白种人

囊性纤维化 (CF) 是白种人中最常见的缩短寿命的遗传性疾病，每 2500 个活产婴儿中就有 1 个患有此病（约

囊性纤维化 (CF) 是白种人中最常见的缩短寿命的遗传性疾病，每 2500 个活产婴儿中约有 1 个患有此病（白种人中这种常染色体隐性遗传病的携带者比例约为 1:25）。在缅因州，目前大约有 250 名儿童和成人患有此病。CF 患者因肺部产生浓稠分泌物而出现肺部并发症。所有分泌物无法从气道中清除，从而导致气体交换受损、细菌感染和疤痕组织形成等并发症。细菌感染会导致病情加重，需要吸入抗生素和静脉注射抗生素治疗。每次病情加重都会对肺组织造成进一步不可逆的损害，进行性肺病目前是大约 85% CF 患者的死亡原因。为了避免这些并发症，患者通常需要每天进行多次积极的气道清除治疗、吸入药物治疗和增加营养支持，所有这些治疗可能需要每天 2-4 小时（病情加重时需要更多时间）。近年来，生物技术已经改变了大多数 CF 患者的治疗和生活。一种称为高效调节剂疗法 (HEMT) 的新型药物现已可供多达 90% 的 CF 患者使用。这些口服药物混合物（通过筛选大型化合物库开发）易于服用，可改善肺功能，减少住院频率并显著改善患者的生活质量。早期指标表明，这些药物也显著提高了预期寿命。