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动脉畸形（AVM）
REQUEST FOR PROPOSALS The National Organization for Rare Disorders (NORD)'s Research Grants Program Announces a research grant opportunity for one grant up to $35,000 US for Arteriovenous Malformation (AVM) DEADLINE FOR INITIAL APPLICATIONS: October 16, 2023 (11:59 pm PT) NORD, with fundraising by the Tyler James Abizeid Foundation is accepting applications for one grant, up to $35,000 US, for scientific和/或与动脉畸形（AVM）有关的临床研究。动静脉畸形（AVM）是血管异常缠结，数量和大小变化，导致动脉和静脉之间的不规则连接。AVM在大脑或脊髓中最常形成，但可能发生在身体的许多不同部位 - 动脉和静脉存在。AVM会通过改变到达神经组织的氧气量，导致周围组织中的出血，并压缩大脑或脊髓的部分，从而造成脑或脊髓的损害。在大多数情况下，AVM的人会经历很少的，如果有任何症状，直到AVM破裂。AVM症状只有在对大脑或脊髓造成了一定损害后才发生，并且严重程度从轻微的头痛到出血性中风的破坏性破裂。其他身体症状可能包括癫痫发作，头部或头部两侧的疼痛，视觉问题，肌肉无力，言语问题，运动问题和异常感觉。神经系统症状取决于病变的位置，可能包括头晕，意识丧失，记忆缺陷，混乱，幻觉或痴呆症。AVM可以在生活中早期或晚期出现。除了动静脉畸形外，其他三种类型的血管病变还会影响中枢神经系统，包括海绵状畸形，毛细血管毛细血管扩张和静脉畸形。AVM的原因尚未得到充分了解，但是在胎儿发育过程中，AVM通常是先天性和形式。已知几种类型的AVM是遗传性的，并且具有遗传基础（包括遗传性出血性毛发性（HHT）（HHT），Sturge-Weber综合征和Klippel-Trenaunay综合征）。与AVM知识发展有关的一些当前研究包括：确定患有HHT的人的大脑内部出血的危险因素；测试β受体阻滞剂以评估其对HHT的影响；为AVM开发生物标志物；识别对脑AVM形成至关重要的分子途径；并测试与抑制CCM（脑畸形）发育和出血有关的RhoA/Rock蛋白信号传导途径。
针对微环境治疗动静脉畸形
摘要 颅外动静脉畸形 (AVM) 被视为罕见疾病，易发生并发症，如疼痛、出血、持续生长和大量分流血液。由于高血管压力，AVM 的内皮细胞会受到机械应力。为了控制症状和病变生长，除了手术和介入放射学外，迫切需要药物治疗策略。从三名患者体内分离出 AVM 细胞，并暴露于周期性机械拉伸 24 小时。测试了沙利度胺和贝伐单抗（均为 VEGF 抑制剂）防止环状网络形成和 CD31 + 内皮 AVM 细胞增殖的能力。此外，还评估了沙利度胺和贝伐单抗对拉伸内皮 AVM 细胞的影响。在机械应力的作用下，患者 AVM 内皮细胞中的 VEGF 基因和蛋白质表达增加。沙利度胺和贝伐单抗降低了内皮 AVM 细胞增殖。贝伐单抗抑制了内皮 AVM 细胞的环状网络形成，并降低了 VEGF 基因和蛋白质表达，即使细胞受到机械应力。贝伐单抗在体外取得了良好的结果，被用于治疗三名无法切除的 AVM 患者或防止不完全切除后的再生长。在八个月的随访中，贝伐单抗控制了出血、搏动和疼痛，没有患者报告的副作用。总体而言，机械应力会增加 AVM 细胞微环境中 VEGF 的表达。单克隆 VEGF 抗体贝伐单抗可减轻这种影响，防止 AVM 内皮细胞在体外形成环状网络和增殖。贝伐单抗在 AVM 治疗中的临床应用表明，它能有效控制症状，且没有副作用。
淀粉样蛋白-β前体蛋白代谢产物在脑头畸形和自闭症谱系障碍中的应用
