与没有这种病变的那些相比,缺血性中风后的预后(3),并且它们经历了更大程度的认知障碍(4)。WML可能是由脑小血管疾病引起的,脑白质血液流量减少(5)。目前,WML的原因通常归因于慢性小血管疾病。一些研究发现,脑灌注减少可能会导致双侧缺血和缺氧,从而导致微循环疾病并恶化神经变性(6)。次要皮质损伤会发生,因为白质纤维之间的连接受损(7)。然而,除了包括年龄和高血压在内的危险因素外,视网膜微血管异常的严重程度与lacunar梗死的发生和发展有关(8)和WMLS(9)(如多项研究中)。减少了视网膜微动菌和微化的数量,以及视网膜内层内层厚度的减小,与认知能力受损,灰色和白色质量较低以及损害的白质网络结构显着相关(10)。
永存坐骨动脉 (PSA) 是一种罕见的解剖变异,其中坐骨动脉在胚胎发育过程中未能退化,导致髂内动脉直接延续。该病症可能在很长一段时间内无症状,但可能表现为坐骨神经痛,或在更严重的情况下恶化为动脉瘤,表现为臀部区域的搏动性肿块或导致血栓形成和远端栓塞并伴有缺血。这项科学工作涉及一名居住在瓜鲁雅市的 74 岁女性患者的病例报告,她在因右下肢疼痛进行多普勒血管超声检查时被诊断为右侧持续性坐骨动脉 (PCA)。
在Perrault综合征患者(一种常染色体疾病)中,描述了TWNK基因中的突变,包括听力损失,Central听觉和语音疾病,小脑共济失调,运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲,它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍(ANSD)的13岁女孩(ANSD)中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g(p。(Tyr508Cys),NM_021830.5);另一个变量C.1199G> t(p。(arg400leu)NM_021830.5)是一个新的,人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合,以及与文献中描述的不同之处,但没有神经系统症状,但没有神经系统症状。具体而言,在这种情况下,听力障碍的进展,无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试,该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
结核病 (TB) 是由结核分枝杆菌复合群的抗酸杆菌引起的传染病。肺结核是最常见的表现,由原发性感染或潜伏性疾病复发引起。在极少数情况下,结核分枝杆菌会广泛播散,通常通过血源性或淋巴途径传播,导致多器官受累并可能危及生命,称为播散性结核病。我们介绍了一名 55 岁男性的病例,他到急诊室 (ED) 就诊,主诉炎症性多关节痛和肌痛,在过去四个月内病情逐渐恶化。其他症状包括疲劳、咳嗽伴有脓性痰,以及过去一个月内体重减轻。患者的既往病史包括肺矽肺和吸烟。体格检查显示,他面容憔悴,发烧(38.4 ºC),胸部检查正常,没有关节炎的迹象。血液检查显示贫血、白细胞减少、轻度肝细胞溶解和急性期反应物升高。尿沉渣显示轻度血尿,伴有红细胞管型。胸腹盆腔计算机断层扫描显示弥漫性毛玻璃样支气管血管周围致密化、左侧胸腔积液、均质性肝脾肿大以及多发性纵隔、腹膜后、门静脉周围、髂骨和腹股沟淋巴结肿大。入院后,痰液和尿液中的结核分枝杆菌 DNA 聚合酶链反应 (PCR) 呈阳性。诊断为播散性结核病,伴有肺和肾受累,并开始使用异烟肼、利福平、吡嗪酰胺和乙胺丁醇进行抗结核治疗。此外,收集了 24 小时尿液,发现蛋白尿为 1,566 毫克/24 小时。超声引导下经皮肾活检显示为免疫复合物沉积引起的系膜增生性肾小球肾炎。