摘要。单倍型组装是重建在母体和父亲遗传的染色体拷贝上等位基因组合的问题。单个单倍型对于我们对不同变体组合如何影响表型的理解至关重要。在这项工作中,我们专注于单个二倍体基因组的基于读取的单倍型组件,该组件直接从变体基因座的读取对齐中重建了两种单倍型。我们介绍了Ralphi,这是一种新颖的深入强化学习框架单倍型组装的框架,该框架将深度学习的代表力与强化学习的代表力整合在一起,以准确地将片段读取其各自的单倍型集。为了为增强学习设定奖励目标,我们的方法将问题的经典减少到片段图上的最大片段切割公式中,其中节点与读取和边缘权重相对应捕获共享变体站点上读取的冲突或一致。我们在1000个基因组项目中衍生自基因组的片段图拓扑数据集上训练了Ralphi。我们表明,在标准人类基因组基准中,在短和长的范围内,Ralphi始终以在明显和长的覆盖范围下以相当或更长的单倍型块长度在最新的读取状态下达到较低的错误率。Ralphi可从https://github.com/popiclab/ralphi获得。
抽象背景。与其他疗法相比,许多最近的随机对照试验报告了大脑 - 计算机界面(BCI)对上肢中风康复的效率。尽管报道了令人鼓舞的结果,但报告的结果有显着的变量。本文旨在研究不同BCI设计对中风后上行康复的有效性。方法。通过以95%的信心间隔计算对冲的s g值来评估合并和单个研究的效果大小。亚组分析,以检查不同BCI设计对治疗效果的影响。结果。该研究包括12项涉及298例患者的临床试验。分析表明,与对照疗法相比,BCI在改善上LIMB运动功能方面产生了显着的短期和长期效率(分别为HEDGE的G = 0.73和0.33)。基于我们的亚组分析,使用运动意图的BCI研究与使用的运动成像相比具有更高的效应大小(分别为HEDGE的G = 1.21和0.55)。使用带功率特征的BCI研究的效果大小比使用过滤器库的公共空间模式特征(分别是对冲的G = 1.25和-0.23)的效应大小明显更高。最后,与其他设备相比,使用功能性电刺激作为BCI馈电的研究具有最高的效果大小(Hedge's G = 1.2)。结论。这项荟萃分析证实了BCI对上限康复的有效性。我们的发现支持带功率特征,运动意图以及未来BCI的功能电刺激,用于中风后上行康复。
具有数百个量子比特的量子计算机即将面世。不幸的是,高设备错误率对使用这些近期的量子系统为实际应用提供支持构成了重大挑战。在现有量子系统上执行程序会产生正确和错误的结果,但输出分布通常太嘈杂而无法区分它们。在本文中,我们表明错误结果不是任意的,而是在汉明空间中表示时表现出明确定义的结构。我们在 IBM 和 Google 量子计算机上的实验表明,最常见的错误结果在汉明空间中更有可能接近正确结果。我们利用这种行为来提高推断正确结果的能力。我们提出了汉明重构 (HAMMER),这是一种后处理技术,它利用对汉明行为的观察来重建嘈杂的输出分布,从而使得到的分布具有更高的保真度。我们使用来自 Google 和 IBM 量子计算机的实验数据(这些计算机拥有 500 多个独特的量子电路)评估 HAMMER,并将解决方案质量平均提高了 1.37 倍。在 Google 公开的 QAOA 数据集上,我们表明 HAMMER 可以锐化成本函数景观上的梯度。