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高通量测序对晚期实体癌液体活检的临床影响
1 法国艾克斯-马赛大学马赛公共医院 CHU Timone 早期癌症试验中心 «CLIP2» 部，邮编 13005 马赛，法国； etienne.gouton@gmail.com（埃及）； nausicaa.malissen@ap-hm.fr（新墨西哥州）; nicolas.andre@ap-hm.fr （NA）; arnaud.jeanson@ap-hm.fr （AJ）; annick.pelletier@ap-hm.fr（美联社） albane.testot-ferry@ap-hm.fr (AT-F.)； caroline.gaudy@ap-hm.fr（CG-M.）; laetitia.dahan@ap-hm.fr （LD）; emeline.tabouret@ap-hm.fr（ET）； thomas.chevalier@ap-hm.fr (TC)； laurent.greillier@ap-hm.fr (LG) 2 Dermatology and Skin Cancer Department, Aix Marseille University, APHM, CRCM Inserm U1068, CNRS U7258, CHU Timone, 13005 Marseille, France 3 SMARTc Unit, Cancer Research Center of Marseille, Inserm U1068, Aix Marseille University, 13005 Marseille, France 4 Department of Digestive Oncology, CHU Timone, Assistance Publique Hopitaux de Marseille, Aix-Marseille University, 13005 Marseille, France 5 Institute of Neurophysiopathology, Aix-Marseille University, APHM, CNRS, INP, Neuro-Oncology Department CHU Timone, 13005 Marseille, France 6 Department of Medical Oncology, CHU Timone, Assistance Publique Hopitaux de Marseille, Aix-Marseille University, 13005 Marseille, France 7 Multidisciplinary肿瘤学与治疗创新系，艾克斯马赛大学，CNRS，INSERM，CRCM，APHM，13015 马赛，法国 * 通讯地址：pascale.tomasini@ap-hm.fr
使用液体活检方法对未知原发性癌症的遗传表征
未知的原发性（杯子）的癌症包括一组异质的罕见转移性肿瘤，其主要部位在广泛的临床 - 病情研究后无法识别。 杯子患者通常接受经验化学疗法治疗，并且预后较低。 最近报道，杯赛基因组提出了可能提出靶向疗法的潜在可药物改变。 肿瘤组织的稀少以及难于DNA测试以及缺乏用于靶基因测序的专用面板是进一步的相关局限性。 在这里，我们建议可以使用循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（CTDNA）来识别杯赛患者中可起作用的突变。 血液是从两名杯子患者手中纵向收集的。 用细胞搜索r⃝和deparray tm nxt和parsortix系统分离 ctc，具有免疫表征的特征，用于使用Ampli 1 TM试剂盒进行单细胞基因组表征。 在不同时间点从血浆中纯化的循环无细胞DNA（CCFDNA），使用Sureselect目标富集技术测试了使用杯折线的92基因定制面板的肿瘤突变。 并行，用三种不同的测定法分析了FFPE肿瘤组织：FoundationOne CDX测定法，DeParray libprep和Oncoseek面板以及Sureselect自定义面板。 这些方法识别出相同的突变，当该基因被面板覆盖时，除了APC基因中的插入外。 由Oncoseek和SuneSelect面板检测到，但没有基础。 在一名患者的单个CTC，肿瘤组织和CCFDNA中检测到 FGFR2和CCNE1基因扩增。未知的原发性（杯子）的癌症包括一组异质的罕见转移性肿瘤，其主要部位在广泛的临床 - 病情研究后无法识别。杯子患者通常接受经验化学疗法治疗，并且预后较低。最近报道，杯赛基因组提出了可能提出靶向疗法的潜在可药物改变。肿瘤组织的稀少以及难于DNA测试以及缺乏用于靶基因测序的专用面板是进一步的相关局限性。