淀粉样蛋白β前体蛋白（APP）蛋白水解的代谢产物可能是自闭症谱系障碍（ASD）的大脑过度生长的基础。我们发现了APP代谢产物（总应用，分泌的（S）APPα和ASD儿童血浆和脑组织中的α-分泌酶Adamalysins）。在这篇综述中，我们重点介绍了支持APP代谢物在ASD中对脑头的潜在贡献的几种证据。首先，APP出现在皮质生成早期，将应用程序置于加速神经元和神经胶质生长的主要位置。APP代谢产物在神经炎症中被上调，这是ASD过度脑生长的另一个潜在促进者。APP代谢物似乎直接影响转化信号通路，这些信号通路与综合症ASD的单基因形式有关（脆弱的X综合征，PTEN，结核性硬化症复合物）。最后，调节APP表达的APP代谢产物和MicroRNA可能会通过PI3K/AKT/MTOR/MTOR/RHO GTPase途径上的ERK受体激活来导致ASD脑过度生长，特别是白质增加，有助于髓鞘形成。
一种新型的METTL5变体破坏供体剪接站点导致伊朗家庭中与小头畸形相关的主要智障：临床特征和文献评论
摘要。智力残疾（ID）是一种高度异质性疾病，影响了世界人口的1-3％，这与认知发展，适应性功能和人类生活中的行为问题的重要障碍有关。在这项研究中，由于该疾病的遗传异质性，全外象征测序（WES）是对一个患有微观脑的13岁男孩进行的。此外，进行了Sanger测序，Cosegregation分析和结构建模，以识别和验证家族中概率和强制性载体中的因果变体。wes在Mettl5基因的第二个外显子的供体剪接位点中揭示了一种新颖的，纯合的10 bp缺失（NM_014168：c.223_224？8del），发现与谱系中的表型隔离。根据美国医学遗传学学院（ACMG）变体解释指南，该变体符合致病性的标准。到目前为止，已经报道了Mettl5基因的四个致病性纯合变量与ID相关。比较我们患者的临床特征与先前报道的病例的临床特征显示疾病严重程度和某些临床表现的变化，包括整体生长，畸形面部特征和行为精神病表现。本研究报告的病例的临床发现扩展了与ID相关的遗传变异和表型的频谱，并可以更好地了解疾病发病机理。
一份关于不断发展的皮质畸形的产前诊断的病例报告：罕见的超声标记
Mester。 神经元细胞比神经胶质细胞（少突胶质细胞和星形胶质细胞）产生。 通过神经元的迁移来确保正常的皮质发育。 从脑室下区域完成其有丝分裂分裂程序的神经细胞开始朝着发育中的大脑的外部区域移动。 神经元迁移发生在妊娠第12周和20周之间的径向和切向时尚中。 六个分层的皮层是由每个迁移神经元越过前任的迁移，导致后来的神经元最接近外表面的神经元。 神经元迁移完成后，神经元发展和皮质组织发生在大约22至24周的妊娠期。 皮质组织是一个复杂的过程，导致六层皮层，皮质神经元的轴突和树突生长以及神经元突触的发展。 这持续到婴儿期。Mester。神经元细胞比神经胶质细胞（少突胶质细胞和星形胶质细胞）产生。通过神经元的迁移来确保正常的皮质发育。神经细胞开始朝着发育中的大脑的外部区域移动。神经元迁移发生在妊娠第12周和20周之间的径向和切向时尚中。六个分层的皮层是由每个迁移神经元越过前任的迁移，导致后来的神经元最接近外表面的神经元。神经元迁移完成后，神经元发展和皮质组织发生在大约22至24周的妊娠期。皮质组织是一个复杂的过程，导致六层皮层，皮质神经元的轴突和树突生长以及神经元突触的发展。这持续到婴儿期。
主要小头畸形相关蛋白ASPM的神经和非神经学作用
原发性小头畸形（MCPH）是一种神经系统疾病，其特征是脑大小较小，导致许多发育问题，包括智力障碍，运动和语音延迟以及癫痫发作。迄今为止，已经确定了超过30个MCPH引起基因（MCPH）。在这些MCPH中，编码异常的纺锤形样细胞畸形相关蛋白（ASPM）的MCPH5是最常见的突变基因。ASPM调节有丝分裂事件，细胞增殖，复制应激反应，DNA修复和肿瘤发生。 此外，使用数据挖掘方法，我们已经证实，ASPM的高度表达与几种类型的肿瘤的预后不良相关。 在这里，我们总结了ASPM的神经和非神经学功能，并洞悉了其对MCPH和癌症的诊断和治疗的影响。ASPM调节有丝分裂事件，细胞增殖，复制应激反应，DNA修复和肿瘤发生。此外，使用数据挖掘方法，我们已经证实，ASPM的高度表达与几种类型的肿瘤的预后不良相关。在这里，我们总结了ASPM的神经和非神经学功能，并洞悉了其对MCPH和癌症的诊断和治疗的影响。
