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World File Search System淀粉样变
遗传性Atter Val122ile淀粉样变性
这种情况是由TTR基因中的突变引起的，该突变导致产生称为Val122ile的异常（“变体”）TTR蛋白，有时称为V122i。突变是DNA序列的永久变化，构成了体内所有细胞中的基因。DNA的作用像蓝图或配方，用于构建组成身体的蛋白质。蛋白质由氨基酸的细胞组成，以精确的顺序组装。DNA确定氨基酸组装的顺序。在患有Val122ile突变的人中，称为瓣膜的氨基酸被TTR分子中的位置为122的氨基酸代替。因此，体内产生的每个TTR分子与正常的“野生型” TTR略有不同。与正常的“野生型” TTR相比，这种不同的“变体” TTR具有更大的淀粉样蛋白生成性，这意味着它具有更大的形成淀粉样蛋白原纤维的趋势，它们沉积在心脏组织中，导致心脏僵硬，有时会导致腕部，从而导致腕隧道综合征。
心脏的淀粉样变性：全面评论
遗传（MATTR；家族性）淀粉样变性是由错误折叠突变的经胸蛋白蛋白的沉积引起的，该蛋白是通常由肝脏产生的转运蛋白，通常在血清中发现。经甲状腺素蛋白的TTR基因位于18q12.1染色体上。它具有五个内含子和四个外显子，具有编码突变体TTR基因的100多个单核苷酸多态性（SNP）和80多个致病突变，其中45个涉及心脏[6,7]。突变遵循遗传的常染色体主导模式，因此，同样影响性别和聚集到种族和/或地理种群中。临床表现取决于突变类型，基因渗透率，发作年龄和预后差异。对于患有心脏淀粉样变性的人，患者通常在50多岁时出现心力衰竭症状[8]。最常见的遗传性心脏淀粉样变性是由Val122ile突变引起的[9]。
经胆管素心脏淀粉样变性
摘要经硫代蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CA）是全球越来越认识的心力衰竭（HF）和死亡率的原因。非侵入性诊断的进步，再加上有效治疗的发展，已将Attr-CA从一种罕见且不可治疗的疾病转变为临床医生每天应考虑的相对普遍的疾病。淀粉样蛋白原纤维形成是由于野生型机制（attrwt）淀粉样变性（非遗传形式）或变异attrv Attrv（Attrv）淀粉样蛋白（遗传形式）中均质型淀粉样蛋白（非遗传形式）中与年龄相关的突变引起的。在美国的纵向大规模研究表明，在当代时代，心脏淀粉样变性的发生率为每10万17 000，这是从先前的每10万估计值为0.5估计中增加，这几乎可以肯定是由于误诊造成的，并且被低估了。心脏受累的存在和程度是ATTRWT和ATTRV淀粉样变性中死亡率的主要原因，可以在高达15％的患者中鉴定出患有HF的15％的HF患者，并保留了射血分数。相关的特征，例如腕管综合征，可以在几年的发展中发展，并且可以用作早期疾病标志物。超声心动图和心脏磁共振引起对疾病的怀疑，并可能在心肌水平上提供治疗反应标记，例如细胞外体积量化。带有“骨”示踪剂以及生化测试的放射性核素闪烁显像可以将其与轻链淀粉样变性区分开。现在可以使用能够减慢或停止ATTR-CA进展并增加存活率的疗法。现在可以使用能够减慢或停止ATTR-CA进展并增加存活率的疗法。在这种不断发展的情况下，早期疾病识别对于从治疗中获得最大的好处至关重要。
心脏淀粉样变性成像的兴起
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评论文章：心脏淀粉样变性
淀粉样变性是一种蛋白质沉积障碍，其中不溶性原纤维结构在身体组织中积累了破坏器官功能。心脏淀粉样变性是一种严重但报告不足的医学状况，其特征是淀粉样蛋白在心肌的细胞外区域积累，从而导致心室壁的增厚和僵硬。心脏淀粉样变性最近因其缓慢的刺激而引起了很多关注。通过这项研究，我们寻求全面编译心脏淀粉样变性亚型的病理生理学和临床图片，从而扩展了一种临床上的，最新的诊断和治疗方法。car-dioc淀粉样变性可能是由罕见的遗传突变引起的，这些突变可能是遗传或获得的。不断增长的范围可以归因于成像方法和其他诊断方式的进步。大多数发生的心脏淀粉样变性是由两种形式的前体蛋白：经胸蛋白[TTR]淀粉样蛋白和免疫光蛋白衍生的轻链淀粉样蛋白。迅速鉴定心脏淀粉样变性可以促进实施不断发展的治疗干预措施以增强结果。在过去的十年中，CA管理的方式已经显着发展。除了修改疾病和心力衰竭的疗法外，还研究了针对疾病特定方面（包括基因疗法）的无数新颖的治疗方法。这些旨在阻碍其进展并改善临床结果。关键字：心脏淀粉样变性，肌动病，基因治疗，淀粉样蛋白，心肌病，CRISPR
