XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System畸形
P-185二恶英可以诱导独立于心脏畸形的晚期水肿
以前，我们报道了心脏周围的水肿先于斑马鱼胚胎/幼虫的功能性心力衰竭，暴露于2,3,7,8-四氯迪本佐-P-二恶英（TCDD）。这增加了心包水肿本身可能影响形态心脏发育并在此后功能的可能性。为了解决心包水肿与心脏障碍之间的关系，我们在暴露于TCDD的斑马鱼幼虫的后期确定了心包水肿的形态和功能参数。tcdd（1.0 ppb）在心房和心室之间降低角度，并长长的心室长度，而没有明确依赖心包水肿的严重程度。相反，TCDD通过心包水肿的形成延长了长时间的窦。NRF2激活剂硫烷在受精后72和96小时明显抑制心包水肿（HPF）。sulforaphane对TCDD诱导的角度（长度长长的角度）的减小没有显着影响，但几乎通过TCDD消除了心房和窦的延长。仅在96 hpf处的严重水肿的幼虫中观察到TCDD的特征性弦乐心脏。TCDD降低了TCF21的表达，无论存在或不存在硫烷。这些结果表明，心脏的水肿会影响形态学心脏发育的某些方面并抑制心脏泵功能，而TCDD可以诱导心包水肿独立于心脏畸形。
脑动静脉畸形的二维灌注血管造影：技术注意事项
数字减影血管造影 (DSA) 存在与灰度图像质量相关的局限性，需要逐张检查才能观察到时间差异。本文通过介绍灌注血管造影作为定量分析框架以及 DSA 灌注参数和延迟的可视化来解决这些局限性。它的实用性可以归因于其良好的时空分辨率，并且不易与其他采集技术（如磁共振成像和计算机断层扫描）兼容。3 二维组织灌注血管造影图像是通过集成到计算机中的软件获得的，该软件允许基于 DSA 的二维功能信息。它为干预者提供了一种工具，可以实时测量所执行治疗的影响并帮助确定完成治疗的正确时间。从这些观察中，本文的总体目标是描述可以从该研究中提取的灌注参数的实用性，并以彩色编码图像显示，神经科医生、神经外科医生和神经介入放射科医生可以轻松解释。
影响脑动静脉畸形破裂预测模型性能的因素
摘要背景：很多情况下，患者脑动静脉畸形（bAVM）的破裂率及血管内治疗或手术治疗（当不适合进行放射外科治疗时）的风险均不低，因此在治疗前更谨慎地评估破裂风险显得尤为重要。本文基于目前的高危预测因素及临床资料，采用不同的样本量、采样时间和算法构建bAVM出血风险预测模型，并研究模型的准确性和稳定性，旨在提醒研究者在开发类似的预测模型时可能存在一些陷阱。方法：收集353例bAVM患者的临床资料，在构建bAVM破裂预测模型时，改变训练集与测试集的比例，增加采样次数，通过逻辑回归（LR）算法和随机森林（RF）算法构建bAVM破裂预测模型。采用曲线下面积（AUC）评价模型的预测性能。结果：两种算法建立的预测模型性能都不理想（AUC：0.7或更低）。不同样本量的LR算法建立的模型的AUC优于RF算法（0.70 vs 0.68，p < 0.001）。两种不同样本量的预测模型的AUC标准差（SD）范围较宽（最大范围> 0.1）。结论：基于目前的风险预测因子，可能难以建立稳定准确的bAVM出血风险预测模型。与样本量和算法相比，有意义的预测因子对于建立准确稳定的预测模型更为重要。关键词：脑动静脉畸形，Logistic回归，随机森林，预测模型，AUC
现代波斯猫短头型头部特征与颅骨畸形及脑积水的关系
短头颅的头部形态越来越受到重视，并已成为最重要的品种定义特征。2现代品种标准将理想的波斯猫头部形态描述为非常圆的头部，宽度很大，并有“高鼻梁”。从侧面看，前额、鼻子和下巴应该垂直对齐，从鼻骨到额骨的过渡（断裂）应该位于两眼之间的中心3（图1A、B）。这种现代“北京狗脸”波斯猫的短头颅形态，以扁脸北京犬命名，突出了孩子般的头骨特征，因为它有大而圆的眼睛、扁平的脸和大额头。这种表型已经很受欢迎，尽管严重程度的短头颅畸形会导致波斯猫的严重健康问题。 4 – 6 长期以来，德国饲养者保留了波斯猫的传统类型，认为其更接近古老的原始类型。
巴西研究人员创建与严重癫痫相关的脑畸形的细胞图谱
“利用先进的基因组技术，我们获得了这种脑畸形的细胞视图，因此获得了极其详细的视图。我们发现这些患者皮层中存在深刻的细胞变化，包括上层神经元的丢失，以及病变中未成熟的星形胶质细胞和小胶质细胞群的扩增以及与炎症有关。该细胞图谱对于理解机制和寻找可以针对已识别细胞的特定疗法非常重要，”计算生物学家 Diogo Veiga 解释说，他是本文的通讯作者。
X连锁低磷酸盐ricket的儿童下肢和骨盆畸形的定量分析
