XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System病因
神经重症监护学会第 19 届虚拟年会 2021 年 10 月 26 日至 29 日
口头摘要 1 血凝块负荷可将中脑周围蛛网膜下腔出血与动脉瘤病因区分开来 Daniel Mandel、Scott Moody、Kelly Pan、Bradford B. Thompson、Linda C. Wendell、Michael E. Reznik、Karen L. Furie、Ali Mahta 布朗大学，罗德岛州普罗维登斯，美国 背景与目的 中脑周围蛛网膜下腔出血 (PMSAH) 是一种以良性为主的蛛网膜下腔出血。然而，在少数 PMSAH 中，后循环动脉瘤是病因。由于担心遗漏动脉瘤，许多机构都追求详尽的影像学检查。我们旨在设计一个预测模型，该模型基于入院时非造影头部计算机断层扫描 (NCHCT) 的放射学特征，以将 PMSAH 与动脉瘤病因区分开来。方法我们回顾性分析了因疑似动脉瘤性 SAH (aSAH) 而入院的学术中心的连续患者。最终诊断为 PMSAH 或后循环 aSAH 的患者被纳入其中。使用 NCHCT，比较了各组基底池和侧裂中血液的厚度（连续变量）和位置（分类变量）。使用具有统计学意义的特征，我们创建了一个评分系统。使用接收者操作特性 (ROC) 来测量该模型预测动脉瘤病因的准确性。结果在 420 例 SAH 病例中，我们发现 56 例患有 PMSAH，48 例患有后循环 aSAH。平均年龄为 54.7 岁（标准差 12.6），58 名患者（54%）为女性。股池和周围池、半球间裂和侧裂的血液厚度测量值以及向侧裂的延伸程度均具有统计学意义（分别为 p=0.001、<0.001、<0.001、<0.001 和 <0.001）。利用这些显著数字，我们开发了一个 10 分制评分模型，以高精度预测动脉瘤病因（曲线下面积 [AUC] 0.98；95% CI 0.96-1.00；每增加一分的优势比：7.6；95% CI 2.6-22）。结论如果经过外部验证，我们的预测模型可能有助于临床医生对 PMSAH 患者进行风险分层。该模型可以最大限度地减少重症监护病房的长期入院时间，并降低医疗资源利用率和成本。
危重病人的诊断和预后脑电图分析：一项深度学习研究
脑电图 (EEG) 的视觉解释非常耗时、可能缺乏客观性并且仅限于人类可检测到的特征。基于计算机的方法，尤其是深度学习，可以克服这些限制。然而，大多数深度学习研究都集中在特定问题或单一病理上。在这里，我们探索了深度学习在基于 EEG 的诊断和预后评估中对各种病因的急性意识障碍 (ACI) 患者的潜力。我们回顾性分析了来自一项随机对照试验 (CERTA，NCT03129438) 的 358 名成年人的 EEG。卷积神经网络用于预测临床结果（基于生存率或最佳大脑性能类别）并确定病因（四种诊断类别）。最大概率输出作为网络对其预测的信心的标志（“确定性因子”）；我们还系统地将预测与原始 EEG 数据进行了比较，并使用可视化算法 (Grad-CAM) 来突出显示判别模式。当考虑所有患者时，预测生存率的受试者工作特征曲线下面积 (AUC) 为 0.721，基于最佳 CPC 预测结果的受试者工作特征曲线下面积为 0.703；对于确定性因素 ≥ 60% 的患者，AUC 分别增加至 0.776 和 0.755；对于确定性因素 ≥ 75% 的患者，AUC 分别增加至 0.852 和 0.879。预测病因的准确率为 54.5%；对于确定性因素为 50%、60% 和 75% 的患者，准确率分别增加至 67.7%、70.3% 和 84.1%。视觉分析表明，该网络学习了人类专家通常识别的 EEG 模式，并提出了新的标准。这项工作首次展示了基于深度学习的 EEG 分析在患有各种病因的 ACI 的危重患者中的潜力。确定性因素和输入数据与预测的事后相关性有助于更好地表征该方法并为未来在临床常规中的实施铺平道路。
全外显子组测序在性发育障碍管理中的作用不断演变
