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World File Search System病因
意识丧失（而非病因）可预测脑震荡数年后工作记忆表现会更好
背景：无并发症的脑震荡患者被认为会在症状消退后数月内完全康复。然而，在群体层面，报告有脑震荡病史（平均：受伤后 4.14 年）的大学生表现出视觉工作记忆表现的持久缺陷。为了阐明在群体成员表现各异的情况下，什么可以预测长期视觉工作记忆结果，我们调查了与损伤相关的因素，包括性别、轻度创伤性脑损伤次数、轻度创伤性脑损伤 (mTBI) 发生时间、意识丧失 (LOC)（是、否）和 mTBI 病因（非运动、团队运动、高强度运动和个人运动）。我们还收集了低密度静息态脑电图，以测试频谱功率是否与表现相关。目的：本研究旨在确定有脑震荡病史的当前大学生视觉工作记忆结果不佳的预测因素。方法：参与者简要介绍了他们的损伤和症状。参与者还完成了一项实验性视觉工作记忆任务。最后，收集低密度静息态脑电图。结果：关键的观察结果是受伤时的 LOC 预示着数年后更好的视觉工作记忆。相比之下，其他因素无法预测视觉工作记忆表现，包括病因、高强度运动或脑电图频谱功率。结论：在有脑震荡史的当前大学生中，视觉工作记忆缺陷在群体层面上是明显的。脑震荡时的 LOC 预示着视觉工作记忆表现受损较少，而与其他因素没有显著联系。一种解释是，LOC 后，患者比没有 LOC 时更有可能寻求医疗建议。与患者的相关性：脑震荡是一种与某些人的未来认知变化有关的头部损伤。应该认真对待脑震荡，无论何时发生头部损伤都应寻求医疗救治。
葡萄糖酮症酸中毒：病因，发病机理和管理。 Clin Med＆Med Res的Annal。
Causes of Euglycemic Ketoacidosis ● Anorexia or a state of prolonged starvation ● Chronic alcoholism ● Cocaine use ● Infections ● Low carbohydrate/keto diet ● Pregnancy and lactation ● Glycogen storage diseases ● Gastroparesis ● Insulin use ● Liver disease ● SGLT2 inhibitor use ● Surgery
常染色体显性和零星阿尔茨海默氏症的白质超强度的病因
（1）马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州妇女医院（2）华盛顿大学，位于美国密苏里州圣路易斯，美国密苏里州圣路易斯医学院，（3）美国梅奥诊所，放射学，美国明尼苏达州罗切斯特，美国明尼苏达州，印第安纳州阿尔茨海姆研究中心，印第安纳州印第安纳州纽约市，德国神经退行性疾病中心（DZNE）的临床脑研究，Tübingen，D-72076Tübingen，德国Tübingen，（6）埃默里大学医学院，乔治亚州亚特兰大，乔治亚州亚特兰大，（7）Neuroscience Research Australia，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚；和新南威尔士大学的生物医学科学学院，澳大利亚新南威尔士州悉尼，（8）布朗大学布朗大学阿尔普特医学院，美国普罗维登斯，美国，（9）（9）Ludwig-Maximilians-universitätmunchen神经病学系，穆尼奇（Munich），Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich clister，Munich clister，Munich clister，Munich clister，Munich emich of Munich of Munich of Munich of Munichians-Universitätmuniversität阿根廷布宜诺斯艾利斯的Fleni神经学研究所（11）英国痴呆症研究所，UCL，伦敦，英国，英国，（12）梅奥诊所，美国佛罗里达州杰克逊维尔，美国密歇根大学，密歇根大学，密歇根州安阿伯，密歇根州安阿伯，美国密歇根州，
巴西圣保罗市某三级医院住院患者社区获得性肺炎病因调查
