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幼年特发性关节炎的研究进展与进展
摘要 幼年特发性关节炎 (JIA) 是一种慢性临床疾病，以 16 岁以下儿童的关节炎特征为特征，活动性症状至少持续 6 周。JIA 的病因尚不清楚，与受环境和遗传因素影响的长期滑膜炎症和结构性关节损伤有关。本综述旨在通过全面分析相关文献来加深对 JIA 的了解。重点在于当前的诊断和治疗方法以及使用多种研究模式对病理病因的研究，包括体内动物模型和大规模全基因组研究。我们旨在阐明 JIA 的多因素性质，重点关注遗传倾向，同时根据最近的进展提出改善治疗结果和加强诊断风险分层的潜在策略。本综述强调，由于 JIA 的特发性、其异质性表型以及与生物标志物和诊断标准相关的挑战，需要进一步研究。最终，此贡献旨在提高对 JIA 的认识并推广有效的管理策略。
r氧替替尼在复杂的tafro相关特发性多中心castlenapher
通过向细胞中添加RIPA裂解缓冲液（ServiceBio）提取总蛋白质。蛋白浓度，并调整蛋白质浓度，以使它们之间在不同组之间保持一致。使用SDS-PAGE分离蛋白质，并转移到PVDF膜（美国Billerica，美国）。 初级抗体TFRC（1：10000），ACSL4（1：10000），GPX4（1：5000），FTH1（1：2000）和GAPDH（1：500）在4°C下孵育12小时。 这些抗体是从英国剑桥市ABCAM获得的。 使用1×TBST从PVDF膜表面取出初级抗体后，将山羊抗兔二级抗体（1：10000，ServiceBio）在室温下孵育12小时。 通过化学发光检测蛋白表达，并处理灰度值，并使用图像J. 计算相对蛋白表达。蛋白质，并转移到PVDF膜（美国Billerica，美国）。初级抗体TFRC（1：10000），ACSL4（1：10000），GPX4（1：5000），FTH1（1：2000）和GAPDH（1：500）在4°C下孵育12小时。这些抗体是从英国剑桥市ABCAM获得的。使用1×TBST从PVDF膜表面取出初级抗体后，将山羊抗兔二级抗体（1：10000，ServiceBio）在室温下孵育12小时。蛋白表达，并处理灰度值，并使用图像J.
全基因组的协会研究特发性癫痫在意大利脊柱狗品种
1英国剑桥大学犬遗传学中心兽医系，英国剑桥大学（前身为纽马克特动物健康信托基金会，纽马克特，萨福克郡，英国纽马克特），2人口健康服务部，曼彻斯特曼彻斯特大学，曼彻斯特大学，英国曼彻斯特大学，英国曼彻斯特大学，国王曼彻斯特大学，国王3神经病学/神经疗法，国王king for smally Artish for smally Artist for smally nek for new formist Linnaeus兽医有限公司，雪莉，索利哈尔，英国，5号养犬俱乐部，伦敦，英国，6兽医医学与科学学院，诺丁汉大学，诺丁汉大学，萨顿·邦宁顿大学，英国，英国7，医学与临床遗传学系7 Folkhälsan研究中心，芬兰赫尔辛基
全基因组的协会研究特发性癫痫在意大利脊柱狗品种
1英国剑桥大学犬遗传学中心兽医系，英国剑桥大学（前身为纽马克特动物健康信托基金会，纽马克特，萨福克郡，英国纽马克特），2人口健康服务部，曼彻斯特曼彻斯特大学，曼彻斯特大学，英国曼彻斯特大学，英国曼彻斯特大学，国王曼彻斯特大学，国王3神经病学/神经疗法，国王king for smally Artish for smally Artist for smally nek for new formist Linnaeus兽医有限公司，雪莉，索利哈尔，英国，5号养犬俱乐部，伦敦，英国，6兽医医学与科学学院，诺丁汉大学，诺丁汉大学，萨顿·邦宁顿大学，英国，英国7，医学与临床遗传学系7 Folkhälsan研究中心，芬兰赫尔辛基
iih干预：比较两种治疗方法（分流和支架）的临床试验，以保护特发性颅内高血压患者的愿景
