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粘多糖贮积症患者的免疫问题
病例报告 一名 3 个月大的男婴被转诊到我们的门诊部进行免疫接种。该患者被诊断为 MPS 2 型 (MPS-T2)。病史报告称，该婴儿出生于一名 32 岁的母亲，妊娠 34 周，通过自然阴道分娩出生。他的一分钟和五分钟阿普伽评分分别为 5 分和 7 分。体格检查发现，孩子身材矮小，头骨增大，鼻梁低，面部粗厚，手短脚小。出院前，接种了第一剂乙肝疫苗。之后没有报告任何不良事件。建议父母进行常规体检，以评估孩子的生长发育情况，并按照提供的时间表继续免疫接种。
史蒂夫·乔布斯在斯坦福大学毕业典礼上的演讲
这件事在我出生前就开始了。我的生母是一个年轻的未婚大学研究生，她决定把我送去领养。她强烈地认为我应该被大学毕业生领养，所以一切都为我做好了准备，我出生后就被一个律师和他的妻子领养。只是当我出生时，他们在最后一刻决定他们真的想要一个女孩。所以我的父母在等待名单上，半夜接到一个电话，问：“我们有一个意外的男婴；你想要他吗？”他们说：“当然。”我的生母后来发现，我的母亲从未从大学毕业，我的父亲从未从高中毕业。她拒绝签署最终的领养文件。几个月后，当我的父母承诺我有一天会上大学时，她才让步。
我的生育计划
大部分检查和程序都可以在您的病房内对婴儿进行。我们强烈建议婴儿在住院期间大部分时间都与母亲呆在一起。根据您的要求，您的婴儿可能会被带到育婴室进行一些新生儿检查、筛查或测试。（请咨询您的医疗服务提供者以了解更多信息）。 我希望我的男婴在住院期间接受包皮环切术（需要签署同意书）。 我希望在我陪同的情况下在我的病房为我的宝宝进行新生儿筛查（实验室抽血）。 我希望在新生儿育婴室为我的宝宝进行新生儿筛查。 我希望我的宝宝在住院期间接种乙肝疫苗。 我允许给我的宝宝一个奶嘴以让他安心。 我计划让我的宝宝在 ____________________________________ 接受 ____________________________________ 的儿科护理
前次妊娠期糖尿病与第二次妊娠中发生大于胎龄儿和巨大儿的风险相关
结果：既往有过 GDM 的女性（分别为 22.67% 和 10.25%）第二次妊娠期间 LGA 和巨大儿的发生率显著高于无既往有过 GDM 的女性（分别为 15.34% 和 5.06%）（P < 0.05）。调整潜在混杂因素后，既往有过 GDM 与第二次妊娠期间 LGA（aOR：1.511，95% CI：1.066-2.143）和巨大儿（aOR：1.854，95% CI：1.118-3.076）显著相关。分层分析显示，这些关联仅在第二次妊娠期间无既往 LGA、有 GDM、适当的妊娠体重增长 (AGWG)、非高龄产妇和男婴的女性中存在（P < 0.05）。与过度 GWG (EGWG) 相比，AGWG 与未患过 GDM 的女性在第二次怀孕期间患 LGA 和巨大儿的风险较低相关，而之前患过 GDM 的女性则未观察到这种相关性。在未患过 GDM 的女性中，如果孕前 BMI 正常，AGWG 的 LGA 和巨大儿风险显著降低
儿童中脊柱肌肉萎缩2型的病例
抽象的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种神经退行性疾病，影响了10,000个活产中4个。这是一种由位于5q染色体的生存运动神经元基因1（SMN1）突变引起的常染色体隐性遗传病。有五种类型的SMA，从类型0到类型4。取决于类型，SMA会导致严重的残疾和死亡。此案例报告提出了一个六个月大的男婴，其中有运动发育总额。没有机会在初级保健中发现此病例。该婴儿被私人儿科医生转介给政府医院的门诊儿科诊所，因为他失去了自己的能力，抬起臀部并没有支持。基因检测证实了SMA 2型的诊断。接受SMA儿童的诊断和照顾对父母和看护者来说是一项改变生活的事件。基因疗法的可用性可能会改变SMA患者的预后和预后，如果有可能提供。此案强调了孩子的疾病对家庭的影响以及多学科团队在管理SMA方面的重要性。初级保健医师在进行彻底的儿童健康监测方面发挥了关键作用，以确保早期识别并随着疾病的成年疾病的发展，为孩子和父母提供支持。这包括提供长期的社会心理支持以改善其生活质量。关键字：脊柱肌肉萎缩，2型，总体运动发育延迟，遗传
五联疫苗免疫后可能发生脑积水失代偿：病例报告及文献复习