目的：性发育障碍 (DSD) 是指染色体、性腺和解剖性别发育不典型的先天性疾病。尽管进行了广泛的实验室和影像学检查，但超过 50% 的患者仍无法查明 DSD 的病因。方法：我们通过全外显子组测序 (WES) 对 9 名平均年龄为 10 岁的患者进行了 DSD 病因评估，这些患者通过激素、影像学和候选基因等多种方法进行了广泛的评估，但未能确定病因。结果：8 名 46,XY 患者出生时患有小阴茎、隐睾和尿道下裂，46,XX 患者患有大阴唇融合。在 7 名患者 (78%) 中，发现了 RXFP2、HSD17B3、WT1、BMP4、POR、CHD7 和 SIN3A 的致病变异。在两名患者中未发现致病变异。之前报道了三种基因突变，它们具有不同的表型：一名 11 岁男孩携带新的 BMP4 从头变异；此类变异主要与小眼畸形有关，少数情况下与男性外生殖器异常有关，这支持了 BMP4 在男性外生殖器发育中的作用；一名 12 岁男孩携带已知的 RXFP2 致病变异，该变异编码胰岛素样 3 激素受体，之前在患有隐睾的成年男性中也有报道；一名患有综合征性 DSD 的 8 岁男孩携带 SIN3A 从头缺失。结论：我们在 78% 的患者中发现了 DSD 的分子病因，这表明 WES 在早期 DSD 诊断和管理中发挥着重要作用，并强调了在婴儿早期快速进行分子诊断对于抚养性别决策的重要性。
糖尿病梅利图斯的死亡率是南非的主要职业类别，2009年 - 2016年
表1。糖尿病因社会人口统计学特征16至70岁的人中的糖尿病死亡，南非，2009-2016，（n = 4 147 326）未经调整的死亡率优势比（MORS）。
社区获得性肺炎的管理
如果在初始抗生素治疗 48 小时后反应不佳，则孩子很可能患有病毒性肺炎（在这种情况下，考虑“密切观察”）或细菌性病因，而这种病因通常对经验性抗生素没有反应。对于年龄较大的儿童，应采集痰液样本进行微生物学检测。可以考虑在五岁以上的儿童中添加大环内酯类抗生素（例如红霉素），因为肺炎支原体和肺炎衣原体（以及肺炎链球菌）是学龄儿童的常见病原体，15但耐药率的上升限制了它们的有效性，包括支原体感染。22 还缺乏临床试验数据表明大环内酯类抗生素对肺炎儿童有明显益处。22 即使在高发病率地区，儿童也很少发生军团菌感染。23
原始文章 - 揭示肠道微生物组神秘
自闭症谱系障碍（ASD）是幼儿时期出现的一种神经发育障碍，以社交互动和沟通障碍，重复行为和潜在的合并症为特征，包括睡眠，免疫，胃肠道疾病和内分泌失衡。根据世界卫生组织（WHO）（1）的数据，截至2022年，全球有100名儿童中有100名儿童中的患病率正在上升。尽管如此，ASD表现出异质临床表现，其病因和发病机理是多方面的和复杂的。研究表明，ASD具有复杂的病因，涉及遗传因素和环境因素（2），但特定原因仍未得到充分了解。广泛的研究表明，ASD的发展和进展可能与肠道菌群营养不良密切相关。临床研究
perampanel作为稀有遗传性癫痫的精确疗法
摘要目的：Perampanel是一种抗性药物，含有α-Amino-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体受体拮抗剂的特性，可能在遗传性癫痫中具有靶向作用，并具有压倒性的谷氨酸受体激活。癫痫病，抑制γ-氨基丁酸抑制作用（例如SCN1A），过度活跃的兴奋性神经元（例如SCN2A，SCN8A）和谷氨酸受体（例如GRIN2A）中的变体具有特殊的兴趣。我们的目的是从用Perampanel处理的大型稀有网状癫痫队列中收集数据，以检测具有高疗效的可能亚组。方法：这个多中心项目基于Netre的框架（罕见癫痫的治疗网络），这是一个治疗罕见癫痫的儿科神经病学家网络。收集了用perampanel治疗的遗传性癫痫患者的回顾性数据。结果度量是响应率（降低50％），三个月后的癫痫发作降低百分比。鉴定出具有高疗效的病因亚组。 结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。 平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。 62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。 98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。 癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。 60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。鉴定出具有高疗效的病因亚组。结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。