损害胚胎发育并降低活产率。本研究课题共收到四篇文章，旨在阐明OS在生殖疾病发生和胚胎发育改变中的作用，以及阐明补充抗氧化物质以触发损伤修复分子途径的重要性。本研究课题包括两篇综述。近几十年来，研究引起了人们对Y染色体在生殖道以外的其他功能中的生物学作用的研究兴趣。例如，已经证明Y染色体可以调节基因表达、免疫功能和对OS的反应。徐和庞介绍了Y染色体的结构和重复序列。他们还总结了Y染色体缺失与男性不育之间的相关性，并为进一步探索Y缺失与男性不育的分子机制提供了研究视角。最后，他们从动态过程的角度考虑了Y染色体基因或序列在调控网络中的作用。通过技术创新，对重复序列的研究可以提供详细而富有启发性的信息来评估其功能。为了实施疾病的诊断、预防和治疗策略，还需要了解参与其发病机制的基因成员并理解其作用。
先天性心脏病的阿拉伯儿童的生活质量
先天性心脏病（CHD）包括多种心脏异常，共同构成了最常见的先天缺陷类型[1]。CHD的发病率在每1000个活产4至15之间[2-4]。Hoffman和Kaplan提出，报告发病率差异很大的原因很可能是由于诊断准确性的差异以及用于纳入病例的标准的差异；这样，即使要包括轻微的含义心脏缺陷，发病率可能会增加到每1000个出生的75个[5]。CHD儿童的死亡率显着降低。估计，几乎有85-90％的冠心病儿童能够生存到成年[6，7]。然而，由于循环异常以及他们接受的医学和外科疗法，这些儿童的生活质量（QOL）经常受到破坏[8]。这些因素可能会影响其身体，社会，心理，心理和功能福祉。实际上，研究已经证明，冠心病儿童的质量较差可能会阻碍健康的发展[9]。因此，研究这种高危人群的质量是越来越多的。有关此事的可用证据是不一致的。一些研究得出的结论是，与正常儿童相比，冠心病儿童的质量较差，这是一个合理的期望[10]）。其他研究发现，与没有CHD的儿童相比，CHD的儿童并未真正妥协QoL [11，12]。从孩子，父母和医疗保健提供者的角度来看，QOL本身的概念也有所不同[13]。据报道，与其病史有关的CHD儿童中与QoL有关的其他差异方面。在一项系统的审查中，包括在高收入国家的20项研究中[14]，结果表明，接受过与CHD相关的手术的儿童中的QoL较差。在下部中等收入国家进行的一项研究中也报道了类似的结果[15]，在该疾病和QOL障碍之间观察到的冠心病儿童中的QOL较差。一项瑞典语研究也结束了QOL与疾病严重程度和多次手术的关系[16]。然而，一项专门针对法洛修复四分法的儿童的研究发现，与基于自我报告的健康对应者相比，QOL得分可比。有趣的是，当考虑了父母报告的报告时，报告了较低的QOL评分，其身体方面受影响最大[17]。
第一章：亚洲50年发展
亚洲发展中国家的惊人增长伴随着巨大的结构性转型。20 世纪 60 年代，超过三分之二的劳动力从事自给性农业。如今，超过 65% 的劳动力从事工业和服务业，一些经济体（如哈萨克斯坦、马来西亚、韩国和中国台北）的劳动力从事工业和服务业的比例高达 85%-95%。作为世界上最开放的地区之一，2018 年，亚洲发展中国家占全球出口的 30.7% 和进口的 29.3%，吸引了全球 35.9% 的外商直接投资 (FDI)。20 世纪 60 年代，亚洲出口以农产品和初级产品以及纺织品和服装等轻工业产品为主。如今，该地区被称为“亚洲工厂”：它生产和出口各种先进和创新的产品，如汽车、电脑、智能手机、机床和机器人。对交通和能源的大量投资显著改善了其基础设施。亚洲发展中国家的电气化率已达到 90%，目前全球四分之三的高铁网络都位于该地区。近年来，技术进步，尤其是信息和通信技术 (ICT) 的进步，推动了亚洲发展中国家高附加值服务业的增长，许多全球电子商务和科技巨头都聚集在这一地区。亚洲发展中国家的城市化程度也不断提高，2018 年该地区近一半的人口居住在城市，而 1960 年这一比例仅为 20%。经济增长和城市化催生了不断壮大的中产阶级，创造了“市场亚洲”。这些新消费者强劲的国内消费推动着亚洲发展中国家经济体乃至全球的增长。快速的经济增长和结构转型显著改善了该地区的综合发展指标——尽管与经济合作与发展组织 (OECD) 国家之间仍然存在差距（表 1.3）。例如，按照 2011 年购买力平价计算的每日 1.90 美元国际贫困线，极端贫困率从 1981 年的 68.1% 下降到 2015 年的 6.9%。出生时的平均预期寿命从 1960 年的 45.0 岁增加到 2018 年的 71.8 岁。在此期间，婴儿死亡率从每千名活产婴儿 137.8 人下降到 26.2 人。20-24 岁人群的平均受教育年限从 1960 年的 3.5 年增加到 2010 年的 8.9 年。