摘要:癫痫是第二大最常见的慢性神经系统疾病,其治疗往往因患者对药物没有反应而变得复杂。抗癫痫药物治疗失败通常是由于存在非癫痫性癫痫发作。区分非癫痫性癫痫发作和癫痫性癫痫发作需要对癫痫监测单元记录的脑电图 (EEG) 进行昂贵且耗时的分析。机器学习算法已用于从 EEG 中检测癫痫发作,通常使用 EEG 波形分析。我们采用了一种替代方法,使用卷积神经网络 (CNN) 和 MobileNetV2 的迁移学习来模拟癫痫病专家对 EEG 图像的真实视觉分析。来自不同医疗机构的两个癫痫监测单元的 107 名成年受试者的总共 5359 张 EEG 波形图图像被分为癫痫组和非癫痫组,以对 CNN 进行训练和交叉验证。该模型在提取训练数据的站点实现了 86.9%(曲线下面积,AUC 0.92)的准确率,在仅使用数据进行验证的另一个站点实现了 87.3%(AUC 0.94)的准确率。这项调查证明了使用 CNN 分析 EEG 绘图图像可以实现的高准确率以及该方法在 EEG 可视化软件中的稳健性,为在临床环境中使用类似方法进一步对癫痫发作进行细分奠定了基础。
,我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病(DEE)的外来阴性患者中,发现了FGF12中的双重基因内结构变异(SV)。我们还发现了另一位携带双乳脂(纯合)单核苷酸变体(SNV)的DEE患者,该核苷酸变体(SNV)通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因,但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用,从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制,使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析,结构性考虑因素,结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的,并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性,这可能会被外显子组测序忽略,但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到,从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
- 如果要治疗的女孩是怀孕或母乳喂养。- 如果女孩患阴道异常出血,尚未与医生讨论(请参阅下面的警告和预防措施部分)。。警告和预防措施:当您或您的孩子开始使用Prostap 3治疗时,由于体内的性类固醇水平增加,现有症状最初可能会变得更糟。这些恶化的症状通常通过继续使用Prostap 3而消退(有关更多信息,请参见第4节)。与lyuprorelin相关的据报道,已经报道了包括史蒂文斯 - 约翰逊综合征,有毒表皮坏死液(SJS/10)在内的严重皮疹。如果您注意到与第4节所述的这些严重的皮肤反应有关的任何症状,请立即停止使用左旋林林。在给您的医生或护士之前,请先给予Prostap 3:男人,女人和儿童:•如果您或您的孩子癫痫发作(适合),请告诉您的医生。有报道说接受Prostap 3的患者癫痫发作。这些发生在患有或没有癫痫病的患者或其他原因增加癫痫发作风险的患者中。•如果您或您的孩子心情沮丧,请告诉医生。有报道称接受前列腺3的患者抑郁症,这可能很严重。•如果您(或您的孩子)患有不良或经常性头痛,视力问题以及耳朵响起或嗡嗡作响的问题立即与您的医生联系。•如果您有脂肪肝。男人和女人:
