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World File Search System病例报告
引用XIN S和Zhang X（2023）病例报告：糖尿病类型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术的特征。前
年轻人（Mody）的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式，以常染色体显性遗传的方式遗传，并且约占糖尿病病例的1％ - 2％（1）。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史，年轻时（25岁之前）疾病发作，没有1型糖尿病（T1DM） - 相关的自身抗体，无需进行胰岛素治疗，没有酮症趋势。目前，已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B（HNF1B）基因的突变引起的。Mody5的发病率很低，占MODY病例的5％（2）。Mody5的基因型和临床表型非常复杂，很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5（HNF1B突变）的患者的突变为整个基因缺失的形式（3）。此外，2012年第17季度的微缺失综合征，称为17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因（包括HNF1B）来典型地构成，导致肾脏异常，肾囊肿，糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病（RCAD）]，以及神经脱发性或神经性精神疾病（4）。在这里，我们报告了一名患者，他出现了糖尿病（DM） - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术（DGP）的特征。
PD-1抑制剂在MSS/PMMR转移性结肠癌中结合放疗和GM-CSF：病例报告
covid-19揭示了在不同患者组中没有体液反应的情况下细胞免疫的作用。常见的可变免疫效率（CVID）的特征是体液免疫受损，但也具有潜在的T细胞失调。T细胞失调对CVID中细胞免疫的影响尚不清楚，该评论总结了CVID中细胞免疫的可用文献，特别关注Covid-19。COVID-19在CVID中的总体死亡率很难评估，但似乎并没有显着升高，并且包括淋巴细胞减少在内的普通人群的严重疾病反射剂的危险因素。大多数CVID患者对Covid-19疾病的T细胞反应显着，可能对地方性冠状病毒的交叉反应。几项研究发现，对基底covid-19 mRNA疫苗接种的细胞反应显着但受损，该反应与抗体反应无关。在一项研究中，感染感染的CVID患者对疫苗的反应更好，但与T细胞失调没有明显的关联。细胞反应随着时间的流逝而减弱，但对第三次增强剂量的疫苗有反应。机会性感染是CVID中细胞免疫受损的迹象，但与该疾病的定义有关。CVID患者对插入疫苗的细胞反应，在大多数研究中与健康对照相媲美，并且建议针对季节性流体的每年疫苗接种。需要进行更多的研究来阐明疫苗在CVID中的影响，最直接的问题是何时增强Covid-19疫苗。
病例报告：一名 51 岁的糖尿病患者，患有原发性双侧大结节性肾上腺增生和原发性甲状旁腺功能亢进
一名 51 岁女性患者，患有糖尿病和高血压，血糖和血压控制不佳，意外发现有多发性大肾上腺结节，皮质醇分泌过多，促肾上腺皮质激素抑制。皮质醇水平对低剂量和高剂量地塞米松测试均无反应，导致诊断为原发性双侧大结节性肾上腺增生。同时，血钙和甲状旁腺激素水平升高，以及 99mTc-甲氧基异丁基异腈 (99mTc-MIBI) 成像显示右下甲状旁腺中 99mTc-MIBI 摄取增加，提示可能存在原发性甲状旁腺功能亢进症。鉴于原发性双侧大结节性肾上腺增生和原发性甲状旁腺功能亢进症罕见的临床共存，本病例进行了介绍。
