摘要目的:评估1,400代谢产物与结直肠癌和胃癌之间的因果关系。研究设计:孟德尔随机化研究。研究的地点和持续时间:中国Yantai University的Yanai Yuhuangding医院,于2024年7月至2024年8月。方法论:分别从加拿大的衰老纵向研究(CLSA)以及昂贵的Finngen项目中得出了全代代谢物基因组关联研究(GWAS)数据和遗传数据。根据其与全基因组显着性水平的代谢产物的关联选择合适的仪器变量,从而确保了绘制的因果下降中的高度可靠性。使用逆差异加权(IVW)进行初始分析。敏感性分析,以验证发现并评估潜在的多效性或偏见。结果:代谢物包括8,299名个体的研究。胃癌包括1,307例病例和287,137例对照;大肠癌包括6,509例和287,137例对照。研究确定了与不同程度的风险增强或缓解措施相关的69个代谢产物。胃癌是一个更集中的发现突出了两个具有显着因果关系的代谢产物,与风险增加以及保护性影响相关。灵敏度分析确定了这些发现的有效性。结论:通过阐明对结直肠癌和胃癌风险的直接因果关系的特定代谢产物,这项研究标志着理解涉及癌症发展的代谢途径的显着进步。
摘要目的:确定Behcet病患者(BD)患者中HLA-B51/5的关联。研究设计:C ROSS剖面研究。研究的地点和持续时间:2020年8月至2023年8月,巴基斯坦拉瓦尔品第武装部队病理研究所免疫学系。方法:100名研究参与者的血液样本,包括50名BD症状患者和50名无病个体(健康对照)。DNA并使用序列特异性引物进行扩增。电泳以分离DNA。通过分析紫外线下在凝胶上可见的独特带模式来确定HLA-B51/5等位基因的存在。描述性统计显示为平均值±SD。卡方检验来发现HLA-B51/5与疾病组及其严重性亚组之间的任何显着关联。一个小于0.05的p值被认为显着。结果:大多数参与者为73(73%),是女性,男性为27(27%),平均年龄为26.84±5.31岁。hla-b51/5在33例BD患者(66.0%,<0.001)和4个健康对照(8.0%)中为阳性。在轻度,中度和重度BD亚组中,HLA-B51的HLA-B51没有显着差异。结论:HLA-B51/5与当地人群中的BD密切相关,并作为诊断BD的有用工具。但是,它与疾病的严重程度无关。
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背景:乳腺癌是女性死亡率的主要原因。激素治疗在治疗激素受体阳性转移性乳腺癌中起着至关重要的作用。浮游物是一种选择性雌激素受体降解器(SERD),在早期临床试验中显示出希望。这种事后分析系统地评估了ElaceStrant在激素受体阳性转移性乳腺癌患者中的有效性,从而提供了对其有效性,安全性和潜在优势在现有治疗方面的见解。方法:我们遵守Prisma声明2020指南,并系统地搜索了数据库PubMed/Medline,ClinicalTrials.gov,Web of Science和Embase。我们使用R软件(V 4.3.3)进行了事后分析,应用了逆差异方法和Dersimonian-Laird估计器以随机效应模型进行池效应估计。我们使用Cochran的Q检验和I 2统计量评估了异质性。结果:我们的事后分析包括3项临床试验,共有835名参与者。三个试验中所有835名参与者的平均年龄均为59.5岁(95%CI:58.7-60.3)。汇总的自由生存(PFS) - 估计为4.38(95%CI:–7.58–16.35,p = 0.47),汇总的客观反应率(ORR)为7%(95%CI:95%CI:2-18%,P = 0.04),有重大的异质性观察到。讨论:浮游者显示出有望改善激素受体阳性转移性乳腺癌的预后,但需要进一步研究以确认其有效性。未来的研究应包括
一名患有摩西特纳综合症的四岁女孩出现在日本东京的Jikei Katsushika医院,在那里她已经接受了GH疗法一年以提高自己的身高。她抱怨腹痛和恶心。在上腹部检测到一个明显的质量,超声检查显示8厘米的质量。因此,该患者被转诊到东京的吉基大学医院进行进一步评估。患者的病史很重要。由于身材矮小(-3.34 SD)在一个年龄和10个月时进行的细胞遗传学分析,确定了异常的核型,包括45,X 8/30细胞和47个细胞和47个细胞,XXX 22/30细胞,确认了摩西旋转综合征的诊断。她没有表现出翼状颈或幼崽外才的证据,这些颈部通常与特纳综合症有关。此外,在启动GH治疗之前进行的腹部超声检查表明,没有肾脏形态异常,例如马蹄形肾脏或肾上腺形态异常通常与该疾病有关。
