XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System测序
下一代测序和基因组图谱
简介：肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因，在摩洛哥发病率很高。该国这种疾病的流行病学复杂，需要深入分析基因图谱以改善诊断和治疗。本研究利用新一代测序 (NGS) 绘制摩洛哥肺癌患者的基因变异图谱，而这一领域的分子数据严重缺乏。重要的是，本研究使用新一代测序技术对摩洛哥人群中的肺癌进行了开创性的分析。虽然以前的研究只关注有限数量的基因，但我们的研究提供了对该队列中基因变异的全面而详细的视角，包括肿瘤印迹的生成。方法：本研究涉及 100 名经组织学确诊的肺癌患者。使用 NGS 技术结合 Oncomine Precision Assay GX 方案检测基因异常。制备、纯化和测序肺活检样本，并分析所得数据以识别显著的遗传变异。结果：分析显示 13 种不同基因存在遗传变异，其中 TP53、KRAS 和上皮生长因子受体 (EGFR) 基因的突变率较高。TP53 突变出现在 27% 的病例中，而 KRAS 和 EGFR 分别在 19% 和 14% 的样本中出现突变。ALK、MET、ERBB2 和 ROS1 基因中也发现了具有临床意义的突变，凸显了该群体中存在大量基因组多样性。结论：本研究结果增强了对摩洛哥肺癌患者遗传变异的了解，并强调了加强摩洛哥先进分子诊断工作的必要性。NGS 的使用已经确定了关键的基因突变，促进了个性化治疗的发展并改善了临床结果。这些发现为旨在改进诊断和治疗策略的未来研究铺平了道路，从而有助于更好地管理患者。
急性代偿性肝硬化患者的外周血单核细胞的单细胞RNA测序揭示了与ACLF进展风险增加有关的特定单核细胞子集
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。永久性。预印本（未经同行评审的认证）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以在2025年2月7日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2025.02.04.25321370 doi：medrxiv preprint
蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
长期发展：利用长读长测序技术对牲畜进行群体规模结构变异研究的观点
© Crown 2023。开放存取 本文根据知识共享署名 4.0 国际许可证授权，允许以任何媒体或格式使用、共享、改编、分发和复制，只要您给予原作者和来源适当的信任，提供知识共享许可证的链接，并指明是否做了更改。 本文中的图片或其他第三方资料包含在文章的知识共享许可证中，除非在资料的信用额度中另有说明。 如果资料未包含在文章的知识共享许可证中，并且您的预期用途不被法定规定允许或超出了允许的用途，您将需要直接从版权所有者处获得许可。 要查看此许可证的副本，请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ 。知识共享公共领域贡献豁免（http://creativecommons.org/ publicdomain/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非数据来源处另有说明。
16S rRNA ngs粪便细菌菌群的测序...
目标。这项研究的目的是使用16S rRNA基因的下一代测序（NGS）来表征并可能区分健康和肥胖马的下肠道（粪便）细菌。方法。这项研究涉及7匹马（4匹马和3匹母马），年龄8-17岁：乌克兰鞍品种1-4匹马（马1运动马匹rebus，10 Y.O.，马匹2马匹2种马santes，15 Y.O.，15 Y.O.，15 Y.O.），重量吃水的5匹马（种马Tsyhan，8 Y.O.）和非透明马6和7（Mare Sne-Zhynka，10 Y.O.，Mare Rumba 12 Y.O.）马匹2、4、5和7是肥胖，马1、3和6是健康的。所有马匹都保留在州生物技术大学的马术中心，乌克兰教育与科学部（乌克兰哈尔基夫）。根据制造商的说明，使用Purelink微生物组DNAPuriÞ阳离子试剂盒（Invitrogen，USA）提取直肠粪便样品的总DNA。准备了细菌16S rRNA的库，我们使用了16S rRNA条形码试剂盒1-24（美国牛津纳米波尔）。为了净化所获得的库，磁性颗粒核元素清理和尺寸选择（Macherey-Nagel，德国根据推荐的快速测序放大器的建议协议 - 16S条形码（SQK-16SS024）（测序套件的手册）。这些条件基于Fujiyoshi等人（2020）中所述的16S rRNA基因扩增阳离子的标准方案，并确保细菌DNA跨各种群分类群的稳健扩增。结果。结论。细菌门的代表（Syn.肌动杆菌），纤维杆菌，小叶虫 - 螺旋杆菌（Syn.螺旋体），杆菌，富公司（Syn.芽孢杆菌），planctomycetota，verrucomicrobiota（Syn.verrucomicrobia），念珠菌Melainabacteria，kiritimatiellota和proteeobacteria（Syn.假单胞菌）。占主导地位的门是坚硬的，其份额是所有检测到的门的50％至82％。