着色性干皮病 (XP) 是一种由核苷酸切除修复 (NER) 途径(AG 组)或跨损伤合成 DNA 聚合酶 η (V) 基因突变引起的遗传性疾病。XP 与皮肤癌风险增加有关,对于某些群体来说,与一般人群相比,风险可高达数千倍。在这里,我们分析了来自五个 XP 组的 38 个皮肤癌基因组。我们发现 NER 的活性决定了皮肤癌基因组间突变率的异质性,并且转录偶联的 NER 超越了基因边界,降低了基因间突变率。XP-V 肿瘤中的突变谱和使用 POLH 敲除细胞系的实验揭示了聚合酶 η 在无错误绕过(i)罕见的 TpG 和 TpA DNA 损伤、(ii)嘧啶二聚体中的 3' 核苷酸和(iii)TpT 光二聚体中的作用。我们的研究揭示了 XP 皮肤癌风险的遗传基础,并对减少一般人群中紫外线诱发的突变的机制提供了见解。
➢潜在应用•医学图像处理(胸部X射线,糖尿病足溃疡,皮肤癌病变的皮肤镜图像)。•支持有效诊断和治疗糖尿病足溃疡(避免截肢)和皮肤癌。•计算语言学(Corespuc,古巴公共西班牙语研究)。•直接或通过向量传播的传染病的应用,特别注意可能发生多种流行波和流行病的时间复发。
Immunosuppression is a well-documented risk factor for skin cancer, as exemplified by the 65- to 250-fold higher squamous cell carcinoma risk, 10-fold higher basal cell carcinoma risk, and 0 to 8-fold higher melanoma risk in solid organ transplant recipients (SOTRs) receiving potent, prolonged courses of immunosuppressive therapies.已显示许多免疫系统成分可以抑制或促进肿瘤的生长,并且免疫抑制药物可能对与免疫系统无关的增殖途径有其他影响。因此,皮肤科医生对特定方案的评估是评估每个患者皮肤癌风险的关键。在本手稿中,首次审查了皮肤癌发育和回归的免疫介导的机制。接下来,证据的合成显示了SOTR中常用的免疫抑制剂对黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌风险的不同作用。这些包括全身性钙调蛋白抑制剂,硫嘌呤,IMDH(肌苷一磷酸脱氢酶)抑制剂,mTOR(乳脂蛋白的哺乳动物靶标)抑制剂和全身性皮质类固醇。最后,讨论了SOTR中皮肤癌筛查的建议。我们进一步为某些非移植患者提供建议,这些患者可能会因与特定免疫抑制剂暴露有关的风险而受益于常规皮肤癌筛查,并且我们提出了基于证据的策略,以最大程度地减少在临床实践中使用高风险免疫抑制剂。(J Am Acad Dermatol 2023; 88:521-30。)
Band等人于1990年首次报道了商业航空公司飞行员(AP)中特定类型癌症的过量风险的初始证据。[1],发现非黑色素瘤皮肤癌,脑癌和霍奇金氏病的发病率增加。同时,Vågerö等。[2]证明AP是患有恶性黑色素瘤(MM)风险最高的专业群体之一。在一项涉及458个AP的全面回顾性队列研究中,Rafnsson等人。[3]证实了飞行员中MM的高流行率,提议暴露于电离(宇宙类型)辐射,飞行小时数和生活方式因素作为潜在风险因素。Haldorsen等。 [4]证实了挪威AP中MM和非黑色素瘤皮肤癌的风险升高,而在瑞典进行的类似研究发现,在军事飞行员中,商业飞行员和非黑色素瘤皮肤癌的MM发病率增加。 Pukkala等人在平均17年的全面回顾性分析中,涉及10,032名男性AP。 [5]观察到MM和非黑色素瘤皮肤癌的发病率比显着增加,尤其是基底细胞癌。 Sanlorenzo等人随后的荟萃分析。 [6]表明,与普通人群相比,APS和机舱船员的MM率大约是MM的两倍,而飞行员的死亡率显着升高。 最近进行了一些独立研究,证实了这些发现[7-9]。Haldorsen等。[4]证实了挪威AP中MM和非黑色素瘤皮肤癌的风险升高,而在瑞典进行的类似研究发现,在军事飞行员中,商业飞行员和非黑色素瘤皮肤癌的MM发病率增加。Pukkala等人在平均17年的全面回顾性分析中,涉及10,032名男性AP。[5]观察到MM和非黑色素瘤皮肤癌的发病率比显着增加,尤其是基底细胞癌。Sanlorenzo等人随后的荟萃分析。[6]表明,与普通人群相比,APS和机舱船员的MM率大约是MM的两倍,而飞行员的死亡率显着升高。最近进行了一些独立研究,证实了这些发现[7-9]。
