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World File Search System病因
特发性心动过缓尸检病例的病理和综合遗传学调查
脂肪浸润或肿瘤改变已被报道为特发性心动过缓的病理基础，而在这类病例中未观察到晚期纤维化。7因此，对传导纤维数量的客观形态学研究可能对考虑特发性心动过缓的病因具有重要意义。此外，特发性心动过缓病例中传导系统变性和/或纤维化的病因尚未探究。基因研究对于正确诊断和/或检查心血管疾病的病因具有重要意义，包括致心律失常疾病，例如长 QT 综合征、Brugada 综合征和猝死性心律失常综合征。8、9 我们前期全面的病理学和遗传学研究表明，心脏内有限制性心肌坏死/炎症的猝死病例可能有心肌病相关基因的致病突变。 8,10,11 全面的基因调查可以检查路径
洞悉先天性心脏的遗传结构...
先天性心脏病（CHD）在多达1％的活产中观察到，这是出生缺陷导致死亡的主要原因之一。虽然数百个基因已经与冠心病的遗传病因有关，但它们在CHD发病机理中的作用仍然很少了解。这在很大程度上是对冠心病的零星性质的反映，及其可变的表现性和不完整的渗透率。我们审查了冠心病的寡聚病因的单基因原因和证据，以及从头突变，常见变体和遗传修饰剂的作用。为了进一步的机械洞察力，我们利用跨物种的单细胞数据研究了与冠心病有关的基因和小鼠胚胎心脏中涉及的基因的细胞表达特征。了解冠心病的遗传病因可能会实现精密医学和产前诊断，从而促进早期干预措施，以改善CHD患者的预后。
磁共振成像大脑在...
抽象背景：发育延迟是儿科医生遇到的最常见条件之一。它被定义为一个或多个发育领域的显着延迟。对此类神经影像学儿童的评估对于进行特定的诊断很重要。早期识别和诊断对结果的更好治疗和父母咨询具有影响。本研究旨在观察磁共振成像（MRI）大脑中的各种发现，并描绘发育延迟儿童的病因。方法：基于医院的回顾性观察性研究，在Kamineni医学科学研究所进行，在40名年龄在6个月至12岁之间的儿童中，具有发育迟缓的特征。MRI脑进行了，并将发现分类为各种病因亚组。结果：仅12.5％的发育延迟儿童中只有正常的形态MRI发现。在87.5％的MRI中，MRI的异常形态学发现，其中40％显示出代谢性和退化性疾病，其中37.5％的发现描述了先天性畸形，其中10％为感染性病学。 白质是最常见的解剖结构，即（52.5％），其次是心室（20％）。 结论：MRI因此可以轻松地检测许多特定的病因和病理生理条件。必须通过神经影像学帮助发育延迟的临床诊断，以更好地理解病因。，其中40％显示出代谢性和退化性疾病，其中37.5％的发现描述了先天性畸形，其中10％为感染性病学。白质是最常见的解剖结构，即（52.5％），其次是心室（20％）。结论：MRI因此可以轻松地检测许多特定的病因和病理生理条件。必须通过神经影像学帮助发育延迟的临床诊断，以更好地理解病因。关键字：发育延迟，MRI大脑，代谢和退化性疾病，先天性畸形，中枢神经系统感染，心室，白质，小脑，灰质
使用心血管磁共振验证特发性扩张型心肌病的诊断：扩张型心肌病精准医学研究
功能研究至关重要，包括心电图以评估心率、心律和传导，超声心动图以测量心室大小、功能和壁厚度，以及对于有 CAD 风险的患者，通过冠状动脉造影排除阻塞性 CAD。心血管磁共振 (CMR) 也有助于病因评估。先前的研究表明，在经冠状动脉造影分类为非缺血性 DCM 的患者中，多达 13% 的患者可能出现与潜在缺血性病因一致的晚期钆增强 (LGE) 模式。4 目前尚不清楚 LGE 模式的适当病因含义，尤其是对于冠状动脉阻塞正常或轻微且没有已知风险因素的患者，甚至对于 CAD 风险极小的 20 至 30 岁患者。人们投入了大量精力去了解 LGE 的病因和意义，早期的共识是缺血型 LGE 典型表现为心内膜下或透壁性瘢痕。