NL63、229E、OC43 和 HKU1；人亚肺病毒 A/B；鼻病毒；呼吸道合胞病毒 A 和 B；腺病毒；肠道病毒；副肠病毒；博卡病毒；耶氏肺孢子虫；肺炎支原体；肺炎衣原体；肺炎链球菌；流感嗜血杆菌；B 型流感嗜血杆菌；金黄色葡萄球菌；卡他莫拉菌；博德特氏菌属；肺炎克雷伯氏菌；嗜肺军团菌；长滩军团菌和沙门氏菌属。然而，由于医院实验室停止使用 Mobius Life Science 的试剂盒，所以最后 57 名患者使用了 Biomerieux 的 Bio fire FilmArray 试剂盒。该试剂盒可鉴定：甲型流感病毒；乙型流感病毒；甲型流感病毒 (H1N1)；副流感病毒 1、2、3 和 4；冠状病毒 NL63、229E、OC43 和 HKU1；人亚肺病毒 A/B；鼻病毒/肠道病毒；呼吸道合胞病毒 A 和 B；腺病毒；肺炎支原体；肺炎衣原体；副百日咳杆菌和百日咳杆菌。
基于AI的痴呆病因鉴别诊断多模式数据 抑郁症中食物奖励的期待钝了
Chonghua Xue 1 , 2 , ∗ , ∗ , Sahana S. Kowshik 1 , 3 1 † , Brigid C. Dwyer 6 † , Chad W. Farris 8 † Asim Z. Mian 6 † , Daniel L. Murman 10 † , Sarah A. O'Shea 11 † Setty 6 † , Juan E. Small 13 † , Arun Swaminan 14 † 3 ‡
2018 年至 2023 年美国军人和成年旅行者旅行者腹泻的病因和流行病学
纳入和排除标准 研究的纳入标准为来自美国或任何其他中上或高收入国家的成年旅行者（附录表 1，https://wwwnc.cdc.gov/EID/article/30/14/24-0308-App1.pdf）（6），并且在入组国家居住不到 1 年，因急性胃肠道疾病寻求医疗保健服务。我们将疾病定义为离开家后 3 天以上出现的急性腹泻或急性胃肠炎。本研究的成年旅行者包括美国军事人员、政府雇员和公民（例如非政府组织工作人员、游客、学生等）。如果患者在入组前出现慢性持续性胃肠道症状 >7 天或非感染性腹泻或无法提供粪便样本，则将被排除在研究之外。
GWAS信息的数据整合和非编码CRISPRI筛选骨矿物质密度的遗传病因
RNA分子在广泛的生物过程中起着至关重要的作用。 对其功能有更深入的了解可以显着提高我们对生活机制的了解，并推动各种疾病的药物发展。 最近，RNA基础模型的进步使RNA工程的新方法实现了新的方法，但是现有方法在生成具有特定功能的新序列方面缺乏。 在这里，我们引入了rnagenesis，这是一个基础模型，通过潜在扩散结合了RNA序列理解和从头设计。 带有带有混合N-Gram tokenization的Bert样变压器编码器，用于编码，用于潜在空间压缩的查询变压器以及用于序列生成的自动回归解码器，rnagenesis从学习的表示中重建了RNA序列。 专门针对这一生成，训练了基于得分的脱氧扩散模型，以捕获RNA序列的潜在分布。 rnagenesis在RNA序列理解中的表现优于当前方法，在13个基准中（尤其是在RNA结构预测中）中获得了最佳结果，并且在设计具有理想特性的天然样品和CRISPR SGRNA方面进一步优先。 我们的工作将rnagenesis确立为基于RNA的治疗和生物技术的强大工具。RNA分子在广泛的生物过程中起着至关重要的作用。对其功能有更深入的了解可以显着提高我们对生活机制的了解，并推动各种疾病的药物发展。最近，RNA基础模型的进步使RNA工程的新方法实现了新的方法，但是现有方法在生成具有特定功能的新序列方面缺乏。在这里，我们引入了rnagenesis，这是一个基础模型，通过潜在扩散结合了RNA序列理解和从头设计。带有带有混合N-Gram tokenization的Bert样变压器编码器，用于编码，用于潜在空间压缩的查询变压器以及用于序列生成的自动回归解码器，rnagenesis从学习的表示中重建了RNA序列。专门针对这一生成，训练了基于得分的脱氧扩散模型，以捕获RNA序列的潜在分布。rnagenesis在RNA序列理解中的表现优于当前方法，在13个基准中（尤其是在RNA结构预测中）中获得了最佳结果，并且在设计具有理想特性的天然样品和CRISPR SGRNA方面进一步优先。我们的工作将rnagenesis确立为基于RNA的治疗和生物技术的强大工具。