一名 6 个月 22 天大的男婴在接种疫苗 3 天后被父母带到急诊室，表现为烦躁、哭闹、大量呕吐和明显的视力丧失。他的母亲报告说，这些症状在接种 PV 后的第一天就出现了。他一开始表现为烦躁和高烧（38.5° C），使用退烧药后得到控制。婴儿之前很健康。他没有合并症，没有过敏或疫苗反应史，表现出与同龄人相符的神经精神运动发育，在出生前一直纯母乳喂养到第 6 个月，他的疫苗接种手册是最新的。体格检查发现他有大颅症（头围 46 cm/大于第 97 百分位），此前儿童保育咨询中没有报告过，以及以嗜睡和频繁呕吐为特征的感觉神经障碍。有脑膜刺激征，表现为紧张的前囟门+/4+、克尔尼格征和轻度角弓反张。帕里诺征的谨慎存在引起了注意。应儿科医生的要求，在急诊室在镇静和麻醉随访下进行了脑部磁共振成像 (MRI) 扫描。要求神经外科医生进行评估，因为有证据表明存在急性阻塞性脑积水，且病变提示为鞍上蛛网膜囊肿 (► 图 1)。病变广泛延伸至第三脑室腔，阻塞了侧脑室的流出道和大脑导水管的开口。第四脑室尺寸正常。在脑部磁共振成像中，未观察到脑实质信号改变，也没有观察到任何顺磁造影剂的摄取，因此可以初步排除脑炎。15
无定形的心动双胞胎：病例报告
胎儿无定形的acardius是一种罕见的胎儿畸形，缺乏功能性心脏，与人类胚胎不相似。这是陷阱的表现（双反向动脉灌注综合征）。在这种情况下，胎盘中有多种吻合术，动脉动脉，静脉吻合。来自正常（泵）双胞胎的脱氧血液将通过动脉动脉吻合式泵送到伴动双胞胎。Acardiac Twin取决于泵双胞胎的灌注，脱氧血液的供应导致上身发育不良。泵双胞胎遭受心脏衰竭的风险，因此使两者都处于死亡的危险中。Acardiac双胞胎分为四类：（i）Acardius Acephalus 62％：最常见的品种不呈现头部，但可能存在基本的头骨；与下肢相比，上肢几乎总是不存在。不存在隔膜，胸腔和上部器官。由于缺氧引起的皮下坏死使胎儿皮肤增厚。（ii）Acardius无定形的25％：最不发达的怪物，无法识别为人类形态。它可能具有“斑点”或没有头发的皮肤球，没有可识别的四肢。可以找到骨骼，软骨，脂肪，纤维和肌肉组织和血管。（iii）Acardius Anceps 8％：最发达的形式，部分是用颅骨和脑组织残留的。通常存在身体和四肢。索引案例展示了Acardius Acephalus的特征。（iv）Acardius Acormus 5％：最稀有的带躯干头部的形式，头部存在但未发育。在回顾性审查中，可能存在基本的头骨。上肢不存在。质量表现出胎儿器官的非特异性建筑超声图。在10 +6周扫描中，注意到皮下水肿。患者在KKH中接受了Acardiac Twin的RFA，并在学期交付了一个健康男婴。
杜氏肌营养不良症的综合回顾
治疗；诊断；症状；遗传学。1. 引言杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁隐性疾病，由编码肌营养不良蛋白的 DMD 基因突变引起。DMD 的病理特征是细胞骨架蛋白的完全缺失 [1]。DMD 的临床特征是进行性肌无力，肌肉脆性主要分布在近端肢体、颈部和胸部 [2]。DMD 是最常见的肌营养不良症，也是最常见的致命神经肌肉疾病之一，每 3,500 名新生男婴中就有 1 名患有此病 [3]。临床表现始于儿童早期，伴有进行性肌肉萎缩和无力，最终导致死亡。蛋白质缺陷在出生时就存在，但通常直到出生后第二年或第三年才会在临床上观察到并诊断出来。这种疾病最终导致患者在 12 岁左右无法行走，需要使用轮椅，肌肉无力导致严重的脊柱侧弯，并最终在 25 岁左右因心脏和/或呼吸衰竭而死亡，尤其是那些不选择呼吸机支持的患者 [2]。人类 DMD 基因位于 Xp21.2 位点，主要在骨骼肌中产生杆状细胞质结构蛋白，在心肌、平滑肌、脑神经细胞和视网膜中存在同工型 [4–6]。人类的 DMD 基因为 2.3 Mb，有 79 个外显子，产生 14 kb RNA 和 427 kDa 蛋白质 [5,7,8]。三分之一的 DMD 病例是由新生突变引起的，三分之二的病例有家族史，通常是女性携带者 [9]。贝克尔肌营养不良症 (BMD) 是一种不太严重的肌营养不良症，症状与 BMD 相似，但进展较慢且不太严重 [10]。统计分析发现，DMD 的全球患病率是 BMD 的三倍 [11]。全球 DMD 患病率约为每 100,000 名男性中有 7.1 人，而普通人群中每 100,000 人中有 2.8 人。DMD 的发病率为每 100,000 人中有 19.8 人