5 这种典型的缺血型 LGE 可以用缺血的病理生理学来解释，即坏死波阵面始于心内膜下，并向心外膜移动，最后变成透壁性。缺血型 LGE 应始终涉及心内膜下，并应定位于心外膜动脉的灌注区域。尽管 CMR 可能提示缺血型 LGE 的病因是与 CAD 相关的心肌梗死或栓塞现象，但病史和临床数据对于做出此类区分至关重要。此外，缺血型 LGE 也可在非缺血性心肌病（如结节病、淀粉样变性、法布里病等）中观察到，在这种情况下，其他关键 CMR 特征和临床数据有助于确定最终病因。5 此外，尽管 LMNA 心肌病的基因特异性研究已显示跨壁 LGE，但 LGE 模式尚未与 DCM 遗传学的广度完全整合。6,7
引用本文为：Demirtas H, Ozer A, Gulcan MB, Shide I, Delibas H, Oktar GL。缩窄性心包炎伴有 sec 后的心包切除术
缩窄性心包炎 (CP) 是一种罕见的临床疾病，在炎症过程后，心包会增厚和钙化。 [1] 僵硬且缺乏弹性的心包会导致无功能性的舒张期松弛；因此，会发生无肺水肿的心力衰竭。 [2] CP 的病因包括特发性、病毒性、心脏术后、放射和结核病，尤其是在社会经济状况较差的人群中。 [1,3] CP 的其他罕见病因包括真菌感染、尿毒症、肿瘤、结缔组织疾病、药物、心肌梗死和创伤。 [1] 严重急性呼吸综合征-冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 和基于信使核糖核酸 (mRNA) 的 SARS-CoV-2 疫苗已成为心血管并发症的潜在病因，尽管这种情况很少见。 [4] 此外，深静脉血栓形成和血栓栓塞等血管并发症也更为常见
信号传导和分子视角以及前方的道路
摘要：左心脏综合征（HLHS）是一种致命的先天性心脏病（CHD），全球影响每100,000名新生儿8-25。主要是手术的临床干预措施，多年来已大大提高了受影响受试者的预期寿命。然而，HLHS的病因基础从根本上仍不清楚。基于现有的研究范式，HLHS表现出由复杂的遗传和信号传导级联反应介导的多因素的病因模式。本评论列出了HLHS表型，产前和产后风险以及驱动HLHS发病机理的信号传导和分子机制的详细概述。审查讨论了可以解决现有科学差距的研究的潜在局限性和未来观点。解释HLHS病因的机理研究将有可能阐明新的可药物目标，并增强未来针对HLHS的治疗方案的发展。
蛋白质组学和药物发现的过程...
药物研发过程中的挑战是找到潜在疾病的确切病因，并找到消除病因或使其恢复正常水平的方法。如果我们要阐明任何针对该疾病的靶向疗法，就必须从机制上了解该疾病的性质。虽然许多已记录的临床问题的原因在性质和起源上差异很大，但在某些情况下，其原因位于蛋白质水平，涉及蛋白质功能、蛋白质调节或蛋白质-蛋白质相互作用。这种疾病的一个例子是尿黑酸尿症，其特征是编码尿黑酸氧化酶的基因缺陷，该酶抑制苯丙氨酸降解途径中尿黑酸代谢为马来酰乙酰乙酸。虽然这种先天性疾病的潜在病因是由于单基因遗传缺陷，但临床表现（包括排泄黑尿）是由于缺陷的[蛋白质]酶导致尿黑酸积聚。
癌症患者的心肌炎 - 评论文章
癌症患者有多种导致心肌炎的病因。经典或常规化疗、放射疗法以及最近的免疫疗法均被描述为心肌炎的可能病因。此外，癌症患者的免疫功能受到抑制，更容易受到可导致心肌炎的细菌和病毒感染。本综述将讨论癌症患者心肌炎的多种可能病因。我们将特别强调免疫检查点抑制剂 (ICI) 诱发的心肌炎。ICI 心肌炎通常影响 50 岁以上的男性患者，这些患者正在接受肺癌、黑色素瘤或肾细胞癌治疗，并患有多种合并症。临床表现早期出现，表现为肌钙蛋白升高和心电图改变。病死率很高。治疗包括停止致病的 ICI 和皮质类固醇治疗。我们还将讨论由环磷酰胺、蒽环类药物、5-氟尿嘧啶、顺铂、卡铂、蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、酪氨酸激酶抑制剂和放射疗法引起的心肌炎。
