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通过定量MR血管造影测量的脑动脉畸形流量在MR探测的动静脉畸形微观上测量
目的本研究的目的是评估通过定量MR血管造影（QMRA）在未用的AVM中测量的动静脉畸形（AVM）血流与MR-DETED MIRDEDECTED微视角的关系。方法回顾了所有接受基线QMRA和梯度回声或易感性加权MRI的未破坏AVM的患者（2004-2022）。成像数据，临床病史以及AVM血管结构和流动特征被收集和评估。AVM流是根据原发性动脉进料器内部与对侧饲养者的流量差计算的。对MR图像的综述确定了微生物检查的存在。进行了描述性统计，卡方检验和二项逻辑回归的分析。单个中心的634例脑AVM患者的结果，有89例符合纳入标准（54例微出血和35例无微毛发）。Mi-Crohemorrhage的组中计算出的AVM流量明显更高（447.9±193.1 ml/min vs 287.6±235.7 ml/min，p = 0.009）。此外，静脉异常，动脉eCtasia和弥漫性nidus的存在与微毛发显着相关（p = 0.017，p = 0.041和p = 0.041）。二进制逻辑回归发现，较高的流量预测了微型射击的存在（OR 1.002，95％CI 1.000–1.004; P = 0.031）。最高的AVM流动四分位数显着预测静脉异常的存在（OR 3.840，95％CI 1.037–14.213; P = 0.044），diffuse nidus（OR 6.800，95％CI 1.766-25.181; P = 0.005）和arterial and casia（或135％）（或13.84666666666666666666666666666666-25.181; p = 0.044）（或1.905–122.584;结论这项研究代表了第一个检查QMRA上流量测量与无破碎AVM中的微型射击之间的关联。较高的AVM流动，静脉异常，动脉膨胀和弥漫性AVM Nidus与AVM微含量的较高可能性有关。AVM中存在较高的AVM流动，具有静脉异常，弥漫性Nidus和动脉外生，表明这些血管构造发现，AVM流量和微Him鼠之间可能存在相互作用。这些发现表明，较高的AVM流与微毛发风险之间存在关系。
根据多小脑回畸形和无脑回畸形的 MRI 图像，对胎儿的脑回形态和变化进行自动量化
结果：在对照胎儿中，所有参数均随着胎龄而发生显著变化（P，0.05）。与对照组相比，患有无脑回畸形的胎儿的所有脑回参数均显著降低（P # 0.02）。同样，多小脑回畸形的胎儿的几个参数也显著降低（P # 0.001）。3 个疑似胎儿的脑回值正常，支持 MRI 成像诊断。XGBoost-linear 算法在患有无脑回畸形的胎儿和对照胎儿（n = 32）之间的分类中取得了最佳结果，曲线下面积为 0.90，召回率为 0.83。类似地，随机森林分类器在对多小脑回畸形胎儿和对照胎儿（n=33）的分类中表现出最佳性能，曲线下面积为 0.84，召回率为 0.62。
比较儿童的偶然和有症状的脑静脉畸形
可能出现头痛，癫痫发作和/或神经系统缺陷的客观患者（AVM）可能出现。可能会偶然发现少量案件。这些病变由于报道稀疏而尚未完全理解。在此，作者描述了迄今为止最大的系列，比较了儿童的偶然性和有症状的无破坏性AVM的表现，血管结构和管理。方法作者对1998年至2022年在加利福尼亚大学旧金山分校介绍脑AVM的患者进行了回顾性分析。纳入标准在出现时年龄≤18岁，是在产后被诊断出的血管造影未破裂的AVM。有76名未破坏AVM的儿童的结果，有66名（86.8％）出现头痛，癫痫发作和/或神经缺陷。十个AVM（13.1％）是通过无关的疾病检查（50％），颅创伤（40％）或研究研究参与（10％）的偶然发现的。与有症状的不充气AVM的患者相比，偶然未破坏的AVM的患者的平均值±SD最大直径（2.82±1.1 vs 3.98±1.52 cm，P = 0.025），更少的具有深静脉输液（20％的患者vs 61％，P = 0.036）。他们也在较早的年龄（10±5.2 vs 13.5±4岁，p = 0.043）和持续时间更长的持续时间（541±922 vs 196±448天，p = 0.005）。