虽然已经对骨质质量进行了几项研究[4-7]，但很少有人专注于XLH儿童的腿几何和骨盆的骨骼几何形状和骨盆。骨畸形目前是通过临床测量间距离距离（ICD）和肌间距离（IMD）和常规2D射线照相[2-5]评估的。这提供了有关畸形的一般信息，特别是在额叶平面（varus/valgu s）和矢状平面（Flessum/recurvatum）中。虽然ICD和IMD测量值对临床医生的前瞻性监测有用，但它们不是很可重复[3] [8]。还使用了两个分数来评估2D X光片上的RITCETS。用于与缺乏症相关的鼠的Thacher评分分析了腕部生长板的变化，并以1至10的尺度分析膝盖[9]。“放射线全球变化印象”从–3到+3的额定值，评估了腿部畸形和在相隔3个月相隔3个月间拍摄的两个X光片之间的RICKETS病变的进展[7]。，但这两个分数不是定量的，并且基于主观评估。此外，使用2D图像研究复杂的三维（3D）畸形会受到投影偏差的影响[10-11]。
乙酰水杨酸抑制 PI3K 通路作为头颈部淋巴畸形的新型药物疗法
结果：53 名患者接受了 ASA 治疗，23 名（43%）接受了治疗（中位年龄 10 岁，IQR 6-14）。与拒绝治疗的患者相比，接受 ASA 治疗的患者更有可能出现大面积畸形：宫外分娩治疗手术、双侧畸形、口腔畸形、≥2 次侵入性治疗或气管切开术（p < 0.05）。所有有组织的患者均存在 PIK3CA 突变（13/23）。治疗指征包括口腔疼痛/水疱（12，52%）、复发性疼痛/肿胀（6，26%）或突然/持续肿胀（5，22%）。治疗计划通常为每天服用一片 81 毫克的药片（19，83%），持续 3-12 个月（8，42%）。18 名患者（78%）报告了治疗依从性。18 名患者的症状有所改善[78%；疼痛减轻（9, 39%）和肿胀减轻（8, 35%）。治疗导致部分缓解（14, 61%）或完全缓解（4, 17%）。三名患者出现口腔疱疹出血，停药后缓解。
缩回注意：利用人工智能提高Chiari畸形中的手术精度
主编已撤回了本文。出版商的一项提示发现，包括这本期刊上发表的研究的许多文章在短时间内提交了对书记中发表的研究的评论，并表明了强烈的迹象，表明该文本是由大型语言模型（LLM）产生的，没有作者的适当披露。因此，这些文章违反了杂志的编辑政策并正在撤回。
主要小头畸形相关蛋白ASPM的神经和非神经学作用
原发性小头畸形（MCPH）是一种神经系统疾病，其特征是脑大小较小，导致许多发育问题，包括智力障碍，运动和语音延迟以及癫痫发作。迄今为止，已经确定了超过30个MCPH引起基因（MCPH）。在这些MCPH中，编码异常的纺锤形样细胞畸形相关蛋白（ASPM）的MCPH5是最常见的突变基因。ASPM调节有丝分裂事件，细胞增殖，复制应激反应，DNA修复和肿瘤发生。 此外，使用数据挖掘方法，我们已经证实，ASPM的高度表达与几种类型的肿瘤的预后不良相关。 在这里，我们总结了ASPM的神经和非神经学功能，并洞悉了其对MCPH和癌症的诊断和治疗的影响。ASPM调节有丝分裂事件，细胞增殖，复制应激反应，DNA修复和肿瘤发生。此外，使用数据挖掘方法，我们已经证实，ASPM的高度表达与几种类型的肿瘤的预后不良相关。在这里，我们总结了ASPM的神经和非神经学功能，并洞悉了其对MCPH和癌症的诊断和治疗的影响。
印度东北部一家教学医院的先天性畸形设施数据分析——一项观察性研究作者
医院，阿加尔塔拉，特里普拉邦，印度。 通讯作者：Abhijit Shil 博士，助理教授，妇产科，AGMC & GBP 医院，阿加尔塔拉，特里普拉邦，印度；电子邮件：drabhijitshil30@gmail.com 手稿提交 – 2022 年 10 月 1 日 同行评审完成 – 2023 年 7 月 5 日 接受 Epub – 2023 年 7 月 10 日 署名-非商业性分发 – 相同方式共享 4.0 国际（CC BY-NC-SA 4.0） 摘要：背景：出生以来的结构和功能异常，包括宫内生活期间的身体代谢紊乱，被定义为先天性出生缺陷或先天性畸形。这些是发达国家和发展中国家婴儿死亡的主要原因。它们可以在产前诊断，也可以在出生后识别。先天性异常与多种产妇风险因素有关。目的：本研究旨在确定先天畸形的范围。方法：本研究基于 2019 年 7 月至 2021 年 6 月 AGMC 和 GBP 医院妇产科所有患有各种先天畸形的新生儿的住院记录。分析数据以找出先天畸形的百分比和相关风险因素。P 值被认为小于 0.05。结果：在 10274 次分娩中，有 121 名婴儿被发现患有先天畸形。64.46% 的病例发生在 20-30 岁年龄组。42.97% 的病例在 20 周后被诊断出来。先天畸形的存在与妊娠结果之间存在显着相关性。肌肉骨骼畸形发生率较高（35.53%），其次是中枢神经系统畸形（31.40%）和胃肠道缺陷（23.97%）。结论：先天性畸形是危及生命的疾病。它们是发达国家和发展中国家新生儿死亡的主要原因。母亲危险因素与各种先天性畸形有关。先天性畸形的模式对于早期诊断和决定未来处理伴有致命畸形的复杂妊娠非常重要。关键词：先天性畸形、死产、死亡率。