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World File Search System测序
微生物全基因组测序指南
合成生物学是一个成长的领域，涉及重新设计生物，以实现有用的目的，以使其具有新的能力。世界各地的研究人员和公司正在利用自然的力量解决医学，制造和农业的问题。wgs是研究和应用结果领域的基础技术，使生物工程师能够使用许多方法，例如基因编辑或合成基因合成，以构建旨在执行高价值功能的微生物中复杂的代谢途径。应用的应用包括活着的药物，培养成分，增强的农业微生物组以及在生物安全计划中的使用。
疫苗研究中的高通量测序
自路易斯·巴斯德时代以来，疫苗领域发生了巨大变化。如今，疫苗学被视为一门学科，不仅包括疫苗生产知识、疫苗输送策略以及对疾病临床过程和宿主免疫系统反应的影响，还包括疫苗使用的监管、伦理、经济和生态方面。巴斯德发明第一种疫苗一百年后，该领域又出现了另一项具有重要意义的科学突破，即桑格测序。在过去的 40 年里，基因组测序和其他分子技术取得了巨大进步。高通量测序 (HTS) 平台和生物信息学工具正变得广泛可用，成本下降，并且结果取得非常快。它们使得现代疫苗的构建成为可能，并评估其安全性、有效性以及对宿主生物和环境的影响。这些技术还可以提供疫苗质量控制的工具。HTS 技术开辟了前所未有的可能性，但其实施的限制因素必须加以应对，例如缺乏参考材料以及方法优化或验证问题。面对当前的 COVID-19 疫情，在寻找针对 SARS-CoV-2 引起的疾病的有效疫苗的同时，这项测序技术发挥着重要作用。关键词：HTS、NGS、疫苗。简介
脊椎动物肢体的多样化：测序事件
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通过高通量测序检测外来 DNA...
尽管几种新型育种技术 (NBT) 的出现正在彻底改变农业生产过程，但尚未提供对其监管所需的技术信息。本文表明，高通量 DNA 测序可有效检测基因组编辑水稻中意外残留的外来 DNA 片段。本文提出了一种简单的 k 聚体检测方法，并通过一系列计算机模拟和实际数据分析进行了验证。数据显示，可以检测到 20 个核苷酸的短外来 DNA 片段，如果平均测序深度为 30 或更多，则忽略该片段的概率为 10 − 3 或更低，而错误命中数平均少于 1。该方法已应用于实际测序数据，并成功证明了外部 DNA 片段的存在和不存在。此外，我们的深入分析还发现了当前 DNA 测序技术的一些弱点。因此，为了进行严格的安全性评估，建议结合使用 k 聚体检测和另一种方法（例如南方印迹分析）。本研究的结果将为 NBT 产品的调控奠定基础，在 NBT 产品的生成过程中，外来 DNA 会被利用。
肿瘤学中的基因组测序
Bancroft，E。K.，Kohut，K。，＆Eeles，R。A.（2020）。新的基因组学时代：将基因组学整合到主流肿瘤学及其对心理肿瘤护理的影响。心理学，29（3），453 - 460。https：// doi。org/10.1002/pon.5331 Berger，M。F.和Mardis，E。R.（2018）。基因组学在癌症医学中的新兴临床相关性。自然评论。临床肿瘤学，15（6），353 - 365。https：//doi.org/10.1038/S41571-018-018-0002-6 Carretero-Puche，C.，García-Martín，S.生物信息学如何为个性化精密医学的常规应用做出贡献？精密医学和药物开发的专家审查，5（3），115 - 117。https：//doi.org/10.1080/23808993。2020.1758062 Chow-White，P.，Ha，D。和Laskin，J。（2017）。与临床基因组学工作的医生之间的知识，态度和价值观：医学肿瘤学家的调查。人力健康资源，15（1），42。准备医学专家练习基因组医学：教育是更广泛策略的重要组成部分。遗传学领域，10，789。https：//doi.org/10.3389/fgene.2019.00789 De Moor，J.，Gray，S.，Mitchell，S.，Klabunde，C。，＆Freedman，A.（2020）。肿瘤学家对基因组测试的信心以及对使用多标记肿瘤面板测试的影响。目前对乳腺癌中肿瘤基因组测序的使用和态度。JCO精确肿瘤学，4，620 - 631。https：//doi.org/10.1200/po.19.00338 Gingras，I.，Sonnenblick，A. Azim，H。A.，Jr（2016）。科学报告，6，22517。https：// doi。org/10.1038/srep22517 Gomez-Lopez，G.，Dopazo，J.，Cigudosa，J.C.，Valencia，A。，＆Al-Shahrour，F。（2019）。精确医学需要开拓临床生物信息学家。生物信息学中的简报，20（3），752 - 766。https：// doi。org/10.1093/bib/bbx144 Gray，S.W.，Hicks-Courant，K.，Cronin，A.，Rollins，B.J。，＆Weeks，J.C。（2014）。医师对多重肿瘤基因组检测的态度。临床肿瘤学杂志，32（13），1317 - 1323。https：// doi。org/10.1200/jco.2013.52.4298 Innocent，J.，Ruth，K.，Boland，P.，Rainey，K.，Fang，C.，Cohen，C.，Cohen，S.，Matro，J.M.（2014）。学术（AO）和社区（CO）肿瘤学家对临床下一代测序基因组测试（NGSGT）的知识，理解和准备。临床肿瘤学杂志，32（15s），E17635。https://doi.org/10.1200/jco.2014.32.15_suppl。 E17635 Johnson，L.M.，Valdez，J.M.，Quinn，E.A. 将下一代测序纳入儿科肿瘤学实践：对物理学信心和对临床基因组学的理解的评估。 遗传咨询师在基因组时代的不断变化。 （2020）。https://doi.org/10.1200/jco.2014.32.15_suppl。E17635 Johnson，L.M.，Valdez，J.M.