来自美国华盛顿特区乔治华盛顿大学医学院儿童国家医院神经科学研究中心 (NTC、WDG);伦敦大学学院 NIHR BRC 大奥蒙德街儿童健康研究所 (JHC),ERN-EpiCARE 成员;伦敦 NHS 信托大奥蒙德街儿童医院 (JHC);英国萨里郡灵菲尔德青年癫痫中心 (JHC);儿科临床癫痫病学 (AA) 系、睡眠障碍和功能神经病学,ERN-EpiCARE 成员;法国里昂临终关怀院 HFME (AA);巴塞罗那圣胡安德迪奥斯儿童医院癫痫研究组 (AA),ERN EpiCARE 成员,西班牙;澳大利亚墨尔本大学癫痫研究中心 (SFB);菲尼克斯儿童医院巴罗神经病学研究所儿科神经病学分部 (JFK);亚利桑那州菲尼克斯市下丘脑错构瘤希望基金会(IPM、EW、LS);巴西圣保罗癫痫诊所癫痫手术项目(AC);纽约州纽约市哥伦比亚大学医学中心流行病学系(DKH);马里兰州罗克维尔 RTI 国际(BLK);马萨诸塞州波士顿哈佛医学院贝斯以色列女执事医疗中心神经内科系(CBS);德国弗莱堡大学医学中心医学院癫痫中心(AS-B.)。
KCNT1中的变体与各种癫痫表型有关,包括癫痫发作的癫痫病,迁移局灶性癫痫发作(EIMFS),非EEIMFS发育和癫痫性脑病,自体性占主导地位或散发性睡眠超级乳腺癌epilepsy和epilepsy和焦点。在这里,我们描述了一个受抗药性局灶性癫痫发作,发育延迟和行为障碍影响的女孩,这是由小说的新生杂合失误KCNT1变体(c.2809a> g,p.s937g)引起的。与野生型相比,在瞬时转染的中国仓鼠卵巢(CHO)细胞中的功能表征表明,由KCNT1 P.S937G变体确定了强大的功能效应,包括最大电流密度增加和电流激活阈值的超极性变化。暴露于野生型和突变型KCNT1通道表达的抗抑郁药抗氟西汀。用氟西汀对探针的处理导致了长时间的电链术的改善,癫痫发作消失和更好的脑电图背景组织,并改善了行为和情绪。总的来说,这些结果表明,基于概率的遗传和功能特征,可以重新使用抗抑郁药氟西汀,以治疗KCNT1中受功能的变异引起的局灶性癫痫。需要进一步的研究来验证该方法是否也可以应用于KCNT1相关癫痫谱的其他表型。
例如NMDA,LGI-1对免疫调节的反应很好,大多数患者无癫痫发作,不需要长期的抗性药物。这些癫痫发作可以被认为是自身免疫性脑炎继发的急性症状性癫痫发作。Peltola等。研究了药物抗局灶性癫痫患者的抗GAD65滴度,并得出结论,针对GAD65抗原产生的抗体可能是癫痫病的根本原因[4]。GAD65抗体相关癫痫主要是自身免疫性条件,而没有基本的恶性肿瘤[5]。高GAD65抗体血清水平是中枢神经系统参与的特异性[6]。靶向神经元抗原导致炎症的自身免疫性,会导致神经递质的免疫调节剂改变,用于控制自身免疫性炎症,抗癫痫和抗气症和其他姑息治疗(例如靶向神经元抗原导致炎症的自身免疫性,会导致神经递质的免疫调节剂改变,用于控制自身免疫性炎症,抗癫痫和抗气症和其他姑息治疗(例如vns)干预措施用于消除癫痫发作。许多患者对抗癫痫药有反应,尽管需要免疫治疗来改善认知功能障碍。对钠通道阻滞剂的功效的解释可能是这些药物的免疫调节特征[7]。抗体滴度不能反映癫痫的持续时间,频率或严重程度[8],尽管在临床反应较差的患者中可以持续很高[8]。一线免疫抑制作用可以有效[9,10],但是患者经常需要二线免疫抑制剂,例如利妥昔单抗和/或环磷酰胺[11]。
摘要 - 癫痫病是一种流行的神经系统疾病,其特征是通过癫痫发作,影响了全球约5000万个人。鉴于相关并发症的潜在严重程度,早期和准确的癫痫发作检测至关重要。在临床实践中,头皮脑电图(EEG)是非侵入性工具,广泛用于癫痫发作和定位,有助于癫痫发作类型的分类。但是,手动脑电图注释是劳动密集型的,昂贵的,并且遭受了低相互协议的侵害,因此需要自动化方法。为了解决这个问题,我们介绍了一个新颖的深度学习框架,将卷积神经网络(CNN)模块结合在一起,用于从多渠道EEG数据中提取时间和空间特征,以及一个变压器编码器模块以捕获长期顺序信息。我们对公共脑电图癫痫发作数据集进行了广泛的实验,未加权的F1得分为0.731,精度为0.724,召回(灵敏度)为0.744。我们进一步复制了文献中的几个EEG分析管道,并证明我们的管道表现优于当前的最新方法。这项工作为自动癫痫发作检测提供了重要的一步。通过实现更有效,更有效的诊断工具,它有可能显着影响临床实践,优化患者护理和癫痫治疗的结果。GitHub 1上可用的代码。索引项 - eegs,癫痫发作,变压器模型
