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World File Search System甲基化
综合基准基于纳米孔的DNA甲基化检测的基准测试onkar kulkarni 1,2，*，Reuben Jacob Mathew 1，*，Lamuk Zaveri 1，*
总结多巴胺神经元（DAN）的渐进性变性定义了帕金森氏病（PD）。然而，前驱PD中最脆弱的DAN种群的身份和功能仍然不确定。在这里，我们确定具有膜联蛋白A1（Anxa1）表达的质体nigra dans在多个前驱PD模型中有选择性地易受伤害，并且在患者衍生的DAN中显着降低了。我们发现Anxa1+ Dans具有独特的功能概况，因为它们没有信号奖励或增强动作，并且对于动机行为而言并不是必需的。相反，Anxa1+ Dan轴突的活性与自定进度探索过程中的剧烈运动相关，但是它们的沉默只会破坏反映PD Bradykinesia曲线的动作序列。重要的是，Anxa1+ Dans对于迷宫任务和灵活动作的运动学习至关重要。这些发现确定了PD中Anxa1+ DAN的早期脆弱性，其功能可以解释程序性运动学习中的前驱动物脑力和障碍。
CDH1甲基化和乳腺癌中E-钙粘蛋白和其他标记的表达
总统阿尔贝托·利马·德·莫拉伊斯·库蒂尼奥（1959–1961）乔治·德·马西拉克（Jorge de Marsillac）（1962–1963）爱德华多·桑托斯·马查多（Eduardo Santos Machado）（1964–1965） 71）1973）豪尔赫·德·马西拉克（Jorge de Marsillac）（1974–1975）Alberto Lima de Morais Coutinho（1976–1977）JoãoSampaioGóisJr。 （1978–1982）Hiram Silveira Lucas（1983–1986）JoséAntonioRibeiro Filho（1987-1989）Antonio S.Figueira Filho（1990-1992） –2001）Gio（2005–2007）Carlos Ricardo Chagas（2008–2010）Carlos Alberto Ruiz（2011–2013）Ruffo de FreitasJúnior（2014–2016）Antonio Luiz Frasson（2017–2019）
CDH1甲基化和乳腺癌中E-钙粘蛋白和其他标记的表达 第34卷，2024年ISSN 2594-5394 乳腺癌的组织学和分子分类
简介：由CDH1基因编码的E-钙粘着蛋白是与细胞粘附有关的糖蛋白，CDH1的甲基化可以防止有利于肿瘤浸润的蛋白质表达。这项研究研究了从乳腺癌患者的肿瘤和非肿瘤组织中提取的DNA中CDH1的甲基化。此外，通过免疫组织化学分析了E-钙粘蛋白，人表皮生长受体2（HER-2），雌激素受体（ER），孕酮受体（PR）和增殖KI-67（KI-67）的标志物的表达。方法：乳房切除术时诊断为乳腺癌的15名妇女肿瘤和非肿瘤乳腺组织的样本，以分析CDH1甲基化。提取DNA，通过Bisulfite方法修饰，并通过聚合酶链反应（PCR）扩增。通过免疫组织化学评估了E-钙粘蛋白，HER-2，ER，PR和KI-67的表达。结果：所有15例患者在肿瘤组织中均具有CDH1甲基化，而在非肿瘤乳腺组织中有9例CDH1甲基化。免疫组织化学分析表明，一名患者具有E-钙粘蛋白的表达，三个患有HER-2，五个患有ER，六个患有PR，九个患有KI-67。结论：我们的发现表明，CDH1基因甲基化阻止了乳腺肿瘤中的e-钙粘蛋白表达，曾经仅通过免疫组织化学分析测试的九名患者中只有一名显示了该蛋白质。在九名患者中观察到的非肿瘤乳腺组织中CDH1的甲基化可能表明存在浸润的肿瘤细胞或非肿瘤性遗传转化的细胞。
导航Illumina DNA甲基化数据
1 Institute of Human Genetics, Ulm University and Ulm University Medical Center, Albert-Einstein-Allee 11, Ulm 89081, Germany 2 Department of Genome Regulation, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Ihnestraße 63-73, Berlin 14195, Germany 3 Digital Health Cluster, Hasso Plattner Institute for Digital Engineering, Digitial Engineering Faculty, University of POTDSDAM，教授 - 赫尔默特 - 斯特尔。2-3，Potsdam 14482，德国4临床和生物心理学，心理学与教育研究所，乌尔姆大学，艾伯特 - 因斯坦 - 阿利47号，乌尔姆89081，德国5生物医学信息学信息学信息学，数据挖掘和数据分析，应用计算机科学和医疗学院，邮政编码8，邮政编码。德国2-3，Potsdam 14482，德国4临床和生物心理学，心理学与教育研究所，乌尔姆大学，艾伯特 - 因斯坦 - 阿利47号，乌尔姆89081，德国5生物医学信息学信息学信息学，数据挖掘和数据分析，应用计算机科学和医疗学院，邮政编码8，邮政编码。德国
