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对有多系统炎症综合征病史的儿童患者接种 COVID-19 疫苗后的不良反应进行检查。
Matthew D. Elias 医学博士；Dongngan T. Truong 医学博士；Matthew E. Oster 医学博士、公共卫生硕士；Felicia L. Trachtenberg 博士；Xiangyu Mu、理学硕士；Pei-Ni Jone 医学博士；Elizabeth C. Mitchell 医学博士；Kirsten B. Dummer 医学博士；S. Kristen Sexson Tejtel 医学博士、博士、公共卫生硕士；Onyekachukwu Osakwe 医学博士；Deepika Thacker 医学博士；Jennifer A. Su 医学博士；Tamara T. Bradford 医学博士；Kristin M. Burns 医学博士；M. Jay Campbell 医学博士；Thomas J. Connors 医学博士；Laura D'Addese 医学博士；Daniel Forsha 医学博士；Olivia H. Frosch 医学博士；Therese M. Giglia 医学博士；Lauren R. Goodell、理学学士；Stephanie S. Handler 医学博士；Keren Hasbani 医学博士； Camden Hebson 医学博士；Anita Krishnan 医学博士；Sean M. Lang 医学博士；Brian W. McCrindle 医学博士、公共卫生硕士；Kimberly E. McHugh 医学博士；Lerraughn M. Morgan 博士；R. Mark Payne 医学博士；Arash Sabati 医学博士；Eyal Sagiv 医学博士、哲学博士；Yamuna Sanil 医学博士；Faridis Serrano 哲学博士；Jane W. Newburger 医学博士；Audrey Dionne 医学博士；儿科心脏网络 MUSIC 研究调查员
对有多系统炎症综合征病史的儿童患者接种 COVID-19 疫苗后的不良反应进行检查 - PMC
(24.3%) 为非西班牙裔黑人；59 人 (31.9%) 为西班牙裔或拉丁裔；53 人 (28.6%) 为非西班牙裔白人；2 人 (1.1%) 为非西班牙裔多种族；2 人 (1.1%) 为其他非西班牙裔；14 人 (7.6%) 的种族和族裔不明或未申报。从诊断 MIS-C 到接种第一剂疫苗的中位时间为 9.0 个月（IQR，5.1-11.9 个月）；31 名患者（16.8%）接种了 1 剂，142 名（76.8%）接种了 2 剂，12 名（6.5%）接种了 3 剂。几乎所有患者都接种了 BNT162b2 疫苗（351 剂疫苗中的 347 剂 [98.9%]）。 90 名患者 (48.6%) 出现轻微不良反应，最常见的是手臂酸痛 (62 名患者 [33.5%]) 和/或疲劳 (32 名 [17.3%])。32 名患者 (17.3%) 的不良反应通过药物治疗，最常见的是乙酰氨基酚 (21 名患者 [11.4%]) 或布洛芬 (11 名 [5.9%])。4 名患者 (2.2%) 寻求医疗评估，但无需检测或住院治疗。没有患者出现任何严重不良事件，包括心肌炎或 MIS-C 复发。
考虑患者的临床病史会影响机器学习模型预测多发性硬化症病程的性能
多发性硬化症 (MS) 以不可预测的速度发展，但预测每位患者的病程对于根据个人需求制定治疗方案极为有用。我们探索了不同的机器学习 (ML) 方法来预测患者是否会从最初的复发缓解型 (RR) 转变为继发进行型 (SP) 疾病，这种方法仅使用临床常规中可用的“真实世界”数据。使用了 1624 名门诊患者（SP 阶段为 207 名）的临床记录，这些患者就诊于意大利罗马圣安德烈亚医院的 MS 服务中心。考虑最后一次可用就诊的数据（面向就诊设置），比较四种经典 ML 方法（随机森林、支持向量机、K 最近邻和 AdaBoost）或每位患者的整个临床病史（面向历史设置），使用专为历史数据设计的循环神经网络模型，获得了距离上次就诊 180、360 或 720 天的预测结果。