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英国生物库中 30,000 多名参与者的血压功能连接组特征
基于英国生物银行的全脑功能连接，我们建立了一个机器学习模型，通过重复交叉验证框架识别个体过去（扫描前约 8.9 年，N = 35 882）、现在（N = 31 367）和未来（随访约 2.4 年，N = 3 138）血压水平的神经表征。我们研究了多个潜在协变量的影响，并评估了这些模型在不同情况下的普遍性。在控制多个混杂因素的同时，预测模型在预测和实际收缩压/舒张压和脉压之间实现了显著的相关性。对未服用抗高血压药物的参与者的预测比对目前服用药物的患者更准确。此外，这些模型在种族、影像中心、药物治疗状态、参与者就诊、性别、年龄和体重指数等不同环境下表现出强大的普遍性。已识别的连接模式主要涉及小脑、前额叶、前岛叶、前扣带皮层、上缘回和楔前叶，这些区域是中枢自主神经网络的关键区域，参与认知处理，且易受阿尔茨海默病的神经退化影响。结果还显示，默认模式和额顶叶网络在预测未来血压水平和接受药物治疗的参与者中参与度更高。
KI 生物库样本服务价格表，2025 年
DNA 提取 价格包括 UV 浓度测量 从 400 µL EDTA 全血（包括分装到 2 个备用样品）104 瑞典克朗 从 4 mL EDTA 全血 306 瑞典克朗 从 Oragene™ 试剂盒 207 瑞典克朗 从口腔拭子 202 瑞典克朗 外部 DNA 提取客户的管理费 包括协议、IT、说明和验证
简化大规模基因组数据管理：来自英国生物库全基因组测序数据
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证是根据作者/资助者提供的，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审认证）
芬兰生物库召回研究方案（BioRecall）
非传染性疾病是全球过早死亡的主要原因。遗传倾向和环境暴露都会影响疾病风险。虽然生物库已经增加了对这些疾病的遗传预测因子的了解，但环境影响预计会对疾病发展产生更大的影响。个人还会根据遗传调节的偏好创造自己的环境和生活方式，从而导致基因-环境相互作用，需要大量数据集来研究。生物库可能缺乏足够的生活方式和环境数据，从而限制了它们的使用。我们提出了一个生物库召回研究 (BioRecall) 的方案，以收集有关生活方式和环境暴露的数据，并将这些发现与基因型、生物样本和临床结果相结合。
全球生物库的地理分布
1。伊朗桑达j的库尔德斯坦医学科学大学分子医学系2。罗伊恩干细胞科学研究中心干细胞与发育生物学系，伊朗德黑兰ACECR，ROYAN干细胞生物学与技术研究所3.伊朗基什国际校园校园校园校园校园生物信息学系4.生物化学与生物物理学研究所（IBB），德黑兰大学，德黑兰，伊朗5.生命科学与生物技术学院，伊朗德黑兰Shahid Beheshti大学6。Otto Loewi研究中心的生理学和病理学系，奥地利格拉兹医科大学7。卫生与社会学院，生物医学科学系，MALM ِ大学，生物膜研究中心，MALM ِ，瑞典8. 卡罗来纳大学，美国北卡罗来纳州温斯顿·塞勒姆，美国9。 皮肤和干细胞研究中心，德黑兰医学科学大学，德黑兰，伊朗10。 伊朗德黑兰德黑兰医学科学大学的受战争影响人群研究中心卫生与社会学院，生物医学科学系，MALM ِ大学，生物膜研究中心，MALM ِ，瑞典8.卡罗来纳大学，美国北卡罗来纳州温斯顿·塞勒姆，美国9。皮肤和干细胞研究中心，德黑兰医学科学大学，德黑兰，伊朗10。伊朗德黑兰德黑兰医学科学大学的受战争影响人群研究中心
生物库趋势（主要是亚洲），基因组相关研究
a。调查（饮食习惯，吸烟，运动，睡眠，心理健康，生殖史，药物病史，病史等）b。生物样品（血液：全，尿液：第二/第三次调查，唾液/FEMA：第三次调查）c。身体功能数据（抗体测量，血压，心率，生物阻抗，肺功能，一氧化碳，血糖水平）d。血液标记←2023年5月出版20,000 [17生化数据] 7,300 [NMR，225代谢物] 400 [MS，1,200代谢物] 1,400 [Proteeome，92] e。与健康保险系统后续调查相关的遗传数据（※抗Ymetrix公理阵列）国家ID死亡原因，疾病注册中心（中风/缺血性心脏病/癌症/糖尿病），有2％的参与者没有参加健康保险，并且员工访问该站点。独家使用期设定：1。CKB相关人员[英语/中国]→2。中国的研究人员→3。来自世界各地的研究人员
HUNT 生物库价格 (12/2024)
Pentra C400 Liaison XS Meso QuickPlex Tapestation QuantStudio 5（SNP 基因分型）ELISA 请参阅 https://www.ntnu.no/hunt/biobank 了解分析概述。样本采集所花费的时间、试剂、对照、校准器和 SNP 检测的费用是额外的，由研究人员/项目全额支付。 *接收、检查和分类提交的样本所需的额外工作每小时费率另计。
从 70 万名生物库参与者中洞察 DNA 重复扩增的原因和后果
