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World File Search System畸形
乙酰水杨酸抑制 PI3K 通路作为头颈部淋巴畸形的新型药物疗法
结果：53 名患者接受了 ASA 治疗，23 名（43%）接受了治疗（中位年龄 10 岁，IQR 6-14）。与拒绝治疗的患者相比，接受 ASA 治疗的患者更有可能出现大面积畸形：宫外分娩治疗手术、双侧畸形、口腔畸形、≥2 次侵入性治疗或气管切开术（p < 0.05）。所有有组织的患者均存在 PIK3CA 突变（13/23）。治疗指征包括口腔疼痛/水疱（12，52%）、复发性疼痛/肿胀（6，26%）或突然/持续肿胀（5，22%）。治疗计划通常为每天服用一片 81 毫克的药片（19，83%），持续 3-12 个月（8，42%）。18 名患者（78%）报告了治疗依从性。18 名患者的症状有所改善[78%；疼痛减轻（9, 39%）和肿胀减轻（8, 35%）。治疗导致部分缓解（14, 61%）或完全缓解（4, 17%）。三名患者出现口腔疱疹出血，停药后缓解。
在先天性神经系统畸形研究中，CRISPR-CAS9合并器官模型的优势
伤口愈合（WH）是一个动态且复杂的生物学过程，由生长因子，细胞因子，趋化因子，不同细胞类型，细胞外基质（ECM）和蛋白酶之间的紧密协调相互作用组成（Nourian Dehkordi等，2019； Morbidelli等，2021）。WH通常分为几个事件：凝结，炎症，肉芽组织形成，增殖和重塑（Jimi等，2017； Cialldai等，2020）。修复过程的一个或多个阶段的改变或阻塞会导致慢性或顽固性伤口的形成，这可能在长期太空探索期间在宇航员中出现的问题（Riwaldt等，2021年）。的确，国家航空航天局（NASA）报道了宇航员对太空任务期间皮肤恶化的抱怨（Riwaldt等，2021； Garcia，2022）。长期暴露于µg的哺乳动物组织会引起机械应力，从而迅速改变，增加了骨骼，肌肉，肌肉，心血管容量和WH的生理变性风险。在
机器学习预测儿童脑动静脉畸形患者出血
目的：儿童脑动静脉畸形 (bAVM) 破裂与大量发病率和死亡率相关。先前研究儿童期 bAVM 出血表现的预测因素的研究有限。机器学习 (ML) 在应用于大型数据集时具有很高的预测准确性，可以成为预测出血表现的有用辅助手段。本研究的目的是将 ML 与传统回归方法结合，基于回顾性队列研究设计来识别儿科患者出血表现的预测因素。方法：作者使用 19 年研究期间从 186 名儿科患者获得的数据，实施了三种 ML 算法（随机森林模型、梯度提升决策树和 AdaBoost）来识别对预测出血表现最重要的特征。此外，使用逻辑回归分析来确定出血表现的显著预测因素作为比较。结果 三种 ML 模型一致认为 bAVM 大小和患者就诊年龄是预测出血表现的两个最重要因素。在多变量逻辑回归中，就诊年龄并不是出血表现的重要预测因素。梯度提升决策树/AdaBoost 和随机森林模型分别将 bAVM 位置和并发动脉瘤确定为第三重要因素。最后，逻辑回归将左侧 bAVM、小 bAVM 尺寸和并发动脉瘤的存在确定为出血表现的重要风险因素。结论 通过使用 ML 方法，作者发现了使用传统回归方法无法识别的出血表现预测因素。
P-185二恶英可以诱导独立于心脏畸形的晚期水肿
以前，我们报道了心脏周围的水肿先于斑马鱼胚胎/幼虫的功能性心力衰竭，暴露于2,3,7,8-四氯迪本佐-P-二恶英（TCDD）。这增加了心包水肿本身可能影响形态心脏发育并在此后功能的可能性。为了解决心包水肿与心脏障碍之间的关系，我们在暴露于TCDD的斑马鱼幼虫的后期确定了心包水肿的形态和功能参数。tcdd（1.0 ppb）在心房和心室之间降低角度，并长长的心室长度，而没有明确依赖心包水肿的严重程度。相反，TCDD通过心包水肿的形成延长了长时间的窦。NRF2激活剂硫烷在受精后72和96小时明显抑制心包水肿（HPF）。sulforaphane对TCDD诱导的角度（长度长长的角度）的减小没有显着影响，但几乎通过TCDD消除了心房和窦的延长。仅在96 hpf处的严重水肿的幼虫中观察到TCDD的特征性弦乐心脏。TCDD降低了TCF21的表达，无论存在或不存在硫烷。这些结果表明，心脏的水肿会影响形态学心脏发育的某些方面并抑制心脏泵功能，而TCDD可以诱导心包水肿独立于心脏畸形。
MCM7 纯合突变导致常染色体隐性原发性小头畸形和智力障碍