对数百个不同大脑进行长读测序，深入了解结构变异对基因表达和 DNA 甲基化的影响
1. 美国马里兰州贝塞斯达，美国国立卫生研究院，国家老龄化研究所和国家神经疾病和中风研究所，阿尔茨海默病和相关痴呆症中心 2. 美国加利福尼亚州圣克鲁斯市加州大学圣克鲁斯分校基因组研究所 3. 美国马里兰州贝塞斯达，美国国立卫生研究院，国家老龄化研究所，神经遗传学实验室 4. 英国伦敦大学学院，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所，神经退行性疾病系 5. 美国马里兰州巴尔的摩市约翰霍普金斯大学生物系 6. 美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心 7. 美国华盛顿大学基因组科学系，美国华盛顿州西雅图 8. 美国华盛顿大学儿科系遗传医学分部 9. DataTecnica，美国华盛顿特区 10. Google LLC，美国加利福尼亚州山景城 11.美国马里兰州贝塞斯达市美国国立卫生研究院国家精神卫生研究所内部研究部人类大脑收集核心 12. 美国国家人类基因组研究所计算和统计基因组学分部基因组信息学科
利用协同杂交捕获技术对 DNA 和甲基化测序进行增强靶向下一代测序
靶向下一代测序可以深度覆盖特定区域，而成本仅为全基因组测序的一小部分。然而，传统的靶向富集引入了额外的工作流程步骤，并且靶分子捕获方法效率低下。在这里，我们提出了一种新型混合捕获靶向富集技术，该技术通过将简化的工作流程与高效且特定的文库制备和捕获相结合来解决这些挑战。与使用长寡核苷酸探针的传统方法不同，安捷伦 Avida 技术使用多个协同结合到目标区域的探针。这种协同结合将捕获效率提高了两到四倍，并确保了高特异性。这项研究重点介绍了该技术在多种应用中的性能，包括靶向 DNA 测序、靶向甲基测序和“Duo”测序，后者在一次测定中独特地结合了 DNA 和甲基测序。使用基因组 DNA 和无细胞样本，Avida 技术实现了从 1 到 100 ng 输入的线性捕获性能，同时捕获了样本中存在的高达 80% 的分子，提供了无与伦比的分子景观视图。
核小体中 Set2 和 RNAPII 延伸复合物转录偶联 H3K36 三甲基化的结构基础
组蛋白 H3K36 残基 (H3K36me3) 的三甲基化通过抑制染色质中不需要的隐蔽转录，在确保转录保真度方面起着不可或缺的作用。H3K36me3 修饰是在 RNA 聚合酶 II 延伸复合物 (EC) 的转录延伸过程中由 Set2/SETD2 完成的。在这里我们发现 Set2 介导的 H3K36me3 沉积主要发生在 EC 后面的核小体重组上。与 Set2 复合的转录 EC 和重组核小体的低温电子显微镜结构表明，Set2 由 EC 的 Spt6 亚基锚定并捕获核小体的 H3 N 端尾部。Set2-Spt6 相互作用的消除导致转录偶联的 H3K36me3 沉积缺陷。这些见解阐明了转录偶联 H3K36me3 在染色质中沉积的结构机制。
表观遗传学与癌症 - 甲基化的所有状态
Marine Gorse 1、Charline Bianchi 1、Charlotte Proudhon 1 > 在癌细胞中发现了 DNA 甲基化谱的改变，结合了基因组的整体低甲基化和特定区域（如通常未甲基化的 CpG 岛）的高甲基化。癌症发展的驱动作用与 DNA 甲基化修饰的某些区域有关，例如诱导肿瘤抑制基因的抑制或致癌基因和逆转录转座子的激活。这些改变是开发用于检测、诊断和预后癌症的特定标记物的主要候选者。特别是，这些分布在基因组中的标记代表着丰富的信息，为液体活检的创新提供了前景，尤其是由于用于诊断目的的人工智能的出现。这可以消除与敏感性和特异性相关的障碍，这些障碍对于肿瘤学中最困难的应用仍然有限：早期癌症的检测、残留疾病的监测和脑肿瘤的分析。针对控制表观基因组的酶促过程进一步提供了新的治疗策略，可以解决这些改变的表观基因组的调控异常。
EVI1控制KDM6B介导的组蛋白去甲基化为...
等离子体，单核细胞，中性粒细胞或血小板的增殖增加（1、3、4）。大约30％的被诊断为MD的患者最终患有急性髓样白血病（AML）（5）。eVI1首先被鉴定为具有逆转录病毒诱导的髓样恶质的小鼠中生态病毒整合的常见位点（6）。人类EVI1（MECOM）基因位于Chro-Mosome 3Q26上，EVI1的多种同工型在MECOM基因座（7）中编码。3q26染色体的重排，导致EVI1的上调，经常发生在包括MDS，AML和慢性髓样白血病（CML）在内的髓样恶性疾病中（8-10）。MDS，AML和CML具有INV（3）/T（3; 3）重排通常具有相似的病理特征，预后不良（8、11、12）。It was reported that chromosome rear- rangements cause overexpression of EVI1 due to relocation of enhancers, including GATA binding protein 2 (GATA2) enhancer in inv(3)/t(3;3) (q21q26) (13, 14) and MYC super-enhancer in t(3;8) (q26;q24) close to the EVI1 gene (15).EVI1过表达可能发生在没有3染色体重排的MDS患者中。EVI1上调