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World File Search System病例报告
临床审查与病例报告杂志
引言糖尿病（DM）是目前中国人数最多的慢性疾病之一。dm是一组代谢性疾病，其特征是血糖控制的特征，其原因多种原因，这些原因分为1型糖尿病（T1DM），2型糖尿病（T2DM），妊娠糖尿病（T2DM），妊娠糖尿病（GESTATICY糖尿病（GDM）（GDM）和特殊型糖尿病。dm对人体非常有害。随着疾病的进展和疾病进展的延长，将出现多种急性和慢性并发症，例如糖尿病性酮症酸中毒，糖尿病性肾病，糖尿病性视网膜病，糖尿病神经病和糖尿病性脚。这些并发症不仅降低了患者的生活质量，而且对医疗保健系统构成了严重的挑战。根据最近的流行病学数据，中国DM的总体患病率增加到11.2％，并且它继续上升，T2DM的比例占90％以上[1]。各种原因导致大脑相关区域的损害，导致方向能力，记忆，思维，理解和其他方面的下降，称为认知功能障碍。根据损害程度，认知障碍可以分为轻度认知障碍（MCI）和痴呆症。自20世纪以来，认知障碍的流行率逐年增加，痴呆症已成为世界上十大死亡原因之一[2]。近年来，认知障碍已成为一个热门话题，并在糖尿病并发症领域进行了广泛研究。顺序
无定形的心动双胞胎：病例报告
胎儿无定形的acardius是一种罕见的胎儿畸形，缺乏功能性心脏，与人类胚胎不相似。这是陷阱的表现（双反向动脉灌注综合征）。在这种情况下，胎盘中有多种吻合术，动脉动脉，静脉吻合。来自正常（泵）双胞胎的脱氧血液将通过动脉动脉吻合式泵送到伴动双胞胎。Acardiac Twin取决于泵双胞胎的灌注，脱氧血液的供应导致上身发育不良。泵双胞胎遭受心脏衰竭的风险，因此使两者都处于死亡的危险中。Acardiac双胞胎分为四类：（i）Acardius Acephalus 62％：最常见的品种不呈现头部，但可能存在基本的头骨；与下肢相比，上肢几乎总是不存在。不存在隔膜，胸腔和上部器官。由于缺氧引起的皮下坏死使胎儿皮肤增厚。（ii）Acardius无定形的25％：最不发达的怪物，无法识别为人类形态。它可能具有“斑点”或没有头发的皮肤球，没有可识别的四肢。可以找到骨骼，软骨，脂肪，纤维和肌肉组织和血管。（iii）Acardius Anceps 8％：最发达的形式，部分是用颅骨和脑组织残留的。通常存在身体和四肢。索引案例展示了Acardius Acephalus的特征。（iv）Acardius Acormus 5％：最稀有的带躯干头部的形式，头部存在但未发育。在回顾性审查中，可能存在基本的头骨。上肢不存在。质量表现出胎儿器官的非特异性建筑超声图。在10 +6周扫描中，注意到皮下水肿。患者在KKH中接受了Acardiac Twin的RFA，并在学期交付了一个健康男婴。
石心综合征：病例报告
doi：10.56083/rcv3n6-076收到的原始：05/16/2023被接受：06/21/2023 Breno braz de Faria Neto Neto Neto在麻醉学机构中居住的生理学家：联邦区卫生部，CEP：70719-040电子邮件：brenofaria.med@gmail.com inacia simoes simoes lordello of Pharmagology Institution：联邦区卫生部门地址：Setor derádioderádioe t tv norte（srtvn），70，Norte via Norte Norte d，lote d，brasiiim – ddfia-ddf，norte norte @gmail.com摘要：目的：报告被诊断为石心的患者的情况以及关于该主题的书目评论。材料和方法：这是一份病例报告和文献综述。报告病例所需的数据是从病人的病历中查阅的。文献综述是在虚拟健康图书馆 (BVS)、LILACS、PubMed、SciELO 和 Scopus 数据库的帮助下进行的。由于该主题的文献有限，因此本研究纳入了所有强调缺血性心肌挛缩或石心综合征主题的文章，无论出版年份如何，共纳入 23 篇文章，涵盖 1972 年至 2022 年期间。本研究遵循了有关巴西人体研究发展的决议指导方针，特别是国家卫生委员会第 466/12 号决议。结论：本研究旨在报告一例被诊断为石心的患者的病例并对该主题进行文献综述，该研究有助于强调，即使在 70 年代报告了这种综合征之后，心脏外科医生在处理这种病症时仍然面临很大困难。
