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，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
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银行G. fenyves，1，2，7，8 Andreas Arnold，1，2，2，8 Vaibhav G. Gharat，1，2，8 Carmen Haab，2 Kiril Tishinov，2 Kiril Tishinov，3 Fabian Peter，1，2 Dominique de Quervain，1，2 Dominique De Quervain，1，2班巴塞尔大学，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士2分子神经科学司，巴塞尔大学心理学系分子神经科学分部，巴塞尔大学，伯尔曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学，瑞典3055年，瑞士3055 Basel，4055 Baselgastrans，kliosel，kbasel，klyelbergstraster，klibmannsgasse，4055瑞士4 Biozentrum，生命科学培训设施，巴塞尔大学，克林贝尔格斯特斯斯特大学，瑞士4056巴塞尔，瑞士5056，瑞士5分司，巴塞尔大学心理学系，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士6055 Basel 6 University，Psychiatiric，4055瑞士巴塞尔7分子生物学系，塞梅尔威大学，t} uzolto´ u。37-47，1094布达佩斯，匈牙利8这些作者同等贡献9铅联系 *通信：a.stetak@unibas.ch https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.10.10.10.069
白天和夜晚
使用本产品时 ■ 请勿超过指示剂量 ■ 可能会出现明显的嗜睡感 ■ 避免饮酒 ■ 酒精、镇静剂和安定剂可能会增加嗜睡感 ■ 驾驶机动车或操作机器时要小心 ■ 可能会出现兴奋感，尤其是儿童 如果咳嗽持续超过 7 天、复发或伴有发烧、皮疹或持续性头痛，请停止使用并咨询医生。这些可能是严重疾病的征兆。如果怀孕或哺乳，请在使用前咨询健康专家。 请将本品放在儿童接触不到的地方。如果服用过量，请立即寻求医疗帮助或联系毒物控制中心。 使用说明 ■ 仅使用提供的剂量杯进行测量 ■ 将剂量杯与产品放在一起 ■ mL = 毫升 ■ 在任何 24 小时内不要服用超过 4 剂 ■ 本成人产品不适用于 12 岁以下儿童
白土保留地
S.Bill 2610 部落能源再授权法案 参议院印第安人事务委员会 2020 年 3 月 4 日 谢谢主席 Hoeven、副主席 Udall 和所有尊敬的印第安人事务委员会成员。 我叫 Raymond Auginaush，是白土保留地第一区代表。 今天，我很荣幸能够站在你们面前，就增加联邦资源支持部落能源项目的必要性作证。 我要感谢史密斯参议员提交我们的作证请求。她是明尼苏达州原住民的真正朋友，在全国各地，我都前往华盛顿特区，强烈支持 S. 2610《部落能源再授权法案》。 这项立法对所有原住民的未来都至关重要。我们相信，能源问题将成为部落土地未来经济发展的基础。这项立法将延续过去的优秀计划，并在未来为原住民扩大这一关键领域。 我和白土保留地商业委员会的所有成员都感谢今天就这一对所有原住民都很重要的问题举行的听证会。与其他明尼苏达州奇佩瓦部落成员一样，白土保留地居民也遭受着能源贫困的影响，这是由于极高的能源成本与最低的家庭收入水平和低能源效率有关。造成这种情况的因素包括房屋隔热性能差、燃油、丙烷和电费昂贵、频繁断电以及高昂的断电和重新连接费用。在过去的 16 年里，白土保留地一直与能源部合作应对保留地的能源危机，因为我们认识到经济机会来自可持续地解决这种情况。能源部一直支持我们的战略能源规划，包括对太阳能、生物质能和风能项目进行可行性研究和可再生能源部署。具体的能源部项目包括：
通过作用长
高吞吐量测序技术和色度状态图表明，真核细胞产生了许多非编码转录本1-3。任意定义为200多个不属于任何其他明确定义的非编码RNA的核苷酸的转录本，例如核糖体RNA。通过各种机制，LNCRNA与各种细胞过程有关，包括转录调控，分化，细胞重编程和许多其他细胞（在其他地方4-6中综述）。具有不同水平的证据，LNCRNA也与各种人类疾病有关7 - 9。lncRNA由RNA聚合酶II（POL II）转录，它们的生物发生与mRNA相似，因为它们被封闭和聚腺苷酸化。lncRNA通常也被剪接，尽管它们的外显子数和剪接效率平均低于mRNAS 10-13的外显子数。然而，由于LNCRNA主要由排除标准定义，因此注释为lncRNA的基因包含许多不同的子基团，体现了多样化的结构性和功能特征。将LNCRNA分配给不同的官能团对于识别常见的原理至关重要，因此在开始阐明其角色时，构成了关键步骤。这一步骤仍然非常挑战，在过去十年的LNCRNA研究中取得了有限的进展。一种类型的LNCRNA分类基于LNCRNA相对于其转录位点功能的位置。他们的trans-作用LNCRNA被转录，处理，然后撤离其转录部位，以在其他地方（类似于mRNA）发挥其功能。
