摘要。神经纤维瘤病 1 型 (NF1) 是一种常染色体显性肿瘤易感性疾病,由 NF1 基因的杂合功能丧失变异引起,该基因编码一种称为神经纤维蛋白的蛋白质。神经纤维蛋白的缺失会导致大鼠肉瘤蛋白 (RAS) 信号通路活性增加,从而导致生长和细胞增殖增加。因此,肿瘤和非肿瘤合并症导致这些患者的发病率和死亡率很高。视神经胶质瘤、丛状神经纤维瘤和恶性外周神经鞘瘤 (MPNST) 是最常见的 NF1 相关肿瘤。这些并发症的治疗通常具有挑战性,因为由于这些肿瘤的位置、大小和浸润性质,手术可能无法实施,而标准化疗或放疗具有显著的毒性和继发性恶性肿瘤的风险。由于这些原因,随着导致NF1患者细胞增殖和肿瘤发生的病理生理机制的新发现,针对特定信号通路(即MEK/ERK级联)的新兴药物已经开发出来并取得了令人欣喜的成果。(www.actabiomedica.it)
我们面临着将研究转化为精神病学临床应用的危机。因此,大多数诊断仍然基于观察者在临床实践中(而不是基于客观的神经元和/或心理标记)。更重要的是,治疗通常基于反复试验,因此,研究可能会产生生物标志物,以产生客观诊断和治疗性监测以及超出试验和错误的指导。然而,大多数研究,包括脑成像和分子,遗传和生化研究,尚未导致用于临床诊断和治疗的生物标志物。我们似乎错过了一些关键成分,这些成分将基本的病理学 - 逻辑机制与症状特定的方式联系起来。i在这里提出,缺失的链接是早期的精神科医生尤金·麦科夫斯基(EugèneMinkowski)被描述为基本或生成性障碍1:而不是主要原因,而是基本或生成性障碍在中间水平上起作用,这是产生这些病理生理机制的关键,这些病理学机制可以推动和导致各种心理病理学症状。让我首先进行类比和比较精神障碍与另一种疾病糖尿病(DM)的比较。
摘要:Hemichorea-Hemiballismus(HCHB)是一种罕见的超动运动障碍,其特征是单侧,非自愿运动和不规则运动。尽管HCHB是中风后运动障碍,但它作为静脉溶栓的并发症的OC频率极为罕见。虽然先前的研究已经确定了血管内干预和静脉内溶栓可以有效地减轻中风患者的HCHB症状,但通过再融合疗法引起的HCHB的病理生理机制仍然很众所周知。在此,我们报告了急性缺血性中风患者静脉注射溶栓引起的HCHB病例,并探讨了其可能的病理生理基础。通过详细的临床观察,综合神经影像学分析以及广泛的文献综述,我们研究了Reper Fusion Therapy和HCHB发作之间的关系。我们的发现表明,再灌注疗法诱导的HCHB可能与恢复大脑血流后基底神经节或再灌注损伤的代谢活性有关。这项研究提供了对这种罕见并发症,提高临床医生意识的新见解,并为未来对HCHB机制和治疗的研究奠定了基础。
执行摘要大约有30 000种可食用植物中有6000个已积极培养用于人类食用。,少于30种,其中只有少数是主食,占主导地位。全世界挑战在升级气候不确定性的情况下可持续地养活人口增长的挑战,促进被忽视和未充分利用的物种(NUS)的作用,这是一个至关重要的机会,是将转型加速到更可持续的农业发展系统的关键机会。这些物种通常适应各种生态壁ches,通常在苛刻和边缘环境中,为它们提供生理机制,使其在不利条件下以最少的投入而蓬勃发展。特征,例如干旱和耐盐性,耐热性,害虫和抗病性,以及与有益土壤传播生物的生态相互作用,以及独特的营养含量,使无味的遗传资源可用于气候耐气候作物。通过利用NUS的适应性潜力并将其整合到农业生物系统中,农民,价值连锁行为者和国家可以增强其应对气候变化的能力,并确保目前和后代的粮食安全和营养。
精神障碍是重大的公共卫生挑战,因为它们是全球疾病负担的主要因素,并严重影响个人的社会和经济福利。本综合综述集中于两种精神障碍:重度抑郁症 (MDD) 和双相情感障碍 (BD),过去十年中出现了值得关注的出版物。如今,使用生物标志物对精神障碍的表型表征需求很大。脑电图 (EEG) 信号可以为 MDD 和 BD 提供丰富的特征,然后它们可以提高对这些精神障碍的病理生理机制的理解。在本综述中,我们重点关注采用由 EEG 信号馈送的神经网络的文献。在使用 EEG 和神经网络的研究中,我们讨论了各种基于 EEG 的协议、生物标志物和用于检测抑郁症和双相情感障碍的公共数据集。我们最后进行了讨论并提出了宝贵的建议,这将有助于提高已开发模型的可靠性,并实现更准确、更确定的基于计算智能的精神病学系统。对于利用脑电图信号识别抑郁症和躁郁症的研究者来说,这篇评论将是一个结构化且有价值的起点。