缺失值的处理方式是删除所有至少有一个缺失参数的临床记录（特征保存方法）或包含缺失值的 3 个临床参数（记录保存方法）。分类器的性能使用常见指标进行评估，例如召回率（或敏感度）和精确度（或阳性预测值）。在面向访问的设置中，记录保存方法产生的召回率为 70% 到 100%，但精确度较低（5% 到 10%），然而，当仅考虑模型返回概率高于给定“置信阈值”的预测时，精确度会增加到 50%。对于面向历史的设置，这两个指标都会随着预测时间的延长而增加，在 720 天时达到 67%（召回率）和 42%（精确度）。我们展示了如何有效地使用“真实世界”数据来预测 MS 的发展，从而获得高召回率，并提出了创新方法来提高精确度以获得临床有用的值。
可修改的危险因素和妊娠糖尿病史个人中2型糖尿病的长期风险：前瞻性队列研究
结果在27。9年的随访中，有924名女性患有2型糖尿病。与没有最佳水平的2型糖尿病风险因素的参与者相比，所有五个因素的最佳水平的参与者的疾病风险降低了90％。Hazard ratios of type 2 diabetes for those with one, two, three, four, and five optimal levels of modifiable factors compared with none was 0.94 (95% confidence interval 0.59 to 1.49), 0.61 (0.38 to 0.96), 0.32 (0.20 to 0.51), 0.15 (0.09 to 0.26), and 0.08 (0.03 to 0.23), respectively (P trend <0.001）。即使在超重/肥胖或具有较高遗传易感性的参与者中，也可以看到最佳修改因子数量与2型糖尿病风险的逆关联（P趋势<0.001）。在体重指数≥25的女性中（n = 2227），达到所有其他四个风险因素的最佳水平的危险比为0.40（95％置信区间0.18至0.91）。在具有较高遗传敏感性的女性中，具有四个最佳因素的2型糖尿病的危害比为0.11（0.04至0.29）；在所有五个因素的最佳水平的组中，未观察到2型糖尿病事件。
病例报告糖皮质激素诱导的肝移植患者糖原性肝病的快速发育，没有先前的糖尿病病史
摘要：糖原性肝病是一个独特的临床病理实体，其中肝细胞与糖原存在病理过载。从经典上讲，它与儿科和成人人群中的I型和II型糖尿病相关。虽然该疾病实体的少数研究病例中的大多数描述了糖尿病性肝肿大患者肝肿大患者，腹痛和转氨酶升高的病例，但应考虑较宽的差异，包括药物EF EF EF EF，尤其是短期，高剂量的高剂量，高剂量的固醇使用。我们在这里报告了在肝反式种植园中免疫抑制类固醇治疗后，在非糖尿病成人患者中发育的糖原性肝病的第一个病例。此病例表明，糖皮质激素诱导的高血糖患者的糖原性肝病可以迅速发展。糖原性肝病应包括在肝功能异常的移植后患者的诊断检查中，血糖控制不良。
病史患者：儿童和青少年偶然发现的丘脑病变的影像学特征和自然脑 MRI
缩写：AP = 前后位；EMR = 电子病历；GRE = 梯度回忆回波；PD = 质子密度；TR = 横向 随着 MRI 成像利用率的提高和技术的进步，在用于临床和研究目的的儿科脑 MRI 成像检查中经常会发现偶然发现（可能与临床表现无关的意外成像发现）。1 - 5 在我们的儿科神经放射学实践中，我们经常在因各种适应症进行的脑部检查中发现丘脑内的非特异性病变。虽然其中一些偶然发现可能具有直接的临床意义，但大多数意义尚不明确，可能会引起临床医生的困惑以及患者及其家属的担忧。6 此外，对这些发现的后续评估可能会导致一系列额外的成像和测试，
具有妊娠糖尿病史的女性中特定饮食模式与心脏代谢结局的关联：范围评论
人脑分为控制和协调独特功能的各种解剖区域。前额叶皮层（PFC）是一个大脑区域，包括一系列神经元和非神经元细胞类型，与皮层区域共享广泛的互连，并且在认知和记忆中起关键作用。通过胚胎发育及时出现不同的细胞类型对于解剖学上完美且功能性的大脑至关重要。无法直接追踪人脑中的细胞命运发展，但是单细胞转录组测序（SCRNA-SEQ）数据集为剖析细胞异质性及其分子调节剂提供了机会。在这里，使用胎儿阶段的人类PFC的SCRNA-SEQ数据，我们在PFC发育过程中阐明了不同的瞬时细胞态及其基因调节电路。我们进一步确定，不同的中间细胞状态由特定基因调节模块组成，该模块使用离散的发育路径到达末端命运所必需的。此外，在使用硅基因敲除和过表达分析中，我们在少突胶质细胞祖细胞的谱系规范过程中验证了至关重要的基因调节成分。我们的研究说明了独特的中间状态和特定的基因相互作用网络，这些网络需要进一步研究其对典型大脑发育的功能贡献，并讨论如何收获这些知识来在挑战神经发育障碍方面进行治疗干预。
