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World File Search System病例报告
线粒体疾病 - 怀孕中的挑战：病例报告
暗示了线粒体细胞质病，该报告本身并不适合该女性。她不符合规定的抗氧化剂。她没有其他MD症状。她处于非直系婚姻中，并在8周内预订。她的身高为152厘米，预订时的体重为42千克（BMI 18.2）。她患有所有四肢的轻度肌张力。均匀的眼睑，中央固定凝视和正常感觉和运动功能的部分流传性。整个线粒体基因组测序没有病理/可能的病理变异。整个外显子组测序揭示了与线粒体DNA DEPETION DEPETION综合征8a和8b相关的RRM2B基因外显子6（C.629 A> glys 210 arg）的纯合错义变体，该综合综合征和8B具有常染色体的衰退模式。这与线粒体DNA缺失的进行性外科眼膜杂质有关。丈夫对突变进行了阴性测试，因此不建议对胎儿进行产前测试。家庭筛查在她的父母和她的兄弟姐妹的杂合状态下揭示了RRM2B基因的相同突变。听力评估和电肌检查（ENMG）在怀孕期间未进行。
Covid-19 疫苗的痤疮样反应。病例报告
10 天后出现皮疹。他去综合诊所就诊，诊所给了他倍他米松乳膏，涂抹了四天但没有任何改善，这就是他停止治疗并决定再次就诊的原因。患者还称在接种疫苗前没有服用过复合维生素或 B 族维生素，没有皮肤病或合并症，也没有服用过任何其他口服药物，也没有出现过新冠病毒症状。体检时，发现前颈、胸部和腹部有红色丘疹、一些浅棕色针尖状斑疹和脓疱，提示有痤疮样皮疹。未发现其他皮肤病变或皮肤改变。痤疮样反应的治疗包括使用硫基肥皂、克林霉素凝胶、外用维甲酸和 20 天的口服米诺环素方案。
病例报告急性缺血性中风引起的静脉溶栓疗法引起的hemichorea-hemiballismus：病例报告和文献综述
摘要：Hemichorea-Hemiballismus（HCHB）是一种罕见的超动运动障碍，其特征是单侧，非自愿运动和不规则运动。尽管HCHB是中风后运动障碍，但它作为静脉溶栓的并发症的OC频率极为罕见。虽然先前的研究已经确定了血管内干预和静脉内溶栓可以有效地减轻中风患者的HCHB症状，但通过再融合疗法引起的HCHB的病理生理机制仍然很众所周知。在此，我们报告了急性缺血性中风患者静脉注射溶栓引起的HCHB病例，并探讨了其可能的病理生理基础。通过详细的临床观察，综合神经影像学分析以及广泛的文献综述，我们研究了Reper Fusion Therapy和HCHB发作之间的关系。我们的发现表明，再灌注疗法诱导的HCHB可能与恢复大脑血流后基底神经节或再灌注损伤的代谢活性有关。这项研究提供了对这种罕见并发症，提高临床医生意识的新见解，并为未来对HCHB机制和治疗的研究奠定了基础。
病例报告 晚期高钙血症型卵巢小细胞癌 (SCCOHT) 的多模态疗法：三例病例报告和文献报道
背景：高钙血症型卵巢小细胞癌 (SCCOHT) 是一种罕见但高度未分化的侵袭性恶性肿瘤，主要影响年轻女性。大多数 SCCOHT 患者表现出晚期疾病并且预后很差。尽管已经提出了几种治疗方案，但是对于最佳治疗策略尚无共识。病例：本文，我们描述了三例年龄在 16 至 36 岁之间的晚期 SCCOHT 病例，这些病例接受了细胞减灭手术和化疗，联合或不联合免疫检查点阻断治疗。采用不同的治疗策略，患者显示出完全不同的结果。结论：这些病例强调了及时诊断以及早期、积极和综合治疗 SCCOHT 的重要性。我们相信，改进的治疗方法可以让更多年轻的 SCCOHT 患者存活下来。
病例报告暴发性呼吸肌麻痹，...