多关节痛持续存在,并伴有新发关节炎,因此进行了关节穿刺术。结核分枝杆菌学和结核分枝杆菌 DNA PCR 检测均为阴性。在病房中,患者突然出现呼吸困难和下肢水肿,并检测到颈静脉扩张和低血压。即时心脏超声显示大量心包积液,无心包填塞。超声引导下进行了心包穿刺术。心包液的结核分枝杆菌学和结核分枝杆菌 DNA PCR 检测均为阴性。入院六周后,痰液 Lowenstein-Jensen 培养中发现结核分枝杆菌。患者住院 145 天后出院,有迹象表明需要继续抗结核治疗至少 12 个月,治疗延长时间取决于临床进展。出院 12 个月后,患者无症状,分析和影像学检查均有改善;因此,停止抗结核治疗。播散性或粟粒性结核病是一种罕见疾病,由于临床表现不具特异性,对每位临床医生的诊断都具有挑战性。如果最初没有怀疑结核病,多器官受累可能会影响诊断检查。临床医生应注意异质性疾病进展,因为最初发现器官受累并不排除疾病进一步播散的可能性。应迅速诊断,以便尽早开始抗结核治疗并预防可能危及生命的情况。
尤其是神经和血管。2019 年,糖尿病直接导致 150 万人死亡,48% 的糖尿病死亡发生在 70 岁之前。另外 460,000 例肾病死亡是由糖尿病引起的,血糖升高导致约 20% 的心血管死亡。[1] 由于相关发病率,它是全世界的一个主要医疗保健问题,2021 年印度的患病率为 9.6%。全球肥胖率的上升与 2 型糖尿病患病率的上升同步。[2] 在肥胖患者中,多余的脂肪组织,特别是内脏脂肪,会释放多种生物活性物质,如游离脂肪酸、炎性细胞因子(如 TNF-alpha、IL-6)和脂肪因子(如瘦素、抵抗素)。这些物质会干扰胰岛素信号通路,导致细胞对葡萄糖的吸收减少和血糖水平升高。 [3] 因此,有必要治疗肥胖症和糖尿病以获得更好的治疗效果。
在这里,我们报告了一名64岁有吸烟史的患者的案例,他们的投诉呼吸困难和慢性咳嗽六个月。肺功能测试证实了慢性阻塞性肺疾病(COPD)的诊断,并开始使用iPratropium的支气管扩张剂治疗。四个月后,随访时,患者报告说咳嗽和新发嘶哑的情况恶化。颈部的CT扫描显示左声带上有病变,柔性鼻咽镜检查证实了左声带肿瘤。进行了活检和选择性气管切开术,病理表明侵入性,中等分化的鳞状细胞癌。正电子发射断层扫描(PET-CT)扫描显示声带病变和双侧宫颈淋巴结中强烈的荧光脱氧葡萄糖(FDG)摄取,从而诊断为IV期淋巴结癌(T3N2CM0)。
躁郁症是一种相对常见的心理健康状况。在全球范围内,大约有4000万人患有躁郁症,大约占世界人口的0.53%[1]。有时对双相情感障碍的治疗涉及对药物的终生摄入量,尤其是在复发发作以防止复发的情况下。传统的情绪稳定药物,例如锂,达氏菌钠和奥沙巴西平,一直是过去半个世纪的双相情感障碍治疗的中流。尽管在过去的50年中已经了解了很多关于躁郁症的病理生理学和管理,但世界各地的各种指南,例如加拿大的情绪和焦虑治疗网络(CANMAT),国家健康与护理研究所(NICE)以及印度精神病学会(IPS)(IPS)仍然建议DivalProex作为第一位级别的混乱[2.2]但是,这些药物具有自己的副作用,使它们难以在医学上病并且患有多种合并症的双极患者中使用。
Wiskott-Aldrich 综合征 (WAS) 是一种以血小板计数低、湿疹和免疫系统减弱为特征的疾病。造血干细胞移植 (HSCT) 是唯一的治愈性治疗选择。单倍体相合造血干细胞移植联合移植后环磷酰胺 (PTCy) 是一种治疗非癌症儿童疾病的新兴方法。本病例描述了一名早期诊断并成功通过单倍体相合造血干细胞移植治愈的 WAS 患者。一名 3 个月大的男孩在婴儿期出现广泛性湿疹、血小板计数低和严重感染。通过基因检测很快确诊了 WAS。他接受了免疫球蛋白替代疗法和抗菌预防,并在 4 岁 3 个月大时接受了造血干细胞移植。