SHORT 综合征引起的非典型糖尿病：一例病例报告
身材矮小、关节过伸、低眼压、Rieger 异常和牙齿萌出延迟 (SHORT) 综合征是一种罕见的原发性常染色体显性遗传病，主要由磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因的致病性功能丧失变异引起。我们报告了一例患有 SHORT 综合征的中国成年女性患者的病例，该患者携带 PIK3R1 基因变异 (c.1945C > T)，在 9 年内出现糖代谢异常和严重的餐后胰岛素抵抗。虽然目前尚无针对 SHORT 综合征患者胰岛素抵抗的既定治疗指南，但我们实施了综合治疗计划，包括生活方式干预、二甲双胍和伏格列波糖控制血糖。经过 6 个月的持续观察，患者的血糖水平和胰岛素抵抗显着改善。该案例研究为未来的治疗策略提供了有用的见解。
与IGA肾病相关的免疫检查点抑制剂治疗：病例报告和文献综述
免疫检查点抑制剂（ICI）显着改善了许多恶性肿瘤的预后，但造成了许多副作用，这可能会限制其好处。与免疫检查点抑制剂相关的急性肾损伤最常见的是急性微调肾小球肾炎（ATIN），但也报道了各种肾小球肾炎病例。在此，我们报告了与ICIS相关的严重IGA肾病（IGAN）的案例，并进行了文献综述。igan在ICIS启动后的5个月（范围1-12个月）的中位数中被诊断出，具有异质性严重程度，通常由皮质类固醇治疗和ICIS中断。与我们的情况相反，文献中的肾脏结局通常是有利的，肾功能恢复和治疗时蛋白尿的减少。尽管与ICIS相关的Igan比Atin的并发症要稀有得多，但仍被诊断出来。在使用ICI之前，应仔细询问和筛查无症状的血尿。
病例报告：使用Apremilast管理Pemphigus Folicaus，而无需全身性糖皮质激素或免疫抑制剂
pemphigus叶子（PF）是Pemphigus的一种超级形式。PF的治疗选择类似于垂体的Pemphigus，包括糖皮质激素，免疫抑制剂和Rituximab等。这些治疗方法可以有效地改善状况，但也可能伴随着副作用的高风险。因此，为PF患者找到安全有效的治疗选择至关重要。对于拒绝糖皮质激素或免疫抑制剂治疗的患者，它不仅需要受益，而且对于不能接受糖皮质激素或免疫抑制剂治疗的患者。在此，我们报道了一例PF病例，该病例是在没有全身性糖皮质激素或免疫抑制剂的情况下用apremilast处理的。一名54岁的妇女在树干上表现出痒红斑和侵蚀超过1个月。患者在两周的时间内施加了不改进的Mometasonefuroate霜。报道了糖尿病和萎缩性胃炎的过去史。体格检查显示散布的红斑斑块和树干上的侵蚀。未观察到粘膜受累。该条件通过疾病区域指数和数值评分量表进行评估，基线得分分别为7和8。组织病理学检查显示乙糖体解和上皮内泡。直接的免疫荧光揭示了与网状分布之间的IgG和补体3沉积。进行了PF的诊断。基于酶联免疫吸附测定结果，DSG1和DSG3抗体的水平分别为28.18和0.26 kU/L。该患者已通过全身性糖皮质激素或免疫抑制剂成功治疗了Apremilast。患者每天继续使用30毫克的Apremilast进行维护，并且没有不良的
Brigatinib治疗患有XPO1-Alk Fusion的晚期NSCLC患者：病例报告
接受ALK酪氨酸激酶抑制剂（ALK TKIS）治疗的ALK重态非小细胞肺癌（NSCLC）患者的预后更好。在本案报告中，我们提供了一种新型的ALK融合，XPO1-ALK（基因间），并通过晚期肺癌患者的下一代DNA测序确定。在5个月进行了Brigatinib靶向治疗后，患者显然会出现肿瘤分解，这种治疗导致部分缓解。迄今为止，该患者在Brigatinib治疗后经历了5个月的无进展生存期。除了报告新型ALK融合，XPO1-ALK（基因间）以及Brigatinib治疗对肺癌的敏感性和安全性外，这项研究还增加了ALK阳性NSCLC中已知的ALK融合伙伴的列表。此病例报告具有显着的临床参考。
