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预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析
Artificial Intelligence Applied to Electrocardiographic Images for Scalable Screening of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy Veer Sangha BS 1,2 , Evangelos K Oikonomou MD, DPhil 1 , Rohan Khera MD, MS 1,3,4,5 1 Section of Cardiovascular Medicine, Department of Internal Medicine, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA 2 Department of Engineering Science,牛津大学，牛津大学，英国牛津大学3号健康信息学部，耶鲁大学公共卫生学院，纽黑文，CT 4生物医学信息学和数据科学部。智能，心电图，经甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病，机器学习，卫生技术通讯：Rohan Khera，MD，MS 195 Church Street，Church Street，6楼6楼，纽黑文，CT 06510 Rohan.khera.khera@khera@yale.edu.edu
PNPLA3中的rs738409多态性与西孟加拉邦孟加拉民族人口中非酒精性脂肪肝病的发育和严重程度的关联 由于自然灾害引起的正常盐水供应链的破坏： 从理论模型到实际部署 预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析 适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病 OMKAR：基于光学图的基因组的自动核分型，以鉴定宪法异常 给予年轻婴儿的益生菌和合成生药品 parvovirus b19废水固体中的基因组DNA浓度与社区感染有关 cenobamate对认知的负面影响 基于多矩的寿命基因对大肠癌的免疫相关性的影响 输注的免疫疗法会影响头颈癌的存活：倾向评分与分析匹配 通过生成变压器学习人类疾病的自然史 基于WGCNA和LASSO回归的新型结肠腺癌中衰老相关LNCRNA的预后模型 负面情绪对青少年非杀虫剂的影响 对ELMOD3相关常染色体的确认见解... 对GWAS目录的系统评价
参考文献1。Lazo M，Clark JM。非酒精性脂肪肝病的流行病学：一种全球视角。Semin Liver Dis.2008; 28：339-50。2。Bajaj S，Nigam P，Luthra A等。一项关于胰岛素抵抗，代谢共同变化和预测评分的病例对照研究。印度J Med Res。2009; 129（3）：285-292。 3。 Mohan V，Farooq S，Deepa M，Ravikumar R，Pitchumoni CS。 与不同等级的葡萄糖不耐症和代谢综合征有关的南印第安人非酒精脂肪肝病患病率。 糖尿病临床实践。 2009; 84（1）：84-91。doi：10.1016/j.diabres.2008.11.039 4。 Romeo S，Kozlitina J，Xing C等。 PNPLA3中的遗传变异赋予对非酒精性脂肪肝病的敏感性。 nat Genet。 2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。 Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。 影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。 世界J胃烯醇。 2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。 Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。 外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。 nat Genet。 2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2009; 129（3）：285-292。3。Mohan V，Farooq S，Deepa M，Ravikumar R，Pitchumoni CS。与不同等级的葡萄糖不耐症和代谢综合征有关的南印第安人非酒精脂肪肝病患病率。糖尿病临床实践。2009; 84（1）：84-91。doi：10.1016/j.diabres.2008.11.039 4。Romeo S，Kozlitina J，Xing C等。PNPLA3中的遗传变异赋予对非酒精性脂肪肝病的敏感性。nat Genet。2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。 Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。 影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。 世界J胃烯醇。 2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。 Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。 外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。 nat Genet。 2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2008; 40（12）：1461-1465。 doi：10.1038/ng.257 5。Severson TJ，Bostur S，Bonkovsky HL。影响非酒精性脂肪肝病的遗传因素：系统的临床综述。世界J胃烯醇。2016; 22（29）：6742-6756。doi：10.3748/wjg.v22.i29.6742 6。Kozlitina J，Smagris E，Stender S等。外显域的关联研究确定了一种TM6SF2变体，该变体赋予了对非酒精性脂肪肝病的易感性。nat Genet。2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。 Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。 PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。 8。2014; 46（4）：352-356。 doi：10.1038/ng.2901 7。Oliveira Ain，Malta FM，Zitelli PMY，Salles APM，Gomes-Gouvea MS，Nastri ACS，Pinho JRR，Carrilho JRR，Carrilho FJ，Oliveira CP，Mendes-CorrêaMC，Pessoa MC，Pessoa MG，Mazo DF。