与杆菌的数量相比，健康马匹和肥胖马之间的数量差异很大。在健康马1,3和6中，这是企业和肥胖的马2,4,5和7的2.5、3.4和2.9倍，它是8.6、8.2、7.6和5.7倍。与杆菌相比，坚硬的人数在健康马匹和肥胖马之间发生了显着变化。在健康的马1、3和6中，牢固的数量分别为2.5、3.4和2.9倍，而在肥胖的马2、4、5和7中，牢固的数量分别为8.6、8.2、7.6、7.6和5.7倍。在肥胖的马匹2、4、5和7中观察到蛋白杆菌的数量增加，范围为25％至37％，而在健康运动马1、3和6中，蛋白质的水平在1.07至3.43％之间，这对于健康动物的微生物组典型。在研究的马匹粪便中检测到低水平的放线菌（分杆菌）：健康运动马3分别为0.09％，健康运动马3分别为0.09％，健康马匹6分别为0.15％。相比之下，肥胖的马2、4、5和7的水平分别从0.21％到0.48％。重要的是要注意，放线菌的门还包括BiÞ多杆菌属，在所研究的任何动物中均未检测到。在乌克兰第一次，我们对七个不同年龄，性别和品种的七匹马的下肠道（粪便材料）的细菌菌群进行了测序。在肥胖马的粪便中，细菌的细菌占主导地位（天细菌粉，粉状，裂缝），尤其是来自振荡性螺丝素和lachnospileceae的家族，并伴随着细菌的降低细菌（fcylumberimteroidota）（FC-fcbe）（FC-fc-
Charlson综合征指数预测胰腺癌患者的存活率接受免疫疗法 生物医学，专利路径和前景分析中的反应式纳米材料 单细胞测序显示细胞异质性和与肝细胞癌微血管浸润相关的异质性途径 公共部门参与可持续粮食系统的非国家治理 - 生物多样性的观点 社论：多发性硬化症中的神经可塑性 克服肺癌和结直肠癌的抗药性 综合注意力卷积网络用于运动图像EEG分类 编辑：chatgpt和其他生成AI工具 世界气候研究计划灯塔活动
胰腺癌（PC）是一种高度恶性的消化系统肿瘤，预后极差，通常在晚期阶段被诊断出来并迅速发展（1，2）。目前，PC的治疗仍然主要依赖化学疗法，中位总生存率少于1年（3 - 5）。尽管对PC的免疫疗法进行了连续探索，但与仅化学疗法相比，它并没有改善总体预后（6）。PC患者通常伴有其他慢性疾病，并且合并症的数量较高，表明治疗效率较低，整体生存期较短。Charlson合并症指数（CCI）是一个广泛使用的指标，可以通过计算慢性病的评分和体重来评估患者的整体健康状况。它已经在各种肿瘤类型中进行了广泛的研究，包括前列腺癌（7、8），结直肠癌（9），胰腺癌（10）等，但没有关于CCI指数在PC免疫疗法中的预测作用的报道。因此，我们对现实世界数据进行了分析，以评估PC患者中CCI评分的预后意见。
单细胞 RNA 测序和空间转录组学的进展：改变生物医学研究
近年来，生物化学、材料科学、工程学和计算机辅助测试领域的重大进步推动了用于分析遗传信息的高通量工具的发展。单细胞 RNA 测序 (scRNA-seq) 技术已成为在单细胞水平上解剖遗传序列的关键工具。这些技术揭示了细胞多样性，并允许以极高的分辨率探索细胞状态和转变。与提供群体平均数据的批量测序不同，scRNA-seq 可以检测出原本会被忽视的细胞亚型或基因表达变异。然而，scRNA-seq 的一个关键限制是它无法保留有关 RNA 转录组的空间信息，因为该过程需要组织解离和细胞分离。空间转录组学是医学生物技术的一项关键进步，有助于在单细胞水平上在组织切片中的原始空间环境中识别 RNA 等分子。这种能力比传统的单细胞测序技术具有显著的优势。空间转录组学为神经学、胚胎学、癌症研究、免疫学和组织学等广泛的生物医学领域提供了宝贵的见解。本综述重点介绍了单细胞测序方法、最新技术发展、相关挑战、各种表达数据分析技术及其在癌症研究、微生物学、神经科学、生殖生物学和免疫学等学科中的应用。它强调了单细胞测序工具在表征单个细胞动态特性方面的关键作用。
对先天性巨细胞病毒病病例中甲醛固定、石蜡包埋的组织中的整个人类巨细胞病毒基因组进行 DNA 测序
。CC-BY 4.0 国际许可证 它是永久可用的。 是作者/资助者，已授予 medRxiv 许可以显示预印本（未经同行评审认证）预印本 此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 3 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.30.25321147 doi：medRxiv 预印本
genepi：用于整个基因组测序分析的GPU增强的下一代生物信息学管道
驱动了对高级计算基础架构进行分析这些大数据集的需求。这项工作的目的是引入一条创新的生物信息学管道，名为Genepi，以进行WGS简短配对读数的有效和精确分析。构建在具有模块化结构的NextFlow框架上，Genepi结合了GPU加速算法并支持多种工作流程配置。管道可自动从生物学WGS数据中提取生物学相关的见解，包括：与疾病相关的变体，例如单核苷酸变体（SNV），小插入或缺失（Indels），拷贝数变体（CNV）和结构变体（SVS）。针对高性能计算（HPC）环境进行了优化，它利用了工作 - 安排的提交，并行处理以及为每个分析步骤量身定制的资源分配。对合成数据集进行了测试，Genepi准确地识别了基因组变量，并且具有与最新工具相当的性能。这些功能使Genepi成为研究和临床环境中大规模分析的宝贵工具，这是朝着建立国家计算和技术医学中心的关键一步。