资格:患者必须具有: 局部晚期、局部复发或转移性结直肠腺癌,无法通过手术或放疗治愈,以及阑尾和小肠腺癌,并且 在晚期环境中未接受过化疗,或 在切除单个转移瘤后接受过假辅助治疗,或 接受过以伊立替康为基础的联合化疗,或 如果是 MMR 缺陷型转移性结直肠腺癌,则接受过 UGIAVPEM 或 UGIAVPEM6 免疫治疗,或 由于虚弱而接受过单药卡培他滨或氟尿嘧啶一线治疗,但现在身体状况足以接受联合化疗,或 在单药卡培他滨或氟尿嘧啶一线治疗上出现进展,需要升级治疗/联合化疗患者应具有: ECOG 体能状态小于或等于 2 足够的骨髓储备、肾脏和肝脏功能排除:患者不得有: 先天性长 QT 综合征注意事项:
南方医科大学理学院,广东广州 510515 电子邮件:dqf1689@smu.edu.cn 刘海涛,中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所,天然药物活性物质与功能国家重点实验室,北京 100193,中国 电子邮件:htliu@implad.ac.cn 戴凌云,暨南大学第二临床医学院、南方科技大学第一附属医院、深圳市人民医院老年病科,广东深圳 518020。电子邮件:lingyun.dai@outlook.com;
几种遗传改变与结直肠癌(CRC)有关。在拟议的癌变多步型模型中,肿瘤抑制基因p53和原始癌基因KRAS最常改变。的腺瘤性息肉病中的变体和表观遗传标记(例如,特定基因的高甲基化)。CRC还与Lynch综合征(以前称为遗传性非型CRC)和偶发性结肠癌患者亚组的lynch综合征患者(称为微卫星不稳定性)中的DNA复制误差(称为微卫星不稳定性)有关。在粪便标本中的去角质肠细胞中可以检测到与肿瘤相关的基因变异和表观遗传标记。由于癌细胞被脱落成粪便,因此已经开发了测试来检测从粪便样品中分离出的CRC细胞中DNA中的这些遗传改变。
下一代测序(NGS)技术的出现促进了临床诊断和个性化医学的范式转移,从而使能够访问高通量微生物组数据。然而,微生物组数据的固有高维,噪声和可变性给常规统计方法和机器学习技术带来了实质性障碍。即使是有希望的深度学习(DL)方法也不能免疫这些挑战。本文介绍了一种新型功能工程方法,该方法通过合并从输入数据派生的两个功能集来生成一个新数据集,从而规避这些限制,然后将其进行功能选择。这种创新方法明显增强了使用肠道微生物组数据中大肠癌(CRC)检测中深神经网络(DNN)算法下曲线(AUC)下的面积,从而将其从0.800升高到0.923。所提出的方法构成了该领域的显着进步,为微生物组数据分析的复杂性提供了强大的解决方案,并扩大了DL方法在疾病检测中的潜力。
HAL 是一个多学科开放存取档案库,用于存放和传播科学研究文献,无论这些文献是否已出版。这些文献可能来自法国或国外的教学和研究机构,也可能来自公共或私人研究中心。
WHF、CSF 获得 INSERM、巴黎大学、索邦大学、CARPEM T8、Labex 免疫肿瘤学卓越计划、法国癌症研究所 (INCa)、HTE Plan Cancer (C1608DS) 和法国国家抗癌联盟的 Cartes d'Identité des Tumeurs (CIT) 计划的资助
CHEK2 和 JAK2 表达水平越高,直肠腺癌、肺鳞状细胞癌、乳腺癌、卵巢癌和其他几种癌症患者的生存期就越长。有研究表明,由于 CHEK2 和 JAK2 表达降低或缺失而导致的基因组改变可能会加剧癌症进展并预示患者生存期较差。在本报告中,我们介绍了一例 35 岁患者的临床病例,该患者患有多发性肿瘤,病程呈侵袭性,其基因分析显示,CHEK2 基因存在生殖细胞突变、体细胞 JAK2V617F 以及腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因中意义不明确的生殖细胞新变异,考虑到该变异的基因组位置,这种变异可能是导致患者罹患息肉病和髓母细胞瘤的原因。也有可能两个生殖细胞突变(CHEK2 和 APC)导致患者同时出现两种疾病,并且临床病程较差。
背景:结直肠癌 (CRC) 是癌症相关死亡的主要原因,2022 年新增病例超过 190 万,死亡人数为 90.4 万。化疗是 CRC 的主要治疗方法,但常常导致骨髓抑制,严重影响治疗效果和患者预后。目前缺乏化疗引起的骨髓抑制的预测工具。方法:这项回顾性研究分析了 2020 年 4 月至 2024 年 7 月期间广安门医院接受一线化疗 (CapeOx、FOLFOX、FOLFIRI) 的 855 名 CRC 患者。患者分为训练组 (684) 和验证组 (171)。单变量分析、LASSO 回归和多变量逻辑回归确定了骨髓抑制的危险因素,并使用 ROC 曲线、校准曲线和决策曲线分析开发和验证了预测列线图。采用倾向评分匹配 (PSM) 来最小化组间基线差异,然后对 PSM 后数据进行多元逻辑回归分析。结果:两组的骨髓抑制发生率相似(33.04% vs. 32.16%)。显着的预测因素包括年龄、吸烟、糖尿病、BMI、肿瘤位置、肺转移、白蛋白 (ALB) 水平和癌胚抗原 (CEA) 水平。列线图显示出良好的预测性能,训练组和验证组的 AUC 值分别为 0.78 和 0.80,显示出一致且有临床意义的预测。PSM 进一步验证了模型的稳健性,证实 BMI 是骨髓抑制的一致显着预测因子。结论:该研究确定了 CRC 患者化疗引起的骨髓抑制的关键风险因素,并制定了预测列线图。该工具可以帮助临床医生评估风险并指导治疗决策。局限性包括潜在的选择偏差和需要在不同人群中进行外部验证。未来的研究应该进一步完善和验证这个预测模型。