心脏淀粉样变性成像，第1部分
心脏淀粉样变性是一种全身性淀粉样变性的形式，其中基于蛋白质的内膜沉积在心肌外空间中。淀粉样蛋白纤维的积累导致心肌变稠和变硬，导致舒张功能障碍，并导致心力衰竭。直到最近，心脏淀粉样变性被认为是罕见的。然而，最近采用了包括99m TC-磷酸盐成像在内的非侵入性诊断测试，揭示了先前未诊断出的相当大的疾病患病率。轻链淀粉样变性（AL）和经胸蛋白淀粉样变性（ATTR），两种类型类型，占心脏淀粉样变性诊断的95％。al是由于浆细胞性障碍的结果，预后较差。心脏AL的通常治疗方法是化学疗法和免疫治疗。心脏ATTR更慢性，通常是由于年龄相关的不稳定性和转染素蛋白的错误折叠而引起的。通过管理心力衰竭和使用新的药物治疗来治疗ATTR。99M TC-磷酸成像可以有效地有效地区分Attr和心脏AL。尽管心肌99M TC-磷酸摄取的确切机制尚不清楚，但据信它与淀粉样蛋白斑块的微钙化结合。99M TC-磷酸成像具有97％的敏感性，而当通过免疫固定测试中排除了疾病的Al形式，鉴定疾病的Al形式被排除在疾病的Al形式时，具有97％的敏感性和近100％的敏感性。它进一步解释了扫描获取协议。尽管没有发表的9900万TC-磷酸心脏淀粉样变性成像指南，美国核心脏病学学会，核医学和分子成像学会以及其他人已经发表了共识建议，以确定测试绩效和解释。本文是本期《核医学技术》杂志的三部分系列的第1部分，描述了淀粉样蛋白病的病因和心脏淀粉样蛋白特征，包括类型，患病率，体征和症状以及疾病。该系列的第2部分侧重于图像/数据量化和技术考虑因素。最后，第3部分描述了扫描解释，以及心脏淀粉样变性的诊断和治疗。
了解遗传性 TTR 淀粉样变性的遗传学
最常见的遗传形式是遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性 (hATTR)。这种疾病是由 TTR 基因突变引起的，该基因为运甲状腺素蛋白提供指令。运甲状腺素蛋白主要在肝脏中生成，但大脑（脉络丛）和眼睛中也生成少量的运甲状腺素蛋白。运甲状腺素蛋白参与甲状腺激素（甲状腺素）的运输。运甲状腺素蛋白还运输视黄醇结合蛋白，后者负责将维生素 A 运输到全身。当运甲状腺素蛋白错误折叠时，它会形成淀粉样蛋白，然后淀粉样蛋白会沉积在全身不同的器官和组织中，最常见的是心脏和神经周围。这会导致各种症状，包括疲劳、呼吸急促、手脚麻木和刺痛以及/或腕管综合症。如果不进行治疗，这些症状会严重影响生活质量。
TTR淀粉样变性-Jefferson Digital Commons
杰斐逊数字共享将这篇文章带给您免费和开放访问。Jefferson Digital Commons是Thomas Jefferson大学教学中心（CTL）的服务。Commons是杰斐逊书籍和期刊的展示，经过同行评审的学术出版物，大学档案馆的独特历史收藏以及教学工具。Jefferson Digital Commons允许研究人员和感兴趣的读者在世界任何地方学习并与Jefferson奖学金保持最新状态。本文已被杰斐逊数字共享的授权管理人接受，以将其纳入心脏病学教师论文。有关更多信息，请联系：jeffersondigitalcommons@jefferson.edu。
NTLA-2001和甲状腺素蛋白（attr）淀粉样变性
CRISPR/CAS9是一个基因组编辑系统，由Intellia创始人诺贝尔奖得主Jennifer Doudna博士共同领导的研究团队共同开发。该系统可以对一个人的DNA进行精确靶向，永久性编辑和/或维修，以治疗有助于疾病的潜在基因突变。CRISPR/CAS9基因组编辑系统由两个部分组成：一个能够修改DNA的CAS9酶，以及一个将Cas9靶向Cas9的指导RNA，可将CAS9靶向引起疾病的基因中的特定位置，并激活它，以便可以执行预期的编辑。