心房心肌病被定义为影响心房的结构,建筑,收缩或电生理变化的任何复合物,具有产生临床相关表现的潜力。我们对心房心肌病的机械方面的大多数了解源自研究心房颤动的动物模型和从具有房颤病史的个体获得的房颤动物模型。据报道,几种非侵入性工具是表征患者心房心肌病的表征,这可能与预测出现房颤的风险及其相关结果(例如中风)有关。在这里,我们提供了与心房心肌病有关的病理生理机制的概述,并讨论了这些机制的复杂相互作用,包括衰老,剩下的心房压力超负荷,代谢性疾病和遗传因素。我们讨论目前可用于表征心肌病的临床工具,包括心电图,心脏成像和血清生物标志物。最后,我们讨论了心房心理病的临床影响,及其预测心房颤动,中风,心力衰竭和痴呆症的潜在作用。总体而言,这篇综述旨在强调对心房心肌病的临床相关定义的关键需求,以改善治疗策略。
精神障碍是重大的公共卫生挑战,因为它们是全球疾病负担的主要因素,并严重影响个人的社会和经济福利。本综合综述集中于两种精神障碍:重度抑郁症 (MDD) 和双相情感障碍 (BD),过去十年中出现了值得关注的出版物。如今,使用生物标志物对精神障碍的表型表征需求很大。脑电图 (EEG) 信号可以为 MDD 和 BD 提供丰富的特征,然后它们可以提高对这些精神障碍的病理生理机制的理解。在本综述中,我们重点关注采用由 EEG 信号馈送的神经网络的文献。在使用 EEG 和神经网络的研究中,我们讨论了各种基于 EEG 的协议、生物标志物和用于检测抑郁症和双相情感障碍的公共数据集。我们最后进行了讨论并提出了宝贵的建议,这将有助于提高已开发模型的可靠性,并实现更准确、更确定的基于计算智能的精神病学系统。对于利用脑电图信号识别抑郁症和躁郁症的研究者来说,这篇评论将是一个结构化且有价值的起点。
抽象的人类婴儿的特征是在整个寿命中大多数快速的区域脑血流(RCBF)增加以及基本脑系统默认模式网络(DMN)的出现。然而,婴儿RCBF如何在整个大脑中的时空变化以及RCBF增加如何支持功能网络(例如DMN)的出现仍然未知。在此,通过获取包括伪连续的动脉旋转式灌注MRI和48位横断面的48位婴儿的静止功能性MRI,我们阐明了未经预言的4D时空女神RCBF RCBF框架和区域生理学涉及Infcunce,我们阐明了48位婴儿的静止状态MRI。我们发现,与视觉和感觉运动网络相比,DMN中的RCBF更快。我们还发现,在DMN中特别发现RCBF和网络强度的增加,这表明局部血液流量更快地增加了DMN成熟中的外交代谢需求。这些结果提供了对脑功能网络出现的生理机制的见解,并对脑部疾病的网络成熟改变具有重要意义。
肥厚性心肌病 (HCM) 的定义是,在没有其他可能引起该病的心脏、全身、综合征或代谢疾病的情况下,左心室肥大。症状可能与一系列病理生理机制有关,包括左心室流出道阻塞(伴或不伴有严重二尖瓣反流)、舒张功能障碍(伴有保留性心力衰竭和射血分数降低的心力衰竭)、自主神经功能障碍、缺血和心律失常。正确理解和利用多模态成像对于准确诊断和长期护理 HCM 患者至关重要。静息和压力成像可提供全面和互补的信息,帮助阐明导致症状的机制,以便实施适当和及时的治疗策略。先进的成像可用于指导某些治疗方案,包括室间隔缩小治疗和二尖瓣修复。通过使用临床和影像参数,增强的心脏猝死风险分层算法有助于选择最有可能从植入式心脏复律除颤器中受益的 HCM 患者。(J Am Soc Echocardiogr 2022;35:533-69。)
摘要:线粒体功能障碍是心力衰竭的特征,导致生物能储备能力逐渐下降,包括能量产生从线粒体脂肪酸氧化转移到糖酵解途径的转变。这种心肌细胞的适应性过程并不代表增加能源供应并恢复心力衰竭能量稳态的有效策略,从而导致了恶性循环和疾病的发展。增加的氧化应激会导致心肌细胞凋亡,钙稳态失调,蛋白质和脂质的损伤,线粒体DNA的泄漏以及炎症反应,最后刺激不同的信号通路,从而导致心脏重塑和失败。此外,与血管紧张素II,内皮素1和交感神经肾上腺素能过度活化发生的平行神经激素失调,发生在心力衰竭中,刺激心室心肌细胞肥大并加剧细胞损伤。在这篇综述中,我们将讨论与线粒体功能障碍相关的病理生理机制,这些机制主要取决于增加氧化应激和膜动力学动力学的扰动,并且与心力衰竭发育和进展有关。我们还将概述线粒体作为心力衰竭管理和恢复过程中有吸引力的治疗靶标的潜在影响。