PMID：33622266; PMCID：PMC7901065。8。PNPLA3和TM6SF2多态性在巴西慢性丙型肝炎患者中对肝纤维化和代谢异常的作用C. BMC胃肠道。2021 Feb 23; 21（1）：81。 doi：10.1186/s12876-021-01654-3。SOOD V，Khanna R，Rawat D，Sharma S，Alam S，Sarin SK。研究小儿非酒精脂肪肝疾病中家庭聚类和PNPLA3基因多态性的研究。印度小儿科。2018年7月15日； 55（7）：561-567。 pmid：30129536。 9。 Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。 含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。 Metab Syndr Relat疾病。 2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。 EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。2018年7月15日； 55（7）：561-567。pmid：30129536。9。Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。 含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。 Metab Syndr Relat疾病。 2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。 EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。Bhatt SP，Nigam P，Misra A，Guleria R，Pandey RM，Pasha MA。含有非酒精性脂肪肝病的亚洲印第安人中含patatin样磷脂酶结构域蛋白3（PNPLA-3）基因的遗传变异。Metab Syndr Relat疾病。2013年10月; 11（5）：329-35。 doi：10.1089/met.2012.0064。EPUB 2013 JUN 4。 PMID：23734760。 10。 Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。 糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。 肝病学。 2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。EPUB 2013 JUN 4。PMID：23734760。10。Koehler EM，Plompen EP，Schouten JN等。糖尿病的存在和脂肪变性与一般人群中的肝脏僵硬有关：鹿特丹研究。肝病学。2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。 张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。 PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。 J胃肠肝素。 2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。 Anstee QM，Day CP。 NAFLD的遗传学。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2013; 10：645–655。 doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。 Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。2016; 63（1）：138-147。 doi：10.1002/hep.27981 11。张L，You W，Zhang H，Peng R，Yao A，Li X等。PNPLA3多态性（RS738409）和非酒精性脂肪肝病风险和相关表型：荟萃分析。J胃肠肝素。2015; doi：10.1111/jgh.12889 12。Anstee QM，Day CP。NAFLD的遗传学。nat Rev Gastroenterol Hepatol。2013; 10：645–655。doi：10.1038/nrgastro.2013.182 PMID：24061205 13。Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。 J脂质res。Shen JH，Li YL，Li D，Wang NN，Jing L，Huang YH。J脂质res。PNPLA3基因和肝硬化的RS738409（I148M）变体：荟萃分析。2015; 56：167–175。doi：10.1194/jlr.m048777 pmid：25378656 14。Singal AG，Manjunath H，Yopp AC，Beg MS，Marrero JA，Gopal P等。PNPLA3对肝细胞癌纤维化进展和发育的影响：一种元分析。Am J胃肠道。2014; 109：325–334。doi：10.1038/ajg.2013.476 PMID：24445574 15。Shen J，Wong GL，Chan HL，Chan Hy，Yeung DK，Chan RS等。pNPLA3基因多态性在没有代谢的社区受试者中说明了脂肪肝
揭示睡眠免疫性Nexus：植物生物库...
睡眠是一个基本的生理过程，不仅支持免疫功能，而且对整体福祉产生了重大贡献。由于过去几十年来由于生活方式而导致的平均睡眠量的既定下降，因此探索睡眠与免疫之间的关系变得至关重要。此外，由于宿主的免疫反应，尤其是促炎性细胞因子（例如肿瘤坏死因子和白介素-1）的释放，感染会引发睡眠增加。了解在睡眠过程中控制人类免疫反应的机制，以及神经免疫互连，睡眠的免疫调节作用以及细胞因子在睡眠剥夺中的影响至关重要。传统医学已采用植物衍生的准备，以治疗各种睡眠障碍并促进更好的睡眠。虽然某些植物衍生产品对睡眠表现出积极影响，但必须确认该领域的科学研究有限，并改变了对这些领域的反应。总而言之，认识到睡眠与免疫之间的关键联系强调了优先级和恢复性睡眠以增强整体健康和福祉的重要性。尽管某些产品可能会为更好的睡眠带来潜在的好处，但需要进一步的科学研究才能完全理解其个人的有效性和适用性。
数据使用协议 – 健康脑网络生物库
必须签署随附的数据使用协议 (“ DUA ”) 才能访问儿童心理研究所生物库中的数据，该生物库由儿童心理研究所公司 (“ CMI ”) 协调，旨在建立丰富的影像、遗传和表型数据资源。数据收集自多个研究方案，每个方案均在附录 2 中进行了描述。用户可以请求访问所述一个或多个研究方案中的数据。虽然 CMI 的目标是对共享数据集的访问和使用提供最少的限制，但保护参与者的隐私必须是最高优先事项。需要签署 DUA 是因为儿童心理研究所生物库中包含的大量表型和心理测量数据 (“生物库数据”) 会增加被识别的风险。
生物库和可持续发展研究所（...