以下基因显示出高处理功效：SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，POLG1，POLG2和NEU1。在17例（64.7％）患有Dravet综合征的患者中，有11个是由于SCN1A致病变异的原因是对Perampanel治疗的反应者；其中35.3％的癫痫发作降低了90％。其他病因对于癫痫发作降低> 90％的病因是GNAO1和PIGA。14例患者在睡眠电脑图模式中具有连续的尖峰和波动，在六名受试者中，Perampanel降低了癫痫样活性。显着性：Perampanel在罕见的遗传性癫痫患者中表现出很高的安全性和功效，尤其是在SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，CDKL5，NEU1和POLG中，提示与谷氨酸传输有关的靶向作用。
亚马逊农村地区使用的传统家庭饮用水处理方法的表现
多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的内分泌疾病，影响了全球多达15％的生殖年龄妇女（1）。这种高度遗传，复杂的遗传疾病的特征是生殖和代谢异常的可变星座，导致了年轻女性中最多的不孕症和2型糖尿病（T2D）的大多数病例（1）。Clinically, the National Institutes of Health (NIH) criteria ( 2 ) and the Rotterdam criteria ( 3 , 4 ), the commonly used diagnostic criteria for PCOS, are based on the presence of at least two of three phenotypes: hyperandrogenism (HA), chronic oligo/anovulation or ovulatory dysfunction (OD), and polycystic ovarian morphology (PCOM) ( 2 – 4）。值得注意的是，目前在2023年发表的鹿特丹标准中描述了PCOS患者的选择，该标准还包括升高的睾丸激素和免费睾丸激素水平，除了先前引用的标准外。尽管PCOS的诊断标准中存在这些大量的病毒和显着进步，但考虑到PCOS病因的基本机制仍然很少了解，PCOS的患病率仍然上升（1）。除了影响生育能力之外，患有PCOS的个体的可能性升高了肥胖，胰岛素抵抗和代谢性疾病的可能性升高，所有这些都与线粒体功能障碍相互联系（6）。线粒体是负责能量产生的细胞器，是细胞ROS（活性氧）的主要来源，因此可能导致氧化应激损伤。到目前为止，PCOS患者中发现了33个相关的MTDNA突变。因此，线粒体生成的氧气已被认为是PCOS病因的关键因素（6）。有趣的是，PCOS患者已鉴定出mtDNA中的突变，即使它们在PCOS中的病因作用需要进一步研究，它们可能在PCOS病因和发病机理中起重要作用。在这些mtDNA突变中，大多数突变（在33个中的20个）被鉴定在D-Loop调节区域中，这表明
识别炭疽病是原因...
摘要。在2023年4月至11月之间，有27例无法解释的人类死亡，武器肿胀，黑色中心的皮肤疮，呼吸困难，吞咽阻塞，头痛和其他身体疼痛，在乌干达，公共卫生紧急操作中心在乌干达，乌干达。随后，还报道了一些居民在农场对牛的死亡和尸体消费。现场反应团队收集了临床/流行病学数据和尸检样本，以确定死亡原因。元基因组下一代测序（MNGS）和靶富集测序在死后样品上进行的炭疽病芽孢杆菌（炭疽病的病因学者）是死亡的原因。将MNG应用于尸检标本是一种回顾性工具，可用于识别可疑病因爆发期间高导体病原体。
tyvaso dpi pi
tyvaso dpi是一种前列环素模拟物，用于治疗：•肺动脉高压（PAH； WHO 1组）以提高运动能力。Tyvaso的研究主要包括具有特发性或可遗传性PAH的NYHA功能性III类症状和病因（56％）或与结缔组织疾病相关的PAH（33％）的患者（33％）。（1.1）•与间质性肺疾病（pH-ild; WHO 3组）相关的肺动脉高压，以提高运动能力。Tyvaso的研究主要包括具有特发性间质性肺炎病因的患者（IIP）（45％）（45％），包括特发性肺纤维化（IPF），肺纤维化和肺纤维纤维化和肺气肿（CPFE）（CPFE）（25％）（25％）（25％）和3个组成的人（22％）（22％）（22％）（22％）。（1.2）