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此外,认为基因组的大区域(> 50 bp)的稀有拷贝数变体(CNV)被认为与精神分裂症有关[36]。具体而言,已经发现,根据Stefansson及其同事[37] [37] [37],发现已发现1q21.1(GJA8基因),15q11.2(CYPFIP1基因)和15q13.3(ChRNA7基因)的缺失与精神分裂症显着相关。CNS缺失22q11.2也与精神分裂症显着相关。Arioka等。最近通过诱导的多能干细胞证明了这种遗传缺失导致中脑内蛋白激酶R样内质网激酶(PERK)的表达降低。因此,这是该缺失个体的治疗选择的潜在目标[38]。