Takyelpat，Imphal 795001，印度广告编号：IBSD/Ph.D./2024-25/01日期：2024年8月20日，博士录取2024-25生物库与可持续发展研究所（IBSD），Imphal是位于曼尼普尔州Imphal的印度政府生物技术部（DBT）下的研究所。为了开发生物库和其他外展活动，IBSD在NER中建立了其他三个实体，包括其位于锡金的Gangtok的区域中心和梅加拉亚邦Shillong的研究节点以及Mizoram的Aizawl。ibsd正在处理“通过生物技术干预措施为东北地区的社会经济增长进行生物技术开发及其可持续使用的使命”。IBSD正在不同的研究领域工作，包括植物资源，微生物资源和发酵食品，植物药物，民族植物学，民族药理学和药物开发，以催化NER生物学的生物经济性。 该计划：生物资源与可持续发展研究所（IBSD）隶属于法里达巴德地区生物技术中心（由印度政府，在联合国教科文组织的奥斯科克斯（Auspices）下，由印度政府生物技术部建立的国家重要性机构（国家重要性机构）。 该机构提供了授予博士学位的博士研究计划。拥有科学或技术研究生学位的学生学位。 选择过程将通过书面考试进行，然后进行个人面试。 选定的候选人将接受课程工作计划，然后进行研究，以在教师的指导下完成博士学位论文。 /m.Tech./M。Pharm等）IBSD正在不同的研究领域工作，包括植物资源，微生物资源和发酵食品，植物药物，民族植物学，民族药理学和药物开发，以催化NER生物学的生物经济性。该计划：生物资源与可持续发展研究所（IBSD）隶属于法里达巴德地区生物技术中心（由印度政府，在联合国教科文组织的奥斯科克斯（Auspices）下，由印度政府生物技术部建立的国家重要性机构（国家重要性机构）。该机构提供了授予博士学位的博士研究计划。拥有科学或技术研究生学位的学生学位。选择过程将通过书面考试进行，然后进行个人面试。选定的候选人将接受课程工作计划，然后进行研究，以在教师的指导下完成博士学位论文。/m.Tech./M。Pharm等）该计划适用于寻求多学科实验室和基于现场研究的候选人。该机构提供博士学位。生物技术的计划是一个广泛的领域，特别关注以下研究垂直领域：植物学任务，民族植物学，民族药学和药物开发；微生物资源和发酵食品；植物资源。资格标准：寻求接受研究进程的候选人，导致授予生物技术哲学博士学位的授予，必须具有以下资格：（i）学术资格：持有研究生/硕士学位的候选人（M.Sc. div div> div>（两年课程）与生命科学有关的领域，包括植物学/化学/生物化学/生物技术/农业科学/微生物学/植物科学/药物化学/食品技术/或获得公认的大学或机构的同等学历。根据印度政府规则，SC/ST/OBC/妇女/PWDCANDIDATES的入学标准可以放松。除资格候选人外，还应有：
生物库与可持续发展研究所（IBSD）
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授予英国生物库的资金奖 - 2024年7月更新
投资了大量，分析数据并使这些新结果可用于更广泛的研究社区。例如，由Regeneron领导的公司联盟进行了外显子组对英国生物银行遗传学数据的测序，付出了数百万美元的成本。在其他场合，公司还以大幅折扣为英国生物库提供了研究平台，以加速英国生物银行参与者的研究人员可用的数据积累。英国生物库的真正价值不仅在改善健康并挽救生命的结果中。它的影响将在许多新的研究合作中以及以新的方式进行
英国生物库中普通精神病和阿尔茨海默氏病的独特纵向脑白质微观结构变化和相关的多基因风险