在这里，我们建议可以使用循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（CTDNA）来识别杯赛患者中可起作用的突变。血液是从两名杯子患者手中纵向收集的。ctc，具有免疫表征的特征，用于使用Ampli 1 TM试剂盒进行单细胞基因组表征。在不同时间点从血浆中纯化的循环无细胞DNA（CCFDNA），使用Sureselect目标富集技术测试了使用杯折线的92基因定制面板的肿瘤突变。并行，用三种不同的测定法分析了FFPE肿瘤组织：FoundationOne CDX测定法，DeParray libprep和Oncoseek面板以及Sureselect自定义面板。这些方法识别出相同的突变，当该基因被面板覆盖时，除了APC基因中的插入外。由Oncoseek和SuneSelect面板检测到，但没有基础。在一名患者的单个CTC，肿瘤组织和CCFDNA中检测到 FGFR2和CCNE1基因扩增。在肿瘤组织和CCFDNA中检测到ARID1A基因（P.R1276 ∗）中的体细胞变体。通过在肿瘤演化期间收集的所有CCFDNA样品中，通过液滴数字PCR验证了变化。CTC呈现出ASPM和SEPT9基因中的复发放大模式以及FANCC的丧失。识别CCFDNA中的92基因自定义面板16个非同义体细胞改变，包括删除（I1485rfs ∗ 19）和体细胞突变（p。
从液体活检中的位点特异性DNA甲基化作为药效学
Omega Therapeutics开发了一个可编程表观基因组mRNA药物的新型平台，能够修改染色质状态以在转录前的水平上特异性调节基因表达。OTX-2002是通过脂质纳米颗粒（LNP）传递的第一类mRNA治疗，是表观基因组控制剂（ECS）的临床发展。Mychelangelo I试验（NCT05497453）研究了肝细胞癌（HCC）患者对MYC对MYC的转录前抑制作用。OTX-2002编码两种蛋白质，这些蛋白质持久地通过MYC基因座的CpG DNA甲基化部分地修饰染色质。我们先前已经表明，EC定向的MYC甲基化会导致MYC表达的下调和HCC细胞活力在体外的损失和体内HCC异种移植生长的抑制。1
高通量测序对晚期固体癌症液体活检的临床影响
1早期癌症试验中心“ CLIP2”，Chu Timone，公共援助H pitales de Marseille，Aix-Marseille University，法国13005 Marseille； etienne.gouton@gmail.com（例如）; nausicaa.malissen@ap-hm.fr（N.M.）; nicolas.andre@ap-hm.fr（N.A。）; arnaud.jeanson@ap-hm.fr（A.J.）; annick.pelletier@ap-hm.fr（A.P.）; Albane.testo-ferry@ap-hm.fr（A.T.-F。）; caroline.gaudy@ap-hm.fr（C.G.-M。）; laetitia.dahan@ap-hm.fr（L.D.）; emeline.tabouret@ap-hm.fr（E.T。）; thomas.chevalier@ap-hm.fr（T.C.）; laurent.greillier@ap-hm.fr（L.G.）2种皮肤病学和皮肤癌系，AIX Marseille大学，APHM，CRCM INSERM U1068，CNRS U7258，CHU TIMONE，13005 MARSEILLE，法国Marseille 3 Smartc单位，Cancérologiede Marseille的研究中心 Hospitals of Marseille, Aix-Marseille University, 13005 Marseille, France 5 Institute of Neurophysiopathol, Aix-Marseille University, Aphm, CNRS, INP, neuro-oncology service Chu Timone, 13005 Marsille, France 6 Department of Medical Oncology, CHU Timone, Marseille, Aix-Marseille University, 13005 Marseille, France 7 Multidisciplinary CNRS，INSERM，CRCM，APHM，13015 MARSEILLE，法国Marseille *通讯：Pascale.tomasini@ap-hm.fr
建议公平和广泛实施癌症护理的液体活检