舍曲林诱导严重抑郁症患者的急性肝细胞肝损伤：病例报告
本病例报告描述了一名患有重度抑郁症（MDD）的患者，该患者在接受舍曲林治疗后（一种选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）治疗后，患有急性肝细胞壁肝损伤。MDD的诊断是在两年前进行的，并且该患者先前对依然酸和认知行为疗法（CBT）做出了部分反应。每天改用50毫克的舍曲林后，患者出现严重的症状，表明急性肝损伤，包括肝酶升高，黄疸和胃肠道痛。停止舍曲林后，患者的肝功能测试在90天的时间内逐渐归一化，并确定舍曲林引起的肝毒性的诊断。该病例强调了通过舍曲林治疗的患者进行连续监测潜在肝损伤的重要性。发现与SSRIS相关的肝毒性风险的现有证据有助于，并强调需要采取个性化治疗策略来减轻不良反应并提高患者的安全性。需要进一步的研究来探索舍曲林的长期安全性和效率，尤其是在脆弱人群中。
病例报告：探索托法替尼在调节...中的功效
一份病例报告强调了治疗一名 66 岁中国女性所面临的挑战，该女性被诊断为抗 MDA5 抗体阳性皮肌炎 (MDA5-DM)，并伴有快速进展性间质性肺病 (RP-ILD)。尽管采取了积极的治疗干预措施，她的病情仍迅速恶化，凸显了这种亚型 DM 的严重性和破坏性。她的临床表现的一个显著特征是干扰素 (IFN)-g 和 IFN-a 水平显著升高，强调了 IFN 在驱动 MDA5-DM 相关 RP-ILD 的发病机制和进展中发挥的关键作用。为了阻止病情的持续进展，将 Janus 激酶 (JAK) 抑制剂托法替尼纳入她的治疗方案。这种治疗干预导致 IFN 相关细胞因子暂时减少，这为 JAK 抑制可以调节与该疾病有关的过度 IFN 反应带来了一线希望。其他四例类似病例强调了对 MDA5-DM 患者进行早期积极干预的重要性，以及使用 JAK 抑制剂阻断 IFN 的潜在治疗途径。迫切需要进行精心设计的临床试验，以揭示 RP-ILD 与 MDA5-DM 中 IFN 特征之间的复杂相互作用，并评估有望实现长期疗效和安全性的新型治疗靶点。
PD-1抑制剂在MSS/PMMR转移性结肠癌中结合放疗和GM-CSF：病例报告 COVID-19中的细胞免疫力以及共同可变免疫差的其他感染 DNA分子在自然界中的应用 谁以及如何，网络驱动的炎症中的DNA传感器 癌症相关的卡希克西亚和潜在治疗策略中的异常脂质代谢 表观遗传改变的巨噬细胞促进了与糖尿病相关的动脉粥样硬化的发展 一种量子知情方法进行健康传播研究的案例
化学性侵犯转移性结直肠癌（MCRC）的患者预后不佳。使用程序性细胞死亡蛋白1（PD-1）/程序性细胞死亡配体1（PD-L1）抑制剂的应用鼓励改善MCRC微卫星不稳定性高（MSI-H）/不匹配修复维修剂（DMMR）的生存。不幸的是，对于MCRC而言，微卫星稳定（MSS）/优先不匹配修复（PMMR）无效，占MCRC的95％。放射疗法可以通过直接杀死肿瘤细胞并诱导阳性免疫活性来促进局部控制，这可能有助于协同进行免疫疗法。我们介绍了一名先进的MSS/PMMR MCRC患者，该患者在第一线化学疗法，姑息手术和二线化学疗法结合靶向疗法后患有进行性疾病（PD）。然后，患者接受了PD-1抑制剂的疗法，结合了放射疗法和粒细胞 - 巨噬细胞刺激因子（GM-CSF）。根据实体瘤版本1.1（recist1.1）的反应评估标准，该患者在三年后与无进展生存期（PFS）的三重疗法后显示了完全反应（CR），迄今为止已有2年以上的时间。患者除疲劳（1级）外没有其他明显的不良反应。三合一疗法为转移性化学难治性MSS/PMMR MCRC患者提供了有希望的策略。