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意大利遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因流行率全国调查
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查，调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者，这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的，并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者，发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者（SD=1.13），意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势，在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁（范围 0-75 岁）。77%（n=1207）的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异；17%（n=271）的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异，6%（n=90）的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A（16%），其次是 KCNQ2（5.6%）和 SCN2A（5%）。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要，也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。
根据 Toast 分类对急性缺血性卒中亚型进行人工智能研究：综合叙述性综述
摘要：正确识别缺血性中风 (IS) 的病因使我们能够在治疗中采取积极的干预措施，以治疗病因并预防新的脑缺血事件。然而，病因的识别通常具有挑战性，并且基于临床特征以及通过成像技术和其他诊断检查获得的数据。TOAST 分类系统描述了缺血性中风的不同病因，包括五种亚型：LAAS（大动脉粥样硬化）、CEI（心脏栓塞）、SVD（小血管疾病）、ODE（其他已确定病因的中风）和 UDE（病因不明的中风）。人工智能模型提供了定量和客观评估的计算方法，似乎提高了主要 IS 病因的灵敏度，例如颈动脉狭窄的断层扫描诊断、心房颤动的心电图识别以及磁共振图像中小血管疾病的识别。本综述旨在提供关于根据 TOAST 分类鉴别诊断缺血性卒中病因的最有效 AI 模型的全面知识。根据我们的研究结果，AI 已被证明是一种有用的工具，可用于识别预测因素，能够在大量异质性人群中对急性卒中患者进行亚型分类，特别是阐明 UDE IS 的病因，尤其是检测心脏栓塞源。
r e v i e w在糖尿病患者的心理和社会病因方面的进步
摘要：糖尿病是一种由内部和外部因素影响的代谢疾病。它的患病率正在上升，其特征是血糖水平不断增加。随着对糖尿病的加深理解，不仅有必要探索其生理基础，而且还需要探索社会和心理因素之间的复杂相互作用。除了传统的风险因素外，本文还强调了患者对糖尿病发展的影响的心理和社会方面。由于糖尿病不仅是代谢失衡的结果，而且是更广泛的背景因素的产物，因此社会心理干预的重要性尤其重要。通过检查社会心理维度，本综述旨在提供对糖尿病原因的全面理解。它深入研究了社会心理因素与糖尿病之间的复杂关系，并认识到这种代谢障碍的复杂性。此外，本文讨论了旨在解决糖尿病的社会心理问题的干预措施，强调需要采取整体方法来照顾患者。本评论探讨了心理和社会因素对糖尿病的发病率，进展和结果的影响，并补充了肥胖，遗传和生理因素等传统考虑因素。认识到糖尿病的多方面性质，本文使用社会病因的观点来强调社会心理因素的重要作用。关键词：糖尿病，心理因素，治疗和干预在此过程中，它通过将更广泛的社会环境纳入对这一一般健康问题的理解和治疗中，为糖尿病管理的持续讨论做出了贡献。
根据细胞应力调节和基质硬度回顾口腔潜在恶性疾病和鳞状细胞癌的病因
口腔是消化系统的起始部分，负责补充营养和机械分解食物。口腔由不同的硬组织和软组织组成；口腔黏膜容易受到机械应力和与微生物的相互作用。在口腔癌中，肿瘤表现出异常的细胞网络和异常的细胞间相互作用，这是由环境和遗传因素之间的复杂相互作用引起的。这对临床医生和研究人员来说是一个挑战，阻碍了对口腔癌发展机制和治疗策略的理解。具有发育不良特征的病变属于口腔潜在恶性疾病，包括口腔白斑、红斑、口腔黏膜下纤维化和增生性疣状白斑，具有很高的恶性风险。在这篇综述中，我们讨论了口腔癌细胞的特征和周围基质的硬度。我们还讨论了硬度平衡在口腔潜在恶性疾病中的重要性，特别是口腔黏膜下纤维化，可能是由咀嚼槟榔等机械压力引起的。
在大型城市住院环境中的成人发作的Myoclonus
