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World File Search System癫痫
罕见的EIF4A2变体与以智力障碍，性低下和癫痫为特征的神经发育障碍有关
背景：基本震颤（ET）代表了一种异质疾病，即使在早期阶段也可以通过共享一些细微的临床方面，可能与帕金森氏病（PD）重叠。长期存在的ET也证明了开发PD的风险更高，尤其是在震颤（TD-PD）表型中。因此，ET和早期PD之间的不同诊断可能非常具有挑战性。光学相干断层扫描（OCT）已被认为是评估视网膜作为神经变性代理的可靠工具。我们旨在探讨视网膜评估在ET和早期PD之间差异诊断中的可能作用。方法：使用OCT评估了ET，早期PD和健康对照（HCS）之间的黄斑层和围绕乳头状视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。结果：分析了来自ET的23个ET的42只眼睛，来自21个PD的41只眼睛，分析了17个HC的33只眼睛。与ET相比，PD 黄斑RNFL，神经节细胞层，内丛状层和内部核层更薄。 在考虑TD-PD亚组时，ET和PD之间的差异更为明显，尤其是RNFL。 在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。 与HC相比，在ET中发现了近叶颞象限变薄。黄斑RNFL，神经节细胞层，内丛状层和内部核层更薄。在考虑TD-PD亚组时，ET和PD之间的差异更为明显，尤其是RNFL。在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。 与HC相比，在ET中发现了近叶颞象限变薄。在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。近叶颞象限变薄。
对阿尔茨海默病患者大脑的转录组分析确定了失调的癫痫致病基因 Abdallah M. Eteleeb 1,2¶ , Suélen Sa
对阿尔茨海默病患者大脑的转录组分析发现了导致癫痫的失调基因 Abdallah M. Eteleeb 1,2¶ 、Suélen Santos Alves 3¶ 、Stephanie Buss 5,6 、Mouhsin Shafi 5,6 、Daniel Press 5,6 、Norberto Garcia-Cairasco 3,4 、Bruno A. Benitez 5,6¶ * 1 美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学精神病学系。 2 美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学查尔斯 F. 和乔安妮奈特阿尔茨海默病研究中心 3 巴西圣保罗大学里贝朗普雷图医学院（FMRP-USP）神经科学与行为科学系。 4 巴西圣保罗大学里贝朗普雷图医学院 (FMRP-USP) 生理学系。5 美国马萨诸塞州波士顿贝斯以色列女执事医疗中心神经病学系 6 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院 * 通讯作者：电子邮件：bbenitez@bidmc.harvard.edu ¶ 共同作者
开发与CacNA1A相关癫痫的临床试验途径：患者组织的观点
摘要：CACNA1A相关疾病是与Cacna1a基因中变体相关的罕见神经发育疾病。该基因编码P/Q-Type钙通道CAV2.1的α1亚基，该基因在大脑中全球表达，对于快速突触神经传递至关重要。与CACNA1A相关的神经系统疾病的广泛范围包括发育和癫痫性脑病，家族性偏瘫性偏头痛1型，多型性共济失调2型，脊髓灰质球共济失调6型，以及未分类的表现，以及发展性延迟，智力延迟，智力，自动化，自动化，以及语言幻象，以及语言谱。每种疾病的严重程度也高度可变。在功能丧失和功能获得的变体中，与CACNA1A相关的癫痫发作的频谱均广泛，包括缺席癫痫发作，意识改变的局灶性癫痫发作，普遍的音质持续性癫痫发作，强音性癫痫发作，状态性癫痫，癫痫持续性和女无水痉挛。此外，超过一半的CACNA1A相关癫痫是对当前疗法的难治性。迄今为止，在Clinvar中报道了将近1700个CACNA1A变体，其中400多个被列为致病性或可能的致病性，但具有限制于非临床或功能数据。鲁棒的基因型 - 表型研究以及变体对蛋白质结构和功能的影响尚未建立。结果，与CacNA1A相关癫痫的确定治疗选择很少。CACNA1A基金会已着手改变可用和有效治疗的景观，并改善与CacNA1A相关疾病（包括癫痫病）患者的生活质量。成立于2020年3月，该基金会建立了一个可靠的临床前工具箱，其中包括患者衍生的诱导多能干细胞和新型疾病模型，发起了临床试验准备计划，并组织了全球CACNA1A研究网络。该研究网络目前由60多名科学家和临床医生组成，他们致力于协作加速CACNA1A特异性治疗的道路，有一天可以治愈。
