XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System病变
SARS-CoV-2 变体 B.1.640.1 的高度融合和细胞病变
摘要 在整个 COVID-19 大流行期间，特性不明的 SARS-CoV-2 变体时有出现。一些变体具有独特的表型和突变，可以进一步表征病毒的进化和 Spike 功能。在 Omicron 扩张之前，2021 年至 2022 年间，非洲和欧洲报告了约 1,100 例 B.1.640.1 变体病例。在这里，我们分析了 B.1.640.1 分离株及其 Spike 的生物学特性。与祖先 Spike 相比，B.1.640.1 携带了 14 个氨基酸替换和缺失。B.1.640.1 逃脱了一些抗 N 端结构域和抗受体结合结构域单克隆抗体的结合，以及来自恢复期和接种疫苗个体的血清的中和。在细胞系中，感染产生大量合胞体和高度细胞病变效应。在原发性气道细胞中，B.1.640.1 复制率低于 Omicron BA.1，并且比其他变体引发了更多的合胞体和细胞死亡。B.1.640.1 Spike 单独表达时具有高度融合性。这是由位于 Spike S2 域的两个特征不明显且不常见的突变 T859N 和 D936H 介导的。总之，我们的结果突出了超融合性 SARS-CoV-2 变体的细胞病变，该变体在 Omicron BA.1 出现后被取代。（本研究已在 ClinicalTrials.gov 注册，注册号为 NCT04750720。）
ODIN 研究是一项长期研究，使用 Medipin 针刺和单丝装置评估糖尿病神经病变（足部感觉受损或缺失）的存在和进展
参与研究可能带来哪些好处和风险？该研究在三年内检查糖尿病神经病变，并将 Medipin 测试与 NHS 常规做法（使用单丝进行测试）进行比较。因此，这将使患者了解他们的脚部感觉如何随时间变化。Medipin 测试可能检测到单丝测试无法检测到的糖尿病神经病变。如果参与者的常规护理团队之前没有对他们进行过测试，他们可能还会首次使用单丝设备进行测试。通过参与研究，患者可能会获得糖尿病神经病变的支持和治疗，否则他们不会获得这些支持和治疗。但是，无论患者是否参加本研究，他们的全科医生和/或糖尿病护理团队都将继续管理他们的糖尿病。患者不能要求付款、报销费用或
对比DCI和亚型的侵入性乳腺癌表明基底样的DCI作为不同的病变
导管癌原位（DCIS）是一种无创类型的乳腺癌类型，具有侵入性和影响死亡率的高度可变的潜力。目前，由于缺乏特定的生物标志物，可将低风险病变与较高进展风险的患者区分开来，因此许多DCI患者被过度治疗。在这项研究中，我们分析了来自不同患者的57个纯DCI和313种侵入性乳腺癌（IBC）。 获得了三个级别的基因组数据；基因表达，DNA甲基化和DNA拷贝数。 我们进行了亚型分层分析和DCI和IBC之间的关键差异，这些差异表明亚型特定进展。 在基底样亚型的肿瘤中发现了显着差异：基础样的DCI的增殖较小，并且比基底样IBC显示出更高的分化程度。 此外，与IBC相反，在DCIS之间未识别核心基底肿瘤（以与基底质心相关的高度相关）。 在拷贝数水平上，与基底类的IBC相比，基底样的DCIS显示出较少的拷贝数畸变。 与基底样的DCI和正常组织相比，通过甲基甲基化的分析是基底样IBC中多重原钙粘着蛋白基因的高甲基化，这可能是由远程表观遗传沉默引起的。 这表明在基础类亚型的IBC中特异性地对细胞粘附相关基因进行沉默。在这项研究中，我们分析了来自不同患者的57个纯DCI和313种侵入性乳腺癌（IBC）。获得了三个级别的基因组数据；基因表达，DNA甲基化和DNA拷贝数。我们进行了亚型分层分析和DCI和IBC之间的关键差异，这些差异表明亚型特定进展。在基底样亚型的肿瘤中发现了显着差异：基础样的DCI的增殖较小，并且比基底样IBC显示出更高的分化程度。此外，与IBC相反，在DCIS之间未识别核心基底肿瘤（以与基底质心相关的高度相关）。在拷贝数水平上，与基底类的IBC相比，基底样的DCIS显示出较少的拷贝数畸变。与基底样的DCI和正常组织相比，通过甲基甲基化的分析是基底样IBC中多重原钙粘着蛋白基因的高甲基化，这可能是由远程表观遗传沉默引起的。这表明在基础类亚型的IBC中特异性地对细胞粘附相关基因进行沉默。我们的工作证实，在研究从DCIS到IBC的进展时，亚型地层是必不可少的，并且我们提供了证据，表明基底样DCIS表现出较小的侵略性，并质疑基底样DCIS是基底样DCIS是基础类似基底类似的乳腺癌乳腺癌的直接前体。
共识变异至功能评分，用于对疾病变异进行功能优先排序
