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外用 0.1% 他克莫司治疗皮肤微囊性淋巴管畸形
国际文献中描述的微囊性淋巴畸形是因胚胎发育不规律而导致的低流量先天性血管畸形 (VM) 的一个亚组。微囊性病变通常表现为充满淋巴液和血液的囊泡积聚，当这些囊泡外渗时，会引起皮肤浸渍，从而导致疼痛和潜在感染，导致患者生活质量下降。目前尚无统一的标准化算法，也没有成功治疗此类淋巴畸形的明确指南，所采用的治疗方法通常会导致矛盾且短暂的结果，并且复发率很高。他克莫司的外用制剂是一种众所周知的 FDA 批准的抗 T 细胞药物，最近被确定为 ALK1 的强效激活剂，而 ALK1 参与包括血管生成在内的多种过程和功能。我们研究了局部使用他克莫司是否可能是一种有效的治疗方法，可直接针对皮肤微囊性淋巴管畸形作为全身治疗的补充。该研究招募了四名患有皮肤微囊性淋巴管畸形的患者：三名男性（年龄：13、15、18 岁）和一名女性（年龄：30 岁）。其中两名患者的背部出现病变，一名患者的左手出现病变，另一名患者的左手出现病变
Glenn循环在肺动脉畸形的手术模型中引起早期和进行性分流
未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本的版权持有人（此版本发布于2024年4月7日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.04.04.03.588015 doi：biorxiv Preprint
不同的内皮机制导致 Alk1 和 SMAD4 功能丧失导致动静脉畸形
。CC-BY 4.0 国际许可（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 3 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.03.631070 doi：bioRxiv 预印本
一份关于不断发展的皮质畸形的产前诊断的病例报告：罕见的超声标记
Mester。 神经元细胞比神经胶质细胞（少突胶质细胞和星形胶质细胞）产生。 通过神经元的迁移来确保正常的皮质发育。 从脑室下区域完成其有丝分裂分裂程序的神经细胞开始朝着发育中的大脑的外部区域移动。 神经元迁移发生在妊娠第12周和20周之间的径向和切向时尚中。 六个分层的皮层是由每个迁移神经元越过前任的迁移，导致后来的神经元最接近外表面的神经元。 神经元迁移完成后，神经元发展和皮质组织发生在大约22至24周的妊娠期。 皮质组织是一个复杂的过程，导致六层皮层，皮质神经元的轴突和树突生长以及神经元突触的发展。 这持续到婴儿期。Mester。神经元细胞比神经胶质细胞（少突胶质细胞和星形胶质细胞）产生。通过神经元的迁移来确保正常的皮质发育。神经细胞开始朝着发育中的大脑的外部区域移动。神经元迁移发生在妊娠第12周和20周之间的径向和切向时尚中。六个分层的皮层是由每个迁移神经元越过前任的迁移，导致后来的神经元最接近外表面的神经元。神经元迁移完成后，神经元发展和皮质组织发生在大约22至24周的妊娠期。皮质组织是一个复杂的过程，导致六层皮层，皮质神经元的轴突和树突生长以及神经元突触的发展。这持续到婴儿期。
在先天性神经系统畸形研究中，CRISPR-CAS9合并器官模型的优势
伤口愈合（WH）是一个动态且复杂的生物学过程，由生长因子，细胞因子，趋化因子，不同细胞类型，细胞外基质（ECM）和蛋白酶之间的紧密协调相互作用组成（Nourian Dehkordi等，2019； Morbidelli等，2021）。WH通常分为几个事件：凝结，炎症，肉芽组织形成，增殖和重塑（Jimi等，2017； Cialldai等，2020）。修复过程的一个或多个阶段的改变或阻塞会导致慢性或顽固性伤口的形成，这可能在长期太空探索期间在宇航员中出现的问题（Riwaldt等，2021年）。的确，国家航空航天局（NASA）报道了宇航员对太空任务期间皮肤恶化的抱怨（Riwaldt等，2021； Garcia，2022）。长期暴露于µg的哺乳动物组织会引起机械应力，从而迅速改变，增加了骨骼，肌肉，肌肉，心血管容量和WH的生理变性风险。在
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在孕妇大鼠的胚胎开发研究中，在器官发生期间服用高达30 mg/kg/day的口服牙齿剂量会导致孕产妇毒性（体重增加，低食物消耗，红色外阴排放）和胚胎 - 胚胎的死亡率（胚胎出院）和胚胎后升高（增加植入后，植入后/植入率高/日期均增加了植入率/植入率），并定量损失损失，并造成了数量的损失。建议的剂量为0.1倍人类AUC。其他不良反应包括减轻胎儿体重和肢体的外部畸形（超反射，畸形）和头部（圆顶，畸形，扁平，扁平），颅骨的相应骨骼畸形，剂量≥10mg/kg/kg/day（大约在建议剂量的人类AUC）的骨骼畸形）。
常染色体隐性 LRP1 相关综合征，以心肺功能障碍、骨畸形和角膜混浊为特征。
1 美国密歇根州大急流城 Spectrum Health 医学遗传学部 49503；2 美国密歇根州大急流城密歇根州立大学人类医学院儿科与人类发育系 49503；3 美国缅因州巴尔港杰克逊实验室 04609；4 美国密歇根州大急流城范安德尔研究所细胞生物学系 49503；5 美国密歇根州大急流城达文波特大学科学系 49512；6 美国密歇根州卡拉马祖布朗森卫理公会医院新生儿重症监护室 49007；7 美国密歇根州东兰辛密歇根州立大学遗传学与基因组科学项目 48824；8 美国密歇根州大急流城 Spectrum Health 研究办公室 49503； 9 美国加利福尼亚州圣地亚哥市雷迪儿童基因组医学研究所，92123；10 美国密歇根州立大学药理学和毒理学系，密歇根州东兰辛市 48824
运动缺陷皮质脊髓束预测术后动静脉畸形及脑辅助评估的空间关系
材料与方法：回顾性分析83例行显微手术切除涉及运动相关区域的脑动静脉畸形患者，利用TOF-MRA和DTI的人工智能技术计算4项人工智能指标，包括FN 5mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维数目比例）、FN 10mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维数目比例）、FP 5mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维体素点比例）、FP 10mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维体素点比例），采用单因素及多因素分析各指标与术后远期运动功能障碍的关系。使用最小绝对值收缩和选择算子回归与皮尔逊相关系数来选择最佳特征，以开发机器学习模型来预测术后运动缺陷。计算曲线下面积以评估预测性能。
CSMD1中的双重变体与具有智力障碍和可变皮质畸形的神经发育障碍有关
csmd1（幼崽和寿司多个域1）是补体级联反应的补体级联反应的重要组成部分。csmd1在中枢神经系统（CNS）中高度表达，其中补体途径的紧急功能调节神经发育和突触活动。虽然神经精神疾病的遗传危险因素，但CSMD1在神经发育疾病中的作用尚不清楚。通过国际变体共享，我们确定了来自六个不同血统家族的八个人的遗传性双重CSMD1变体，这些人出现了全球发育迟缓，智力障碍，小头畸形和多毛糖。我们在早期前脑前脑器类器官中对CSMD1功能丧失（LOF）发病进行了建模，该器官与CSMD1基因敲除人类胚胎干细胞（HESC）区分开。我们表明，CSMD1对于神经上皮细胞结构和同步分化是必需的。总而言之，我们确定了CSMD1在大脑发育和双重CSMD1变体中的关键作用，是先前未固定的神经发育障碍的分子基础。