从 700,000 名生物库参与者的数据中深入了解 DNA 重复扩增的原因和后果 Margaux LA Hujoel 1,2,3,*、Robert E. Handsaker 3,4,5、Nolan Kamitaki 1,2,3,6、Ronen E. Mukamel 1,2,3、Simone Rubinacci 1,2,3、Pier F. Palamara 7,8、Steven A. McCarroll 3,4,5、Po-Ru Loh 1,2,3,* 1 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院医学系遗传学分部 2 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院数据科学中心 3 美国马萨诸塞州剑桥麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所医学和群体遗传学项目 4 美国马萨诸塞州波士顿麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所斯坦利精神病学研究中心。 5 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院遗传学系。 6 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院生物医学信息学系 7 英国牛津大学统计学系 8 英国牛津大学人类遗传学中心* 通讯作者：mhujoel@broadinstitute.org (MLAH)，poruloh@broadinstitute.org (P.- RL) 摘要串联 DNA 重复的扩增和收缩是人类群体和人类组织中遗传变异的来源：一些扩增的重复会导致遗传疾病，一些还会造成体细胞不稳定。我们分析了来自英国生物银行和“我们所有人”研究计划中 700,000 多名参与者的血细胞的 DNA 序列数据，并开发了新的计算方法来识别、测量和学习 15 个高度多态性的 CAG 重复位点的 DNA 重复不稳定性。我们发现，即使对于相同长度的等位基因，这 15 个基因座的扩张和收缩率也差异很大；不同基因座的重复序列在生殖系和血液中也表现出差异很大的相对突变倾向。TCF4 重复序列的高度体细胞不稳定性使得全基因组关联分析成为可能，该分析确定了七个基因座，在这些基因座上，遗传变异会调节血细胞中的 TCF4 重复不稳定性。其中三个相关基因座所含基因（ MSH3 、 FAN1 和 PMS2 ）也会调节亨廷顿氏病的发病年龄以及血液中 HTT 重复的体细胞不稳定性；然而，特定的遗传变异及其效应（不稳定性增加或减少）似乎是组织特异性和重复特异性的，这表明不同组织中的体细胞突变（或同一组织中不同重复的体细胞突变）是独立进行的，并受截然不同的遗传变异的控制。其他修饰基因位点包括 DNA 损伤反应基因 ATAD5 和 GADD45A。分析 DNA 重复扩增并结合临床数据显示，谷氨酰胺酶 (GLS) 基因 5' UTR 中的遗传重复与 5 期慢性肾脏疾病 (OR=14.0 [5.7–34.3]) 和肝脏疾病 (OR=3.0 [1.5–5.9]) 相关。这些结果和其他结果都指出了人类群体和整个人类生命周期中 DNA 重复的动态。
肺炎肺炎感染增加了英国生物库队列中阿尔茨海默氏病的风险
Park等人使用3XTG-AD小鼠模型研究了肺炎（K.肺炎）感染对阿尔茨海默氏病（AD）病理学的影响。他们发现，肺炎，尤其是在抗生素引起的营养不良的情况下，可以违反肠道屏障，进入血液并浸润大脑，从而导致神经炎症并损害神经行为功能。营养不良是天然人类菌群中存在的生物类型，尤其是肠道中的生物之间的失衡，可能导致许多疾病。肺炎感染的小鼠在海马和额叶皮质等大脑区域中的促炎细胞因子（例如IL-1β，IL-6，IL-8，TNF-α）的水平增加，与神经性障碍相关，与神经性障碍相关。抗生素治疗加剧了K.肺炎的定殖和扩散，突出了营养不良在引起感染和神经炎症反应中的作用。Park等人的研究支持感染，肠道营养不良和AD病理学之间的可能联系，这表明脆弱人群中与医疗保健相关的感染和抗生素使用可能会通过肠脑轴加速神经变性[1]。
ATM和CHEK2中的蛋白质截断和稀有的错义变体以及英国生物库全异位序列数据的癌症
ATM和CHEK2中的抽象背景有害种系变体与乳腺癌风险中等增加有关。其他癌症的风险仍不清楚。方法使用与癌症注册数据相关的英国生物库（348 488名参与者）的全外生态序列数据（348 488名参与者）评估了ATM和CHEK2中编码变异的癌症关联，并将其分析为回顾性病例控制和前瞻性队列研究。的优势比，危险比和组合相对风险（RR）。对蛋白质截断变体（PTV）和罕见的错义变体（RMSV；等位基因频率<0.1％）进行了单独的分析。ATM中PTV的结果与p <0.001（胰腺，食道，肺，黑色素瘤，乳腺，卵巢，前列腺，前列腺，膀胱，膀胱白血病（LL））的九种癌症的风险增加有关，在p <0.05（Colon，diffuse nonnon-Hod-lymphoma）（dn）（dn）（dn）（dn）。RMSV的载体增加了四种癌症的风险（p <0.05：胃，胰腺，前列腺，霍奇金氏病（HD））。RR的乳房，前列腺和RMSV位于脂肪或PIK结构域中的任何癌症中最高，并且在最高五分五五分之一中的注释依赖性耗竭评分。PTV与p <0.001（乳腺癌，前列腺，HD）的三种癌症相关，而ptv则与p <0.05（食管，黑色素瘤，卵巢，卵巢，肾脏，DNHL，髓样白血病）时相关。RMSV载体的风险增加了五种癌症（p <0.001：乳房，前列腺，LL； p <0.05：黑色素瘤，多发性骨髓瘤）。这些发现可以为载体的遗传咨询提供信息。ATM和CHEK2中的PTV结论与广泛的癌症有关，ATM PTV载体中胰腺癌的RR最高。