深度学习会引发癫痫吗？关于大脑的建模
如果说机器学习和人工智能的发展在当今的许多研究和技术领域发挥着作用，那么它与神经科学有着特殊的关系。事实上，深度学习在历史上受到我们对大脑的认识的启发，与神经科学有一些共同的词汇，有时可以被认为是大脑的模型。以癫痫发作这一特定例子为例，这种发作可以在任何生物神经组织中发生，我们提出了一个问题，即用于深度学习的模型是否以及如何捕捉或模拟这些病理事件。这个特定的例子是一个起点，可以讨论这些模型的性质、局限性和功能，以及我们对大脑模型的期望。最后，我们认为，研究大脑的复杂性需要一种多元化的方法，以实现不同模型的综合共存。
MIVT：用于早期癫痫诊断的医学视觉转换器
摘要 — 癫痫是一种以反复发作、无诱因癫痫发作为特征的神经系统疾病，早期诊断对于有效的管理和治疗至关重要。然而，由于癫痫发作的微妙性质和大脑活动模式的复杂性，癫痫的诊断，特别是在早期阶段，仍然具有挑战性。在本研究中，我们引入了医学信息视觉转换器 (MIVT)，这是一种深度学习架构，专门设计用于从多模态神经影像数据中改善早期癫痫诊断。我们的模型整合了医学知识和最先进的视觉转换器 (ViT) 的见解，以提高癫痫发作检测和定位的准确性和可解释性。MIVT 利用脑电图 (EEG) 丰富的空间和时间特征，使系统能够学习与早期癫痫发作前兆和生物标志物相对应的判别特征。我们在大型多模态癫痫数据集上证明了 MIVT 的有效性，其性能优于传统深度学习模型，即 Inception V3、ResNet-50、VGG-16 和 AlexNet，优势高达 17%。我们的结果表明，MIVT 模型的表现优于现有技术，诊断准确率为 93.55%，特异性为 88.89%，AUC 为 98.72%，精确率为 86.67%，召回率为 100%。它显示出弥合机器学习模型与临床实践之间差距的潜力。
危重儿科患者体内抗癫痫药物浓度持续偏低：多种潜在药物相互作用的一个例子
临床过程 根据 CLN2 临床评分量表，患者的运动评分为 1，语言评分为 1，表明疾病处于晚期阶段。1 入院前 4 个月，患者一直接受疾病改良疗法（重组人 cerliponase alfa）。患者最初因插入胃造口管而住院，但随后出现严重感染，并发腹腔内脓肿和真菌性腹膜炎。根据临床和生化指标，持续评估和调整针对腹腔内感染的抗生素和抗真菌方案。最终采用美罗培南（20 mg/kg，每日三次）和阿尼芬净（1.5 mg/kg，每日一次）强化抗菌治疗，符合当地儿科严重感染指南。住院期间，患者出现混合型癫痫、肌阵挛性抽搐和
实验性癫痫的讨论 3
罗马第一大学 – Piazzale Aldo Moro 5 10:00 – 10:15 欢迎 – 系主任 Eleonora Palma 介绍 – Cinzia Costa 和 Eleonora Palma 10:15 – 12:00 主席：Maurizio Taglialatela – Gaetano Terrone 10:15 – 10:30 以多巴胺能和内源性大麻素信号传导为目标进行救援Lafora 病小鼠模型中的突触功能障碍 Sciaccaluga Miriam 10:30 – 10:45 癫痫持续状态会触发致痫性皮质畸形的 MAM/毛果芸香碱大鼠模型中的中枢神经系统自身免疫反应 Ciotti Arianna 10:45 – 11.00 了解伴有癫痫发作的自身免疫性脑炎：揭示外周炎症作用的新实验方法 Prevosti萨拉 11:00 – 11:15 基于 GABAA 受体过度表达的局灶性癫痫基因治疗方法 Bettegazzi Barbara 11:15 – 11:30 追踪从肠道到大脑的代谢物：探索代谢组学和脂质组学方法研究癫痫的肠脑轴 Volpedo Greta 11:30 – 12:00 讨论 12:00 – 12:45 特邀嘉宾讲座 Albert Becker（波恩大学）– 由 Annamaria Vezzani 介绍 12:45 – 15:00 便餐 – 海报展示会（Filippo Sean Giorgi – Jacopo Di Francesco） 15:00 – 16:45 主席：Marco de Curtis – Michele Simonato 15:00 – 15:15 慢性去甲肾上腺素能失神经支配对老龄小鼠模型中癫痫发作阈值的影响：晚发型癫痫与癫痫发作之间可能存在的联系癫痫和阿尔茨海默病 Galgani Alessandro 15:15 – 15:30 AATrkB 激活作为药物耐药性颞叶癫痫的新靶点：从动物模型到人类癫痫大脑 Guarino Annunziata 15:30 – 15:45 大麻二酚在因 ARX 三联体重复扩增导致的发育性和癫痫性脑病小鼠模型中发挥抗癫痫作用并增加存活率 Verrillo