1 计算与系统生物学，纪念斯隆凯特琳癌症中心 2 斯坦福大学遗传学系，美国加利福尼亚州斯坦福 3 斯坦福大学计算机科学系，美国加利福尼亚州斯坦福 4 Altius 生物医学科学研究所，华盛顿州西雅图 5 杜克大学统计遗传学和基因组学中心，美国北卡罗来纳州达勒姆 27710 6 约翰霍普金斯大学医学院生物医学工程系，美国马里兰州巴尔的摩 21205 7 约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院生物统计学系，美国马里兰州巴尔的摩 21205 8 约翰霍普金斯大学医学院表观遗传学中心，美国马里兰州巴尔的摩 21205 9 哈佛大学 THChan 公共卫生学院流行病学系 10 杰克逊实验室，美国缅因州巴尔港 11 缅因大学生物医学科学与工程研究生院，缅因州奥罗诺美国。 12 美国加利福尼亚州斯坦福市露西尔帕卡德儿童医院贝蒂艾琳摩尔儿童心脏中心基础科学与工程计划 13 美国加利福尼亚州斯坦福市卡内基科学研究所植物生物学系 14 美国马萨诸塞州伍斯特市马萨诸塞大学陈医学院生物信息学与整合生物学项目 15 美国加利福尼亚州圣地亚哥市 Illumina 人工智能实验室 16 美国北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学医学院生物统计学生物信息学系整合基因组学分部 17 美国北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学计算生物学生物信息学项目 18 美国加利福尼亚州斯坦福市斯坦福大学病理学系 19 美国马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所诺和诺德基金会疾病基因组机制中心 20 美国加利福尼亚州斯坦福市斯坦福大学斯坦福心血管研究所 21 布罗德麻省理工学院和哈佛大学研究所，美国马萨诸塞州剑桥 22 哈佛大学陈曾熙公共卫生学院生物统计学系 23 威尔康奈尔医学院生理学、生物物理学和系统生物学系 24 格斯特纳斯隆凯特琳生物医学科学研究生院
固执的严重合并免疫缺陷疾病变体策展专家面板：ADA，DCLRE1C，IL2RG，IL7R，JAK3，RAG1和RAG2 的变体分类规格 坦桑尼亚的1型糖尿病：对患病率和发病率的系统评价 评估2型糖尿病患者参加联邦医疗中心OWO 的一些血清矿物 计算机视纸健康记录Bhiken Naik 猫科动物中的鸟类流感病毒感染 antsx
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。
糖尿病神经病变和血红蛋白...
HbA1c MNSI Spearman's Rho HbA1c 相关系数 1.000 .357 ** Sig. (双侧)。 .000 N 220 220 MNSI 相关系数 .357 ** 1.000 Sig. (双侧) .000 .北220 220
临床试验表明，治疗性 HPV 疫苗可以消除宫颈癌前病变
Yigit 表示：“据我们所知，这一反应率使 Vvax001 成为迄今为止报道的针对 HPV16 相关 CIN3 病变的最有效治疗疫苗之一。如果在更大规模的试验中得到证实，我们的结果可能意味着至少一半的 CIN3 患者可以省去手术，避免所有可能的副作用和并发症。”
牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。
评估用atezolizumab或化学疗法治疗的复发性尿路上皮癌患者的器官特异性病变动力学对生存的影响
1巴黎大学，Inserm iame，F-75018法国巴黎8 2 2巡回大学，南特大学，Inserm Sphere，UMR 1246，France，法国旅游9 3 3 3 Institut Roche，Boulogne-Billancourt，Boulogne-Billancourt，Boulogne-Billance，法国10 4临床药理学，Genetech/Roche，genetech/Roche，Bioft，Paref paref paref paref ost paref。瑞士12 6临床药理学，Genentech Inc.，南旧金山，加利福尼亚州，美国13 7产品开发，Genentech Inc.，南旧金山，美国加利福尼亚州，美国141巴黎大学，Inserm iame，F-75018法国巴黎8 2 2巡回大学，南特大学，Inserm Sphere，UMR 1246，France，法国旅游9 3 3 3 Institut Roche，Boulogne-Billancourt，Boulogne-Billancourt，Boulogne-Billance，法国10 4临床药理学，Genetech/Roche，genetech/Roche，Bioft，Paref paref paref paref ost paref。瑞士12 6临床药理学，Genentech Inc.，南旧金山，加利福尼亚州，美国13 7产品开发，Genentech Inc.，南旧金山，美国加利福尼亚州，美国14