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RyR1 相关肌病的基因治疗
蛋白质 [ 1 , 3 ]，导致细胞质钙稳态改变。许多不同的肌病与 RYR1 致病变异有关，例如中央核病 (CCD)、多小核病 (MmD)、中心核肌病 (CNM)、先天性纤维类型不平衡 (CFTD)，现在这些肌病被称为“RyR1 相关肌病”或 RyR1-RM。RyR1-RM 的治疗受到 RYR1 基因和蛋白质的许多特性的限制，其中包括基因的大小（转录本为 15 kb）和蛋白质（超过 5,000 个氨基酸），形成超过 2 MDa 的同型四聚体。目前，人们正在探索两种治疗方案：使用化学分子的药物治疗和基因治疗，前者包括欧洲药品管理局和美国食品药品管理局分类的 DNA 或 RNA 导向治疗。两种治疗策略都有各自的特点，因此各有优缺点。一般而言，药物治疗通常使用小化学分子，定期（每天或每周）口服或静脉注射。药物治疗针对部分或全部下游病理生理机制。基因治疗通常使用大 DNA/RNA 分子，一次或多次给予患者。基因治疗直接针对不同病理生理机制上游的受影响基因或其产物，因此其作用涵盖了广泛的后果，理论上可以通过同一种治疗逆转所有这些后果。目前，药物疗法是 RyR1-RM 临床试验中唯一有效的治疗方法。最近完成了一项随机、双盲、安慰剂对照试验（I/II 期），研究对象为抗氧化剂治疗（N-乙酰半胱氨酸），但不幸的是，该治疗既没有降低之前发现的氧化应激升高，也没有显著改善患者的身体活动能力 [4]。正在进行的一项试验使用一种所谓的 Rycal 分子 (S48168) 来调节 RyR1 通道功能（ClinicalTrials.gov 标识符 NCT4141670，[5]），以减少由一组致病变异引起的钙漏。除了药物治疗外，基因治疗现在似乎也是这些遗传疾病的一种有吸引力的解决方案。事实上，使用药理学疗法很有吸引力，因为它很容易实施（例如当分子以口服形式提供时，如 NAC 或 S48168），在出现
肌萎缩性侧向硬化研究计划
由乳腺癌倡导社区领导的强大基层努力的导致国会指导的医学研究计划，国会为乳腺癌研究提供了资金，并创建了CDMRP。这在公众，国会和军队中建立了独特的伙伴关系。从那以后，CDMRP增长到30多个目标计划，并在92财年至22财年之间获得了超过194亿美元的拨款。国会将CDMRP的资金添加到国防部预算中，以支持并为肌萎缩性侧向硬化研究计划等单个计划提供指导。应用程序审查过程CDMRP使用两层审核过程进行申请评估，这对于确保每个研究计划的投资组合不仅反映了最有功的科学，而且还反映了最符合计划目标的研究。评估的第一层是对应用的科学同行评审，该评估是根据确定其科学优点的既定标准来衡量的。第二层是由程序化面板进行的程序评论，该小组由主要的科学家，临床医生，ALS患者和拥护者组成。在这一层中，程序化面板比较了应用程序，并建议基于同行评审，潜在影响，投资组合平衡以及与整体计划目标相关的科学价值的资金。
纤维肌痛症状和免疫系统
普通英语的摘要背景和研究目的是纤维肌痛综合征（FMS）的原因，这是一种广泛的慢性（持久）疼痛状况，目前尚不清楚。治疗通常无效，许多患者遭受无屈服的疼痛而没有缓解的疼痛。FMS与其他症状有关，包括在不同温度下的疼痛变化，应对身体各个部位的压力，肠子问题，睡眠不良，疲劳和记忆问题的疼痛。患者通常会因这些无法解释的症状而感到困惑和困扰。该研究小组的最新研究表明，许多患者的血液中有称为自身抗体的物质，引起FMS症状。这些自身抗体还会影响患者最舒适的温度。，但目前没有足够的证据使医生能够告知患者FMS的温度依赖性的普遍性。本研究旨在调查患者对自己最佳温度的看法，以及温度的变化如何影响他们的其他FMS症状及其对压力的敏感性。这项研究的结果以及先前的实验室测试的结果将使医生能够更好地解释症状对患者的温度依赖性。将患者的症状置于背景下，并了解其他患有相同疾病的患者的状况应减少患者的困扰。
肌腱病和肌病 - 生物医学
肌腱病和肌病是影响大量个体的普遍肌肉骨骼疾病。理解肌腱病和肌病的新发展强调了对各种生物标志物，microRNA，LNCRNA和细胞反应的认可，这些反应涉及其发展。高级技术现在可以对组织血管，回声和弹性进行定量评估，从而提供详细而精确的数据，从而增强我们对各种疾病过程的理解。此外，即将进行的治疗方法包括干细胞，外泌体，生物材料和纳米材料。这个特刊“肌腱病和肌病”突出了肌腱病和肌病的发病机理，诊断和治疗的进展。我们邀请全世界的专家提交有关此主题的最新研究。原始文章和评论都是同样受到欢迎的贡献。
海上风电
中国已经降低了温室气体排放增长速度，部分原因是由于对陆上风电的大量投资。相比之下，对海上风电的投资一直很小，直到最近才开始受到成本观念的限制。本文使用同化气象数据来评估中国未来的海上风电潜力。对省级的分析表明，总潜在风电资源是目前沿海地区电力需求的 5.4 倍。最近欧洲和美国市场的经验表明，中国可以利用潜在的海上资源，在高成本情况下以具有成本竞争力的方式提供 1148.3 TWh 的能源，在低成本情况下提供 6383.4 TWh 的能源，相当于 2020 年后沿海地区能源总需求的 36% 至 200%。分析强调了海上风电将给中国带来显著的益处，有望大幅减少温室气体排放，同时改善空气质量。