在观察期间，有1名患者患有反复出现的头痛并证明了AVM Nidus的生长。上次随访中消除了八个AVM（80％）。用放射外科处理的四个大于3 cm或深处的AVM大于3 cm。其他六个AVM通过重新处理处理，并接受2个接受术前栓塞。术后并发症包括切除后的2个短暂性神经缺陷和1例放射外科手术后的癫痫发育延迟发育。平均随访期为5。7±5。7年，没有任何出血发作。结论偶然发现了无破坏AVM的小儿患者。与有症状的未充气AVM相比，这些附带病变具有早期的呈现和更多的基本血管结构，在症状发育或破裂之前为AVM的自然历史提供了快照。
Fallot三曲目中的畸形颅面特征
四部曲识别为一种氰基先天性心脏病是一种威胁生命的先天性心脏异常，与四种异常相关：肺部狭窄，一种介入的缺陷，一种介入的缺陷，介绍性主动脉和右室肥大。先天性心脏病的全球总患病率约为8/1,000例。1印度出生的先天性心脏病（CHD）的儿童每年超过200,000。2法洛的四部曲在儿童中被评为第五大常见的氰化心脏病。TOF的患病率为3.4/10,000个活产。3法洛特四曲学的病因是多因素的。在大多数情况下，确切的病因仍然晦涩难懂。然而，相关的一些最常见原因是未经治疗的母体糖尿病，视黄酮酸的母体摄入，苯基酮尿和染色体异常（Trisomies 18，21，13，微片染色体22）。4
肺囊性腺瘤样畸形 (CCAM)
分娩地点取决于畸形的大小和婴儿的状况。大多数分娩可以在当地医院进行。但是，如果产前扫描显示婴儿在出生时存在问题的风险，则计划在专科医院分娩。这意味着您可能需要在离家较远的医院接受护理。
小儿脑海绵状畸形的临床特征和治疗
脑海绵状畸形（CCM）是在儿童和年轻人中常见的血管异常。CCMS小儿患者的常见临床表现包括头痛，局灶性神经缺陷和癫痫发作。大约40％的小儿患者无症状。了解CCM的自然历史至关重要，而初始出血性表现的患者的出血率更高，而无症状患者的出血率较低。有一种现象称为时间聚类，其中最初出血事件发生后的几年内发生了较高的有症状出血频率。手术切除仍然是小儿CCMS治疗的主要手段。含有炎症素的边缘的切除在其对癫痫结局的影响方面存在争议。立体定向放射外科手术是一种替代治疗方法，尤其是对于座位的CCM，但在临床试验中需要验证其真正的疗效。
Chiari II畸形中异常产前大脑发育
（Hidalgo等人，2022），这可能会阻止这种畸形，并且由于流产率未知。出于相同的原因，只有少数前瞻性，纵向和精心设计的Chiari II研究。In addition to the hallmark radiological findings [caudal displacement of posterior fossa content, inferior displacement of the cervical spinal cord, enlargement of ventricles, and (myelo)meningocele] in patients with Chiari II, there are a number of associated brain malformations [e.g., cerebellar hypoplasia ( Van den Hof et al.，1990年），胶体融合和直肠喙（Nagaraj et al。，2017年），Harrary Massa Intermedia和Habenular佣金和松果体的延伸（Gooding等人，1967年），call体和室脑周围淋巴结异构的失调（Hino-Shishikura等人。，2012年），颅神经和累加狭窄的发育不全（Tubbs and Oakes，2013）]。此外，Chiari II经常与次生发现有关，即脊柱异常[例如，platybasia（Cogan and Barrows，1954），脊柱侧弯（Cesmebasi etal。，2015年）]，脊髓[，2011年），脂肪素细胞酯（Geerdink等人，2012年），Dibytyatomyelia（Parmar等人，2003）]和脑膜[，2012）]。