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鸡感染性贫血病毒：家禽行业免疫抑制疾病的病因
由于非洲鸡感染性贫血的新兴状况，尤其是埃及及其与传染性囊泡疾病的相似之处，因此有必要调查这种疾病。本评论文章的目标是提请人们注意鸡肉贫血病毒（CAV）如何影响家禽行业以及疫苗接种如何帮助控制疾病。CAV是一种免疫抑制疾病，因此对家禽行业造成了巨大的经济损失。它是由鸡感染性贫血病毒引起的，这是陀螺病毒家族的成员Annelloviridae。红细胞和髓样系列的祖细胞是受影响的主要细胞。这种疾病会导致鸡的临床和亚临床疾病，并水平和垂直传播。鸡充当主要的天然宿主。由于骨髓中的红细胞细胞破坏和皮质胸腺细胞的还原，骑士在幼鸡中产生严重的贫血和免疫力。免疫差异是由皮质胸腺细胞耗竭引起的，导致并发感染和疫苗接种衰竭增强。CAV诊断取决于临床体征和总病变，因此可以使用各种血清学和分子技术进行确定性诊断。最准确的CAV诊断方法是PCR。该疾病目前没有特定的治疗；但是，适当的疾病控制和管理技术，繁殖者免疫计划以及其他措施可以帮助制止CAV疫情。总而言之，通过免疫母鸡并改善DNA和重组疫苗策略，可以减少骑士对家禽鸟类的经济影响。
GWAS信息的数据整合和非编码CRISPRI筛选骨矿物质密度的遗传病因
RNA分子在广泛的生物过程中起着至关重要的作用。 对其功能有更深入的了解可以显着提高我们对生活机制的了解，并推动各种疾病的药物发展。 最近，RNA基础模型的进步使RNA工程的新方法实现了新的方法，但是现有方法在生成具有特定功能的新序列方面缺乏。 在这里，我们引入了rnagenesis，这是一个基础模型，通过潜在扩散结合了RNA序列理解和从头设计。 带有带有混合N-Gram tokenization的Bert样变压器编码器，用于编码，用于潜在空间压缩的查询变压器以及用于序列生成的自动回归解码器，rnagenesis从学习的表示中重建了RNA序列。 专门针对这一生成，训练了基于得分的脱氧扩散模型，以捕获RNA序列的潜在分布。 rnagenesis在RNA序列理解中的表现优于当前方法，在13个基准中（尤其是在RNA结构预测中）中获得了最佳结果，并且在设计具有理想特性的天然样品和CRISPR SGRNA方面进一步优先。 我们的工作将rnagenesis确立为基于RNA的治疗和生物技术的强大工具。RNA分子在广泛的生物过程中起着至关重要的作用。对其功能有更深入的了解可以显着提高我们对生活机制的了解，并推动各种疾病的药物发展。最近，RNA基础模型的进步使RNA工程的新方法实现了新的方法，但是现有方法在生成具有特定功能的新序列方面缺乏。在这里，我们引入了rnagenesis，这是一个基础模型，通过潜在扩散结合了RNA序列理解和从头设计。带有带有混合N-Gram tokenization的Bert样变压器编码器，用于编码，用于潜在空间压缩的查询变压器以及用于序列生成的自动回归解码器，rnagenesis从学习的表示中重建了RNA序列。专门针对这一生成，训练了基于得分的脱氧扩散模型，以捕获RNA序列的潜在分布。rnagenesis在RNA序列理解中的表现优于当前方法，在13个基准中（尤其是在RNA结构预测中）中获得了最佳结果，并且在设计具有理想特性的天然样品和CRISPR SGRNA方面进一步优先。我们的工作将rnagenesis确立为基于RNA的治疗和生物技术的强大工具。
GWAS信息的数据整合和非编码CRISPRI筛选骨矿物质密度的遗传病因
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于12月29日，2024年。 https://doi.org/10.1101/2024.03.19.585778 doi：Biorxiv Preprint
意大利遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因流行率全国调查
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查，调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者，这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的，并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者，发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者（SD=1.13），意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势，在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁（范围 0-75 岁）。77%（n=1207）的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异；17%（n=271）的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异，6%（n=90）的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A（16%），其次是 KCNQ2（5.6%）和 SCN2A（5%）。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要，也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。
对纤维肌痛的病因生物标志物和...
