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World File Search System畸形
大脑动脉畸形的发病机理
周细胞周细胞，位于与相邻ECS共享的血管基底内存中，在毛细管壁上起关键作用。在人类和啮齿动物的模型中，周细胞都会减少，14,24），尤其是在人体破裂中。14）血管周围细胞的减少与血管渗透性增加和出血风险更高有关。25）在BAVM血管起源期间，壁细胞的募集减少。26）周细胞损失的程度与不up的avms中的BBB破坏和微型射击的严重程度相关。14）周细胞对于血管生成和维持血管稳定性至关重要，与血管生成素信号传递串扰。值得注意的是，与对照组相比，BAVM中的血管生成素-2在BAVM中过表达。27,28）此外，Sun等。发现，EC中的Krasg12v表达减少了周细胞的募集并破坏了血管基底膜的形成。25）在BAVM中观察到的异常血管部分是由于周围行为的下游缺陷及其sig naling机制所致。
小儿脑海绵状畸形的临床特征和治疗
脑海绵状畸形（CCM）是在儿童和年轻人中常见的血管异常。CCMS小儿患者的常见临床表现包括头痛，局灶性神经缺陷和癫痫发作。大约40％的小儿患者无症状。了解CCM的自然历史至关重要，而初始出血性表现的患者的出血率更高，而无症状患者的出血率较低。有一种现象称为时间聚类，其中最初出血事件发生后的几年内发生了较高的有症状出血频率。手术切除仍然是小儿CCMS治疗的主要手段。含有炎症素的边缘的切除在其对癫痫结局的影响方面存在争议。立体定向放射外科手术是一种替代治疗方法，尤其是对于座位的CCM，但在临床试验中需要验证其真正的疗效。
先天性畸形和与整合酶抑制剂在妊娠中使用相关的先兆子痫：单中心分析。涉及MLLT10融合的结构变异与小儿急性髓样白血病的不良结局有关。
1血液学/肿瘤学的科，病童医院，加拿大多伦多多伦多大学； 2临床研究部，华盛顿州西雅图市弗雷德·哈钦森癌症中心； 3密歇根州大急流城范·安德尔研究所的表观遗传学中心；加利福尼亚州蒙罗维亚市的4个儿童肿瘤学小组； 5明尼阿波利斯明尼苏达州明尼苏达大学医学中心实验室医学系； 6田纳西州孟菲斯的圣裘德儿童研究医院病理学系； 7西雅图儿童医院血液肿瘤学系，华盛顿州西雅图，华盛顿州； 8阿肯色州儿童研究所，阿肯色州小石城，血液肿瘤科儿科科学系； 9 Sanford Burnham Prebys医学发现研究所，加利福尼亚州拉霍亚； 10 Nemours癌症和血液疾病中心和DE威尔明顿的Alfred I. Dupont儿童医院； 11血液学，肿瘤学和骨髓移植，密苏里州堪萨斯城的儿童慈悲医院和诊所；宾夕法尼亚州费城费城的12个儿童医院； 13南加州大学洛杉矶分校转化基因组学系，加利福尼亚州
身体畸形疾病的互动障碍
人体畸形疾病是一种严重的精神病疾病，其特征是对其他人通常无法观察到的外观缺陷或缺陷。尽管在过去十年中已经取得了重大理解，但目前的解释集中在导致该疾病的认知，行为和视觉感知障碍上。这样的重点并不考虑（1）（1）对身体畸形疾病中人体看法受到干扰感知的临床观察到的临床观察，并且（2）越来越多地被认为是越来越多的经诊断因素，这是心理病理学广泛范围的跨诊断因素。在本文中，我们使用现有的层次脑功能和神经（预测）处理模型来提出身体畸形疾病涉及缺陷的间断，而感知到的外观缺陷是“感觉到性预测错误”的结果，这会导致身体部位经历过“不仅是正确的”。我们旨在为人体畸形疾病的互感研究提供一个框架，并概述未来研究的领域。
罕见的畸形全脑脑
抽象背景。全脑脑是罕见的（1/16,000个Livebirths），并且在早期胚胎发生期间发生严重的脑恶性肿瘤。畸形源于缺乏或不完整的前脑分裂，与改变的胚胎模式有关。目标。叙事审查，以识别和评估有关非遗传风险因素的证据。结果。所涉及的基因包括Sonic Hedgehog，锌指蛋白，六个同源物3。具有周围感受性高血糖的植物糖尿病是主要的非遗传危险因素。神经外胚层中氧化应激的增加，特别是神经rest细胞，似乎是主要机制。几种广泛的污染物，包括无机的ARSE-NIC，PFA和PCB，可能会通过改变元素因素（包括脂质和胰岛素）来增加造口前糖尿病的风险。“易感性受试者稀有暴露量”的情况表明，暴露于饮食污染物可能会增加植物前糖尿病的风险，因此在易感胚胎中会增加全脑脑的风险。结论。这种复杂的途径是合理的，值得研究；更重要的是，它突出了评估风险因素以及相关的不确定的重要性，以支持多因素畸形的主要预防策略。
根据多小脑回畸形和无脑回畸形的 MRI 图像，对胎儿的脑回形态和变化进行自动量化
结果：在对照胎儿中，所有参数均随着胎龄而发生显著变化（P，0.05）。与对照组相比，患有无脑回畸形的胎儿的所有脑回参数均显著降低（P # 0.02）。同样，多小脑回畸形的胎儿的几个参数也显著降低（P # 0.001）。3 个疑似胎儿的脑回值正常，支持 MRI 成像诊断。XGBoost-linear 算法在患有无脑回畸形的胎儿和对照胎儿（n = 32）之间的分类中取得了最佳结果，曲线下面积为 0.90，召回率为 0.83。类似地，随机森林分类器在对多小脑回畸形胎儿和对照胎儿（n=33）的分类中表现出最佳性能，曲线下面积为 0.84，召回率为 0.62。
DNA损伤和修复：导致小头畸形的潜在机制
DNA损害剂和内源性DNA损伤不断损害基因组完整性。在遗传毒性应力条件下，DNA损伤反应（DDR）机制对于修复病变和防止DNA基本结构中的突变至关重要。不同的修复途径与此类病变的分辨率有关。例如，非同源DNA末端连接和同源重组途径是真核细胞维持基因组完整性的中心细胞机制。但是，这些途径中的缺陷通常与神经系统疾病有关，表明DDR在正常脑发育中的关键作用。此外，与其他组织相比，大脑是受DNA受损剂的影响最敏感的器官。据信病变的积累会诱导细胞死亡，减少神经茎和祖细胞的增殖和过早分化，并减少脑大小（小头畸形）。小头畸形主要是由基因突变引起的，尤其是编码涉及中心体和DNA修复途径的蛋白质的基因。但是，也可以通过暴露于电离辐射和宫内感染（如寨卡病毒）来诱导它。本综述解释了哺乳动物的皮质发育和主要的DNA修复途径，在受损时可能会导致小头畸形。接下来，我们讨论导致DNA损伤和p53过度激活的机理和暴露。