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World File Search System甲基化
DNA甲基化测试 - 最佳初始测试
DNA甲基化测试 - 最佳初始测试应通过DNA甲基化分析对所有怀疑具有PW的人进行测试。此测试几乎检测到PW的几乎所有（> 99％）。（它还检测到约80％的Angelman综合征患者，涉及染色体15的同一区域。该测试可以称为“ Prader-Willi/Angelman DNA甲基化面板”）。有3种主要的遗传变化可能导致PW（有时称为分子类或遗传类型），并且所有3种类型的PWS都将进行阳性DNA甲基化分析。
DNA甲基化 - 环境相互作用在人类基因组中
背景：甲状腺激素（Th）是大脑发育和功能所必需的。浸泡9个大脑和脊髓的脑脊液（CSF）含有自由或经甲状腺素（TTR）结合。中枢神经10系统中的紧密甲状腺激素水平调节对于控制神经发生，髓鞘形成和突触发生的发育基因表达至关重要。这一综合的11个功能强调了开发精确和可靠的方法评估CSF中TH水平的重要性。方法：我们报告了12种基于LC-MS的方法，用于测量啮齿动物CSF和血清中的甲状腺激素，适用于新鲜和冷冻样品。13结果：我们发现怀孕大坝与非妊娠成年人以及胚胎与成人CSF的CSF甲状腺激素有着明显的差异。14此外，靶向的LC-MS代谢分析发现了这些人群中CSF中的不同中央碳代谢。结论：相关代谢途径的第15次检测和代谢物分析开放了对CSF甲状腺激素16的严格研究的新途径，并将为正常发育过程中CSF的代谢改变的未来研究提供信息。17 18
早年逆境的 DNA 甲基化特征是暴露
动物幼年时所处的环境会影响它们一生的机能。DNA 甲基化（DNA 上沉积的化学标记，可影响基因活性）的长期变化已被假设会对早期生命产生影响。但野生动物缺乏与早期环境相关的 DNA 甲基化持续差异的证据。本文表明，野生狒狒的早期逆境可预测其成年后的 DNA 甲基化水平，尤其是对于出生在资源匮乏和干旱条件下的动物。我们还表明，我们观察到的 DNA 甲基化的一些变化能够影响基因活性水平。总之，我们的研究结果支持早期经历可以生物学地嵌入野生动物基因组中的观点。
H3K4三甲基化调节癌症免疫
摘要 随着肿瘤免疫调控和免疫治疗的进展，组蛋白修饰在建立抗肿瘤免疫能力中的作用不断被发现，开发表观遗传药物（epi-drugs）与免疫检查点抑制剂或嵌合抗原受体-T细胞疗法的联合疗法有望提高免疫治疗的效益。组蛋白H3赖氨酸4三甲基化（H3K4me3）是肿瘤免疫调控中一个关键的表观遗传修饰，深度参与调节肿瘤免疫原性、重塑肿瘤免疫微环境、调节免疫细胞功能。但如何整合这些理论基础，创造新的基于H3K4三甲基化的治疗策略并优化现有疗法仍不清楚。本综述中，我们阐述了H3K4me3及其修饰物调控抗肿瘤免疫的机制，并探索了H3K4me3相关药物与免疫疗法联合治疗的潜力。了解 H3K4me3 在癌症免疫中的作用将有助于开发新的表观遗传疗法和推进基于免疫疗法的联合方案。
m6A RNA 甲基化对 STIM2 的修饰抑制了...
东方肝胆外科医院 (EHBH) 使用了 10 名接受根治性手术切除的 CCA 患者的 CCA 组织和邻近正常组织。本研究中涉及人类参与者的所有程序均符合《赫尔辛基宣言》（2013 年修订）。该研究经东方肝胆外科医院伦理审查委员会批准，所有患者均提供了书面知情同意书。人类 CCA 细胞系 HuCCAT1（ATCC，马纳萨斯，美国）在罗斯威尔帕克纪念研究所 (RPMI)-1640 培养基中培养，培养基中含有 100 g/mL 链霉素、100 U/mL 青霉素和 10% 胎牛血清（GE Healthcare，Life Sciences，美国）。第三方生物学服务使用短串联重复序列 (STR) 分析来表征所有细胞系（中国成都飞欧尔生物有限公司）。
通过 DNA 甲基化编辑人工逃离 XCI......