抽象偏头痛是一种神经系统疾病,会对世界上许多人的生活产生负面影响。本评论文章将重点关注目前用于防止偏头痛发生的不同药物,重点关注它们的工作方式以及是否有效。目前,用于预防偏头痛的大多数药物是重新利用的口服药物。使用三环抗抑郁药,选择性5-羟色胺再摄取抑制剂和5-羟色胺 - 肾上腺素再摄取抑制剂的抗抑郁药。预防偏头痛的β受体阻滞剂是普萘洛尔,美托洛尔和蒂莫洛尔。使用的抗癫痫病是托吡酯和脱甲酸酯。使用的另一种使用的药物是使用抢占范式注入模式的一系列obotulinumtoxina注射。偏头痛预防剂的最新发展是CGRP靶向药物。使用使用单克隆抗体的药物Galcanezumab,Eptinezumab,Fremanezumab和Erenumab。第二种类型的CGRP靶向药物使用小分子,是CGRP受体拮抗剂,此类唯一的预防性是Atogepant。所有这些药物都有证据表明它们有效预防偏头痛,但它们都具有副作用。在考虑哪种药物是最佳选择时,副作用和患者必须考虑其他情况。查看目前对偏头痛的病理生理学以及此疾病的预防药物的当前方向预防药物的影响有助于确定该领域的未来趋势。
diamox是一种专门作用于碳酸酐酶的酶抑制剂,该酶是催化涉及二氧化碳和碳酸脱水的可逆反应的酶。在眼中,这种乙酰唑胺的抑制作用降低了水性幽默的分泌,并导致眼内压的下降,这种反应在青光眼甚至在某些nonglaucomat条件下被认为是可取的。证据似乎表明Diamox在治疗中枢神经系统功能障碍(例如癫痫病)方面具有效用。抑制该区域的碳酸酐酶似乎会阻碍异常,阵发性,中枢神经系统神经元的过量排出。 Diamox的利尿作用是由于其在肾脏对涉及二氧化碳和碳酸脱水的可逆反应的作用。 结果是HCO 3离子的肾脏损失,该离子造成钠,水和钾。 尿液的碱化和利尿作用的促进受到影响。 氨代谢的改变是由于肾小管因尿液碱化而导致氨气吸收氨的吸收。抑制该区域的碳酸酐酶似乎会阻碍异常,阵发性,中枢神经系统神经元的过量排出。Diamox的利尿作用是由于其在肾脏对涉及二氧化碳和碳酸脱水的可逆反应的作用。结果是HCO 3离子的肾脏损失,该离子造成钠,水和钾。尿液的碱化和利尿作用的促进受到影响。氨代谢的改变是由于肾小管因尿液碱化而导致氨气吸收氨的吸收。
目的:开发一种高性能算法来检测颅内电极记录中的内侧颞叶 (mTL) 癫痫样放电。方法:一位癫痫病专家从 46 名癫痫患者的颅内脑电图记录数据集中注释了 13,959 次癫痫样放电。利用该数据集,我们训练了一个卷积神经网络 (CNN) 来识别来自单个颅内双极通道的 mTL 癫痫样放电。对来自多个双极通道输入的 CNN 输出取平均值以生成最终的检测器输出。使用嵌套 5 倍交叉验证来评估算法性能。结果:在受试者工作特征曲线上,我们的算法实现了 0.996 的曲线下面积 (AUC) 和 0.981 的部分 AUC(特异性 > 0.9)。精确召回曲线上的 AUC 为 0.807。在假阳性率为每分钟 1 次的情况下,灵敏度达到 84%。35.9% 的假阳性检测对应于专家注释期间遗漏的癫痫样放电。结论:利用深度学习,我们开发了一种高性能、患者非特异性算法,用于检测颅内电极上的 mTL 癫痫样放电。意义:我们的算法有许多潜在应用,可用于了解 mTL 癫痫样放电对癫痫和认知的影响,以及开发专门减少 mTL 癫痫样活动的治疗方法。2019 年国际临床神经生理学联合会。由 Elsevier BV 出版,保留所有权利。