普通的英语摘要背景和研究的目的是特发性颅内高血压（IIH）是一种神经系统疾病，其特征是颅骨内部压力增加，称为颅内压（ICP）。在肥胖年龄的女性中更常见。IIH的常见症状包括头痛，视力模糊和耳朵响起。 如果未经治疗，该疾病可能会引起失明。 大多数IIH患者都通过减肥和药物治疗。 不到10％的患者会出现进行性视觉丧失，需要紧急干预以减少ICP并保留视力。 该试验将比较在英国执行的两种最常见的干预措施，并评估其临床和成本效益。 第一个被称为脑脊液（CSF）分流，并涉及一种程序，其中将一个称为分流的细管植入体内以排出脑液。 第二个称为硬脑膜静脉窦支架（DVSS），涉及一项程序，其中将称为支架的金属网管植入脑血管内。 这两个程序都可以保留视力，但是没有强有力的证据可以支持另一个程序。 参与者将有同样的机会接受CSF分流或DVSS的治疗。 试验的目的是知道哪种干预措施是保存愿景和最具成本效益的最有效的方法。IIH的常见症状包括头痛，视力模糊和耳朵响起。如果未经治疗，该疾病可能会引起失明。大多数IIH患者都通过减肥和药物治疗。不到10％的患者会出现进行性视觉丧失，需要紧急干预以减少ICP并保留视力。该试验将比较在英国执行的两种最常见的干预措施，并评估其临床和成本效益。第一个被称为脑脊液（CSF）分流，并涉及一种程序，其中将一个称为分流的细管植入体内以排出脑液。第二个称为硬脑膜静脉窦支架（DVSS），涉及一项程序，其中将称为支架的金属网管植入脑血管内。这两个程序都可以保留视力，但是没有强有力的证据可以支持另一个程序。参与者将有同样的机会接受CSF分流或DVSS的治疗。试验的目的是知道哪种干预措施是保存愿景和最具成本效益的最有效的方法。
IB期研究者对特发性多中性骑员疾病患者的FILGOTINIB发起的试验
Castleman病，于1956年首次描述[1]，是一种与淋巴结肿大有关的慢性炎性疾病。Castleman疾病的临床形式被分为单认证和多中心骑员疾病，多中心骑员疾病进一步分为人类疱疹病毒（HHV）-8-相关的多中心castleman疾病和特分患者多中心疾病（IMCD）[2]。IMCD表现为非特异性症状，暗示着炎症性疾病，例如发烧，汗水，体重减轻和不适。这是一种罕见而难治性的疾病，每年在日本影响约900-4200人[3]和〜1500人[4]。如果不适当治疗，IMCD可能会导致器官损伤和继发性淀粉样变性，从而降低患者的生活质量（QOL）并缩短预期寿命。
IIH Pressure - 一种治疗特发性颅内高压脑压升高的新疗法
简明英语摘要背景和研究目标特发性颅内高压 (IIH) 是一种原因不明的疾病。该疾病会导致脑压升高，并可能导致每日头痛和视力丧失，这可能是永久性的。脑压升高会挤压眼睛的神经（也称为视乳头水肿），这会影响视力并导致失明。超过 90% 的 IIH 患者超重，减肥是最有效的治疗方法。目前，其他 IIH 治疗方法几乎没有证据支持其使用，而且一般很少有治疗方法可以治疗脑压升高。肠道神经肽是一组由肠道释放的激素，在中枢神经系统中具有特定作用。GLP-1 是一种已知在肾脏中具有降低血压作用的激素。初步研究表明，这种机制与调节脑内液体分泌的机制相似。进一步的初步研究表明，GLP-1 可降低动物模型中的颅内压。GLP-1 药物目前用于治疗糖尿病和帮助减肥。本研究旨在调查 GLP-1 药物艾塞那肽对颅内压的影响，并评估五种常见药物对颅内压的影响。
丘脑腹中间核的深部脑刺激可治疗特发性震颤，改善运动序列学习