GWAS信息的数据整合和非编码CRISPRI筛选骨矿物质密度的遗传病因
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于12月29日，2024年。 https://doi.org/10.1101/2024.03.19.585778 doi：Biorxiv Preprint
大脑复杂性状背后的细胞类型的基因鉴定有助于深入了解帕金森病的病因
Julien Bryois＃1，Nathan G. Skene＃2,3,4,5，Thomas Folkmann Hansen 6,7,8 9,20，Lars Alfredsson 21，Tetsuya Ando 22，Ole Andreasen 23，Ole Andreasen 23，Jessica Baker，Jessica Baker 24,25，24,25 Uehren 35，Cynthia Buklik 1,9,16，Roland Bhardt Man 14,15，Rock 39，Philippe Courtet 40，Steven Crawford 34，Scott Crows 41，Oliver Davis 42,43 CE Desocio 47，Dimitris Dikeos 49 Esko 58,59，Xavier Estville 53,54,55,60，Angela Favaro 46，Fernando Ferndez-Aranda 61,62，Manfred Ficher 63,64，ManuelFöcker5 ，Fragiskos Gonidakis 73，Philip Gondoth 31,75，Monica Gratacos Mayora 53,54,55，Jakob Grove 76,77,78,7 0,81 0,81，Katherine Halmi 82，Ken Hanscom，Ken Hanscom，kentine Hatzikotoulas 32，Johannes Hebebrand 65，Sietske Hers hers sherp hers stepl 7，约翰·霍德（L. 98，
内皮素 B 受体突变与脑容量减少有关，这是先天性巨结肠症的一个病因
摘要背景：据报道，ET B 可调节胎儿发育中的神经发生和血管调节。已知其功能障碍会导致 HSCR，这是一种无神经节结肠疾病，其综合征形式据报道与小头和发育迟缓有关。因此，我们问道：“中枢神经系统发育不良是 ET B 突变的更普遍特征吗？”为了进行调查，我们查看了 ET B − / − 模型动物 sl/sl 大鼠的微型 CT 扫描，并定量评估了其大脑成分的结构变化。方法：处死 11 只由 ET B + / − 杂交产生的新生大鼠。按照 1.5% 碘染色方案完成微型 CT 扫描。检查所有扫描的形态变化。选定的器官在 NLM 过滤后以半自动方式分割：TBr、T-CC、T-CP、OB、Med、Cer、Pit 和 S&I Col。使用 Drishti 渲染软件进行体积测量。分析后完成大鼠基因分型。基于常染色体隐性遗传，对 sl/sl 组和对照组的器官体积、器官生长率和器官体积/体重比进行统计比较。还进行了单因素方差分析以评估潜在的剂量依赖性效应。结果：sl/sl 大鼠的体重比对照组低 16.32%，生长率低 3.53%。sl/sl 大鼠的大体颅内形态得以保留。然而，在 TBr 中检测到显著的体积减少 20.33%；T-CC、T-CP、OB、Med 和 Pit 的测量值也出现了类似的减少。 sl/sl 大鼠的脑和选定成分的生长率始终较低，降低幅度从 6.21% 到 11.51% 不等。sl/sl 大鼠的器官体积/体重比较低，反映出神经变化与体型不成比例。ET B 拷贝数与颅内器官大小或生长率之间不存在一致的线性关系。结论：尽管 ET B − / − 突变体具有正常的中枢神经系统形态，但检测到脑和成分的尺寸显著减小。这些结构变化可能是由 ET-1/ET-3/ET B 信号传导功能障碍引起的多种因素共同引起的，包括 HSCR 引起的营养不良导致的整体生长障碍以及神经发生、血管生成和脑血管控制失调。这些变化具有重要的临床意义，例如自主神经功能障碍或智力迟钝。虽然有必要进行进一步的人体研究，但我们的研究表明，至少在 ET B − / − 亚型中，HSCR 患者需要综合管理。关键词：神经解剖学、内皮素-B 突变、神经损伤、点状致死大鼠、先天性巨结肠