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World File Search System畸形
影响脑动静脉畸形破裂预测模型性能的因素
摘要背景：很多情况下，患者脑动静脉畸形（bAVM）的破裂率及血管内治疗或手术治疗（当不适合进行放射外科治疗时）的风险均不低，因此在治疗前更谨慎地评估破裂风险显得尤为重要。本文基于目前的高危预测因素及临床资料，采用不同的样本量、采样时间和算法构建bAVM出血风险预测模型，并研究模型的准确性和稳定性，旨在提醒研究者在开发类似的预测模型时可能存在一些陷阱。方法：收集353例bAVM患者的临床资料，在构建bAVM破裂预测模型时，改变训练集与测试集的比例，增加采样次数，通过逻辑回归（LR）算法和随机森林（RF）算法构建bAVM破裂预测模型。采用曲线下面积（AUC）评价模型的预测性能。结果：两种算法建立的预测模型性能都不理想（AUC：0.7或更低）。不同样本量的LR算法建立的模型的AUC优于RF算法（0.70 vs 0.68，p < 0.001）。两种不同样本量的预测模型的AUC标准差（SD）范围较宽（最大范围> 0.1）。结论：基于目前的风险预测因子，可能难以建立稳定准确的bAVM出血风险预测模型。与样本量和算法相比，有意义的预测因子对于建立准确稳定的预测模型更为重要。关键词：脑动静脉畸形，Logistic回归，随机森林，预测模型，AUC
巴西累西腓寨卡病毒相关小头畸形儿童的早期癫痫：特征、脑电图发现和治疗
摘要 目的：估计出生后 24 个月内寨卡病毒相关小头畸形儿童癫痫的发病率；描述相关临床和电图表现；并总结治疗反应。方法：我们对一批在 2015-2016 年巴西寨卡病毒 (ZIKV) 流行期间出生的儿童进行了随访，这些儿童患有先天性小头畸形，并且神经影像学和/或实验室检查有先天性寨卡病毒感染的证据。在出生后 3、6、12、15、18、21 和 24 个月进行神经系统评估。在出生后 24 个月内进行了连续脑电图检查。结果：我们评估了 91 名儿童，其中 48 名为女孩。在本研究样本中，出生后 24 个月内癫痫的累积发病率为 71.4%，主要癫痫类型是婴儿痉挛 (83.1%)。癫痫发作的最高发病率发生在3至9个月龄之间，直到15个月龄之前，这种风险仍然很高。婴儿痉挛的发病率在4至7个月龄之间达到峰值，随后在12个月龄后，局灶性癫痫的发病率增加。所有儿童都有神经影像学结果，100％为异常。在接受计算机断层扫描评估的74名儿童中，78.4％的儿童被诊断出皮质异常，在接受磁共振成像评估的53名儿童中，100％的儿童被诊断出皮质异常。总体而言，65名患有癫痫的儿童中只有46.1％对治疗有反应。
WES分析揭示了ASPM基因中的胡说八道突变，导致沙特阿拉伯家族中原发性小头畸形
常染色体隐性原发性小头畸形（MCPH）是一种临床和遗传性异质性神经发育障碍。与年龄/性别匹配的对照相比，“小头畸形”一词用于患者头围减小并因此减小脑大小的情况。这个小的大脑大小主要是由于大脑皮质的尺寸降低。尽管在结构上，大脑看起来正常[1]。MCPH通常与其他症状有关，例如智力残疾，言语延迟和运动技能。某些受影响的孩子可能具有其他特征，例如狭窄的额头，癫痫发作或矮小的身材，如前所述[2]。在下一代测序技术（NGS）出现之前，已经对常染色体隐性病例的遗传诊断主要是通过基因组宽纯合映射进行或鉴定的，然后是候选基因测序。然而，随着最近的进步，NGS技术已被广泛用作这些罕见疾病（包括MCPH和其他神经系统疾病）的成功分子诊断工具[3-5]。已经确定了19个针对MCPH和相关表型的基因，其中一半的病例涉及因果变异鉴定的WES分析[3,5]。我们最近发现了一种新的候选基因，用于使用WES分析的全基因组纯合绘制映射的组合，用于沙特家族中一种新型综合征的原发性小头畸形形式[6]。