摘要 背景 微染色体维持 (MCM) 复合物成分 2、4、5 和 6 与人类疾病有关，其表型包括小头畸形和智力障碍。MCM 复合物具有 DNA 解旋酶活性，因此对复制叉的起始和延长很重要，并在增殖的神经干细胞中高度表达。 方法 应用全外显子组测序来确定指数家族神经发育疾病的遗传原因。通过定量实时 PCR、原位杂交和免疫染色来表征 Mcm7 的表达模式。为了证明已鉴定的 MCM7 的致病性质，进行了原理验证实验。结果我们报告称，MCM7 中的纯合错义变异 c.793G>A/p.A265T（g.7:99695841C>T，NM_005916.4）与常染色体隐性原发性小头畸形 (MCPH)、严重智力障碍和行为异常有关，该病与三名受影响个体的近亲家系有关。我们发现小鼠中 Mcm7 的时空表达模式与增殖状态一致：Mcm7 在小鼠早期发育阶段和大脑增殖区表达较高。因此，与分化的神经元相比，Mcm7/MCM7 水平在未分化的小鼠胚胎干细胞和人类诱导多能干细胞中尤其可检测到。我们进一步证明，小鼠神经母细胞瘤细胞中 Mcm7 的下调会降低细胞活力和增殖，并且作为概念验证，野生型而非突变型 MCM7 的过度表达可以抵消这种影响。结论我们报告了 MCM7 突变是常染色体隐性 MCPH 和智力障碍的新原因，并强调了 MCM7 在神经系统发育中的重要作用。
脑动静脉畸形的二维灌注血管造影：技术注意事项
数字减影血管造影 (DSA) 存在与灰度图像质量相关的局限性，需要逐张检查才能观察到时间差异。本文通过介绍灌注血管造影作为定量分析框架以及 DSA 灌注参数和延迟的可视化来解决这些局限性。它的实用性可以归因于其良好的时空分辨率，并且不易与其他采集技术（如磁共振成像和计算机断层扫描）兼容。3 二维组织灌注血管造影图像是通过集成到计算机中的软件获得的，该软件允许基于 DSA 的二维功能信息。它为干预者提供了一种工具，可以实时测量所执行治疗的影响并帮助确定完成治疗的正确时间。从这些观察中，本文的总体目标是描述可以从该研究中提取的灌注参数的实用性，并以彩色编码图像显示，神经科医生、神经外科医生和神经介入放射科医生可以轻松解释。
患有 Pierre Robin 序列和 Dandy-Walker 变异且被诊断为大半球脑畸形的神经完整婴儿的治疗和结果
病史 患者为足月女婴，顺产分娩，出生体重 2.2 公斤。父母健康，无任何疾病，非近亲结婚；他们的孩子未患病；母亲（27 岁）在怀孕期间未接受任何药物治疗。分娩后，患者被诊断出患有 PRS（染色体研究正常，46 条 XX 染色体），随后因呼吸窘迫综合征立即进入新生儿重症监护病房。为治疗 PRS 导致的正常呼吸困难，医生为患者建立了气管切开管，后来患者反复出现医院内获得性胸部感染。3 个月大时，患者在儿科重症监护病房接受胸部感染治疗；她
新兴技术治疗成人脊柱畸形
成人脊柱畸形的结果继续改善，因为新技术变得临床实践。 机器学习，机器人引导的脊柱手术和患者特定的杆是用于改善术前计划和患者SAT ISFACTION的工具。 机器学习可用于预测并发症，重新入院和生成术后X光片，可以向患者展示，以指导有关手术的讨论。 机器人引导的脊柱手术是一个快速生长的场，显示手术过程中螺钉放置中AC策略更大的迹象。 特定于患者的杆可通过较高的校正率和降低的杆破裂率降低，同时减少操作时间，从而改善了预后。 本综述的目的是评估有关机器学习，机器人引导的脊柱手术和患者特异性杆的文献中的趋势，以治疗成人脊柱畸形。成人脊柱畸形的结果继续改善，因为新技术变得临床实践。机器学习，机器人引导的脊柱手术和患者特定的杆是用于改善术前计划和患者SAT ISFACTION的工具。机器学习可用于预测并发症，重新入院和生成术后X光片，可以向患者展示，以指导有关手术的讨论。机器人引导的脊柱手术是一个快速生长的场，显示手术过程中螺钉放置中AC策略更大的迹象。特定于患者的杆可通过较高的校正率和降低的杆破裂率降低，同时减少操作时间，从而改善了预后。本综述的目的是评估有关机器学习，机器人引导的脊柱手术和患者特异性杆的文献中的趋势，以治疗成人脊柱畸形。
外用 0.1% 他克莫司治疗皮肤微囊性淋巴管畸形
国际文献中描述的微囊性淋巴畸形是因胚胎发育不规律而导致的低流量先天性血管畸形 (VM) 的一个亚组。微囊性病变通常表现为充满淋巴液和血液的囊泡积聚，当这些囊泡外渗时，会引起皮肤浸渍，从而导致疼痛和潜在感染，导致患者生活质量下降。目前尚无统一的标准化算法，也没有成功治疗此类淋巴畸形的明确指南，所采用的治疗方法通常会导致矛盾且短暂的结果，并且复发率很高。他克莫司的外用制剂是一种众所周知的 FDA 批准的抗 T 细胞药物，最近被确定为 ALK1 的强效激活剂，而 ALK1 参与包括血管生成在内的多种过程和功能。我们研究了局部使用他克莫司是否可能是一种有效的治疗方法，可直接针对皮肤微囊性淋巴管畸形作为全身治疗的补充。该研究招募了四名患有皮肤微囊性淋巴管畸形的患者：三名男性（年龄：13、15、18 岁）和一名女性（年龄：30 岁）。其中两名患者的背部出现病变，一名患者的左手出现病变，另一名患者的左手出现病变