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优化元基因组分析以早期检测结直肠癌：制定生物信息学方法和推进跨核心预测
预印本（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此版本的版权持有人于2025年2月27日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.22.639690 doi：Biorxiv Preprint
HLA-B51/5在Behcet病患者中的关联... 褪黑激素在... 中的免疫调节潜力 探索结直肠和胃的代谢组驱动器... 临床谱，治疗和结果... 的儿童 ... 中的造血干细胞移植的结果
摘要目的：确定Behcet病患者（BD）患者中HLA-B51/5的关联。研究设计：C ROSS剖面研究。研究的地点和持续时间：2020年8月至2023年8月，巴基斯坦拉瓦尔品第武装部队病理研究所免疫学系。方法：100名研究参与者的血液样本，包括50名BD症状患者和50名无病个体（健康对照）。DNA并使用序列特异性引物进行扩增。电泳以分离DNA。通过分析紫外线下在凝胶上可见的独特带模式来确定HLA-B51/5等位基因的存在。描述性统计显示为平均值±SD。卡方检验来发现HLA-B51/5与疾病组及其严重性亚组之间的任何显着关联。一个小于0.05的p值被认为显着。结果：大多数参与者为73（73％），是女性，男性为27（27％），平均年龄为26.84±5.31岁。hla-b51/5在33例BD患者（66.0％，<0.001）和4个健康对照（8.0％）中为阳性。在轻度，中度和重度BD亚组中，HLA-B51的HLA-B51没有显着差异。结论：HLA-B51/5与当地人群中的BD密切相关，并作为诊断BD的有用工具。但是，它与疾病的严重程度无关。
基于RNA的肝脏代谢疾病 微生物组在人类发展中的作用 肠道微生物组和健康：机械见解 轴突引导提示SEMA3A促进了基底样PDAC 的侵略性表型 乳酸乳酸乳酸Hkyull 10抑制结直肠肿瘤，并通过其产生的α-甘露糖苷酶恢复肠道菌群 人类肠神经系统祖细胞移植改善了赫希斯普伦疾病患者衍生的组织的功能反应
摘要基于RNA的疗法在过去十年中迅速出现，提供了一种与常规药物有很大不同的新药物。可以对这些疗法进行编程以靶向或恢复有缺陷的基因，从而获得更多个性化的治疗方法并减少副作用。值得注意的是，RNA疗法在遗传肝病的治疗方面取得了重大进展，以小型干扰RNA治疗的遗传性透甲状腺蛋白淀粉样变性为例，这些淀粉样蛋白淀粉样蛋白使用肝脏靶向策略，例如Galnac共轭以提高疗效和安全性。基于RNA的基因编辑技术，例如基本编辑器和Prime Editor，定期散布了短暂的短篇小学重复系统，也表现出了希望最小化基因组重排和癌症风险的能力。虽然RNA疗法具有很高的精度，但仍在优化交付方法和确保长期安全性和功效方面仍然存在挑战。脂质纳米颗粒-MRNA疗法，尤其是在罕见疾病中蛋白质的替代品，已从临床前的成功中获得了支持。与病毒基因疗法相比，mRNA疗法具有更安全的特征，其基因组整合和致癌基因激活的风险降低。然而，临床试验，尤其是对于罕见疾病，面临限制，例如小样本量和短期观察期。进一步的临床前研究，包括非人类灵长类动物，对于精炼试验设计至关重要。尽管具有潜力，但RNA疗法的高成本构成了一个挑战，需要成本与私密模型来指导定价和可及性。在这里，我们讨论了基于RNA的疗法的基本方面，并展示了遗传肝脏代谢疾病中最相关的临床前和临床发展。
利用 CRISPR-Cas9 切口酶进行遗传性非息肉病性结直肠癌的基因治疗
。CC-BY 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。
专注于肺癌和结直肠癌
RAS 作为阳性预测生物标志物：重点关注肺癌和结直肠癌患者/Malapelle，U.；帕西利亚 (Passiglia)，F.；克雷莫里尼，C.；皇家，ML；佩珀，F.；皮萨皮亚，P.；阿瓦隆，A.； Cortinovis，D.；来自 Stefano, A.；法桑，M.；方塔尼尼，G.；加莱塔，D.；劳里塞拉，C.；列表，A.；卢帕基斯（Loupakis），F.；佩奇斯，F.；皮埃特兰托尼奥，F.； Pilotto，S.； Lines，L.；比安奇，AS；帕拉，HS； Tiseo，M.； Verze，M.； Troncone，G.； Novello, S..-出自：欧洲癌症杂志。 - ISSN 0959-8049。 - 146:(2021)，页74-83。 [10.1016/j.ejca.2021.01.015]
膳食植物化学物质在结直肠癌预防和治疗中的作用：重点关注所涉及的分子机制