现代波斯猫短头型头部特征与颅骨畸形及脑积水的关系
短头颅的头部形态越来越受到重视，并已成为最重要的品种定义特征。2现代品种标准将理想的波斯猫头部形态描述为非常圆的头部，宽度很大，并有“高鼻梁”。从侧面看，前额、鼻子和下巴应该垂直对齐，从鼻骨到额骨的过渡（断裂）应该位于两眼之间的中心3（图1A、B）。这种现代“北京狗脸”波斯猫的短头颅形态，以扁脸北京犬命名，突出了孩子般的头骨特征，因为它有大而圆的眼睛、扁平的脸和大额头。这种表型已经很受欢迎，尽管严重程度的短头颅畸形会导致波斯猫的严重健康问题。 4 – 6 长期以来，德国饲养者保留了波斯猫的传统类型，认为其更接近古老的原始类型。
皮质发育畸形与癫痫
在最初的分类中（Barkovich 等人，1996 年），研究人员根据受影响的最早发育阶段将疾病分为三大类（认识到早期发育事件的改变通常也会影响后期发育）：由异常细胞增殖、异常神经元迁移和异常迁移后皮质发育引起的疾病。然而，随着这些步骤中涉及的许多基因、蛋白质和途径的发现，分类在某些方面变得更加复杂，而在其他方面则更加简单。在本综述中，我们将首先讨论分类中每个主要组成部分的基本概念，然后（在适当的时候）讨论有关基因突变的新发现、这些突变对其蛋白质产物功能的影响、对分子途径的后续影响以及途径的改变如何影响大脑发育。在新发现很少、因而理解不够的领域，我们将讨论理解不够的潜在原因。
CT的颅增长测量：小头畸形
一个13个月大的女孩在3周时被诊断为先天性脑感染不确定的病因。她精神智障，患有癫痫发作障碍。她的头部凸起的是37.7厘米，小于她年龄的第三个百分点，在1 Y2个月大的第50个百分位数[2]。ct（图1）显示与严重的心室肿瘤和Ca lvarium的增厚相关的弥漫性室性室ca lciaciation。由计算出的头部面积（89 cm 2）确定，她的头是微脑的，比她年龄的第五百分点的值，在2个月中的第五个百分点。产品为124 cm 2（12 .6 x 9.8厘米），又比她的年龄的第五百分点少，在2个月大的第50个百分位数。可能的放射学诊断是弓形虫病，但不能排除病毒感染性疾病。
使用 Yamabe 流量和 ... 检测形状畸形
谐波项，旨在尽可能保持参数化的谐波性。第二项是对称形状项，定义为弧长积分，其中形状度量根据曲率定义。根据以下欧拉-拉格朗日方程，可以通过迭代修改矢量场来最小化所提出的能量函数：
形态发生和畸形
丙戊酸对胎儿的影响。James W. 01260-，Holly H。Ardinger，*John Diliberti，** - E. Hughes，“ Mary Jo Harrod”，Albert Schinzel，// Sterling Clarren，IIIIR。Dwain Blackston。（由Samuelj。fomon）。儿科的DeoArtsments。爱荷华州爱荷华州医学院， *俄勒冈大学，俄勒冈州俄勒冈大学，**多伦多病儿童医院，多伦多，“得克萨斯州西南部，达拉斯，达拉斯”，'''''丙戊酸是一种最近确定的人类伤病，现在与裸露孕妇的后代中的神经管缺陷有关。其他最近的研究表明，先天性心脏病和面部裂缝的风险增加。我们报告了13名患有母体癫痫的产前丙戊酸盐的婴儿。这组儿童的面部特征表明了外观的特征，包括中间发育不全，远程telecanthus和宽阔的鼻桥，鼻子短。HRO具有神经管缺陷，3个患有心脏缺陷，唇裂为1个。此外，几种显示出增长或发育干扰。综上所述，这些观察结果表明，可能归因于丙戊酸的更广泛的异常模式。这些可能从轻度影响到更严重的胎儿丙戊酸综合征。