结果：我们的研究中包括279名女性，女性为56.63％，年龄为70.61 + 15.76岁。最初没有被录取的医疗团队诊断出50％以上的人，而超过50％的人具有2个或更多的可视化病因。有症状的Myoclonus（主要是毒性代谢或缺氧 - 缺血性病因）。缺氧 - 缺血性病因在介绍前的持续时间较短，并且对治疗的耐药性也最大。肾脏相关的肌阵挛与asterixis最相关，而刺激敏感的肌阵挛与低氧缺血性病因密切相关。死亡率内院与缺氧 - 缺血性病因密切相关，与神经退行性和特发性病因相关。治疗缓解率降低了第二种或第三种抗Seizure药物的患者与对一名试验的患者相比。
元素组微生物组的元基因组整个关联研究揭示了日本人群中风湿关节炎的新型病因
抽象目标在许多疾病中，微生物组组成的因果关系和致病机制仍然难以捉摸，包括自身免疫性疾病，例如类风湿关节炎（RA）。这项研究旨在通过全面的元基因组协会研究（MWAS）阐明肠道微生物组在RA病理学中的作用。方法我们通过使用高深度的全基因组shot弹枪测序（平均每样本13 GB），在日本人群中进行了RA肠道微生物组的MWA（N病例= 82，N对照= 42）。我们的MWA由三个主要的生物信息学分析管道（系统发育分析，功能基因分析和途径分析）组成。结果系统发育病例 - 对照关联测试显示，在RA病例元基因组中，属于Prevotella属（例如Prevotella denticola）的多个物种的丰度很高。非线性机器学习方法有效地解除了案例 - 控制系统发育差异。基因功能评估表明，与对照组相比，RA元素组中，一个与氧化还原反应相关的基因的丰度显着降低。在案例对照比较中，富集了多种生物途径，包括与代谢相关的生物途径（例如脂肪酸生物合成和糖胺聚糖降解）。通过比较RA元基因组与RA基因组全基因组关联研究结果的生物途径富集来确定元基因组和宿主基因组之间的特定人群特异性联系。在RA病例和对照组之间，发现alpha或β多样性的α多样性中没有明显的差异。结论我们基于shot弹枪测序的MWA突出了肠道微生物组，宿主基因组和RA病理学之间的新联系，这有助于我们理解微生物组在RA病因中的作用。
运动技能和神经系统软体征：它们仅仅是临床差异还是抽动障碍和原发性刻板运动障碍不同病因的反映？
虽然抽动障碍 (TD) 和刻板性运动障碍 (SMD) 在儿科诊所中经常共病，但它们的临床和病因差异仍然不太清楚。我们旨在通过评估神经系统软体征 (NSS) 和运动技能来研究区分 TD 和原发性 SMD 的临床特征。向儿童及其父母发放了《儿童情感障碍和精神分裂症量表（针对学龄儿童）-当前和终身版本 DSM-5 (K-SADS-PL)》和社会人口和临床数据表。临床医生完成了耶鲁全球抽动严重程度量表 (YGTSS)、重复行为量表修订版 (RBS-R) 和神经系统评估量表 (NES)。九孔钉测试用于测试精细运动技能，1 分钟坐站测试用于测试粗大运动技能，火烈鸟平衡测试用于测试静态平衡，指鼻测试用于测试双侧协调性。家长完成了康纳斯家长评定量表修订简表 (CPRS-RSF) 和发育性协调障碍问卷修订版 (DCDQ-R)。我们的样本包括 20 名 TD、20 名原发性 SMD、13 名 ADHD 患者和 20 名健康对照者 (HC)。SMD 组的 NES 复杂运动动作排序得分明显高于 HC。原发性 SMD 组的九孔钉测试优势手表现明显低于 TD 组。原发性 SMD 儿童的 1 分钟坐站测试得分明显较低；DCDQ-R 总分和分量表得分高于 HC，且发育性协调障碍风险更高。我们的研究结果为 TD 和原发性 SMD 的不同病因提供了宝贵的见解，为未来的神经生物学研究奠定了基础。
病例报告：ZFYVE19基因突变与家族性胆汁淤积有关
胆汁淤积性肝病的病因是复杂的，临床表现非特异性，生化异常主要以碱性磷酸酶升高（ALP）和谷氨酸转肽酶（GGT）为特征。由于缺乏特定症状和不同原因，诊断带来了某些挑战。在这里，我们提出了一个肝硬化的病例，具有未知病因的主要胆固醇特征。尽管有多次全面的常规病因筛查和肝活检，但诊断尚不清楚。随后的整个外显子组测序表明，由与ZFYVE19基因突变有关的家族性胆汁淤积引起的肝肝硬化的诊断。通过此案例报告分析，我们旨在扩大未知病因胆固性肝病的诊断方法，准确确定原因并迅速进行干预。
神经发育障碍：2023 Update
到2022年，神经发育疾病（NDDS）领域的几个进展。当然，NDD包括各种各样的疾病，其中大多数具有不同的病因。然而，由于技术方法的发展和巩固，例如蛋白质组学和RNA序列，以及改善脑器官的生物智能（AI）进行生物ATATA分析，已在2022年进行了一些新的病因机制，以进行某些NDD。在这里，我们提出了其中一些发现的提示。例如，中心群调节神经元的迁移，可能是脑室周围异位症的病因。同样，错误折叠蛋白的积累可以解释COVID-19患者的神经系统作用。并且，自闭症谱系障碍（ASD）可能是改变皮质的表达。我们还涵盖了其他有趣的方面，作为对新的NDD的描述，其特征是对应激颗粒（SG）组件涉及的基因进行放松管制，或者描述了新发现的神经祖细胞，该神经祖细胞解释了肿瘤和皮质块茎的不同表型中的肿瘤和皮质块茎中的不同表型；以及如何使用福尔马林固定的石蜡包裹的样品来解密童年突然无法解释的死亡（SUDC）的病因（SUDC）。