Dravet 综合征：一例病例报告
摘要 我们报告了一例罕见的 Dravet 综合征病例，患者是一名 13 岁男孩，因多形性多药耐药性癫痫发作而就诊。他出生后第一年反复发作几次热性惊厥，最初接受全身性癫痫治疗。但由于癫痫发作对一种抗癫痫药物有抵抗力，因此随着时间的推移，他增加了其他药物。全身性癫痫发作始于 8 个月大的热性惊厥，每次发热发作时经常重复发作，直到 5 岁时变为多形性，并出现认知和运动功能下降。没有相关家族史，也没有近亲关系。脑电图显示两个半球均有严重的癫痫放电，脑部 MRI 显示皮质萎缩。因此，该儿童被转诊进行 Dravet 综合征的基因检测，结果证实了 SCN1A 基因阳性突变的诊断。引言 Dravet 综合征 (DS) 以前称为婴儿严重肌阵挛性癫痫 (SMEI)，被归类为一种癫痫性脑病，其特征是在出生后第一年内出现长时间的癫痫发作。这些癫痫发作经常与发烧或疾病同时出现，并且经常最初被误诊为热性惊厥。DS 的准确诊断和随后的后续治疗通常会被推迟。发病时，脑电图 (EEG) 看起来正常，神经影像学未显示任何结构异常。虽然通常会达到早期发育里程碑，但在出生后第二年可能会出现退化的迹象，常伴有抽搐性癫痫持续状态、交替性半抽搐和肌阵挛性癫痫发作。目前已可以进行基因检测，通过识别 SCN1A 基因突变来确诊。及时识别和诊断唐氏综合征，并实施适当的抗惊厥药物和综合治疗计划，可能有助于减少癫痫发作频率并改善长期发育结果。1 我们报告了一例 13 岁男孩的病例，该男孩表现为药物抵抗性癫痫发作和神经系统、认知和行为状态恶化。病例介绍 一名 13 岁的阿尔巴尼亚男孩因多形性药物抵抗性癫痫发作、认知和运动功能障碍被转诊至科索沃大学临床中心神经内科
JCEM 病例报告作者指南
目标和范围 JCEM 病例报告是一份同行评审的开放获取期刊，发表涵盖全球内分泌学整个领域的原创临床病例。编辑们欢迎对早期职业内分泌学家和内分泌护理团队特别感兴趣的教育案例，并且特别关注与有限的调查资源或管理选择相关的学习可能对更广泛的受众产生重要影响的案例。我们欢迎提交描述罕见或不寻常内分泌疾病或常见内分泌疾病的不寻常表现或治疗的病例报告。病例报告可以报告一到三名患者，必须简洁，并且必须遵循期刊病例报告模板中概述的结构。如有任何问题，请直接发送至 publications@endocrine.org 文章类型
狗中的糖尿病：病例报告
摘要本文的目的是报道一个有糖尿病的bit子，没有明确的品种（SRD），其临床体征和互补检查到达了Lagarto-with-with-with ketoacidoiss的一家私人诊所，并在治疗时进行了Freestylelibre®。糖尿病是最常见的内分泌病之一，其特征是血糖水平升高，这是由于胰岛素分泌或这种激素的作用问题引起的，在兽医医学中非常重要，可能会导致这些动物的碳水化合物和蛋白质的变化。该疾病的临床迹象与多次多毒，多法氏和多尿症以及其他类型的并发症，例如血管疾病，胰腺炎，酮症，酮症症，kichexia和caparact，如果没有治疗，可能会导致死亡。诊断是通过评估患者的血糖，临床体征和尿液检查中葡萄糖的存在来定义的。兽医跟随 - 用于校正cetoAcidosis框架以及使用该装置的使用有效，患者没有出现逆境，并且她的临床状况稳定了。关键词：糖尿病性酮症酸中毒；内分泌病; FreestyleLibre®。
16p13.11 重复女性病例报告