大量 X 连锁基因逃避 X 染色体失活，并与独特的表观遗传特征相关。与 X 逃避密切相关的一种表观遗传修饰是启动子区域的 DNA 甲基化降低。在这里，我们通过编辑 CDKL5 启动子上的 DNA 甲基化，从人类类神经元细胞中沉默的 X 染色体等位基因中创建了一种人工逃避，CDKL5 是一种导致婴儿癫痫的基因。我们发现，使用三个向导 RNA 将 TET1 的催化域与靶向 CDKL5 启动子的 dCas9 融合，结合从 CpG 二核苷酸中去除甲基，可显著重新激活失活等位基因。令人惊讶的是，我们证明 TET1 和 VP64 转录激活因子的共表达对非活性等位基因的重新激活具有协同作用，使活性等位基因的水平超过 60%。我们进一步使用多组学评估来确定转录组和甲基化组上的潜在脱靶。我们发现 dCas9 效应物的协同传递对靶位点具有高度选择性。我们的研究结果进一步阐明了与逃避 X 染色体失活相关的 DNA 甲基化降低的因果作用。了解与逃避 X 染色体失活相关的表观遗传学对患有 X 连锁疾病的人有很大的帮助。
全基因组甲基化研究显示ALS
*通讯作者。j.h.veldink@umcutrecht.nl。†这些作者作为首位作者也同样为这项工作做出了贡献。‡这些作者同样为这项工作做出了同样的贡献，因为共同作者§A作者名单及其隶属关系出现在本文的末尾。作者贡献：样本确定和数据生成由P.J.H.，R.A.J.Z.，E.H.，G.L.S.，M.F.N.，E.M.W.，W.V.R.，J.J.J.J.F.A.V.V.V.V.V.V. N.T. P.A.M.，M.N.，G.N.，D.B.R.，R.P.，K.A.M. M.P.，M.D.C.，S.P.，M.W.，G.R.，V.S.，J.E.L.，C.E.S.，P.M.A.，A.F.M.，M.A.V.E.wgs由P.J.H.，R.A.J.Z.，W.V.R.，J.J.F.A.V.V.V.，A.M.D.，G.H.P.T.，K.R.V.E.WGS质量控制是由P.J.H.，R.A.J.Z.，W.V.R.，J.J.F.A.V.V.，M.M.，K.P.K.，P.V.D。和J.H.V.数据分析是由P.J.H.，R.A.J.Z.，E.H.，J.M。和J.H.V.进行的。手稿的写作是由P.J.H.，R.A.J.Z.，J.M。和J.H.V.完成的。修订手稿由P.J.H.，R.A.J.Z.，M.F.N.，W.V.R.，J.J.J.F.A.V.V.V.，H.-J.W.，D.B.，R.J.P.，R.J.P.，R.J.P.，N.R.W.