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费城 - 2023年12月13日 - IECURE，Inc。，一家基因编辑公司，重点是开发体内基因插入突变 - 敏锐的基因插入或敲门，编辑疗法，用于治疗肝脏疾病的治疗疗法，以无需满足的重要需求，宣布了澳大利亚临床（TGA）（TGA）（CTGA）（CTGA）已批准（CTGA）（CTGA）已批准（Ctga）（CTGA）已批准（Ctga）（Ctga）（CTGA）已批准（Ctga）（CTGA）（CTGA）已批准（Ctga）。 （以前是GTP-506），这是一种用于治疗小儿（或新生儿）患者鸟氨酸经钙化酶（OTC）缺乏症的研究疗法。CTN批准代表了开始临床试验的第一个监管批准，预计将在2024年进行额外的批准。IECURE正在为全球，第一阶段1/2阶段1/2临床研究的地点准备地点，并预计在2024年的前半部分中启动了此类临床试验。“ TGA开始为OTC-HOPE研究开始临床试验的清除率是OTC缺乏症社区和IECURE团队的主要里程碑，” IECURE首席执行官Joe Truitt说。“ ECUR-506有可能恢复缺乏尿素循环中这种关键成分的婴儿中OTC酶的功能。当前的护理标准依赖于低蛋白质饮食，肾脏透析，使用氨清除剂以及对患有严重OTC的婴儿的最终肝移植。我们希望我们的方法对这些孩子来说是更好的选择。” OTC-HOPE研究是一项1/2阶段的第一阶段，对男婴，具有遗传确认的新生儿发作的OTC缺乏症。它主要是为了评估静脉注射剂量的ECUR-506的安全性和耐受性。次要目标是评估ECUR-506的药代动力学和功效。此外，探索性终点将评估特定疾病的标记，发展里程碑和生活质量。“很长时间以来，管理一个严重的OTC缺乏症的孩子除了肝移植以外别无选择。纽约治疗OTC缺乏症患者。“如果ECUR-506具有永久性使这些孩子能够创建健康的OTC酶的潜力，它可以使他们避免高氨水造成的重大神经系统和肝脏损害，或者高氨水造成肝脏移植。”在临床前研究中，ECUR-506的给药导致非人类灵长类动物的持久反应，高达28.2％的肝细胞在1年的时间点表现出人类OTC基因的表达。5％的酶活性阈值具有临床益处的潜力，如临床和转化神经病学史上发表的研究以前所确定的。分别在OTC缺陷的小鼠模型中，在新生小鼠中注射ECUR-506有效地插入了
新闻稿 iECURE_IND_Draft_v10 FINAL (1)
费城——2024 年 4 月 4 日——iECURE, Inc. 是一家基因编辑公司，专注于开发与突变无关的体内基因插入或敲入编辑疗法，用于治疗具有重大未满足需求的肝脏疾病。该公司今天宣布，其用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC) 缺乏症的 ECUR-506 的新药临床试验 (IND) 申请已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的批准。ECUR-506 将在 OTC-HOPE 研究中接受评估，研究对象为经基因确认的新生儿发病 OTC 缺乏症的男性新生儿。此前，英国药品和保健品管理局 (MHRA) 和澳大利亚治疗用品管理局 (TGA) 已批准 OTC-HOPE 研究开始。iECURE 首席执行官 Joe Truitt 表示：“通过此次 IND 批准，我们现在正在三个国家不同地理区域（美国、英国和澳大利亚）启动试验点，这将方便家庭参加这项具有里程碑意义的临床试验。” “我们正在努力开放试验场地，以便开始招募患者进行给药。该试验将接受来自世界各地的符合条件的新生儿发病 OTC 缺乏症男婴，我们希望通过这次试验看到积极的安全数据和疗效迹象。” OTC-HOPE 研究是一项 1/2 期首次人体研究，研究对象为经基因证实的新生儿发病 OTC 缺乏症的新生男性。该研究的主要目的是评估 ECUR-506 单剂量静脉注射后的安全性和耐受性。次要目标是评估 ECUR-506 的药代动力学和疗效。此外，探索性终点将评估疾病特异性生物标志物、发育里程碑和生活质量。 ECUR-506 项目是美国首个获准在婴儿身上进行研究的体内基因插入项目，也是 ARCUS® 核酸酶首次用于在临床中为功能性基因提供体内插入点。 iECURE 首席医疗官 Gabriel M. Cohn 医学博士表示：“对于患有严重新生儿发病 OTC 缺乏症的新生儿，临床研究和治疗方案的需求非常大。”“对于许多孩子被诊断患有新生儿发病 OTC 缺乏症的家庭来说，肝移植是唯一的治愈选择，但它伴随着严重的风险，需要大量的免疫抑制疗法来防止移植排斥。 ECUR-506 代表着一种希望，即有可能让儿童在长期内产生功能性 OTC 酶，而无需移植。”“这一里程碑是我实验室 8 年多临床前研究的成果，旨在解决严重罕见肝脏代谢疾病的基因编辑策略，”Rose 医学博士 James M. Wilson 博士说。