Lucia 15:45 – 16:00 用于测试 GLUT -1 缺乏综合征新治疗策略的雨内皮模型 Baldassari Simona 16:00 – 16:15 SCN2A p.Asp195Gly 突变的特征：药物耐药性癫痫性脑病患者的功能丧失变体 Lo Presti Francesca 16:15 – 16:45 讨论16:45 – 17:00 与 YES（ILAE 青年癫痫科）Giulia Battaglia – Ganna Balagura 会面 17:00 – 18:00 结论 – Giuliano Avanzini、Oriano Mecarelli、Emilio Russo 奶酪和葡萄酒 口头陈述：英语，每次最长 15 分钟，包括结论的清晰摘要 海报：英语（最大 70x100 厘米）；请选择清晰的示意图结论和图表
反卷积网络在癫痫检测中的特征可解释性应用
大脑中不规则的电活动会导致人的行为、运动、感官体验和对周围环境的意识发生深刻而暂时的变化（Nasiri 和 Clifferd，2021 年）。在早期阶段识别和治疗癫痫对患有这种疾病的人来说可以带来关键而有价值的变化。头皮脑电图 (EEG) 是一种测量大脑电活动的非侵入性技术，是诊断癫痫的广泛使用的补充检查（Liang 等人，2020 年）。在癫痫发作期间，患者的脑电图将显示出明显的异常模式（Staba 等人，2014 年）。医生可以通过检查脑电图来帮助确定是否发生癫痫。然而，审查长期脑电图需要医生投入大量的时间和精力。因此，开发自动癫痫检测算法至关重要（Si 等人，2023 年）。研究人员正积极致力于开发利用脑电图数据自动检测癫痫发作的方法。从最初使用硬件电路的尝试到后来利用时域信息和基于阈值的方法进行癫痫发作检测。后续发展涉及使用频域特征和提取时频特征（Xia 等人，2015 年）进行癫痫发作检测。自引入以来，深度学习模型在计算机视觉任务中比手动提取的特征更具弹性（Chen 等人，2024 年）、语音识别（Eris and Akbal，2024 年）和自然语言处理（Luo 等人，2024 年）。因此，利用深度学习技术自动使用脑电图信号检测癫痫发作已显示出在做出最合适和最快临床决策方面具有重大前景（Ahmad 等人，2023 年）。近几年来，各种深度学习模型已用于癫痫发作检测，包括循环神经网络（Tuncer 和 Bolat，2022 年）、生成对抗网络（Rasheed 等人，2021 年）、深度神经网络（Liu 和 Richardson，2021 年）、分层神经网络（Hu 等人，2021 年）和卷积神经网络。这些模型取得了令人鼓舞的结果（Kaur 等人，2022 年）。卷积网络在逐像素进行端到端训练后，性能得到了进一步提升。随着全卷积网络 (FCN) 的引入，神经网络设计可以处理不同大小的输入，并通过高效的推理和学习机制产生相应大小的输出（Chou 等人，2023 年）。然而，FCN 尚未广泛应用于癫痫发作检测。同时，以往的深度学习算法往往忽略了不同通道对分类任务的贡献，导致模型的可解释性有限。针对上述问题，本文提出了一种基于深度学习的独立癫痫检测算法。算法可以从多通道脑电图数据中自主提取时间和空间信息，从而能够精确识别不同患者的癫痫发作事件。本文做出了几个关键贡献，包括：λ 提出了一种结合 SE（挤压和激励）模块的 CNN 模型检测算法。该方法已在 CHB-MIT 数据集上进行了评估，并取得了优异的性能。λ 首次将 FCN 模型中的上采样方法应用于癫痫发作检测，通过利用反卷积实现，将降尺度的图像从
原始文章的丙戊酸和左甲乙酰基对癫痫儿童骨代谢的影响
抽象背景：癫痫是埃及儿童中罕见的神经系统状况。使用生化标记物在癫痫儿童中骨骼代谢异常的早期诊断可能是一个有价值的问题。这些标记之一是总血清维生素D水平，它可以为骨代谢疾病的发病机理提供新颖的见解。这项工作的目的是探索接受丙戊酸或levetiracetam癫痫患者的总血清维生素D的功能，或两者兼而有之，并将降低水平与骨代谢疾病的发展相关。方法：这项病例对照研究是在Zagazig大学的儿科神经病学和内分泌学中心以及70名儿童的儿科门诊诊所进行的。患者分为对照组，其中包括35名癫痫病儿童作为对照组和病例组，其中包括35名癫痫病儿童根据治疗的类型分为3个亚组； BI：10名患者接受了海军孢子，BII：10名患者接受了列伐他坦和BIII：15名患者接受了海军孢子+ levatiracetam。所有患者均经过实验室和X射线检查。结果：对照组和其他研究组之间存在统计学上的显着差异。病例组的维生素D水平明显较低，从统计学上讲，有关骨质减少症变化的研究组之间存在显着差异，在病例组（40％）中比对照组（0％）明显更高。治疗组之间在骨质减少症变化方面没有统计学上的显着差异。结论：抗癫痫药对骨骼健康有害，LEV和VPA之间没有明显的差异。关键字：丙戊酸； Levetiracetam;骨代谢；癫痫。