结果：审查中包含的文章涵盖了疼痛，免疫反应/炎症，微型炎症，代谢综合征，肠胃异化，氧化应激和应激反应的主题。已提出各种分子作为纤维肌痛的疼痛生物标志物，包括神经递质，神经肽，生长因子和细胞因子具有可能的病因相关性。最近的基因组表达谱分析表明，低水平炎症之间的联系称为“微炎症”，以及参与抗菌和先天免疫系统反应的基因上调以及临床特征，包括高体重指数（BMI）（BMI）和纤维型抑郁症（包括纤维型患者）的临床特征。一组5个差异表达的炎症基因已被确定为微炎性纤维肌痛亚型的潜在生物标志物。提出的微型炎症触发因素包括细菌疾病和肠道营养不良。代谢综合征可能是病因或结果性的，而合并症抑郁症可能与肠道免疫 - 免疫 - 脑轴相关。已经提出了一种基于此信息的潜在新治疗方法。
病因，阴道炎的流行病学和病理生理学
1。引言阴道炎是阴道壁上的炎症，会带来不适，出院和各种其他症状。在大多数情况下，感染是主要病因。然而，激素的变化，过敏和刺激性代表了这种情况的非传染性原因。考虑到阴道炎的病理生理复杂性，它从包括细菌性阴道病，外阴阴道念珠菌病和毛滴虫病在内的不同病因中脱颖而出。阴道炎阴道的炎症是女性的常见状况，导致异常排出，刺激或瘙痒。对阴道炎的原因和流行病学的了解对于成功的诊断，治疗和公共卫生干预至关重要。阴道炎最常见的形式是细菌性阴道病，外阴阴道念珠菌病和毛诺病（Hainer＆Gibson，2011年）。本文献综述应综合有关阴道炎流行病学的现有研究结果，确定知识差距，并为未来的研究提出方向。阴道炎的流行病学研究发现，细菌性阴道病（BV）是阴道炎的最常见病因，导致40％至50％的病例。这种病的重要性主要是因为它与性活动和随后的潜在并发症（例如骨盆炎症性疾病）相关。急性上生殖道疾病在大多数年龄不到30岁的女性中都很高。性行为与阴道炎发生之间的关联已很好。Bitew等人的调查。影响阴道炎发病率的人口因素包括年龄，性行为和荷尔蒙变化，尤其是在生殖时代妇女中（Nyirjesy，2019年）。科学研究证明，患有多个性伴侣的女性患有BV和其他阴道炎的可能性更高。此外，激素水平的变化，最著名的是在月经，妊娠和更年期期间，也可能导致阴道菌群内部的失衡，随后是阴道炎（Neiderud，Carl-Johan，2015年； Hillier，2019年）。根据研究，细菌性阴道病是生殖年龄妇女中最常见的健康状况之一。（2017）表明，在生殖道感染的抱怨中，BV显着占了上风，这表明它是临床实践中常见的诊断之一。该研究要求实施特定的筛查指南和治疗程序，以确保识别和治疗这种常见状况。ilkit and Guzel（2011）在疾病的综述中强调了外阴阴道念珠菌病的流行病学重要性。白色念珠菌是念珠菌病的主要药物，尽管其他物种也很常见，尤其是在某些诱发因素的女性中，特别是使用抗生素和弱化免疫系统的疾病。在Sobel和Sobel（2018）的后来一本书中，他们回顾了抗硫唑念珠菌物种的一些挑战，这在这种难以治疗的情况下，这意味着向上轨迹使管理策略复杂化。Krauss-Silva等。Krauss-Silva等。（2014）评估了南美人群与细菌性阴道病和有氧阴道炎有关的阴道pH。这项研究确定，偏离阴道pH是与细菌性阴道病风险增加有关的，从而使环境和社会经济因素对这些疾病患病率的影响可能产生背景。
一种新型神经肝线粒体DNA耗竭的新型病因基因...
参考文献Kishita Y，Shimura Y，Kohmura M，Akita M，Imai-Okazaki U，Iyatsuka Y，Nakajima Y，Ito T，Ito T，Ohtake，Ymamama K，Ymamama K，Okazaki Y MICOS13/QIL1中的一种新型纯合差异会导致线粒体DNA depletions综合征的hepato-Gegendephalopathy。 mol Genet Genomic Med 2020; 8（10）：E1 doi：10.1002/mgg3.1427参考文献Kishita Y，Shimura Y，Kohmura M，Akita M，Imai-Okazaki U，Iyatsuka Y，Nakajima Y，Ito T，Ito T，Ohtake，Ymamama K，Ymamama K，Okazaki YMICOS13/QIL1中的一种新型纯合差异会导致线粒体DNA depletions综合征的hepato-Gegendephalopathy。mol Genet Genomic Med2020; 8（10）：E1doi：10.1002/mgg3.1427
2018 年至 2023 年美国军人和成年旅行者旅行者腹泻的病因和流行病学
纳入和排除标准 研究的纳入标准为来自美国或任何其他中上或高收入国家的成年旅行者（附录表 1，https://wwwnc.cdc.gov/EID/article/30/14/24-0308-App1.pdf）（6），并且在入组国家居住不到 1 年，因急性胃肠道疾病寻求医疗保健服务。我们将疾病定义为离开家后 3 天以上出现的急性腹泻或急性胃肠炎。本研究的成年旅行者包括美国军事人员、政府雇员和公民（例如非政府组织工作人员、游客、学生等）。如果患者在入组前出现慢性持续性胃肠道症状 >7 天或非感染性腹泻或无法提供粪便样本，则将被排除在研究之外。
在四种不同病因的心力衰竭的儿科患者中用dapagliflozin治疗：病例序列
引言2型2型（SGLT2）抑制剂钠 - 葡萄糖共转移蛋白是心力衰竭（HF）的成年患者治疗的重要组成部分。根据最新的欧洲心脏病学学会HF指南，Dapagliflozin或Empagliflozin的治疗是I类是I类的建议，对于HF无适量的左心室射血分数（LVEF）的患者（LVEF）[1，2]。此外，应注意的是，SGLT2抑制剂具有良好的耐受性，几乎没有副作用，并且与许多药物没有实质性相互作用。有关在其他适应症中使用SGLT2抑制剂的研究结果，特定于II型糖尿病，代谢性疾病和遗传性蛋白尿肾脏疾病，表明它们可以在儿科患者中安全地使用[3-6]。由于在成年HF人群中使用SGLT2抑制剂的前期，并且结果非常好，我们决定将这些药物包括在某些儿科患者中。
心房颤动的罕见病因：假日心脏综合征
心房颤动是全球最常见的心律失常之一。酒精对心血管健康的负面影响是全球公认的事实。假日心脏综合征是指由于急性饮酒而经常在假期后出现的心律失常。在我们因急性心房颤动而到急诊室就诊的患者中，病因未发现其他原因，而是由于饮酒，因此将其称为假日心脏综合征，并记录了疾病的治疗。对患者进行了电复律，使心律同步。