出版政策中规定了重复使用此版本手稿的条款和条件。使用受版权保护的作品需要获得权利人（作者或出版商）的同意。根据知识共享许可或出版商定制许可提供的作品可根据其中所含的条款和条件使用。请参阅编辑网站以获取更多信息和条款和条件。此项目是从 IRIS Università Politecnica delle Marche（https://iris.univpm.it）下载的。引用时，请参考已发布的版本。
NHS Tayside 液体活检的发展：针对胰腺癌和结直肠癌患者的基因血液检测
简体中文摘要 背景和研究目的 目前，对于结直肠癌和胰腺癌，临床决策主要基于两种方式：放射扫描和血液生物标志物（肿瘤标志物），后者针对不同类型的癌症（结直肠癌为 CEA，胰腺癌为 CA19-9）。我们在扫描中看到的内容以及肿瘤标志物的高低决定了每位患者的适当治疗途径，通常包括手术和/或化疗-放疗相结合。然而，由于癌症含有不同类型的突变，患者通常不会像预期的那样对治疗产生反应，而且在放射图像或肿瘤标志物水平上反映出来之前会有明显的延迟。显然，由于现有诊断方式的限制，优化患者治疗的进程一直被耽搁。因此，改善患者护理和结果的关键是打开一扇门，深入了解肿瘤生物学。循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是一种无细胞 DNA（遗传物质），源自肿瘤细胞并存在于血液中。液体活检是一种涉及 ctDNA 分析的方法，它提供了一种微创的传统组织活检替代方法。该技术允许通过分析血液样本来检测和监测癌症。这是一项针对新诊断为胰腺癌和结直肠癌的患者的 ctDNA 研究。
在分类结直肠癌或肺癌患者死亡的多伴病因
患者多酸性生存结果的分类对于个性化的癌症治疗很重要。机器学习（ML）算法越来越多地用于为医疗保健的决策提供信息，但是这些模型容易受到数据收集和创建算法的偏见。ML模型以前已显示出表现出种族偏见，但他们对不同年龄和性别群体的患者的公平性尚未研究。因此，当对结直肠癌患者（n = 515）分类时，使用TCGA数据进行分类时，我们比较了5个ML模型（随机森林，多项式逻辑回归，线性支持矢量分类器，线性判别分析和多层感知）的多项性表现。所有五个模型均对这些社会人口统计学群体表现出偏见。然后，我们在肺腺癌（n = 589）上重复了相同的过程，以验证我们的发现。令人惊讶的是，对于最大的社会人口统计学组，大多数模型的总体趋势往往较差。优化模型性能的方法，包括在合并年龄，性别或种族群体上测试模型，以及创建经过培训并用于个人或合并的社会人口统计学群体的模型，显示出减少不同群体模型绩效差异的潜力。值得注意的是，这些方法可用于提高ML公平性，同时避免对表现出偏见的模型进行惩罚，从而牺牲整体性能。
转移性结直肠癌的合理治疗 - IRIS-AperTO
通讯作者：Livio Trusolino，意大利都灵坎迪奥洛癌症研究所 FPO IRCCS 转化癌症医学实验室，Strada Provinciale 142，km 3.95，坎迪奥洛 10060。电话 +39 011 993-32-27.电子邮件：livio.trusolino@ircc.it 资金：由意大利癌症研究协会 AIRC 资助，研究者资助 22802； AIRC 5x1000 拨款 21091； AIRC/CRUK/FC AECC 加速器奖 22795； H2020 赠款协议编号754923 巨人；皮埃蒙特癌症研究基金会 - ONLUS，5x1000 卫生部 2014、2015 和 2016。LT 是 EurOPDX 联盟的成员。利益冲突披露：LT 获得 Symphogen、Servier、Pfizer、Menarini 和 Merus 的研究资助，并且是 Eli Lilly、AstraZeneca 和 Merck KGaA 的演讲局成员。
转移性结直肠癌的合理治疗 - IRIS-AperTO
通讯作者：Livio Trusolino，意大利都灵坎迪奥洛癌症研究所 FPO IRCCS 转化癌症医学实验室，Strada Provinciale 142，km 3.95，坎迪奥洛 10060。电话 +39 011 993-32-27.电子邮件：livio.trusolino@ircc.it 资金：由意大利癌症研究协会 AIRC 资助，研究者资助 22802； AIRC 5x1000 拨款 21091； AIRC/CRUK/FC AECC 加速器奖 22795； H2020 赠款协议编号754923 巨人；皮埃蒙特癌症研究基金会 - ONLUS，5x1000 卫生部 2014、2015 和 2016。LT 是 EurOPDX 联盟的成员。利益冲突披露：LT 获得 Symphogen、Servier、Pfizer、Menarini 和 Merus 的研究资助，并且是 Eli Lilly、AstraZeneca 和 Merck KGaA 的演讲局成员。