用JAK抑制剂和MST事件之间的治疗之间的时间间隔因药物而异。upadacitib的发作时间比其他抑制剂要短得多。由于upadacitib是一种批准的特应性皮炎药物,看起来与皮肤癌非常相似,因此有时很难确定皮肤癌是否与药物有关或是错误的判断。应在报告的情况下考虑这一点。tofacitinib和ruxolitinib的发作时间最长。在收集的JAK抑制剂和MST事件的案例研究中[13-17],发作
人工智能中的种族偏见危害 计算机医学中常见的种族差异偏见限制了人工智能的发展。多年来,大多数皮肤病学研究,尤其是皮肤癌研究,都是针对肤色较白的人群进行的。这种偏见是以牺牲深色皮肤患者为代价的,他们的皮肤状况和症状表现不同,9 并直接反映在可用于开发人工智能算法的可用数据集中。由于这些数据不足以完成任务,人工智能可能会误诊有色人种的皮肤癌或完全错过现有病症。10 因此,随着人工智能在皮肤病学中的兴起,有色人种中报告的皮肤癌死亡率较高可能会持续存在。11 需要使用更具代表性的图像皮肤病变数据库来为人工智能算法创建具有多样性代表性和适用性的数据集。12
人工智能(AI)正在迅速塑造皮肤病学领域,尤其是在皮肤癌的检测和管理中,包括黑色素瘤,基础细胞癌(BCC)和鳞状细胞癌(SCC)。在全球诊断出超过2至300万例新的皮肤癌病例以上,很重要的是要检测到提高生存率的初始病例,尤其是在黑色素瘤中,在晚期诊断中诊断疾病的诊断大大降低了。传统的临床方法,例如视觉检查和活检,临床变异性和延迟面临挑战,因此很难检测到初始阶段。通过AI等技术,尤其是在使用神经网络(CNN)时,该景观正在通过提高临床准确性和更早的,更可靠的恶性病变鉴定来改变。AI算法在巨型数据集中受过培训,可以分析皮肤镜图像,以检测可以回想起人类医生并提高皮肤癌诊断的敏感性和特异性的微图案。此外,AI经营的移动应用程序正在扩大对皮肤癌的筛查的访问,尤其是在未签名的地区,使患者可以上传图像以进行初步分析和及时的风险评估。超出了诊断,以通过分析AI个体治疗计划中的遗传学,组织病理学和医学数据来预测治疗反应,改善患者的结果,尤其是黑色素瘤。但是,AI在皮肤病学中的整合并非没有挑战。尽管面临这些挑战,AI具有改变皮肤癌的变革能力。数据是多种培训数据集所需的主要问题,以确保许多AI模型(许多AI模型的“ Black-Box”)的“黑箱”性质。doi:https://doi.org/10.22034/mnba.2024.490534.1104©作者2024。由Birkar发表的引言A RT人工智能(AI)已经变革
摘要:靶向疗法代表了慢性皮肤疾病(如牛皮癣)治疗的主要进步。先前的研究表明,接受TNF-α抑制剂的患者患黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌(NMSC)的风险增加,但与新生物学相关的风险(IL-12/23抑制剂IL-23抑制剂,IL-23抑制剂,IL-17抑制剂),IL-17抑制剂,IL-17抑制剂)和Janus Kinase(Jak)(JAK)(JANUS KINASE)(JAK)(jak)(JANUS KINASE)(JAK)仍然不知所措。使用系统的和荟萃分析的方法,我们旨在总结有关靶向疗法治疗的患者皮肤癌风险的当前可用文献。搜索Medline/PubMed,Embase,Science和Cochrane图书馆数据库,以发现牛皮癣患者的黑色素瘤和NMSC的发病率(IR)和用生物学治疗的牛皮癣患者或NMSC的发病率(IR)。19个研究纳入了总共13,739名患者的分析中。每100个PYS的黑色素瘤的总体IR为0.08(95%CI,0.05-0.15),NMSC的总IR为0.45(95%CI,0.33-0.61)每100 PYS。在用IL-17抑制剂,IL-23抑制剂和JAK抑制剂治疗的患者中,黑色素瘤的IRS相当,而接受JAK抑制剂治疗的患者的NMSC的IRS比使用生物学治疗的患者更高。需要长期的队列研究,以可靠地评估与新颖的靶向疗法相关的风险。