在无关脐带血造血干细胞移植失败后,以患者母亲为供体进行了第二次挽救性单倍体相合造血干细胞移植,干细胞来自外周血。预处理方案包括抗胸腺球蛋白、美法仑和氟达拉滨。干细胞剂量为 2.63 × 106 CD34+ 细胞/kg。GVHD 预防包括 PTCy、霉酚酸酯和他克莫司。患者在移植后没有出现明显并发症。中性粒细胞和血小板植入迅速发生。在 HSCT 后 32 个月,患者血液学和免疫重建完全,具有完全供体嵌合性且无 GVHD。总之,PTCy 半相合 HSCT 方法对于这名 WAS 患者来说是一种安全有效的治疗方法。
tislelizumab是一种单克隆抗体,具有较高的结合因素,用于编程死亡-1(PD-1)受体。在广泛的小细胞肺癌(ES-SCLC)的患者中,第一行使用Tislelizumab与化学疗法结合的使用表明有效的效率显着。然而,随着PD-1抑制剂的广泛使用,在临床实践中有越来越多的与免疫相关的不良事件(IRAE)的报道,免疫相关的肝炎(IRH)尤其普遍。本文报告了ES-SCLC患者(CT3N3M0 CSTAGE IIIB)的病例,该患者患有耐皮质类固醇肝炎,并通过双重免疫抑制剂疗法恢复。该患者是一名67岁的男性,被诊断出患有ES-SCLC,接受了依托泊苷,顺铂和Tislelizumab的联合疗法。第四个治疗周期三周后,患者出现症状,例如食欲,瘙痒,黄色尿液和黄疸,被诊断为IRH,表现为“ 3级总胆红素总升高”,“ 3级3级丙氨酸跨激酶增加”,和“ 3级胆红素酶增加”和“ 3级3级ASPART 3级天冬氨酸跨氨基酶增加。”尽管静脉注射甲基泼尼松酮(MP)100 mg/天(2 mg/kg)和口服霉酚酸酯莫菲蒂(MMF)1 g每天两次,但肝功能仍会受到损害。在这种情况下,他克莫司(TAC)(每天5 mg,两次)添加到治疗中,而IRH水平从3级降低到正常。随后,TAC和MMF逐渐减少并最终中断。不幸的是,在停用免疫抑制剂后,IRH反复出现。尽管患者仍然对TAC与MMF相结合,但肝功能恢复花费了更长的时间。由于持续的肝功能障碍,该患者无法接受二线化疗,最终由于疾病进展而去世。通过这种情况,我们希望强调合理扩展使用免疫抑制剂以避免IRH复发并减少免疫抑制剂的过早中断的重要性。此外,当肿瘤进展和IRH复发同时发生时,提供有效的免疫抑制疗法,并合理地安排了全身性抗肿瘤疗法,可能会给患者带来临床上的好处。
在人类中,拉福拉病主要在地中海国家,中东,北非和印度诊断出。该疾病发生在近交率高的地区,与EPM2B或EPM2A基因中的突变有关。症状发作通常发生在儿童晚期至青春期之间,随着肌阵挛的发展,癫痫发作,神经系统的进行性脱位以及认知功能的恶化,发展了大约10年,直到死亡,直到死亡(Desdentado等人,2019年; Nitschke等,2018; Nitschke et an al al al an al an al an al an al an al an al an al an al al an al an al an al al an al an al an al an al al an al an al an al an al an al an al an al an al al an al an al an al an al an al an al an al an al al an al an al al an al an al an al an al al an al an al an al al an。Lafora的身体积累在人类中的大脑,心脏,肝脏,骨骼肌肉和汗腺中(Desdentado等,2019)。在大脑中,它们在所有地区都很丰富(Turnbull等,2018)。本文的目的是报告贝格犬中的两例拉福拉病例,这些病例表现出神经系统临床体征并被送去进行尸检。