精神病是一种复杂的神经精神疾病，涉及感知和思维的紊乱，常常导致幻觉和妄想。由于精神病与强迫症等疾病重叠，因此诊断和治疗精神病可能具有挑战性。最近的研究集中于识别精神疾病的遗传和生化标记，这有助于更好地诊断和治疗。精神分裂症是一种精神病，具有很强的遗传成分，因此家族史对于诊断至关重要，尤其是在早发病例中。由于极早发性精神分裂症的定义不一，对其的研究有限。16p13.11 染色体区域的拷贝数变异 (CNV) 与各种神经发育障碍有关，包括智力障碍、自闭症、癫痫、注意力缺陷多动障碍和精神分裂症。 16p13.11 CNV 与这些疾病之间的联系强调了遗传学在神经发育障碍中的多方面作用。由于这些疾病通常具有共同的神经回路，影响一种疾病的遗传变异可能会影响其他疾病。患有非典型精神病表现和其他疾病的患者应接受全面评估，包括进一步的精神科、神经影像学、遗传学和其他专门的诊断测试。采取多学科方法对于确定所有促成因素和制定有效的治疗计划至关重要。本病例报告讨论了一名十二岁女性，该女性患有非常早发的精神分裂症、强迫症症状、智力障碍和 16p13.11 重复。它强调需要进一步研究和综合管理方法，以应对这种复杂且难以治疗的病例，这可以为精神病的潜在病理生理学提供有价值的见解。
呈现马脑炎病例报告
在斯堪的纳维亚神话中最高的人是指黑社会Hela女神的三腿马，他用它来宣布疾病，事故，尤其是死亡。西部马脑炎是由Adeses Albifasciatus载体传播的Togaviridae家族的α病毒引起的中枢神经系统状况。根据世卫组织（WHO），通过宣布国民食品健康和质量服务（SENASA），目前在阿根廷的流行病学状况（SENASA）报告了感染该病毒的人。在2023年11月，卫生部激活了流行病学警报，以检测人类可能的病例。到目前为止，已经报告了572例可疑病例，其中已确认了108例，死亡率在3至15％之间，主要是老年男性[1]。人类疾病在二十年后再次在该国再次注册，因为上次检测是在1983年和1996年。案例报告
Biontech Mrna 疫苗 - 病例报告
控制与铁吸收、释放和储存有关的蛋白质表达的系统。众所周知，IRP（铁调节蛋白）通过 IREBP（铁反应元件结合蛋白）与位于其 UTR（5' 非翻译重复序列）中的铁蛋白 mRNA IRE（铁反应元件）结合发挥其生理作用，其中一种可能的结果是激活 NFR2（核因子 [红细胞衍生 2] 样 2）。 NFR2 是一种转录因子，其靶标包括：(1) 参与 β 和 γ 珠蛋白基因转录的基因；(2) 编码两种基因的转录因子的基因，这两种基因又编码两种参与血红蛋白血红素生成的蛋白质：(a) ABCB6 (ATP 结合盒亚家族 B 成员 6)（将卟啉从细胞质运送到线粒体）和 (b) 亚铁螯合酶（将亚铁插入原卟啉 IX）[4,5]。
病例报告 - ABC心血管图像
有两种不同形式的attr：遗传性，是由致病性突变引起的，这些突变破坏了蛋白质的稳定性，并获得了，也被称为野生型（WTATTR），这是由于WTATTR蛋白的积累而引起的。3关于ATTR的临床表现，在世袭类型的情况下，它们取决于所涉及的遗传变异体，并可能导致心脏和外部受累，包括感觉运动神经病，自主神经病，胃肠道史诗等。在WTATTR的情况下，心脏受累是主要的表现，其特征是心力衰竭，传导障碍和心律不齐。4心脏淀粉样变性诊断的黄金标准是刚果红色组织的极化光显微镜中的苹果绿色双折射的证明。5 However, confirmatory biopsy is no longer necessary for a diagnosis when the following criteria are met: heart failure with an echocardiogram or cardiac magnetic resonance imaging consistent with amyloidosis, a grade 2 or 3 uptake on radionuclide scintigraphy with 99m-Technetium- labeled 3,3- diphosphono - 1 , 2-propanodicarboxylic acid or pyrophosphate （PYP），并且没有可检测到的单克隆性颅脑病。6目前有新的疾病 - 可用于遗传和获得的attr的治疗选择。在可用的药物中有选择性的TTR稳定剂，例如tafamidis和遗传消音器，例如Inotersen或patisiran，它们在疾病早期阶段提供了最重要的好处。7