液体活检 - 检测血液中循环肿瘤细胞成分的测试 - 通过减少筛查，诊断和监测的健康不平等来改变癌症。今天，液体活检被用于指导患者的治疗选择并监测癌症复发，并且正在进行多癌早期检测中的有前途的工作。但是，如果没有意识到采用这项新技术的障碍，并且愿意为实施广泛的液体活检测试而建立缓解工作，那么最有益的社区可能是访问和使用它们的最后一个。在这项工作中，我们审查了可能影响普通人群和服务不足人群中液体活检的可及性的挑战，并建议采取特定的行动，以促进所有患者的公平访问。
人工智能辅助显着提高病理学家对前列腺活检的格里森分级
摘要 Gleason 评分是前列腺癌患者最重要的预后指标，但其存在显著的观察者差异。基于深度学习的人工智能 (AI) 系统可以在 Gleason 分级中达到病理学家级别的表现。但是，如果存在伪影、异物组织或其他异常，此类系统的性能可能会下降。病理学家将他们的专业知识与 AI 系统的反馈相结合，可以产生协同效应，其表现优于个体病理学家和系统。尽管 AI 辅助被大肆宣传，但病理学领域关于这一主题的现有文献有限。我们研究了 AI 辅助对前列腺活检分级的价值。一个由 14 名观察员组成的小组在使用和不使用 AI 辅助的情况下对 160 次活检进行了分级。使用 AI，小组与专家参考标准的一致性显著提高（二次加权 Cohen 's kappa，0.799 vs. 0.872；p = 0.019）。在 87 个病例的外部验证集中，小组与前列腺病理学国际专家小组的一致性显著提高（二次加权 Cohen 's kappa，0.733 vs. 0.786；p = 0.003）。在两个实验中，从群体层面来看，AI 辅助病理学家的表现都优于无辅助病理学家和独立的 AI 系统。我们的结果表明 AI 系统具有 Gleason 分级的潜力，但更重要的是，结果表明了病理学家与 AI 协同作用的好处。
前哨淋巴结活检可避免腋窝淋巴结清扫... - AIR Unimi
unimi.it › retrieve › handle PDF 作者：U Veronesi · 1997 · 被引用次数：2643 — 作者：U Veronesi · 1997 被引用次数：2643 the reliability of external-body lymphoscintigraphy for ... transduced into digital readout and acoustic signals. The intensity.
用于热带乳制牛基因组选择的胚胎活检
基因组选择改变了牲畜行业，从而使动物的早期选择。自1968年以来已经描述了植入前胚胎的活检抽样。然而，直到2010年之后，随着分子生物学技术（例如整个基因组扩增和SNP芯片）的发展，下一代测序才成为牛胚胎的商业上。现在可以决定哪种胚胎不仅基于接受者的可用性或胚胎形态来转移，而且还基于基因组估计。该技术可以针对牲畜中的广泛应用实施。在这篇评论中，我们讨论了胚胎活检对基因组选择的使用，并与GIR和Girando Brazilian育种计划分享我们的经验，以及在巴西牛在体外胚胎生产实践中实施它的未来目标。
机器人辅助儿童脑干和丘脑病变立体定向活检
现代中枢神经系统肿瘤分类结合了遗传和组织学特征，以形成临床相关的综合诊断。1 以前仅根据放射学发现诊断和治疗的弥漫性内在性脑桥神经胶质瘤 (DIPG) 等病变现在可能需要活检才能获得准确诊断并确定临床试验资格。2,3 因此，神经外科医生需要提供安全、微创且经济高效的解决方案来获取适合分子分析的组织。脑干和丘脑等重要部位的病变通常难以通过开放式手术方法进入，需要高精度立体定向工具才能安全地进行活检。基于框架的立体定向历来是成功执行这些程序的黄金标准
DNA液体活检的基于癌症相关的静脉血栓栓塞的预测
与癌症相关的静脉血栓栓塞（VTE）是肿瘤成本，发病率和死亡率的主要来源。识别高危患者进行预防性抗凝治疗具有挑战性，并增加了临床医生负担。循环肿瘤DNA（CTDNA）测序测定法（“液体活检”）已被广泛实施，但是它们的VTE预后效用尚不清楚。在这里，我们分析了三个血浆测序队列：一个泛癌发现队列，由4,141例非小细胞肺癌（NSCLC）或乳腺癌，胰腺和其他癌症患者组成；一个前瞻性验证队列，由1,426例具有相同癌症类型的患者组成；以及463例晚期NSCLC患者的国际概括性队列。ctDNA检测与VTE相关，与临床和放射学特征无关。在液体活检数据上训练的机器学习模型的表现优于先前的风险评分（发现，验证和概括性c-Indices 0.74、0.73和0.67，而Khorana分数为0.57、0.61和0.54）。在现实世界数据中，如果检测到ctDNA，则抗凝VTE速率较低（n = 2,522，调整危险比（HR）= 0.50，95％置信区间（CI）：0.30-0.81）； ctDNA-患者（n = 1,619）没有受益于抗凝作用（调整后的HR = 0.89，95％CI：0.40–2.0）。这些结果提供了初步证据，表明除临床参数外，液体活检还可以改善VTE风险分层。需要进行介入的随机前瞻性研究，以确认液体活检的临床效用，以指导癌症患者的抗凝治疗。