抽象背景：在成年和衰老过程中，白质（WM）结构和组织的特征是缓慢的退化过程，例如脱髓鞘和收缩。此类衰老过程的加速与一系列疾病的发展有关。因此，对健康大脑成熟的准确描述，尤其是在WM特征方面，是对衰老的理解至关重要的。方法：我们使用纵向扩散磁共振成像来概述在英国生物银行（UKB）的不同空间和时间尺度上的WM变化（n = 2678;年龄扫描1 = 62.38 6 7.23年7 7.23岁；年龄扫描；年龄扫描2 = 64.81 6 7.1岁）。为了检查WM结构与常见临床状况之间的遗传重叠，我们测试了WM结构和多基因风险评分之间最常见的神经退行性疾病，阿尔茨海默氏病以及常见的精神疾病以及常见的精神疾病（单相动和双极抑郁症，焦虑症，焦虑症，强迫性疾病，远距离症状，远程疾病，跨性别障碍，远程症状），这种疾病，跨性别障碍，延长了这种疾病，跨性别障碍，远程症状，跨性别障碍，跨性别障碍，延长了这种疾病。 n = 2329）和横截面（n = 31,056）UKB验证数据。结果：我们的发现表明大脑之间的空间分布WM变化以及与WM的多基因风险评分分布的关联。重要的是，大脑纵向变化比使用的横截面措施更好地反映了疾病发育的遗传风险，区域差异使对基因脑变化关联的特定见解比全球平均值多。有必要进一步研究与衰老相关的基因 - 脑关联。结论：我们通过在不同的空间水平上提供WM微结构变性的详细概述，扩展了最新发现，有助于理解基本的大脑衰老过程。
数据资源资料：狩猎生物库-Munin
TrøndelagHealth研究（HUNT）是挪威中部的一项大型，基于人群的纵向健康研究，由1984 - 86年（Hunt1），1995-97（Hunt2），2006-08（Hunt3）（Hunt3）和2017-19（Hunt2）和2017-19（Hunt4）组成。1 - 3个参与率分别为89％，69％，54％和54％（请参阅补充图S1中的参与流程图，可作为IJE Online的补充数据提供）。该研究最初是为了研究大量人群中的高血压，糖尿病和一般健康的患病率，目前的HUNT包括来自13岁及以上的25万名参与者的数据，具有生物材料的130 000名参与者。生物材料已通过Trøndelag县北部所有市政当局的筛选地点进行了介绍。所有临床检查均已在暂时建立的筛查位点进行。2资金和道德清除将在下面更详细地描述。大约有26000个人在连续三个狩猎调查中进行了参与（Hunt2-4，1995 –
操作方法指南：下一代生物库/ ... div>
长期以来，已经有充分的确定是，具有充分文献的表型数据的广泛，系统收集的人类样品（无论是患病还是健康）是开发和增强精度和预防医学的重要要求。高级科学和量身定制的医学需要基于转化生物库的全球集成数据。随着时间的流逝，生物库全球数据（生物学，奥理学，分析，跨家族和代际数据）意味着参与和参与，并定义了科学公民的新领域。“ OMICS，人工智能（AI）驱动的过程自动化，数据分析，机器人技术，Internet和其他新兴技术进步正在推动生物循环科学的革命，既可以为人类疾病的遗传组成部分以及为医疗保健提供更个性化的方法提供新的见解。” 1将现实世界数据和数字化的数据和生物库与数据相关和改进的数据，AI/机器学习技术在科学和社会上产生了变化，创造了一场革命。及其数字化的翻译生物群/医学可以是我们的培训基础，以确定这种转变对道德，法律和社会习俗的影响，并相对于道德同意/同意，并在负责任的研究和企业中（RRI）促进统一的范围（RRI）的范围（RRI）的范围（RRI）的范围（RRI）的范围（RRI）的范围（RRI）的行为，以相应地重新考虑风险评估（RRI），并在伦理上进行了同意/同意（RRI）的行为。 创新。这是一个广泛影响和关注每个人的挑战。难怪剑桥分析的自然社论牢固地指出：“许多领域的学者都知道技术如何超过其监管所有研究人员都有责任在法律的严格限制或当今法规的严格限制之外考虑其工作的道德规范。如果他们不这样做，他们将面临严重的公众信任。” 2“下一代”生物群模型可以推翻我们从纽伦堡法规到今天所确定的保证和参与式实践：它不仅是精确医学的动力，而且是预测医学的推动力，也引入了对新权利的需求