，Quinn，E.A. 将下一代测序纳入儿科肿瘤学实践：对物理学信心和对临床基因组学的理解的评估。 遗传咨询师在基因组时代的不断变化。 （2020）。E17635 Johnson，L.M.，Valdez，J.M.，Quinn，E.A.将下一代测序纳入儿科肿瘤学实践：对物理学信心和对临床基因组学的理解的评估。遗传咨询师在基因组时代的不断变化。（2020）。癌症，123（12），2352 - 2359。https：//doi.org/10.1002/cncr.30581 Kirk，M.，Tonkin，E。，E。，＆Skirton，H。（2014）。一种迭代共识的方法，用于修改英国护士教育的遗传学/基因组学能力框架。高级护理杂志，70（2），405 - 420。https：//doi.org/10.1111/jan.12207 Kohut，K.，Limb，S。，＆Crawford，G。（2019）。当前的遗传医学报告，7（2），75 - 84。https：//doi.org/10.1007/s40142-019-00163-w NHS健康教育。护理中的基因组学：基因组学教育计划。
lncRNA测序揭示神经变性 - ...
1在美国德克萨斯州休斯敦休斯敦市卫理公会研究所神经外科中心神经病室中心内的DNA维修研究部； vprovasek@houstonmethodist.org（v.e.p。 ）; mkodavati@houstonmethodist.org（M.K。 ）; whb.bio@gmail.com（H.W.） 2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org1在美国德克萨斯州休斯敦休斯敦市卫理公会研究所神经外科中心神经病室中心内的DNA维修研究部； vprovasek@houstonmethodist.org（v.e.p。）; mkodavati@houstonmethodist.org（M.K。）; whb.bio@gmail.com（H.W.）2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org
1个基于基因组测序的遗传分析...
此预印本版的版权持有人于2025年1月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.16.25320661 doi：medrxiv preprint
人类基因组：彻底改变科学的测序的20年。
本文旨在扫描有关人类基因组测序的有力医学文献，该文献主要由1990年始于1990年的国际倡议人类基因瘤（PGH）进行，在科学世界中具有很大的意义。完整的测序仅在20年后由私人倡议端粒到居组（T2T）完成。人类基因组的知识提出了道德和社会问题，要求创建道德，法律和社会影响研究计划（ELSI）。多年的研究要求创建新技术以及不存在的科学领域，例如个性化医学，包括药物基因组学，这些药物直接影响了与每个人的遗传特征相关的疾病的诊断和治疗。我们用作研究引擎，Scielo，PubMed，Google学术，科学直接，虚拟健康图书馆（BVS）以及国家人类人类基因组研究所（NHGR），自然，开放科学杂志自然和博士学位审查，通过描述者，通过人类的基因瘤，治疗，伦理，测序，实现科学的知识。但是，仍然涉及较高的财务成本，这在广泛使用它们方面遇到了困难。
FFPE-DNA测序范式上的关键聚光灯
1 Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts-University and University Medical Center Schleswig-Holstein, Kiel 24105, Germany, 2 Center for Genomic Regulation, Centro Nacional de An ´alisis Gen ´omico, Barcelona 08028, Spain, 3 Department of Gynaecology and Obstetrics, University Medical Center Schleswig-Holstein, Campus Kiel,基尔24105，德国，4勒中心，d'Erence，d'Ennovation，d'Expertance et transpert（crefix），PFMG 2025，´evry 91057，法国5，5中心国家de recherche en g'eng en g·eNomique humaine（Cnrgh）巴黎 - 萨克莱，“法国Evry 91057，6，6诊断与研究中心，分子生物医学中心，诊断与研究研究所，格拉兹医科大学，格拉兹医科大学，格拉斯8010，奥地利7号，奥地利7，大学医疗中心Schleswig-Holstein，Schleswig-Holstein，Kiel Kiel Kiel Kiel，Kiel Kiel 24105，surrying surrying，8 Noregian Pssrant forserpl of Norigian Pss toprant of Norigian Pressurant of Norigian Pressurant of Norigian Pressuration。奥斯陆大学医院Rikshospitalet，奥斯陆0372，挪威9号胃肠病学部分，奥斯陆大学医院Rikshospitalet，Oslo 0372，诺斯洛大学，俄勒冈州司法部，俄勒冈大学，司法部，施用疾病和移植，10372 0372, Norway, 11 Department of Gastroenterology, Hepatology and Endocrinology, Hannover Medical School, Hanover 30625, Germany, 12 Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg 69120, Germany, 13 Institute of Pathology and Neuropathology, RKH Klinikum Ludwigsburg, Ludwigsburg 71640, Germany and 14德国罗斯托克大学医学总外科系罗斯托克，罗斯托克