这种相关发现的广泛调色板支持了Chiari II患者对整个中枢神经系统（CNS）和支持它的非CNS器官系统的发育异常的概念。，2008年； Kostovic和Vasung，2009年； Vasung等。此外，人胎儿脑发育的重要组成部分是瞬态胎儿室，其中包括心室区域，室内区域，中间区域，子板带，皮质板和边缘区（Bystron等人），2016年）。由于其中发生的事件，包括细胞增殖，迁移，突触发生，修剪，细胞死亡，面积的指定和轴突髓鞘形成，隔室是胎儿发育不可或缺的（Kostovic and Vasung，2009; Kang等人，2009; Kang等人。，2011年）。因此，表征Chiari II中瞬时胎儿区域的区域生长和发展可能与更好地理解其病理生理学有关。最后，尽管Chiari II的病理生理学仍然未知，但开放脊髓障碍（即腰椎脑膜关脉和/或脊髓脑膨出）之间的密切关联也表示赞成“ CSF泄漏理论”（McLone and Knepper，1989; McLone等； McLone等。根据该理论，后窝含量的尾部位移发生在脑脊液渗漏的脊柱泄漏处，这是由于神经孔的尾尾末端的非封闭末端引起的脊柱水平，大约在26天的受孕期间（Pexieder和Jelínek，Jelínek，1970; 1970; McLone and Kneperper and Kneperper，1989年）。此外，脑积水和脊椎队是与CSF相关的另外两个与Chiari II相关的发现，以及脑室的增大，这是一种与异常的产前脑发育有关的产前发现（Duy等。，2022b; Vasung等。，2022）。，2018年）。，2019，2021）和脑发育异常（Rollins等人，2021）。在脑力头的Chiari II患者中分流的产前或产后放置的大小与更好的神经发育结果没有联系（Houtrow等人因此，在某些情况下，其他可能会解释出更糟的神经发育结果。胎儿MRI目前用于量化区域脑体积并表征正常（Vasung等人因此，我们研究的目的是使用胎儿MRI来表征
机器学习预测儿童脑动静脉畸形患者出血
目的：儿童脑动静脉畸形 (bAVM) 破裂与大量发病率和死亡率相关。先前研究儿童期 bAVM 出血表现的预测因素的研究有限。机器学习 (ML) 在应用于大型数据集时具有很高的预测准确性，可以成为预测出血表现的有用辅助手段。本研究的目的是将 ML 与传统回归方法结合，基于回顾性队列研究设计来识别儿科患者出血表现的预测因素。方法：作者使用 19 年研究期间从 186 名儿科患者获得的数据，实施了三种 ML 算法（随机森林模型、梯度提升决策树和 AdaBoost）来识别对预测出血表现最重要的特征。此外，使用逻辑回归分析来确定出血表现的显著预测因素作为比较。结果 三种 ML 模型一致认为 bAVM 大小和患者就诊年龄是预测出血表现的两个最重要因素。在多变量逻辑回归中，就诊年龄并不是出血表现的重要预测因素。梯度提升决策树/AdaBoost 和随机森林模型分别将 bAVM 位置和并发动脉瘤确定为第三重要因素。最后，逻辑回归将左侧 bAVM、小 bAVM 尺寸和并发动脉瘤的存在确定为出血表现的重要风险因素。结论 通过使用 ML 方法，作者发现了使用传统回归方法无法识别的出血表现预测因素。
DNA损伤和修复：导致小头畸形的潜在机制
DNA损害剂和内源性DNA损伤不断损害基因组完整性。在遗传毒性应力条件下，DNA损伤反应（DDR）机制对于修复病变和防止DNA基本结构中的突变至关重要。不同的修复途径与此类病变的分辨率有关。例如，非同源DNA末端连接和同源重组途径是真核细胞维持基因组完整性的中心细胞机制。但是，这些途径中的缺陷通常与神经系统疾病有关，表明DDR在正常脑发育中的关键作用。此外，与其他组织相比，大脑是受DNA受损剂的影响最敏感的器官。据信病变的积累会诱导细胞死亡，减少神经茎和祖细胞的增殖和过早分化，并减少脑大小（小头畸形）。小头畸形主要是由基因突变引起的，尤其是编码涉及中心体和DNA修复途径的蛋白质的基因。但是，也可以通过暴露于电离辐射和宫内感染（如寨卡病毒）来诱导它。本综述解释了哺乳动物的皮质发育和主要的DNA修复途径，在受损时可能会导致小头畸形。接下来，我们讨论导致DNA损伤和p53过度激活的机理和暴露。