核细胞 - 胃癌二甲基化和转录 -
德国海德堡德国癌症研究中心的分子遗传学师（C.F.A.，M.I.，B.R.，P.L.，M.Z。 ）; HOPP儿童癌症中心海德堡，德国海德堡（D.T.W.J.，M.K.，S.M.P。 ）;德国海德堡的德国癌症研究中心儿科胶质瘤研究小组（D.T.W.J.，M.K.，S.M.P。 ）;德国海德堡的德国癌症联盟和德国癌症研究中心儿科神经科学系（S.M.P. ） ）;德国海德堡海德堡大学医院儿科肿瘤学，血液学和免疫学（S.M.P. ） ）;德国癌症联盟，德国癌症研究中心，德国海德堡（D.T.W.J.，M.K.，S.M.P.，P.L。 ）;德国海德堡大学海德堡大学医院病理研究所神经病理学系（又称） ）;临床合作部门神经病理学，德国转化癌症研究财团，德国癌症研究中心，海德堡，德国（又称 ）;肿瘤中的群体基因组不稳定性，德国癌症研究中心，德国海德堡（A.E.）德国海德堡德国癌症研究中心的分子遗传学师（C.F.A.，M.I.，B.R.，P.L.，M.Z。）; HOPP儿童癌症中心海德堡，德国海德堡（D.T.W.J.，M.K.，S.M.P。）;德国海德堡的德国癌症研究中心儿科胶质瘤研究小组（D.T.W.J.，M.K.，S.M.P。）;德国海德堡的德国癌症联盟和德国癌症研究中心儿科神经科学系（S.M.P.）;德国海德堡海德堡大学医院儿科肿瘤学，血液学和免疫学（S.M.P.）;德国癌症联盟，德国癌症研究中心，德国海德堡（D.T.W.J.，M.K.，S.M.P.，P.L。）;德国海德堡大学海德堡大学医院病理研究所神经病理学系（又称）;临床合作部门神经病理学，德国转化癌症研究财团，德国癌症研究中心，海德堡，德国（又称）;肿瘤中的群体基因组不稳定性，德国癌症研究中心，德国海德堡（A.E.）
EZ DNA甲基化 - 光自动化试剂盒
1。样品制备 - 将20 µL纯化的DNA与130 µL闪电转换试剂混合。样品然后在热循环器上进行转换反应。建议这些步骤手动执行 - 甲板。2。仪器设置 - 试剂被装入槽中，并将实验室放在液体处理程序仪器上。翠鸟™Flex用户将手动将所有试剂装入深井板中。3。样品转移 - 步骤1的样品板被加载到液体处理程序仪器上，将其转移到包含600 µL M结合缓冲液和10 µL EZ EZ-EZ-甲基化的Magprep珠子的结合板中。翠鸟™Flex用户将在加载仪器之前手动将样品转移到装订板中。自动化脚本从这里开始。4。ez-甲基化的magprep珠子结合和缓冲液的去除 - 包含样品的深井板进行混合5分钟，而DNA与珠子结合。然后使用磁铁将珠子聚合4分钟，然后去除/分离结合缓冲液。5。m洗涤1 - 400 µL M洗涤缓冲液，并将深井板混合1-2分钟。然后使用磁铁将珠子聚合2分钟，然后去除/分离洗涤缓冲液。6。l-脱硫化孵育 - 添加200 µL L-脱硫化缓冲液并允许孵育15分钟。然后使用磁铁将珠子聚合2分钟，然后去除/分离脱硫化缓冲液。7。8。9。m洗涤2和3 - 步骤5重复两次以彻底洗涤珠子。残留洗涤缓冲液仔细去除以改善干燥。翠鸟™Flex用户可以在这里停止并手动执行剩余的步骤，以确保最小的收益率损失。珠干 - 将珠子在55°C下干燥20-30分钟或在室温下持续30分钟。洗脱 - 将25 µL的M液压缓冲液添加到珠子中并混合5分钟。然后使用磁铁将珠子聚合2分钟，然后将洗脱器转移到新的96孔微板板中。脚本在这里结束。
有效地量化了大量的DNA甲基化
图1：WGB中的参考序列空间爆炸。A：可视化WGBS协议的两个主要步骤，导致参考序列空间的2倍爆炸。首先，参考序列是变性的，并用硫化钠填充剂处理，导致C转化为未甲基化的胞嘧啶。在原点链中具有CS的位置（Bisulfi Te治疗之前）始终为红色。在PCR步骤中，将链片段放大，导致代表链片段（+）及其反向补体（ - ）的序列。由于A到T的反向互补性在原始链中没有甲基化的C（所有位置都带有以前的GS颜色为橙色），因此这将结果4不同的链。b：WGBS序列空间中的读取映射问题，通过映射到完整的参考空间（1），并使用读取本身或其反向补充必须映射到参考（2）的C/T转换版本的想法。后者在空间要求中规定了2倍爆炸以进行参考。