线粒体疾病是一组由线粒体功能障碍引起的罕见疾病。它们通常是线粒体 DNA 或核 DNA 突变的结果。tRNALeu 中的 A3243G 转换是线粒体 DNA 最常见的突变之一。这种突变的表型表达各不相同。最广为人知的表型是线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) 综合征。这种突变导致的呼吸肌无力的孤立性肌病很少见。作者报道了一名 20 岁的亚洲女性，她出现了暴发性低通气性呼吸衰竭，并伴有四肢轻度无力。电生理学研究显示肌病的证据。肺功能测试证实了肺部的限制性生理。Gomori 三色和琥珀酸脱氢酶染色证实了线粒体的肌膜下积聚。基因研究发现外周血线粒体DNA存在A3243G突变。严重影响呼吸肌的孤立性线粒体肌病可视为A3243G线粒体疾病的一种罕见临床表现。
严重血清素综合征的治疗挑战：病例报告
血清素综合征 (SS) 是一种可能危及生命的疾病，可能由过度的血清素活性引起，通常是由于 SSRI（正式名称为选择性血清素再摄取抑制剂）引起的。该综合征及其影响通常继发于药物相互作用或与剂量有关。本病例主要介绍一位 47 岁的女性，她有重度抑郁症、广泛性焦虑症和严重酒精使用障碍病史。她在服用过量安非他酮 (Wellbutrin) 企图自杀后被送往急诊室。虽然安非他酮不是直接的血清素再摄取抑制剂，但它对 CYP2D6 通路的抑制可能会提高替代血清素药物的水平，从而可能导致 SS。患者的症状包括自主神经不稳定和阵挛，这些症状与该综合征相符，因此必须停止使用所有血清素药物，并开始支持治疗。治疗包括苯二氮卓类药物、胍法辛和加巴喷丁，以减轻 SS 可能诱发的谷氨酸能活性。本病例强调需要密切监测那些开具此类药物的人，同时为患有 SS 的人纳入跨学科协作管理。
mrna-covid 后出现克雅氏病的病例报告...
据报道，感染 COVID-19 后会出现许多神经系统疾病 [1,2]。神经系统表现可能与病毒对神经系统的直接影响、感染后免疫介导的疾病以及 COVID-19 的神经系统并发症等有关 [2]。感染新冠肺炎后，克雅氏病是罕见的神经系统表现之一 [3]。尽管该病在感染新冠肺炎后可见，但文献中很少有因接种新冠肺炎疫苗而导致的病例报道 [4,5]。朊病毒病的特点是潜伏期长、进展迅速、临床致命 [6]。它是认知障碍快速进展的主要原因之一 [7]。在本报告中，我们旨在通过分享我们门诊收治的一例病例来讨论该病的诊断和治疗，该病例在接种 mRNA COVID-19 疫苗后出现快速进展的认知障碍和全身状况障碍，同时蛋白 14.3.3 呈阳性。
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
covid-19-div>用upadacitinib治疗的炎症性关节炎：病例报告
感染后的炎症性关节炎的特征是感染性疾病发作后关节炎症。自共vid-19大流行以来，在199年感染后，炎症性关节炎的综合征已有据可查，并伴有炎症标记升高[1,2]。受牛肉后-19炎症性关节炎影响的患者经常报告持续的弥漫性关节疼痛和疲劳[1]。在19009年感染和关节炎的严重程度之间没有建立的关联。因此，即使是无症状的Covid-19疾病的患者，感染后也会出现严重的炎症性关节炎。尽管在体格检查中通常没有可检测的滑膜炎，但一部分患者的多个关节和C反应蛋白（CRP）的质量升温[1]。
病例报告 - 新生儿糖尿病 - 是三体性的21 ...
背景：新生儿糖尿病是一种罕见的疾病，其特征是耐火性高血糖症，进一步分为两种类型，短暂性（TNDM）和永久性新生儿糖尿病（PNDM）（PNDM），与人类色素6q24伴奏的植物性或良性抗酸性的遗传差异有关胰岛素治疗。该病例报告分析了永久性新生儿糖尿病的病例与三体症的罕见相关性。方法：出现宫内生长迟钝和非常低的出生体重的婴儿，显示出持续性高血糖的迹象，其中遗传分析表明存在永久性新生儿糖尿病，并伴有三体术。胸部X射线检查与超声心动图一起显示出明显的心包棉塞。在生命的第6周之前，心包积液自发地由正常随访的超声心动图支持，没有任何治疗计划。患者在生命的第3个星期之前就成为尤利克斯流行，并出院。结论：糖尿病的新生儿通常具有临床特征，例如低出生体重，酮症酸中毒，一致的胰岛素胰岛素高血糖和早产。该病例报告显示了新生儿糖尿病与遗传综合征之间的相关性。可以通过在这两个变量之间进行遗传研究并了解长期结局来改善治疗计划。关键字：高糖尿病；宫内生长迟钝；三体第21；心包润肤室