评估与糖尿病相关的胎儿活力和畸形
电子邮件：kgbarbosa@hotmail.com摘要本评论旨在评估病理生理方面，并评估超声波检查在复杂的DMG妊娠中的作用。 为此，研究进度始于由医学主题标题（网格）和健康科学描述符（DECS）索引的描述符的定义。 进行搜索，咨询了PubMed数据库，以虚拟访问国家生物技术中心（NCBI）；和淡紫色，通过虚拟健康库（BVS）的电子访问。 已被识别并从网格策略中选出的文章，其以下术语与所讨论的主题有关：妊娠糖尿病，葡萄糖和妊娠，超声和胎儿活力，胎儿活力，多氢气和妊娠糖尿病。 结果，这些文章表明，DM和不良围产期结局引起的并发症与孕产妇的代谢控制直接相关，阶段，关于怀孕的编程，因为DM与生殖器异常密切相关（ACS），因为大型的ftel妇女在怀孕的最后一年中，fterus的并发症是fterus的并发症。与多龙族有关的妊娠年龄（宏观体），因为母体血液中的葡萄糖过多，越过胎盘，导致胎儿高血糖，这反过来又触发了胎儿渗透性。 关键字：妊娠糖尿病，胎儿活力，超声。电子邮件：kgbarbosa@hotmail.com摘要本评论旨在评估病理生理方面，并评估超声波检查在复杂的DMG妊娠中的作用。为此，研究进度始于由医学主题标题（网格）和健康科学描述符（DECS）索引的描述符的定义。进行搜索，咨询了PubMed数据库，以虚拟访问国家生物技术中心（NCBI）；和淡紫色，通过虚拟健康库（BVS）的电子访问。已被识别并从网格策略中选出的文章，其以下术语与所讨论的主题有关：妊娠糖尿病，葡萄糖和妊娠，超声和胎儿活力，胎儿活力，多氢气和妊娠糖尿病。结果，这些文章表明，DM和不良围产期结局引起的并发症与孕产妇的代谢控制直接相关，阶段，关于怀孕的编程，因为DM与生殖器异常密切相关（ACS），因为大型的ftel妇女在怀孕的最后一年中，fterus的并发症是fterus的并发症。与多龙族有关的妊娠年龄（宏观体），因为母体血液中的葡萄糖过多，越过胎盘，导致胎儿高血糖，这反过来又触发了胎儿渗透性。关键字：妊娠糖尿病，胎儿活力，超声。
Fallot三曲目中的畸形颅面特征
四部曲识别为一种氰基先天性心脏病是一种威胁生命的先天性心脏异常，与四种异常相关：肺部狭窄，一种介入的缺陷，一种介入的缺陷，介绍性主动脉和右室肥大。先天性心脏病的全球总患病率约为8/1,000例。1印度出生的先天性心脏病（CHD）的儿童每年超过200,000。2法洛的四部曲在儿童中被评为第五大常见的氰化心脏病。TOF的患病率为3.4/10,000个活产。3法洛特四曲学的病因是多因素的。在大多数情况下，确切的病因仍然晦涩难懂。然而，相关的一些最常见原因是未经治疗的母体糖尿病，视黄酮酸的母体摄入，苯基酮尿和染色体异常（Trisomies 18，21，13，微片染色体22）。4
使用立体放射摄影术进行三维重建以评估成人脊柱畸形：一项可重复性研究。
摘要 目的 除矢状线对齐外，还强调了横平面参数 (TPP) 和旋转半脱位对患者报告结果的影响。退行性脊柱侧弯成因的假设之一是椎间盘退化，伴有轴向椎体 (AVR) 和椎间旋转 (AIR) 增加。因此，脊柱侧弯早期的 TPP 分析似乎特别令人感兴趣。本研究旨在评估成人脊柱畸形 (ASD) 患者三维 (3D) 重建的可靠性。方法 30 名 ASD 患者接受双平面 X 线检查，并分为两组（Cobb 角 [ 30 � 或 \ 30 � ）。测量脊柱参数和 TPP（顶端 AVR、主曲线上部和下部的 AIR）。四位操作员进行了两次 3D 重建。使用 ISO 标准 5725-2 分析观察者内和观察者之间的可靠性，以量化可重复性的全局标准偏差 ( S R )。结果平均 Cobb 角为 31 �，平均年龄 55 岁（70% 为女性）。顶端 AVR、上部和下部 AIR 的平均值分别为 16 � ± 15 �、6 � ± 6 � 和 5 � ± 5 �。脊柱骨盆参数 S R 低于 4.5 �。对于 Cobb 角 \ 30 � ，AVR 顶点、扭转指数、上部和下部的 S R 分别为 7.8 �、9.6 �、4.5 � 和 4.9 