Asanuma, C.、Thach, WT 和 Jones, EG (1983)。猴子丘脑腹侧区小脑末梢分布及其与其他传入末梢的关系。《脑研究评论》，5 (3)，237 – 265。https://doi.org/10.1016/0165-0173(83)90015-2 Behrens, TEJ、Johansen-Berg, H.、Woolrich, MW、Smith, SM、Wheeler-Kingshott, C.、Boulby, PA、Barker, GJ、Sillery, EL、Sheehan, K.、Ciccarelli, O.、Thompson, AJ、Brady, JM 和 Matthews, PM (2003)。使用扩散成像对人类丘脑和皮质之间的连接进行非侵入性映射。 Nature Neuroscience，6 (7)，750 – 757。https://doi.org/10.1038/nn1075 Benabid, AL, Pollak, P., Hoffmann, D., Gervason, C., Hommel, M., Perret, JE, de Rougemont, J., & Gao, DM (1991)。通过长期刺激丘脑腹侧中间核长期抑制震颤。The Lancet，337 (8738)，403 – 406。https://doi.org/10. 1016/0140-6736(91)91175-T Chen, H., Hua, SE, Smith, MA, & Lenz, FA (2006)。人类小脑丘脑破坏对伸手适应性控制的影响。大脑皮层，16 (10)，1462 – 1473。Chopra, A.、Klassen, BT 和 Stead, M. (2013)。深部脑刺激在治疗特发性震颤方面的当前临床应用。神经精神疾病和治疗，9，1859 – 1865。https://doi.org/10.2147/NDT.S32342 Crowell, AL、Ryapolova-Webb, ES、Ostrem, JL、Galifianakis, NB、Shimamoto, S.、Lim, DA 和 Starr, PA (2012)。运动障碍中感觉运动皮层振荡：皮层电图研究。 Brain , 135 (2), 615 – 630. https://doi.org/10.1093/brain/awr332 Cury, RG, Fraix, V., Castrioto, A., Perez Fernandez, M., Krack, P., Chabardes, S., Seigneuret, E., Benabid, A.-L., & Moro, E. (2017). 丘脑深部脑刺激治疗帕金森病震颤，基本
2025; 13：1-5。 doi：10.7150/jgen.104110简短的研究论文COMT和MTHFR遗传变异对青少年特发性脊柱侧弯progroge
目的：编码低COMT和MTHFR活性的遗传变异与特发性脊柱侧弯有关。COMT和MTHFR对青少年特发性脊柱侧弯（AIS）进展的综合影响尚不清楚。这项研究调查了COMT和MTHFR低活性变体是否与AIS进程相关。方法：AIS的患者，至少两次COBB角度测量在青春期，以及低COMT（RS4680 AA）和低MTHFR（A1298C AC和C677T CT； A1298C AA和C677T TT）的患者（A1298C AC和C677T）活性（1组）或GG（组1） （A1298C AA和C677T CT； A1298C AC和C677T CC； A1298C AA和C677T CC）活动（第2组）。排除了神经肌肉或综合脊柱侧弯的人。主要结果是脊柱侧弯的进展，被定义为诊断和骨骼成熟时间之间至少20度或脊柱手术的COBB角增加。通过卡方检验分析了主要结果。结果：具有AIS诊断和所需COBB角度测量的72名患者的COMT和MTHFR结果符合第1组（n = 41）或第2组（n = 31）的标准。关于主要结果，第1组中的78.0％（32/41）进展，第2组患者的48.4％（15/31）（p = 0.009）。结论：与COMT和MTHFR的中间或正常活性变异的患者相比，低COMT和低MTHFR活性变异的患者具有AIS的进展。进一步了解COMT和MTHFR的作用可能会为有关治疗方式的研究提供信息。