更年期的特征是连续12个月停止月经。在这篇叙述性综述中,我们描述了更年期,临床表现,症状的药理学管理的过渡阶段以及对激素波动水平的影响。为了标准化更年期的阶段,设计了五个不同的类别,与症状表现和数字年份相对应的五个不同类别。常见的临床表现包括血管舒缩闪光,情绪变化,性欲降低,骨质疏松和泌尿生殖器变化,所有这些都与激素水平的变化有关。由于探索了雌激素,孕酮或组合的激素替代疗法在更年期的机理中起主要作用,并证明了大量女性的症状降低。如果存在于激素治疗或偏爱较少副作用的患者,则使用非激素治疗和替代疗法来治疗血管舒缩症状。因此,许多女性在绝经期间经历了不舒服的症状,其中一些妇女的生活质量发生了重大变化。在这方面,了解具有副作用特征的病理生理学,症状和当前治疗选择,可以继续研究和发现晚期治疗,以治疗症状,以减轻绝经妇女的不适和疼痛。
背景:2 型糖尿病 (T2DM) 发病率高,对公共卫生构成重大挑战。糖尿病肾病 (DN) 是与 T2DM 相关的最严重并发症之一。早期预测 T2DM 患者的 DN 可显著帮助管理这种疾病。本研究采用一种方法,调查褪黑激素和甲状腺激素水平作为预测 2 型糖尿病患者糖尿病肾病进展的生物标志物的潜在作用。方法:我们的横断面研究涉及 120 名男性参与者,分为两组:60 名 T2DM 患者和 60 名 DN 患者。使用 Cobas 技术测量血清甲状腺激素水平,并使用酶联免疫吸附测定 (ELISA) 量化褪黑激素水平。接受者利用特征 (ROC) 曲线分析来评估血清褪黑激素对 DN 的预测价值。结果:糖尿病患者中,有无糖尿病肾病的甲状腺功能检查结果无明显差异。但是,糖尿病肾病患者的平均血清褪黑素含量(177.25 ± 60.48 pg/mL)明显低于无糖尿病肾病的 2 型糖尿病患者(199.9 ± 55.16 pg/mL)。褪黑素预测糖尿病肾病的敏感性和特异性分别为 78% 和 76%,最佳临界值为 178 pg/mL。结论:糖尿病肾病患者的血清褪黑素水平显著降低,表明其可能作为 2 型糖尿病患者发生糖尿病肾病的额外预测指标。关键词:糖尿病、糖尿病肾病、褪黑素、甲状腺活动测试。
本研究的结果表明,激活雄激素时钟需要细胞中有足够的雄激素以及雄激素受体的表达。该工具具有临床和非临床应用潜力,从疾病筛查和监测到检测运动员滥用合成代谢雄激素类固醇的证据。来源:美国国家科学院院刊 (2025)。DOI:10.1073/pnas.2420087121
目的:Prader - Willi综合征(PWS)是一种神经发育障碍,由于位于15q11-Q13染色体上的印迹基因的缺乏症,导致下丘脑功能障碍。中,SNORD116基因对于PWS表型的表达至关重要。我们旨在阐明SNORD116在细胞和动物模型中在生长激素治疗(GHT)方面的作用,这是PWS的主要批准治疗。方法:我们从GH处理的PWS患者中收集了血清和诱导的多能干细胞(IPSC),以分化为多巴胺能神经元,并同时使用SNORD116敲除小鼠模型。我们分析了与GH反应性有关的因素的表达。结果:我们发现在幼稚的PWS患者中循环IGFBP7水平升高,在GHT下IGFBP7水平正常化。我们发现SNORD116基因敲除小鼠的大脑以及来自SNORD116删除的PWS患者的IPSC衍生的神经元中的IGFBP7水平升高。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。 结论:SNORD116缺失会影响IGFBP7水平,而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。 与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。结论:SNORD116缺失会影响IGFBP7水平,而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。