2024 EULAR 指出应考虑对患有炎性关节炎和癌症病史的患者启动靶向治疗
摘要 背景 在患有炎性关节炎 (IA) 和先前恶性肿瘤的患者中，靶向治疗与新发癌症之间的潜在关联是日常风湿病学实践中经常关注的问题。 目的 制定注意事项 (PTC) 以帮助风湿病学家在既往恶性肿瘤的情况下开始靶向治疗。 方法 按照 EULAR 标准化操作程序，工作组开会确定系统文献综述的研究问题，并制定总体原则 (OP) 和 PTC。 结果 小组制定了五项 OP；七项 PTC 涉及在缓解期患有活动性 IA 和先前恶性肿瘤的患者中开始靶向治疗，一项 PTC 涉及未处于癌症缓解期的活动性 IA 患者。主要主题包括 (a) 需要根据患者、癌症和潜在疾病的特征评估个体化癌症复发风险； (b) 与癌症专科医生合作并根据患者和风湿病专家的共同决定确定治疗方法的重要性；(c) 对于癌症缓解期患者，立即开始适当的靶向治疗以治疗 IA 的价值；(d) 建议谨慎使用 Janus 激酶抑制剂和阿巴西普，在没有其他治疗选择的情况下，因为没有任何关于在既往恶性肿瘤患者中使用它们的数据。结论 2024 年 EULAR 注意事项为 IA 和既往恶性肿瘤患者的靶向治疗管理提供了指导。
成年血友病患者和患有慢性HCV/HBV感染的病史，接受肝脏的基因治疗表现出长期出血
1血液学/肿瘤科，加利福尼亚州圣地亚哥分校医学系，美国加利福尼亚州，美国加利福尼亚州； 2国家凝血中心，爱尔兰都柏林圣詹姆斯医院； 3比利时鲁汶大学医院心血管医学系血管医学和止血病； 4荷兰格罗宁根大学医学中心血液学系； 5 Van Creveldkliniek，荷兰乌特雷希特大学乌得勒支大学良性血液学系，荷兰； 6英国南安普敦的Southampton NHS基金会信托基金会6大学医院； 7英国伦敦的Bart Health NHS Trust，伦敦皇家伦敦血友病中心； 8 CSL Behring，美国宾夕法尼亚州普鲁士国王； 9 Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi，意大利佛罗伦萨1血液学/肿瘤科，加利福尼亚州圣地亚哥分校医学系，美国加利福尼亚州，美国加利福尼亚州； 2国家凝血中心，爱尔兰都柏林圣詹姆斯医院； 3比利时鲁汶大学医院心血管医学系血管医学和止血病； 4荷兰格罗宁根大学医学中心血液学系； 5 Van Creveldkliniek，荷兰乌特雷希特大学乌得勒支大学良性血液学系，荷兰； 6英国南安普敦的Southampton NHS基金会信托基金会6大学医院； 7英国伦敦的Bart Health NHS Trust，伦敦皇家伦敦血友病中心； 8 CSL Behring，美国宾夕法尼亚州普鲁士国王； 9 Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi，意大利佛罗伦萨
b“月/日/年 月/日/年 免疫滴度（血液测试）显示对麻疹和腮腺炎有免疫力。**提供英文实验室报告。** 麻疹（风疹）病史：（月/年） ______________________ 腮腺炎病史：（月/年） _______________________ 医生姓名（请用正楷书写）： __________________________________________________________________”
b“月/日/年 月/日/年 免疫滴度（血液测试）显示对麻疹和腮腺炎有免疫力。**提供英文实验室报告。** 麻疹（风疹）病史：（月/年） ______________________ 腮腺炎病史：（月/年） _______________________ 医生姓名（请用正楷书写）： __________________________________________________________________”